Болезнь зуба: Заболевания зубов (тканей, эмали) и десен: какие бывают виды и названия

Топ — 10 болезней зубов. Консультация и лечение.

Из статьи вы узнаете о наиболее распространённых болезнях зубов. Научитесь распознавать их и различать.

Как поётся во всем известной детской песенке «Поделись улыбкою своей…».  И в самом деле, когда человек улыбается с ним приятнее общаться, он располагает к себе. 

Услуги стоматолога на сегодня очень популярны. Если раньше меньше внимания уделялось внешнему виду полости рта, то в нынешнее время эта проблема всё больше беспокоит людей.

На что только не идут мужчины и женщины ради идеальных улыбок: ставят капы, отбеливают улыбки, ищут самые лучшие средства гигиены.

К сожалению, самостоятельного ухода за полостью рта для идеальной улыбки недостаточно.  Лучше доверить свои зубки профессионалу и посещать его регулярно, даже если у вас нет никаких жалоб.

Стоматологические заболевания довольно частое явление. Специалисты даже выделили топ – 10 болезней зубов, с которыми к ним обращаются пациенты.

Кариес зубов

Небольшие темные пятна на поверхности зуба, потеря белизны и блеска эмали. Кариес протекает длительный период и очень редко вызывает какие-либо симптомы. Его лечение пациенты любят откладывать. Однако, не стоит расслабляться, ведь чем глубже кариес, тем страшнее последствия. Постепенно от тёмного пятнышка он переходит в дентин и разрушает ваши зубы.

Пульпит

Воспаление внутренних тканей зуба, которое вызвано инфекцией. Чаще всего является результатом длительного кариеса, который не лечился. При пульпите у человека появляется пульсирующая боль, реагирует на температуру (холодное горячее).

Патологическая стираемость зубов

Проявляется тем, что одни или группа зубов попросту стираются и становятся меньше в размерах.

Абсцесс зуба

Инфекционное заболевание, симптомами которого является скопление гноя в определенной части челюсти. Сопровождается интенсивной ноющей и пульсирующей болью, ощущением горечи в полости рта.

Стоматологическая травма

Бывает разных типов в зависимости от обстоятельств, при которых произошла травма. Повреждение тканей губы или дёсен. Надлом зуба. Трещина зуба.

Периодонтит

Заболевание корня зуба или находящихся вокруг него тканей.  Симптомы периодонтита не всегда выражены. К ним относят повышенную температуру, боль при смыкании зубов. Иногда пациенту кажется, что больной зуб стал выше других.

Зубной камень

Тёмный налёт, образовавшийся на зубе, который затвердел. При зубном налёте у пациентов наблюдается кровоточивость и зуд десен.

Флюс

Возникает из-за попадания инфекции в ткань зуба.  На десне образуется воспалённая шишка, которая заполнена гноем. Может вызвать отёки на лице. Сопровождается острой болью.

Киста зуба

Возникает в области корня зуба в виде новообразований, как результат неправильного лечения либо травм зуба. У пациента появляется дискомфорт во время употребления пищи, он испытывает интенсивную боль.

10. Гиперчувствительность.

Выражается во время действия на зубы внешних факторов в виде боли. Доставляет большой дискомфорт во время еды, ухода за полостью рта.

Часто одной профилактики и правильного ухода за полостью рта недостаточно и необходимо вмешательство специалиста. Доверьте свою идеальную улыбку лучшим!
Приглашаем вас на первичную консультацию в нашу клинику. Для записи переходите по ссылке https://stomatologlonshakov.ru/konsultatsiya/

Если вам нужны услуги терапевта, запись по ссылке https://stomatologlonshakov.ru/uslugi/terapiya/

Лечение зубов – сложный и очень ответственный процесс, ведь при неправильном подходе можно только ухудшить ситуацию. У нас работают лучшие врачи! Профессионалы своего дела.

Улыбайтесь и будьте здоровы!

Болезни зубов — причины, лечение и профилактика

• Адентия
• Альвеолит
• Афтозный стоматит
• Бруксизм
• Гипоплазия эмали
• Глоссалгия
• Глоссит
• Диастема
• Дисфункция ВНЧС
• Зубной камень
• Заболевания десен
• Зубной налет
• Остеомиелит челюсти
• Периимплантит
• Перелом зуба
• Перикоронарит
• Периостит челюсти
• Пигментация зубов
• Радикулярная киста
• Эрозия зубов

Многие думают, что существует всего несколько болезней зубов, но на самом деле их очень много. Патологические процессы в ротовой полости имеют разную локализацию, происхождение и клинические симптомы. Задача стоматолога — провести дифференциальную диагностику и не просто осуществить лечение зубов, но и устранить причину.

Провоцирующие факторы

Выделяют большое количество факторов, влияющих на состояние ротовой полости. Это могут быть как внешне причины, так и сбои в организме, которые отражаются на состоянии зубов и десен.

Наиболее часто причиной заболеваний зубов и десен является патогенная микрофлора. Чаще всего это микроорганизмы, размножающиеся в налете, который был удален с поверхности эмали недостаточно тщательно. Со временем бактерии могут разрушить совершенно здоровый зуб, а также вызвать воспаление десен и пульпы. Возбудители также могут попадать в ротовую полость из очагов инфекции, имеющихся в организме. С током крови и лимфы они проникают в ротовую полость и становятся причиной патологического процесса.

Важный фактор — это наследственность. Именно генетическая информация, полученная от родителей, определяет особенности строения эмали, форму и размеры зубов. Существуют стоматологические заболевания, которые носят наследственный характер.

Врожденные аномалии развития обусловлены воздействием ионизирующего излучения, химических веществ, некоторых медикаментов, инфекций на организм ребенка в период его внутриутробного развития. Перечисленные воздействия вызывают необратимые изменения зачатков зубов.

Болезни полости рта связаны с характером питания человека или зависеть от местности, в которой он проживает. Например если в рационе недостаточно витамина С, развивается болезнь десен — цинга, а для людей, проживающих в регионах с избыточным содержанием фтора в питьевой воде, характерно поражение эмали — флюороз.

Выделяют также травматические поражения. В данном случае причиной является механическое воздействие.

Кариозные поражения полости рта

Эта группа заболеваний встречается наиболее часто как у взрослых, так и у детей. Болезнь имеет бактериальную природу.

После каждого приема пищи в ротовой полости формируется налет. В нем активно размножаются бактерии. Если полоскать рот после каждого приема пищи и пользоваться зубной нитью, есть шансы удалить все остатки еды и избежать поражения зубов. Но большинство людей этого, к сожалению, не делает или делает нерегулярно.

Бактерии постепенно разрушают эмаль, затем дентин. Когда процесс доходит до пульпы, возникает зубная боль.

Выделяют четыре стадии кариеса:

1. стадия пятна;
2. поверхностное поражение;
3. средний кариес;
4. глубокий кариес.

Если выявить заболевание на начальной стадии, можно вылечить его без сверления с помощью особой технологии, позволяющей выполнить реминерализацию эмали. Более поздние стадии требуют удаления разрушенных тканей и заполнения дефекта пломбировочным материалом.

К осложнениям кариеса относятся пульпит и периодонтит. Для этих патологических процессов характерно распространение воспалительного процесса за пределы кариозного очага.

Пульпа — это «живая» часть зуба, содержащая нервы и сосуды. Ее воспаление начинается в тот момент, когда кариозный процесс затрагивает канал, в котором расположены эти структуры. Состояние сопровождается выраженным болевым синдромом, поэтому пациенты с таким заболеванием всегда обращаются к стоматологу. Пульпит может носить как острый, так и хронический характер. Острый процесс может протекать очагово либо распространяться по всей пульпе.

Еще одно грозное осложнение кариеса — это периодонтит. В этом случае воспалительный процесс локализуется в тканях, которые окружают корень пораженного зуба. При отсутствии своевременного лечения может сформироваться киста, развиться остеомиелит челюсти или разлитое гнойное воспаление.

Врожденные аномалии

Иногда ребенок с виду здоров, но когда у него начинают прорезываться зубы, родители начинают серьезно беспокоиться. Существует множество врожденных аномалий зубов, обусловленных различными причинами:

• пигментация эмали;
• дисплазия эмали;
• отсутствие всех или нескольких зубов;
• лишние зубы;
• нарушение прикуса;
• патологическая форма зубов;
• задержка прорезывания зубов.

Эти проблемы могут быть обусловлены генетическими болезнями, врожденными инфекциями, воздействиями тератогенных факторов при беременности. В большинстве случаев повлиять на причину возникновения патологии не удается, но технологии позволяют устранить косметический дефект и восстановить жевательную функцию.

Болезни мягких тканей ротовой полости

Десны и слизистая ротовой полости тоже подвержены заболеваниям. Эти патологические процессы нельзя оставлять без внимания, поскольку последствия могут быть весьма серьезными.

Воспалительное заболевание слизистых оболочек полости рта — это стоматит. Он может быть вызван различным вирусами, бактериями и грибками. Этот процесс быстро распространяется, сопровождается выраженным болевыми синдромом, что часто мешает приему пищи. Если пациент — ребенок, отказ от пищи у него появляется уже в первые дни заболевания.

Гингивит — это воспаление десен. При этом патологическом процессе целостность соединения между зубом и десной не нарушена. Основная причина заболевания — инфекция. Процесс может протекать как в острой, так и в хронической форме. Локальное воспаление обычно формируется после травмы слизистой, а генерализованный процесс указывает на дефекты иммунитета или эндокринные нарушения.

Пародонтоз — это дегенеративные изменения мягких тканей. При отсутствии лечения процесс заканчивается утратой всех зубов. Процесс характеризуется не только поражением мягких, но и твердых тканей. Постепенно происходит резорбция кости, утрачивает свои свойства соединительная ткань.

Теперь вы знаете названия самых распространенных заболеваний ротовой полости, а также на какие группы подразделяются патологические процессы. Как вы убедились, причин утраты зубов может быть множество. Избежать необратимых последствий помогут только правильный уход за ротовой полостью и регулярное посещение стоматолога.

Болезнь Шарко-Мари-Тута | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе заболеваний, вызывающих поражение периферических нервов — нервов, передающих информацию и сигналы от головного и спинного мозга к остальным частям тела и от них, а также как сенсорная информация, такая как прикосновение, обратно в спинной и головной мозг. ШМТ также может напрямую воздействовать на нервы, контролирующие мышцы.

Прогрессирующая мышечная слабость обычно становится заметной в подростковом или раннем взрослом возрасте, но начало заболевания может возникнуть в любом возрасте. Поскольку в первую очередь поражаются более длинные нервы, симптомы обычно начинаются со стоп и голеней, а затем могут поражать пальцы, кисти и предплечья. Большинство людей с ШМТ имеют некоторую физическую инвалидность, хотя некоторые люди могут никогда не знать, что они больны.

ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия, является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, от которого страдают примерно 126 000 человек в США и 2,6 миллиона человек во всем мире.

Почти все случаи наследуются. Возможно наличие двух или более типов ШМТ, что происходит, когда у человека есть мутации в двух или более генах, каждый из которых вызывает определенную форму заболевания. ШМТ является гетерогенным генетическим заболеванием, то есть мутации в разных генах могут вызывать сходные клинические симптомы. ШМТ названа в честь трех врачей, описавших ее в 1886 году.

Симптомы

ШМТ поражает как чувствительные, так и двигательные нервы (нервы, которые запускают импульс для сокращения мышц) в руках, кистях, ногах и ступнях. Пораженные нервы медленно дегенерируют и теряют способность связываться со своими отдаленными целями, что приводит к мышечной слабости и атрофии в руках, ногах, кистях или ступнях.

Симптомы могут включать:

• Слабость или паралич мышц стопы и голени, которые могут вызывать затруднения при подъеме стопы (опущение стопы)
• Походка с высоким шагом с частыми спотыканиями или падениями
• Проблемы с балансом
• Деформации стопы, такие как высокий свод и искривление пальцев стопы (молоткообразные пальцы)
• Нижние конечности могут принять форму «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы
• Снижение способности чувствовать тепло, холод и прикосновение

• Возможны слабость и атрофия кистей рук, вызывающие трудности с мелкой моторикой
• Снижение чувства вибрации и положения (проприоцепция)
• Искривление позвоночника (сколиоз)
• Смещение бедра
• Контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов)
• Мышечные спазмы
• Нервная боль

Некоторым людям может потребоваться опора на стопу или опоры для ног или другие ортопедические приспособления для поддержания подвижности. Некоторые люди, живущие с ШМТ, испытывают тремор, а также могут быть затронуты зрение и слух. В редких случаях могут возникнуть затруднения дыхания, если поражены нервы, контролирующие мышцы диафрагмы.

Тяжесть симптомов может сильно различаться у разных людей и даже у членов семьи с заболеванием и генной мутацией. Прогрессирование симптомов постепенное.

Типы болезни Шарко-Мари-Тута

Существует множество различных типов ШМТ, которые могут иметь общие симптомы, но различаются по характеру наследования, возрасту начала заболевания и вовлечению аксона или миелиновой оболочки.

• CMT1 вызывается аномалиями миелиновой оболочки. Другие менее распространенные причины CMT1 возникают в результате мутаций в генах SIMPLE (также называемых LITAF), EGR2, PMP22 и NEFL соответственно.
  • CMT1A является результатом дупликации гена на хромосоме 17, который несет инструкции по производству периферического миелинового белка-22 (PMP22). Белок PMP22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает аномальную структуру и функцию миелиновой оболочки. CMT1A обычно медленно прогрессирует. С детства у людей наблюдается слабость и атрофия мышц голеней; позже они испытывают слабость в руках, потерю чувствительности и проблемы со стопами и ногами. Другая невропатия, отличная от CMT1A, называемая наследственной нейропатией с предрасположенностью к параличу от сдавления (HNPP), вызвана делецией одного из генов PMP22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей невропатии.
• CMT1B вызывается мутациями в гене, который несет инструкции по производству нулевого миелинового белка (MPZ, также называемого P0), который является еще одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство этих мутаций являются точечными мутациями, то есть ошибка происходит только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. CMT1B вызывает симптомы, сходные с симптомами CMT1A.
• CMT2 является результатом аномалий аксона периферической нервной клетки, а не миелиновой оболочки, и встречается реже, чем CMT1. Это аутосомно-доминантное заболевание имеет более дюжины подтипов (некоторые из которых имеют свои варианты), причем каждый подтип связан с мутациями в определенном гене. Симптомы аналогичны симптомам, наблюдаемым при ШМТ1, но люди с ШМТ2 часто имеют меньшую инвалидность и потерю чувствительности, чем люди с ШМТ1. Начало ШМТ2 обычно приходится на детский или подростковый возраст. Некоторые типы ШМТ2 могут иметь поражение голосовых связок или диафрагмального нерва, вызывая проблемы с речью или дыханием.
• CMT3, или болезнь Дежерина-Сотта, представляет собой особенно тяжелую демиелинизирующую невропатию, которая начинается в младенчестве. Симптомы могут прогрессировать до тяжелой инвалидности, потери чувствительности и искривления позвоночника. Это редкое заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах, включая PMP22, MPZ и EGR2, и может наследоваться либо доминантно, либо рецессивно. У младенцев:
  • Тяжелая мышечная атрофия
  • Слабость
  • Задержка развития двигательных навыков
  • Сенсорные проблемы
• CMT4 включает несколько различных подтипов демиелинизирующих, аксональных и моторных невропатий, которые наследуются аутосомно-рецессивно. Каждый подтип невропатии вызывается мутацией в другом гене (несколько генов были идентифицированы в CMT4). Мутации могут затрагивать определенную этническую популяцию и приводить к различным физиологическим или клиническим характеристикам. У людей с ШМТ4 симптомы слабости в ногах обычно появляются в детстве, а в подростковом возрасте они могут быть не в состоянии ходить. CMT4 редко встречается в США
• CMTX1 (также называемый CMT X, тип 1) — вторая по распространенности форма CMT. Это сцепленное с Х-хромосомой заболевание вызывается мутациями в гене, который обеспечивает инструкции по производству белка коннексина-32. Белок коннексин-32 обнаружен в миелинизирующих шванновских клетках — клетках, которые обвивают аксоны нервов и составляют миелиновую оболочку.
  У мужчин, унаследовавших мутантный ген, симптомы заболевания проявляются от умеренных до тяжелых, начиная с позднего детства или в подростковом возрасте. Женщины, которые наследуют мутировавший ген, часто имеют более легкие симптомы, чем мужчины, или вообще не проявляют симптомов.

У кого больше шансов заболеть болезнью Шарко-Мари-Тута?

ШМТ вызывается мутациями в генах, которые поддерживают или продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксона периферического нерва, либо миелиновой оболочки.

Нервная клетка передает информацию отдаленным целям, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Аксон окружен миелином, оболочкой, которая действует как изоляция на электрическом проводе и способствует высокоскоростной передаче электрических сигналов. Без интактного аксона и миелиновой оболочки сигналы, проходящие по нерву и аксону, либо медленны, либо имеют слабый сигнал, а это означает, что периферические нервные клетки становятся неспособными активировать мышцы или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в спинной мозг и спинной мозг. мозг.

При ШМТ идентифицировано более 40 генов, каждый из которых связан с одним или несколькими типами заболевания. Кроме того, несколько генов могут быть связаны с одним типом CMT . Более половины всех случаев ШМТ вызваны дупликацией гена PMP22 на 17-й хромосоме.

Несмотря на то, что разные белки являются аномальными при разных формах болезни ШМТ, все мутации в основном влияют на нормальную функцию периферических нервов. Генные дефекты миелина вызывают дисфункцию оболочки, которая искажает или блокирует нервные сигналы, в то время как другие мутации ограничивают функцию аксонов и вызывают их потерю.

Как наследуется болезнь Шарко-Мари-Тута

Генные мутации при ШМТ наследуются по трем различным схемам: аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и сцепленной с Х-хромосомой, все из которых связаны с хромосомами человека. У каждого человека 23 пары хромосом. Первые 22 пары называются «аутосомами» и наследуются независимо от биологического пола человека. Каждый человек обычно обладает двумя копиями каждого гена на аутосомах, по одной унаследованной от каждого родителя. Аутосомно-доминантный означает, что для развития заболевания необходима только одна копия гена ШМТ — от любого из родителей, а ребенок больного родителя имеет 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда ребенок получает два мутировавших гена, по одному от каждого родителя; ни один из родителей обычно не болел бы этим заболеванием. Их дети имеют 25-процентный шанс унаследовать болезнь. Аутосомные заболевания, как доминантные, так и рецессивные, в равной степени поражают мужчин и женщин.

Другие типы ШМТ наследуются сцепленно с Х-хромосомой, то есть они зависят от хромосом, определяющих пол человека. У самок есть две Х-хромосомы, по одной унаследованной от каждого родителя. У мужчин есть X- и Y-хромосомы, причем Y-хромосома наследуется от родителя-мужчины. Ребенок мужского пола от матери, которая является носителем заболевания на одной из ее Х-хромосом, имеет 50-процентный шанс унаследовать это заболевание.

В некоторых случаях новая мутация возникает спонтанно в генетическом материале человека во время зачатия, не передаваясь из поколения в поколение. Затем новая мутация может быть передана детям человека.

Как диагностируется и лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?

Диагностика ШМТ

Диагностика начинается с подробного сбора анамнеза, семейного анамнеза и неврологического обследования. Врач будет искать признаки:

• мышечной слабости в руках, ногах, кистях и стопах
• Снижение мышечной массы
• Сухожильные рефлексы снижены
• Сенсорная потеря
• Проблемы со стопой и ортопедические заболевания, такие как легкий сколиоз или аномалия развития тазобедренного сустава

Специфическим признаком, который может быть обнаружен у пациентов с ШМТ1, является увеличение нерва, которое можно почувствовать или даже увидеть через кожу, особенно в области локтя. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, вызваны утолщением миелиновых оболочек.

Врач может заказать дополнительные исследования, в том числе:

• Исследования нервной проводимости
• Электромиография (ЭМГ)
• Генетическое тестирование
• Биопсия нерва

У людей с ШМТ1 обычно проявляются признаки аномальной миелинизации. В частности, можно увидеть образования, похожие на луковицы луковиц, которые представляют собой аксоны, окруженные слоями ремиелинизирующих шванновских клеток. У людей с ШМТ2 обычно наблюдаются признаки дегенерации аксонов без признаков демиелинизации.

Лечение ШМТ

ШМТ неизлечима, но физиотерапия и трудотерапия, корсеты и другие ортопедические приспособления, а также ортопедическая хирургия могут помочь при инвалидизирующих симптомах заболевания. Кроме того, при сильной нервной боли могут быть назначены обезболивающие препараты.

Важно поддерживать подвижность, гибкость и мышечную силу. Раннее начало программы лечения может отсрочить или уменьшить дегенерацию нервов и мышечную слабость до того, как они прогрессируют до инвалидности.

Туфли или сапоги с высоким голенищем также могут поддерживать слабые лодыжки. Шины для большого пальца могут помочь при слабости рук и потере мелкой моторики. Вспомогательные устройства следует использовать до того, как наступит инвалидность, поскольку они могут предотвратить мышечное напряжение и уменьшить мышечную слабость.

Какие последние новости о болезни Шарко-Мари-Тута?

Текущие исследования ШМТ включают усилия по выявлению большего количества мутантных генов и белков, вызывающих различные подтипы заболеваний, обнаружению механизмов дегенерации нервов и мышечной атрофии с целью разработки вмешательств для остановки или замедления этих изнурительных процессов и развития методы лечения дегенерации нервов и мышечной атрофии.

NINDS поддерживает Сеть клинических исследований NIH по редким заболеваниям, которая состоит из различных исследовательских консорциумов, целью которых является улучшение доступности информации о редких заболеваниях, клинических исследований и информации о клинических исследованиях. Консорциум сети по наследственным невропатиям проводит исследования, которые включают анализ естественного течения ШМТ, поиск новых генов и генов, которые изменяют симптомы человека, разработку терапии и обучающие программы для обучения будущих исследователей наследственных невропатий.

Ученые изучают регуляцию гена PMP22 для разработки и проверки тестов, измеряющих наличие, количество или активность целевого объекта. В других исследованиях изучается влияние малых молекул на биологическую систему с целью разработки новых методов лечения. Высокопроизводительные скрининги (способ быстрой оценки биологической активности большого количества соединений) могут выявить лекарства-кандидаты, снижающие уровень PMP22. Дополнительные исследования сосредоточены на том, как митохондрии, электростанция клетки, могут играть роль в дегенерации аксонов, наблюдаемой при ШМТ, а также при других заболеваниях.

Долговременное совместное исследование NIH надеется определить естественное течение ШМТ и то, как наличие определенной мутации гена может привести к типам и симптомам заболевания. Кроме того, исследование, состоящее из двух частей, ищет новые гены, вызывающие заболевание, а также гены, которые не вызывают заболевание, но могут изменять симптомы человека. Другие ученые, финансируемые NIH, используют секвенирование следующего поколения (которое может одновременно быстро идентифицировать структуру миллионов небольших фрагментов ДНК) для идентификации новых генов CMT.

Генная терапия — еще одно многообещающее направление исследований. Эксперименты с использованием клеточных культур и моделей болезни на животных показали, что можно доставлять гены в шванновские клетки и мышцы. Другие исследования показывают, что трофические факторы или факторы роста нервов, такие как гормон андроген, предотвращают дегенерацию нервов.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о ШМТ и связанных с ней расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или те, у кого может быть заболевание или заболевание — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с ШМТ, на сайте Clinicaltrials. gov.

Где я могу найти дополнительную информацию о болезни Шарко-Мари-Тута?

Информация доступна от следующих организаций:

Исследовательский фонд CMT

Ассоциация Шарко-Мари-Тута (CMTA)
Телефон: 800-606-2682 или 610-499-9264

Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)

Фонд наследственной невропатии, Inc.
Телефон: 212-722-8396 или 855-435-7268

Ассоциация мышечной дистрофии
Телефон: 800-572-1717 или 520-529 — 2000

МедлайнПлюс

Узнайте о смежных темах

• Наследственные невропатии 

Болезнь Шарко-Мари-Тута | Johns Hopkins Medicine

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута — это наследственный дефект нерва, вызывающий аномалии в нервах, иннервирующих ваши стопы, ноги, кисти и руки. Это влияет как на двигательные, так и на сенсорные нервы. Двигательные нервы передают сигналы от мозга к мышцам, приказывая им двигаться. Сенсорные нервы передают ощущения, такие как тепло, холод и боль, обратно в мозг. Болезнь Шарко-Мари-Тута считается периферической невропатией, поскольку она поражает нервы за пределами головного и спинного мозга.

 

Это заболевание названо в честь трех врачей, которые впервые описали это заболевание в 1886 году. Это один из наиболее распространенных видов наследственных болезней нервов.

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

Шарко-Мари-Тут почти всегда вызывается дефектом гена, унаследованным от одного или обоих родителей. Генетическая информация, которую передают вам один или оба ваших родителя, определяет тип вашей генной мутации. Эта генная мутация определяет, какие у вас симптомы и в каком возрасте они начинаются.

Некоторые генетические дефекты поражают аксон, часть нерва, которая посылает сигналы другим нервам. Другие генетические дефекты затрагивают защитную оболочку вокруг аксона, называемую миелиновой оболочкой. Любой тип дефекта может привести к долговременному повреждению нерва и повлиять на его способность посылать сигналы.

Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута могут варьироваться от человека к человеку, хотя обычно они начинаются со стоп и голеней. Со временем болезнь может также поразить ваши кисти и предплечья. Симптомы обычно впервые появляются у подростков и молодых людей.

Общие симптомы включают:

• Слабость мышц стопы и голени

• Деформации стопы, включая высокий свод и искривление пальцев (молоткообразные пальцы)

• Трудно поднять ногу при ходьбе (опущение стопы)

• Потеря мышц рук и ног

• Онемение, покалывание, жжение или потеря температурной чувствительности в руках и ногах

• Дискомфорт или боль в руках и ногах

Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Специалист, называемый неврологом, может поставить диагноз «Шарко-Мари-Тут» после полного неврологического обследования и расспросов о вашей семейной истории. Тесты, которые помогают поставить диагноз, включают:

• Анализ крови для выявления генетических дефектов

• Исследования нервной проводимости для измерения силы и скорости электрических сигналов, проходящих через ваши нервы

• Электромиография для измерения реакции мышц на электрическую стимуляцию

• Биопсия нерва, при которой берут небольшой кусочек нерва и исследуют его под микроскопом

Если у вас нет семейной истории этого заболевания, ваш лечащий врач может рассмотреть возможность поиска других причин ваших симптомов.

Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута неизлечима, но могут помочь следующие варианты лечения:

• Физиотерапия  для укрепления и растяжения мышц. Это может помочь предотвратить или отсрочить инвалидность, вызванную слабостью и деформацией.

• Трудотерапия  для помощи в повседневной деятельности. Это включает в себя использование специальных устройств, таких как резиновые захваты, или переход от пуговиц и молний к липучкам.

• Ортопедические приспособления , такие как ортезы для голеностопного сустава, высокие сапоги и шины для большого пальца.

• Обезболивающие при необходимости.

Каковы осложнения болезни Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута не является смертельной, и большинство людей доживают до нормального возраста и остаются активными. В редких случаях это может повлиять на мышцы, необходимые для дыхания. Поскольку это может быть особенно опасно ночью, вам может понадобиться вспомогательное устройство для дыхания в ночное время.

Более распространенные осложнения включают:

Жизнь с болезнью Шарко-Мари-Тута

Очень важно как можно больше узнать о своем заболевании и тесно сотрудничать со своим неврологом. Генетическое консультирование может иметь важное значение для планирования семьи. Другие способы лечения вашего заболевания включают:

• Регулярные аэробные упражнения с низкой ударной нагрузкой

• Отказ от употребления алкоголя, за исключением умеренного употребления

• Здоровое питание и поддержание здорового веса

• Регулярно проверяйте ноги на наличие травм или инфекций

• Некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту, могут ухудшить симптомы, поэтому при первом приеме нового лекарства, отпускаемого по рецепту, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о возможных последствиях для вашего состояния.

Когда мне следует позвонить своему поставщику медицинских услуг?

• Если у вас диагностирована болезнь Шарко-Мари-Тута, поговорите со своим лечащим врачом о том, когда вам может понадобиться позвонить ему. Они, скорее всего, посоветуют вам позвонить, если у вас есть: Любые новые или ухудшающиеся симптомы

• Признаки травмы стопы или инфекции

• Проблемы с дыханием

Ключевые точки

• Болезнь Шарко-Мари-Тута — это наследственное заболевание, поражающее нервы, иннервирующие стопы, ноги, кисти и руки.