Как человек зависит от природы 5 класс: Как меняются отношения человека и природы

У кого-то волосы кудрявые, у кого-то – прямые.  У кого-то красивый загар, а у кого-то кожа сгорает на солнце. Кто-то может кривить губы, а кто-то нет. Все это из-за наших генов и отличий в них. Разнообразие. Это — изюминка жизни.

Как и в случае отличий в нас, отличия есть и у растений и животных, видимые и невидимые нам. Например, один из сортов риса может быть более устойчивым к подтоплению, чем другие. Одна из пород домашнего скота лучше переносит засуху, чем другие.  Все это благодаря биоразнообразию.

Биоразнообразие означает многообразие растительной и животной жизни в мире.  Речь идет о генетическом, видовом и экосистемном многообразии. Чем больше разнообразие видов, сред обитания и генов, тем здоровее и продуктивнее экосистемы и тем лучше они адаптируются к таким вызовам, как изменение климата.

Но, в отличие от простого многообразия, биоразнообразие также характеризует тот способ, благодаря которому различные виды растений и животных связаны и взаимодействуют между собой.  Мир состоит из невидимой сети, которую мы редко осознаем. Утрата вида, будь то растение или животное, может изменить всю экосистему. Это означает утрату связей.  

Вот 7 экосистемных связей и полезных факторов, о которых вы могли не знать:

1. Сельское хозяйство и более здоровые почвы – На сельское хозяйство обычно возлагают вину за деградацию почвы.  В то же время при условии бережного ведения сельское хозяйство на самом деле может способствовать улучшению здоровья почв.  Например, зернобобовые помогают восстановить жизнеспособность почвы, что, в свою очередь, помогает лучше расти  другим растениям.  Знали ли вы, что в столовой ложке почвы больше отдельных живых организмов, чем людей на планете? Для роста продовольствия, извлечения углерода из воздуха и получения микробов, из которых изготавливают такие лекарственные средства, как пенициллин, нужны здоровые почвы. Сельскохозяйственные сектора – крупнейшие пользователи биоразнообразия. Все вместе они распоряжаются огромными наземными, пресноводными и морскими пространствами на Земле, будь то «дикое» разнообразие в лесном хозяйстве или рыболовстве или «одомашненное» биоразнообразие производственных систем.  При условии устойчивого ведения сельское хозяйство может способствовать сохранению биоразнообразия и важных экосистемных функций. 

2. Питание и изменение климата – Сельскохозяйственное биоразнообразие, включающее диких сородичей сельскохозяйственных культур, является основополагающим условием преодоления последствий изменения климата и обеспечения будущего нашего продовольствия. Это разнообразие дает сельскому хозяйству различные сорта культур и породы домашнего скота, которые лучше адаптируются к изменениям в температурах и осадках и к экстремальным погодным явлениям.  В нашу эпоху изменений необходимо изучать возможности других видов сельскохозяйственных культур. Из примерно 400 000 выявленных видов растений 30 000 оказываются съедобными. Но до сегодняшнего дня в пищу идут только 6 000.  А во всем мире в сколь-либо значимом масштабе выращивается всего 150 культур! Удивительно, но всего три культуры (кукуруза, пшеница и рис) обеспечивают почти 60% нашей дневной нормы потребления белков и калорий.  Нам необходимо расширять рацион питания и включать в него иные разновидности, которые могут оказаться более питательными и лучше справляются с последствиями изменения климата.

Воздействие человека на природу в процессе становления общества

Роль загонной (коллективной) охоты

Человек – это биологический вид, относящийся к царству животных. Однако влияние человека на биосферу имеет свою специфику. Поэтому его принято изучать отдельно.
Влияние человека на природу нарастало в процессе развития человеческого общества. Древний человек занимался индивидуальнойохотой и собирательством (см. видео). Эта деятельность практически не отличалась от поведения прочих животных.

Численность людей была небольшой, менее 3 млн, и они не образовывали скоплений более 30 человек, потому что такие группы уже не могли прокормиться.

Влияние человека на биосферу было минимальным, и следы человеческого присутствия быстро исчезали. Однако вскоре человек освоил загонную охоту. Это была уже не индивидуальная охота, а скоординированное действие группы охотников.

Загонная охота была очень эффективной и стала приводить к исчезновению основных объектов охоты – крупных млекопитающих. Вероятно, именно из-за загонной охоты вымерли мамонты, пещерные медведи, гигантские ленивцы, дикие лошади и многие другие звери (рис. 1).

Рис. 1. Загонная охота. Объекты загонной охоты – крупные животные: шерстистый носорог, гигантский ленивец, пещерный медведь и мамонт

Формы взаимодействия

Взаимодействие человека и природы является естественным способом существования человечества. Такие отношения начались с момента происхождения человека. Наиболее активное взаимодействие наблюдалось в прошлом веке, когда с высокой интенсивностью осваивали природу, развивали производство.

Люди могут взаимодействовать с окружающим миром гармонично. В таком случае они стараются мирно сосуществовать.

Также может быть конфликтное взаимодействие. Люди нарушают целостность и гармонию в природе (чаще осознанно), уничтожая редкие виды животных, растений. В целом общество наносит существенный вред экологии. В природе происходит дисбаланс, что сказывается на качестве жизни общества.

Связи общества и природы могут проявляться через географический фатализм. Людьми преувеличивается роль климата, рельефа, почв и других особенностей территории их проживания. Промышленное, экономическое, техническое, социальное развитие общества отходит на второй план.

Обратным проявлением является географический нигилизм. Данное понятие подразумевает недооценку природных условий. Люди активно пользуются благами природы, мало задумываясь о гармоничных отношениях.

Освоение огневой охоты

Загонная, то есть коллективная, охота была не уникальна для человека. Ее также используют и некоторые виды стайных животных, например волки.

Вымирание крупных млекопитающих – первое заметное последствие влияния человека на биосферу. Их вымирание происходило на фоне глобальных климатических изменений, поэтому считается, что деятельность человека была одним из неблагоприятных факторов.

Разновидностью загонной охоты была огневая охота (рис. 2).

Рис. 2. Огневая охота. Древний человек устраивал пожары, чтобы полакомиться мясом погибших в огне животных.

Загонщиком в такой охоте служит специально созданный пожар. В результате охоты люди получали несколько туш убитых животных, но при этом пожар приносил несопоставимые разрушения биоценоза. Регулярная огневая охота австралийских туземцев постепенно привела к полному опустыниванию их континента. Это были уже очень крупные последствия деятельности человека (см. видео).

Неолитическая революция

В неолите, который начался около 10 тыс. лет назад, происходит неолитическая революция – человек переходит от охоты и собирательства к сельскому хозяйству.

Давление на природу в это время сильно возросло.

Во-первых, под распашку и для устройства пастбищ люди уничтожают природные биоценозы.

Во-вторых, они начинает объединяться в коллективы по тысяче и более человек.

При этом в палеолите общины редко превышали несколько десятков человек. Крупные поселения оставляли после себя резкие изменения ландшафта (рис. 3).

Рис. 3. Изменение образа жизни после неолитической революции. Переход к оседлой жизни, сельскому хозяйству и постройке домов.

Человек входил в эпоху неолита постепенно. Все большие и большие земли вовлекались в сельское хозяйство. Теперь под действием человека исчезали не отдельные виды, а целые биоценозы. Так, постоянно сокращалась площадь лиственных лесов, нарушались и исчезали лесостепные и степные сообщества. В аридных областях, в Средиземноморье, на Ближнем Востоке такие процессы повсеместно сопровождались опустыниванием (см. видео).

Крупным событием в истории человечества стало появление около 10 тыс. лет назад первых городов. Строительство городов является примером самого резкого изменения ландшафта в результате человеческой деятельности (см. видео).

Взаимодействие человека и природы

Зависимость человека от природы, от естественной среды обитания существовала на всех этапах человеческой истории. Она, однако, не оставалась постоянной, а изменялась диалектически противоречивым образом.

С одной стороны, по мере развития производительных сил общества, по мере того как взаимоотношения человека с естественной средой обитания все более опосредовались создаваемой им «второй природой», человек повышал свою защищенность от стихийного буйства природы. Совершенствование одежды, создание обогреваемых и искусственно охлаждаемых жилищ, строительство дамб, защищающих от наводнений, и сейсмостойких сооружений — все это и многое другое позволяет не только обеспечить более стабильные и более комфортные условия существования, но и осваивать для обитания и для продуктивного труда все новые территории Земли, а теперь и ближнего космоса.

Наряду с этими процессами, ослабляющими зависимость человека от природы, с развитием производительных сил связана и другая тенденция. В орбиту человеческой деятельности вовлекается неуклонно расширяющийся спектр процессов, явлений и веществ природы, которые к тому же используются с нарастающей интенсивностью, так что человеческое общество втягивается во все более тесные и многообразные связи с миром окружающей природы.

Изобретая, скажем, способы получения и использования железа и его сплавов, человек резко увеличивает свое могущество во взаимоотношениях с природой. Вместе с тем с течением времени само развитие цивилизации оказывается зависимым от имеющихся на планете запасов железных руд, от их разведки и хозяйственного использования.

Или возьмем другой пример. Уголь и нефть долгое время использовались почти исключительно в качестве топливно-энергетического ресурса, попросту говоря — сжигались. Однако затем помимо такого их применения человечество научилось получать из угля и нефти обширнейшую гамму продуктов самого разнообразного применения. Так, современная нефтехимия производит порядка 8 тыс. видов продуктов различного назначения.

Подобного рода примеры можно множить до бесконечности, и каждый из них будет раскрывать все ту же тенденцию возрастающей зависимости человека от природы. В наши дни эта зависимость нередко обнаруживается крайне драматическим образом, поскольку масштабы применения многих видов ресурсов, необходимых для хозяйственной деятельности, да и просто для существования человечества, приводят к исчерпанию имеющихся на планете запасов этих ресурсов. В большей или меньшей мере это относится к рудам черных и многих цветных металлов, к имеющимся на земле запасам нефти и угля, воды и древесины и т. п. Подсчеты специалистов говорят о том, что при сохранении сложившихся тенденций экономического развития, связанных с быстро растущим потреблением этих видов ресурсов, их запасы окажутся исчерпанными через несколько десятков лет.

Мы видим, таким образом, что не только человек зависит от природы, но и сама окружающая человека природа зависит от него, от масштабов, форм и направлений его деятельности. И эта зависимость природы от человека проявляется не только в интенсивном, достигающем предельных значений, вовлечении в его деятельность природных ресурсов, но и в глубоких и нередко негативных воздействиях самой этой деятельности на окружающую среду.

Взаимодействие человека и природы, общества и среды его обитания в результате бурного роста промышленного производства во всем мире, причем производства, которое опирается на существующие многоотходные технологии, достигло предельных, критических форм и размеров. Во весь рост встал вопрос об угрозе самому существованию человечества вследствие исчерпания природных ресурсов и опасного для жизни человека загрязнения среды его обитания. Именно этими противоречиями во взаимоотношениях общества и природы и определяется существо экологической проблемы.

Все более интенсивно потребляя природные ресурсы с помощью колоссально возрастающих по своей мощи технических средств, человечество в прогрессирующей форме улучшало условия развития своей цивилизации и своего роста как биологического вида. Однако, «завоевывая» природу, человечество в значительной мере подорвало естественные основы собственной жизнедеятельности. Известно, например, что за последние 500 лет при участии человека было истреблено до 2/з покрывающих Землю лесов. Но самый мощный удар по биосфере был нанесен за время начиная с конца XIX века и в особенности в нашем столетии, когда стало развиваться индустриальное производство.

С одной стороны, оно принесло, разумеется, значительные блага. За последние 100 лет человечество увеличило в тысячу раз энергетические ресурсы. Общий объем товаров и услуг в развитых странах удваивается теперь каждые 15 лет, и наблюдается тенденция к сокращению этого срока. Однако соответственно удваивается и количество отходов хозяйственной деятельности, засоряющих и отравляющих атмосферу, водоемы, почву. Современное производство, взяв от природы 100 единиц вещества, использует 3 — 4, а 96 единиц выбрасывает в природу в виде отравляющих веществ и других отходов. В расчете на каждого жителя индустриально развитых стран ежегодно из природы извлекается около 30 т вещества, из которых лишь 1 —1,5% принимает форму потребляемого продукта, а остальное составляют отходы, обладающие нередко весьма вредоносными свойствами для природы в целом.

В итоге заметно снизилось самоочищение биосферы, которая уже не справляется с инородным грузом, выбрасываемым в нее человеком (накопление углекислоты в атмосфере, запыленность возросли во многих городах в десятки раз и глобально — на 20% по сравнению с состоянием в начале XX века). В результате образования вокруг Земли слоя углекислого газа, покрывающего ее подобно стеклянному колпаку, появилась угроза неблагоприятного изменения климата, при котором наша голубая планета уже в течение ближайших десятилетий может превратиться в огромную теплицу с возможным катастрофическим эффектом: изменением энергетического баланса и постепенным повышением температуры, что приведет к превращению плодородных до сих пор районов в засушливые, к поднятию уровня воды в океанах (из-за таяния полярных и дрейфующих льдов) и затоплению множества прибрежных земель и городов.

Возникла опасность нарушения баланса кислорода, разрушения озонового экрана в нижней стратосфере при полетах сверхзвуковых самолетов, а также вследствие широкого использования на производстве и в быту фреона (разрушение этого экрана на 50% в 10 раз увеличит ультрафиолетовую радиацию, что резко изменит условия существования животных и людей). Увеличилось загрязнение Мирового океана, и оно проявляет тенденцию стать глобальным.

Все это в очень существенной степени и весьма отрицательно влияет на состояние здоровья людей, на производительность их труда и творческую активность, требует возрастающих капиталовложений для поддержания плодородия земель и очистки водоемов, так как вода в них делается непригодной для хозяйственного и бытового использования. Загрязнение природной среды химическими, физическими и биологическими агентами и появление в связи с этим устойчивых к лекарствам и ядам микробов и сельскохозяйственных вредителей, увеличение количества и видов ионизирующих излучений приводят, кроме всего прочего, к росту мутагенного действия этих факторов на людей, т. е. к патологическому изменению их наследственности.

Результат — появление большого числа врожденных пороков развития, наследственных заболеваний и возрастание генетически детерминированной предрасположенности к тяжелым и хроническим болезням, что подрывает жизнеспособность людей, ведет к их генетическому вырождению. По расчетам ученых, повышение естественного фона радиации всего на 10 рад может привести к появлению в каждом новом поколении 6 млн. наследственно отягощенных людей. Из опубликованных американским Национальным институтом рака данных о смертности от различных видов рака следует, что не менее 60% случаев раковых заболеваний из 500 тыс. в год вызывается различными канцерогенными факторами окружающей среды.

В результате деятельности человека, в особенности в последние десятилетия, в дикой природе к настоящему времени исчезли многие виды животных и растений. Не менее тревожно и то, что происходит неуклонное падение численности и сокращение ареалов других видов.

290

Последствие промышленной революции

После промышленной революции, к XIX веку, все большее значение приобретает индустриальный фактор.

Промышленность усиливает влияние человека на природу. Продукты и отходы производства загрязняют биосферу. Успехи промышленной революции привели к стремительному росту населения. К настоящему времени индустриальный фактор влияния на природу по своему вкладу далеко обогнал аграрный (рис. 4).

Рис. 4. Последствия промышленной революции: мегаполисы, промышленное загрязнение, перенаселение.

10 опасных для природы изобретений – Огонек № 21 (5130) от 31.05.2010

Большинство технологий, упрощающих жизнь человека, губят окружающую среду

Химические удобрения

Основу агрохимии заложили в 30-40-х годах XIX века француз Жан Батист Буссенго и немец Юстус Либих, однако массовое производство химических удобрений началось в XX веке. В последние годы объем их потребления достигает 160 млн тонн, наиболее распространены азотные и фосфорные удобрения. Между тем постоянное их использование нарушает биологический цикл растений, приводит к эрозии почвы, уничтожению в ней микроорганизмов и насекомых. Через грунтовые воды удобрения попадают в водоемы и вызывают гибель рыб и других животных.

Двигатель внутреннего сгорания

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

В 1876 году немец Николаус Отто построил первый четырехтактный двигатель внутреннего сгорания. Первый автомобиль с таким двигателем сконструирован в 1885 году Карлом Бенцем. Сейчас число машин на планете превышает 700 млн. При этом в среднем один автомобиль ежегодно поглощает из атмосферы более 4 тонн кислорода, выбрасывая 800 кг оксида углерода, 40 кг оксида азота и 200 кг других парниковых газов. По данным ВОЗ, эти выбросы сокращают продолжительность жизни человека в среднем на 4 года.

Перевозка нефти по морю

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

Первый в мире нефтеналивной паровой танкер был построен в 1877 году в Швеции по заказу «Товарищества братьев Нобель». Сейчас моря и океаны бороздят более 4 тысяч танкеров, перевозящих в год более 2 млрд тонн нефти. В то же время регулярными стали экологические катастрофы, вызываемые этими судами. Одним из крупнейших стал в 1978 году разлив 220 тысяч тонн нефти с американского танкера Amoco Cadiz, приведший к загрязнению 360 км побережья Франции. Экологическое равновесие в регионе нарушено до сих пор.

Производство алюминия

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

Метод получения алюминия путем электролиза был разработан в 1886 году американцем Чарльзом Холлом и французом Полем Эру. Однако из-за высоких энергозатрат технология нашла применение только в XX веке. По данным экологов, при производстве одной тонны алюминия выбрасывается до 40 кг высокотоксичного фтора, а также диоксид серы, оксиды углерода и азота, тяжелые металлы. При попадании в организм они вызывают гнойные бронхиты, пневмонии и другие заболевания. Кроме того, в зоне выбросов под действием фтора исчезает растительность.

Добыча углеводородов на шельфе

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

Первопроходцем морского нефтепромысла считается нефтяник из Калифорнии по фамилии Уильямс, который в 1896 году пробурил первую скважину в 400 м от берега. Сейчас на морском шельфе добывается около 1,1 млрд тонн нефти (треть мировой добычи), однако этот способ все чаще вызывает протесты экологов из-за частых аварий на платформах. Последняя катастрофа на буровой платформе BP произошла 20 апреля этого года в Мексиканском заливе. В воду до сих пор ежедневно попадает до 9,5 тысячи тонн нефти.

Полиэтилен

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

Изобретателем полиэтилена считается немец Ганс фон Пехманн, который получил его в 1898 году. Материал нашел самое массовое применение для производства упаковочных пленок и пакетов, труб и даже игрушек. По данным ученых, ежегодно в мире используется 4 трлн полиэтиленовых пакетов, которые составляют до 9 процентов всего производимого людьми мусора. При этом в земле этот материал не разлагается, а при сжигании выделяет вредные вещества. По данным экологов, из-за полиэтиленового мусора ежегодно гибнет более 100 тысяч обитателей океана.

Фреон

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

В 1928 году американский химик Томас Мидглей-младший синтезировал новый газ — фреон. Благодаря своим термодинамическим свойствам газ нашел широкое применение в холодильниках, кондиционерах, парфюмерии и аэрозолях. Только в 1980-х годах ученые выяснили, что в атмосфере фреон разлагается с выделением хлора, разрушающего озоновый слой. При этом парниковая активность фреонов в зависимости от марки в 1300-8500 раз превышает аналогичные свойства углекислого газа.

Антибиотики

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

В 1929 году британец Александр Флеминг открыл первый антибиотик — пенициллин, который впоследствии спас миллионы человеческих жизней. В настоящее время существует уже около 200 антибактериальных препаратов. Несмотря на их незаменимость, ученые заявляют о появлении из-за обилия антибиотиков новых устойчивых штаммов, вызывающих тяжелые болезни человека и животных. Особое беспокойство специалистов вызывают США, где в животноводстве и птицеводстве используются до 70 процентов всех существующих препаратов.

Атомная энергетика

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

Первая в мире Обнинская АЭС была открыта в 1954 году в Калужской области. Сегодня в мире насчитывается около 440 ядерных реакторов общей мощностью свыше 365 ГВт. При этом даже редкие аварии на АЭС грозят глобальными экологическими катастрофами. Так, авария 1986 года на Чернобыльской АЭС привела к сильнейшему радиоактивному загрязнению территории в 200 тысяч кв. км. Кроме того, постоянные протесты экологов вызывают геологическое захоронение радиоактивных отходов и их перевозка по морю.

Генетически модифицированные организмы

Фото: Fotolia/PhotoXPress.ru

Генетически модифицированные организмы были получены американскими учеными в начале 1980-х годов. В 1988 году в США появились первые посадки трансгенных злаков. Сейчас сельхозкультуры с измененными генами занимают в мире более 100 млн га. Между тем вопрос о безопасности продуктов с ГМО остается открытым. Некоторые ученые утверждают, что они могут вызывать мутации, аллергию и приводят к патологии внутренних органов.

Подготовил Евгений Козичев

Параграф о природе 100, 150, 200, 250–300 слов для детей, студентов и детей

Параграф о природе: Земля, на которой мы живем, изобилует чудесами, загадками и чудесами. Из них наиболее впечатляющим, непосредственным и великолепным является то, что мы называем «Природа». Мать-природа с бесконечной силой защищать жизнь, когда она должна, или искоренять жизнь, если это необходимо. Данные параграфы дадут нам лучшее представление о разнообразных элементах и ​​формах, встречающихся в природе.

Вы можете прочитать больше Абзац Писать о статьях, событиях, людях, спорте, технологиях и многом другом.

Абзац о природе — 100 слов для детей 1, 2, 3 классов

Природа состоит из всего, что мы видим вокруг: деревьев, цветов, растений, животных, неба, гор, лесов и многого другого. Чтобы выжить, человеческие существа зависят от природы. Природа помогает нам дышать, дает пищу, воду, кров, лекарства и одежду. Мы находим в природе много цветов, которые делают Землю красивой.

Животные, рыбы и насекомые также получают пищу и кров от природы. Разные деревья растут благодаря солнечному свету и воде, дарованной природой.Люди должны перестать причинять вред стихиям природы ради своих нужд. Природа очень важна для поддержания роста и баланса жизни на Земле.

Абзац о природе — 150 слов для детей 4, 5 классов

Природа включает живые и неживые компоненты, которые вместе делают возможной жизнь на Земле. Некоторые формы природы можно увидеть сквозь пышные зеленые леса, бескрайнее небо над нами, бесконечные океаны, высокие горы и так далее. Природа в равной степени удовлетворяет потребности в выживании растений, животных и людей.Он обеспечивает жизненно важные компоненты кислорода, солнечного света, почвы и воды.

Некоторые другие продукты получают косвенно из природы, включая древесину, бумагу, лекарственные травы, волокна, хлопок, шелк и различные виды продуктов питания. Чтобы удовлетворить спрос на эти продукты, люди сейчас занимаются вырубкой деревьев и уничтожением природы. Различные отрасли также отравляют природу вредными газами и химическими веществами в дополнение к чрезмерному использованию природных ресурсов.

Настало время уменьшить естественный ущерб, повторно использовать товары и переработать использованные элементы для создания новых.Люди со всего мира должны объединиться, чтобы уменьшить давление на природу и восстановить ее равновесие.

Параграф о природе — 200 слов для учащихся 6, 7, 8 классов

Природа — это бесконечный простор форм жизни, красоты, ресурсов, мира и питания. Каждый бутон, который вырастает в цветок, каждая гусеница, летящая с крыльями бабочки, и каждый младенец, который сталкивается с миром как человек, обязаны своим выживанием и существованием природе. Природа не только предоставляет ресурсы для удовлетворения наших повседневных потребностей в еде, одежде и жилье, но и вносит свой вклад в различные отрасли промышленности и производства.Бумага, мебель, масло, драгоценные камни, бензин, дизельное топливо, рыбная промышленность, электрические устройства и т. Д. — все они получают свои основные компоненты от природы.

Можно сказать, что природа движет процессом преобразования всего естественного на Земле в большинство вещей, которые являются искусственными. Природа также поддерживает непрерывность между различными сферами на Земле. Благодаря множеству элементов, полученных от природы, с ростом населения потребность в удовлетворении потребностей возрастает с каждым днем.С одинаковой скоростью растет уровень загрязнения воздуха, воды, почвы и шума в результате всеобщей зависимости от технологий.

Хотя необходимо идти в ногу с индустриализацией, сейчас необходимо срочно восстановить стабильность в природе. Люди пытаются снизить уровень загрязнения и остановить истощение природных ресурсов. Тем не менее, на индивидуальном и общественном уровнях необходима большая осведомленность и реализация. Мы всегда должны помнить, что выживание зависит от нас, а не наоборот.

Параграф о природе — от 250 до 300 слов для классов 9, 10, 11, 12 и конкурсных экзаменов

Огромные протяженные горы, процветающие экосистемы, бескрайнее небо вместе с литосферой, гидросферой и атмосферой создают сагу под названием «Природа». Природа, богатая как живописной красотой, так и пополняющими ресурсами, поддерживает жизнь в самых разных формах и формах на нашей планете.

Каждый член живого мира получает поддержку от природы.Природа управляет круговоротом воздуха, воды и жизни между различными составляющими или сферами на Земле. Природные сокровища не только удовлетворяют наши основные требования к выживанию, но и подпитывают сырье для поддержки фабрик и производств, на которых в первую очередь работает современный мир.

Поскольку население растет в геометрической прогрессии в основном в Индии и во многих частях мира, «использование» ресурсов превратилось в истощение. К этому следует добавить чрезмерный уровень загрязнения атмосферы и окружающей среды.Промышленные отходы, бесконтрольное использование транспортных средств, незаконная вырубка деревьев, браконьерство животных, атомные электростанции и многое другое способствуют нарушению природных систем и глобальному потеплению.

Студенческие клубы, организации и правительство приняли меры по сдерживанию истощения природы и исчезновения жизни, которую она поддерживает. Некоторые из них включают:

• Адаптация к устойчивым режимам выживания
• Сохранение всех форм энергии
• Ограничение использования транспортных средств, выбрасывающих загрязняющие вещества
• Массовое облесение различных территорий
• Внедрение методов, обеспечивающих минимальный требуемый лесной покров
• Максимальный переход на органическое сельское хозяйство
• Повторное использование и переработка товаров
• Распространение информации среди людей рядом с нами

История свидетельствует об исчезновении таких крупных организмов, как динозавры, и выживании таких крошечных животных, как муравьи.Помимо других факторов, необходимо помнить, что природа может брать на себя как конструктивные, так и деструктивные роли. Благодаря стихийным бедствиям, пандемиям и природным кризисным ситуациям природа хорошо объяснила нам необходимость сохранения природы для продолжения жизни на Земле для наших будущих поколений.

Раздел часто задаваемых вопросов о природе

Вопрос 1.
Где найти замечательные места природной красоты в Индии?

Ответ:
Кашмир, Аруначал-Прадеш, Керала, Химачал-Прадеш примечательны среди других.

Вопрос 2.
Какие дни отмечаются в целях сохранения природы?

Ответ:
Всемирный день охраны природы, День Земли, Всемирный день окружающей среды и т. Д.

Вопрос 3.
Какие примеры стихийных бедствий?

Ответ:
Циклоны, землетрясения и наводнения — некоторые стихийные бедствия.

4 Знание и понимание мира природы | Принимая науку в школу: изучение и преподавание естественных наук в классах K-8

Коттрелл, Дж.Э., Винер Г.А. (1994). Развитие понимания восприятия: снижение убеждений в восприятии извлечения. Психология развития, 30 , 218-228.

Крайдер, К. (1981). Детские представления об интерьере тела. В R. Bibace and M. Walsh (Eds.), Новые направления в развитии ребенка: Детские представления о здоровье, болезни и функциях тела (стр. 49-65). Сан-Франциско: Джосси-Басс.

Де Вос, W., и Вердонк, А.Х. (1996). Природа частиц в естественнонаучном образовании и в науке. Журнал исследований в области преподавания естественных наук, 33 , 657-664.

ДиСесса А. (1982). Отказ от изучения аристотелевской физики: исследование обучения, основанного на знаниях. Когнитивная наука , 6 , 37-75.

диСесса, А. (1988). Знания по частям. В G. Forman и P. Pufall (Eds.), Конструктивизм в компьютерную эпоху (стр. 49-70). Хиллсдейл, Нью-Джерси: Лоуренс Эрлбаум Ассошиэйтс.

diSessa, A., and Minstrell, J. (1998). Развитие концептуальных изменений с помощью эталонных уроков. В Дж. Грино и С. Голдмане (ред.), Практики мышления (стр. 155-187). Хиллсдейл, Нью-Джерси: Лоуренс Эрлбаум Ассошиэйтс.

Дрейфус А. и Юнгворт Э. (1989). Ученик и живая клетка: систематика дисфункциональных представлений об абстрактной идее. Журнал биологического образования , 23 , 49-55.

Duschl, R., and Osborne, J. (2002).Поддержка и продвижение дискурса аргументации. Исследования в области естественнонаучного образования, 38 , 39-72.

Эванс, Э.М. (2001). Когнитивные и контекстные факторы в возникновении разнообразной системы убеждений: Сотворение против эволюции. Когнитивная психология , 42 , 217-266.

Флорес Ф., Товар М. и Гальегос Л. (2003). Представление клетки и ее процессов у старшеклассников: комплексное представление. Международный журнал Научное образование , 269-286.

Геллерт, Э. (1962). Детские представления о содержании и функциях человеческого тела. Монографии по генетической психологии, 65 , 293-405.

Гельман Р. и Лукариелло Дж. (2002). Роль обучения в когнитивном развитии. В Х. Пашлере (серия ред.) И Р. Галлистеле (изд. Ред.), Справочник Стивенса по экспериментальной психологии: обучение, мотивация и эмоции (том 3, 3-е изд., Стр. 395-443) . Нью-Йорк: Вили.

Гентнер, Д., Брем, С., Фергюсон, Р., Маркман, А., Левидов, Б., Вольф, П., и Форбус, К. (1997). Аналогичные рассуждения и концептуальные изменения: тематическое исследование Иоганна Кеплера. Journal of the Learning Sciences, 6 (1), 3-40.

Гопник А. (1996). Ученый в детстве. Философия науки , 63 (4), 485-514.

Госвами У. и Браун А. (1990). Тающий шоколад и тающие снеговики: аналогичные рассуждения и причинно-следственные связи. Познание, 35 , 69-95.

Gutheil, C., Vera, A., and Keil, F.C. (1998). Думают ли комнатные мухи? Модели индукции и биологические убеждения в развитии. Познание, 66 (1), 33-49.

Хатано, Г., Сиглер, Р.С., Ричардс, Д.Д., Инагаки, К., Стави, Р., и Вакс, Н. (1997). Развитие биологических знаний: многонациональное исследование. Когнитивный Развитие, 8 , 47-62.

Хеннесси, M.G. (2003). Исследование измерений метапознания: последствия для концептуального изменения преподавания-обучения.В G.M. Синатра и П.Р.Пинтрич (ред.), Преднамеренное концептуальное изменение . Махва, Нью-Джерси: Лоуренс Эрлбаум Ассошиэйтс.

Как записаться

Присоединяйтесь к семье Riveredge School!

Все дети, независимо от школьного округа, особых потребностей или дохода, имеют право на обучение в этой бесплатной государственной школе. Начальная школа Riveredge Outdoor Learning Elementary School обслуживает учащихся с классов до 5-го класса. Государственная начальная чартерная школа авторизована школьным округом Северного Озоки .

Важная основная информация на 2021-22 учебный год!

С понедельника по четверг будет проходить личный инструктаж в Природном центре Ривереджа. Высадка с 8:20 до 8:30 утра.После школы сбор с 15:35 до 15:45. По пятницам проводятся виртуальные занятия за пределами кампуса. Более подробная информация о структуре наших виртуальных школьных дней будет распространена в начале учебного года. Виртуальное обучение включает в себя сочетание виртуальных занятий в классе, самостоятельных школьных занятий и мероприятий и / или общешкольных мероприятий.Некоторые школьные задания и мероприятия проводятся в Интернете, а некоторые — на бумаге с карандашом.

Познакомьтесь с природой нашей школы в

Мы завершили школьную лотерею 6 мая 2021 года.Новые семьи, получившие места или места в списках ожидания на уровне класса, были уведомлены по индивидуальной электронной почте. На странице лотереи сайта есть ссылка на часто задаваемые вопросы.

Интересует, сколько учеников зачислено в определенный класс на 2021–2022 годы или в списке ожидания? Просмотрите результаты лотереи и списка ожидания на 2021–2022 годы, чтобы проверить вакансии на уровне классов и списки ожидания.

По состоянию на 18.10.21,

Пожалуйста, обратитесь к школьному процессу регистрации и лотереи (Proceso de Inscripción y Lotería) для получения подробной информации о лотерее и процессе зачисления в нашу школу.

живых виртуальных информационных сессий. Ниже приводится ссылка на слайд-презентацию информационных сессий этой весны. Г-н Маллен, наш директор, провел информационные сессии с этой слайд-презентацией, после которой последовала сессия вопросов / ответов.Сотрудники ROLES, родители и члены Управляющего совета присутствовали на занятиях, чтобы ответить на вопросы.

РОЛИ Семейная информационная сессия на 2021-22 учебный год

* Слайд-презентация Информационной сессии содержит фотографии с 9/2019-по настоящее время.

1. После изучения нашего веб-сайта, включая три основных направления, нашу миссию, семейные ресурсы и ответы на часто задаваемые вопросы, свяжитесь с нами с любыми дополнительными вопросами.Просмотрите результаты лотереи и списка ожидания на 2021-22 годы, чтобы узнать о последних обновлениях, касающихся вакансий на уровне классов в течение лета и учебного года. Пожалуйста, дайте несколько дней для ответов на запросы по электронной почте с июня по август, поскольку у нас нет штатного персонала, который в это время следит за нашими учетными записями электронной почты и телефоном.

2. Заполните заявление о зачислении на 2021–2022 годы для каждого ребенка и как можно скорее отправьте его в ROLES по электронной почте ([email protected]) или по почте. Бумажные копии заявки ROLES доступны в Центре природы Ривереджа.

3. (Только для семей, НЕ проживающих в школьном округе Северный Озоки)

Если вы являетесь семьей, которая не живет в школьном округе Северный Озоки и поступает в систему открыто, вам нужно будет выполнить дополнительный шаг. Помимо заполнения заявления о зачислении в ROLES, вы должны заполнить альтернативное открытое заявление о зачислении через Департамент общественного образования. Это приложение доступно по адресу: https: // dpi.wi.gov/open-enrollment. Он будет доступен после 1 июля 2021 года. Обработка заявок между округом проживания и NOSD может занять около 20 дней. Студенты должны пройти этот процесс перед посещением ROLES.

ВАЖНО: ОБА заявка на РОЛИ и онлайн-заявка на открытое зачисление должны быть заполнены, обработаны и утверждены до того, как студенту будет разрешено зарегистрироваться для участия в РОЛИ!

______________________________________________________________________________________________________

Эта природная программа 4K , которую Центр природы Ривреджа сотрудничает со школьным округом Уэст-Бенд (WBSD) и Kettle Moraine YMCA, , проводится для детей, которым исполнилось 4 года до 1 сентября.Программа проходит в Sugarbush House, расположенном на территории природного центра Ривереджа. Эта программа состоит из нескольких разделов. Зачисление обрабатывается WBSD. Семьи-нерезиденты школьного округа Вест-Бенд должны подать заявление о зачислении в WBSD. Для получения дополнительной информации посетите: https://www.west-bend.k12.wi.us/District/Department/5535-4K/5997-Untitled.html

WBSD предложила виртуальную сессию информации для родителей в четверг, 14 января. Набор 4K открыт 8 февраля.Дополнительные информационные презентации доступны на их сайте.

https://www.west-bend.k12.wi.us/ELP/14468-Untitled.html

______________________________________________________________________________________________________

Хотя и начальная школа на открытом воздухе Ривереджа, и программа 4K Nature-Based в Sugarbush House проводятся на территории Природного центра Ривереджа, они связаны с различными районами государственных школ.

Начальная школа на открытом воздухе Ривреджа — классы от детского сада до 5-го — школьный округ Северный Озауки (NOSD). Максимум 18 учеников в классе.

Природная программа 4K в Sugarbush House — только класс 4K — Школьный округ Вест-Бенд (WBSD). Несколько занятий с максимум 18-20 студентами за сеанс.

______________________________________________________________________________________________________

УВЕДОМЛЕНИЕ О БЕЗДИСКРИМИНАЦИОННОЙ ПОЛИТИКЕ В ОТНОШЕНИИ СТУДЕНТОВ

Школа Ривередж допускает учащихся любой расы, цвета кожи, национального и этнического происхождения ко всем правам, привилегиям, программам и мероприятиям, обычно предоставляемым или предоставляемым учащимся в школе.Он не проводит дискриминации по признаку расы, цвета кожи, национального и этнического происхождения при проведении своей образовательной политики, политики приема, программ стипендий и ссуд, а также спортивных и других школьных программ.

Генетика и здоровье — гены, поведение и социальная среда

Хотя существует множество возможных причин болезней человека, семейный анамнез часто является одним из самых сильных факторов риска для общих комплексов болезней, таких как рак, сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), диабет , аутоиммунные расстройства и психические заболевания.Человек наследует полный набор генов от каждого родителя, а также широкий спектр культурного и социально-экономического опыта своей семьи. Семейный анамнез считается хорошим предиктором риска заболевания у человека, потому что члены семьи наиболее точно представляют уникальные геномные и средовые взаимодействия, которые испытывает человек (Kardia et al., 2003). Унаследованные генетические вариации внутри семей явно вносят прямой и косвенный вклад в патогенез заболевания.В этой главе основное внимание уделяется тому, что известно или теоретизируется о прямой связи между генами и здоровьем, а также тому, что еще предстоит изучить, чтобы понять взаимодействия с окружающей средой и относительные роли между генами, которые способствуют здоровью и болезни.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ

На протяжении более 100 лет генетики человека изучали, как вариации генов влияют на вариабельность риска заболевания. В этих исследованиях использовались два подхода. Первый подход направлен на идентификацию отдельных генов с вариациями, которые приводят к простым менделевским паттернам наследования болезней (например,g., аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный) (см. Менделирующее наследование у человека). Второй подход направлен на понимание генетической предрасположенности к болезням как следствия совместного действия многих генов. Каждый из этих подходов будет рассмотрен ниже.

ТАБЛИЦА 3-1

Статистика онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM) (по состоянию на 15 мая 2006 г.), количество записей.

В целом, болезни с простыми менделевскими моделями наследования, как правило, относительно редки или часто редки с ранним началом, такие как фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.Кроме того, некоторые из этих генов связаны с крайними формами распространенных заболеваний, такими как семейная гиперхолестеринемия, которая вызвана мутациями рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), которые предрасполагают людей к раннему началу сердечных заболеваний (Brown and Goldstein , 1981).

Другой пример менделевского наследования — это семейные формы рака груди, связанные с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, которые предрасполагают женщин к раннему началу рака груди и часто к раку яичников.Идентифицированные гены имеют мутации, которые часто обладают высокой проникающей способностью, то есть вероятность развития заболевания у человека, несущего генотип восприимчивости к заболеванию, относительно высока (более 50 процентов). Эти генетические заболевания часто проявляют генетический феномен, известный как аллельная гетерогенность , , при котором обнаруживается, что множественные мутации в одном и том же гене (то есть аллели) связаны с одним и тем же заболеванием. Эта аллельная гетерогенность часто является популяционной и может отражать уникальную демографическую и мутационную историю популяции.

В некоторых случаях генетические заболевания также связаны с гетерогенностью локуса , что означает, что вредная мутация в любом из нескольких генов может привести к повышенному риску заболевания. Это общая находка для многих заболеваний человека, включая болезнь Альцгеймера и поликистоз почек. Как аллельная гетерогенность, так и гетерогенность локуса являются источниками вариаций в фенотипах этих заболеваний, поскольку они могут оказывать различное влияние на начало, прогрессирование и клиническую тяжесть заболевания.

Факторы окружающей среды также различаются у разных людей, и совокупный эффект экологической и генетической гетерогенности составляет этиологическую гетерогенность. Этиологическая неоднородность относится к явлению, которое происходит в общей популяции, когда несколько групп случаев заболевания, например кластеры рака груди, проявляют сходные клинические признаки, но на самом деле являются результатом различных событий или воздействий. Пониманию этиологии конкретных заболеваний, а также идентификации возможных возбудителей способствует обнаружение и изучение случаев заболевания, демонстрирующих этиологическую гетерогенность.Результаты этих исследований могут также выявить возможные взаимодействия генов и генов, а также взаимодействия генов и окружающей среды, важные в процессе болезни. Выявление этиологической гетерогенности может быть важным шагом на пути к анализу заболеваний с использованием методов молекулярной эпидемиологии и может в конечном итоге привести к усовершенствованным стратегиям профилактики заболеваний (Rebbeck et al., 1997).

В отличие от менделевского подхода, второй подход к изучению того, как вариации генов вносят вклад в вариации риска заболевания, фокусируется на понимании генетической предрасположенности к болезням как следствия совместных эффектов многих генов, каждый из которых имеет небольшие или умеренные эффекты ( я.д., полигенные модели болезни) и часто взаимодействуют между собой и с окружающей средой, чтобы дать начало распределению риска заболевания, наблюдаемого в популяции (то есть, многофакторные модели болезни). Этот подход использовался в первую очередь для понимания генетики врожденных дефектов и распространенных заболеваний, а также их факторов риска. Как описано ниже, для достижения такого понимания необходимо несколько шагов.

В качестве первого шага участников исследования просят предоставить подробный семейный анамнез, чтобы оценить наличие семейной агрегации.Если у людей с данным заболеванием больше родственников, затронутых этим заболеванием, чем у людей без заболевания, идентифицируется семейная агрегация. Хотя семейная агрегация может быть объяснена генетической этиологией, она также может отражать воздействие (например, пестициды, загрязненная питьевая вода или диета), общее для всех членов семьи из-за вероятности совместной среды.

Когда есть доказательства семейной агрегации, вторым шагом является сосредоточение научных исследований на оценке наследственности болезни и / или ее факторов риска.Наследственность определяется как доля вариации риска заболевания в популяции, которая объясняется неизмеримыми генетическими вариациями, выведенными из семейных паттернов болезни. Это широкая популяционная мера генетического влияния, которая используется для определения необходимости дальнейших генетических исследований, поскольку она позволяет исследователям проверить общую нулевую гипотезу о том, что никакие гены не участвуют в определении риска заболевания. Исследования близнецов и семейные исследования часто используются для изучения наследственности.

Исследования близнецов, сравнивающие вариабельность заболевания и факторов риска у монозиготных и дизиготных близнецов, были обычным дизайном исследований, используемым для простой оценки как генетической, так и культурной наследственности. Исследования монозиготных близнецов, выращенных вместе, по сравнению с разлученными, также были важны для оценки генетического и экологического вклада в паттерны наследования. Моделирование источников фенотипической изменчивости с использованием семейных исследований стало довольно сложным, что позволяет включать параметры модели для представления аддитивного генетического компонента (т.е., полигены), неаддитивный генетический компонент (т. е. генетическое доминирование, а также взаимодействия ген-среда и ген-ген), общую семейную среду и индивидуальную среду. Было показано, что вклад этих факторов зависит от возраста и населения.

Когда установлено значительное доказательство генетической вовлеченности, следующим шагом является идентификация ответственных генов и мутаций, которые связаны с повышенным или пониженным риском, с использованием анализа генетической связи или исследований генетической ассоциации.Например, при изучении врожденных дефектов это часто включает поиск хромосомных делеций, вставок, дупликаций или транслокаций.

АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ СВЯЗЕЙ И ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ АССОЦИАЦИИ

Геном человека состоит из десятков тысяч генов. Приблизительно 30 000 генов на выбор, назначение конкретного гена или группы генов соответствующему заболеванию человека требует методического подхода, состоящего из многих шагов. Традиционно процесс открытия генов начинается с анализа сцепления, который оценивает болезнь в семьях.За анализом сцепления обычно следуют исследования генетических ассоциаций, которые оценивают болезнь в семьях или среди неродственных людей.

Анализ генетического сцепления

Термин сцепление относится к тенденции генов, проксимально расположенных на одной хромосоме, наследоваться вместе. Анализ сцепления — это один из этапов поиска гена восприимчивости к болезням. Цель этого анализа — приблизить расположение гена болезни по отношению к известному генетическому маркеру, применяя понимание паттернов сцепления.Традиционный анализ сцепления, который отслеживает закономерности наследственности как фенотипа заболевания, так и генетических маркеров в больших семьях с высоким риском, использовался для определения местоположения мутаций генов, вызывающих заболевание, таких как ген рака груди (BRCA1), на хромосоме 17 (Hall et al. , 1990).

Поскольку тип наследования часто не ясен для общих болезней, был разработан альтернативный подход к классическому анализу сцепления, чтобы извлечь выгоду из основного генетического принципа, согласно которому братья и сестры в среднем разделяют половину своих аллелей.Изучая степень общего аллельного обмена в их геномах, пары затронутых братьев и сестер (т. Е. Двух или более братьев и сестер с одним и тем же заболеванием) могут быть использованы для идентификации хромосомных участков, которые могут содержать гены, вариации которых связаны с изучаемым заболеванием. Если многочисленные пары братьев и сестер, пораженные представляющим интерес заболеванием, демонстрируют большее, чем ожидалось, совместное использование известных аллелей используемого полиморфного генетического маркера, то этот генетический маркер, вероятно, связан (то есть в непосредственной близости вдоль хромосомы) с ген восприимчивости, ответственный за изучаемое заболевание.Чтобы найти хромосомные области, которые демонстрируют доказательства сцепления с использованием этого метода затронутой пары братьев и сестер, обычно требуется типирование множества затронутых братьев и сестер с сотнями высокополиморфных маркеров, равномерно расположенных вдоль генома человека (Mathew, 2001).

Этот подход широко используется для идентификации участков генома, которые, как считается, вносят вклад в общие хронические заболевания. Однако результаты анализа сцепления не воспроизводились последовательно. Неспособность успешно воспроизвести результаты сцепления может быть результатом недостаточной статистической мощности (то есть, включая недостаточное количество пар братьев и сестер с интересующим заболеванием) или результатов, которые включали ложноположительные результаты в исходном исследовании.Альтернативное объяснение может заключаться в том, что разные популяции подвержены влиянию генов восприимчивости, отличных от тех, которые были изучены первоначально (Mathew, 2001). Без последовательного воспроизведения результатов преждевременно делать выводы о вкладе локуса гена в конкретное заболевание.

После подтверждения связи исследователи могут начать поиск в регионе кандидата гена восприимчивости. Поиск единственного гена восприимчивости к распространенным заболеваниям часто включает исследование очень больших участков сцепления, содержащих от 20 до 30 миллионов пар оснований и потенциально сотни генов (Mathew, 2001).Однако важно также отметить, что, хотя картирование сцепления является мощным инструментом для поиска генов менделевской болезни, оно часто дает слабые, а иногда и противоречивые сигналы в исследованиях сложных заболеваний, которые могут быть многофакторными. Исследования сцепления работают лучше всего, когда есть единственный аллель восприимчивости в любом данном локусе болезни, и обычно плохо работают при значительной генетической гетерогенности.

Исследования генетических ассоциаций

Технологические достижения в области высокопроизводительного генотипирования позволили непосредственно изучить конкретные генетические различия между значительным числом людей.Методы генетической ассоциации часто являются наиболее эффективным подходом для оценки того, как конкретные генетические вариации могут повлиять на риск заболевания. Исследования генетических ассоциаций, которые использовались на протяжении десятилетий, постоянно прогрессируют с точки зрения разработки новых дизайнов исследований (таких как дизайны ассоциаций только для отдельных случаев и семей), новых систем генотипирования (таких как генотипирование на основе массивов и мультиплексные анализы. ), а также новые методы, используемые для устранения предубеждений, таких как популяция (Haines and Pericak-Vance, 1998).

Анализ эффектов генетической изменчивости обычно включает сначала обнаружение однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) ¹ , а затем анализ этих вариаций в выборках из популяций. SNP встречаются в среднем примерно через каждые 500–2000 оснований в геноме человека. Наиболее распространенный подход к открытию SNP — секвенирование интересующего гена в репрезентативной выборке людей. В настоящее время секвенирование полных генов на небольшом количестве людей (от 25 до 50) может обнаруживать полиморфизмы, встречающиеся у 1–3 процентов популяции, примерно с 95-процентной достоверностью.Программа обнаружения полиморфизма ДНК человека Проекта экологического генома Национального института наук об окружающей среде и гигиене является одним из примеров применения технологий автоматического секвенирования ДНК для выявления SNP в генах человека, которые могут быть связаны с восприимчивостью к болезням и реакцией на окружающую среду (Livingston et al. ., 2004). Программы Национального института сердца, легких и крови в области геномных приложений также привели к значительному расширению наших знаний о распределении SNP в ключевых генах, которые, как считается, уже биологически связаны с риском заболевания (т.е., биологические гены-кандидаты ² ).

Впечатляющий и быстрый прогресс в технологии анализа SNP быстро переопределяет возможности обнаружения, картирования и генотипирования SNP. Новая технология генотипирования на основе массивов позволяет анализировать «ассоциацию всего генома» SNP между индивидуумами или между линиями лабораторных животных (Syvanen, 2005). Массивы, используемые для этого анализа, могут представлять сотни тысяч SNP, картированных в геноме (Klein et al., 2005; Hinds et al., 2005; Gunderson et al., 2005). Этот подход позволяет быстро идентифицировать SNP, связанные с заболеванием и восприимчивостью к факторам окружающей среды. Сильной стороной этой технологии является огромное количество легко измеримых генетических вариаций, которые она дает исследователям экономически эффективным способом (от 500 до 1000 долларов за чип). Критерии выбора SNP для включения в эти массивы являются критически важным фактором, поскольку они влияют на выводы, которые могут быть сделаны при использовании этих платформ. Конечно, окончательный инструмент для открытия и генотипирования SNP — это индивидуальное секвенирование всего генома.Хотя в настоящее время это невозможно, быстрое развитие технологий, которое в настоящее время стимулируется проектом Национального института исследования генома человека стоимостью 1000 долларов США, вероятно, сделает этот подход оптимальным для открытия и генотипирования SNP в будущем.

Обладая способностью изучать большое количество генетических вариаций, исследователи переходят от исследований отдельных генов, по одному за раз, к рассмотрению целых путей или физиологических систем, которые включают информацию с геномного, транскриптомного, протеомного и метабономического уровней, которые являются все они подвержены влиянию различных факторов окружающей среды (Haines and Pericak-Vance, 1998).Однако эти проекты исследований, основанные на геноме и путях, и аналитические методы все еще находятся на ранних стадиях разработки и потребуют совместных усилий многих дисциплин, от молекулярных биологов до клиницистов, социологов и биоинформатиков, чтобы получить максимальную отдачу. эффективное использование этих огромных объемов данных.

ГЕН-СРЕДА И ГЕН-ГЕННЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ

Изучение взаимодействий ген-среда и ген-ген представляет собой широкий класс исследований генетических ассоциаций, направленных на понимание того, как генетическая изменчивость человека связана с различными ответами на воздействие окружающей среды и с различными эффектами в зависимости от вариаций в других генах.Чтобы проиллюстрировать концепцию взаимодействия генов и окружающей среды, ниже рассматриваются недавние исследования, в которых выявляются генетические мутации, которые, по-видимому, связаны с дифференциальной реакцией на сигаретный дым и его связь с раком легких. Табачный дым содержит широкий спектр химических канцерогенов, которые могут вызывать повреждение ДНК. Существует несколько путей репарации ДНК, которые работают для восстановления этого повреждения, и гены этого пути являются основными биологическими кандидатами для понимания того, почему у некоторых курильщиков развивается рак легких, а у других — нет.В исследовании Zhou et al. (2003) вариации двух генов, ответственных за репарацию ДНК, были изучены на предмет их потенциального взаимодействия с уровнем курения сигарет и сопутствующей связи с раком легких. Вкратце, одна предположительно функциональная мутация в гене XRCC1 (группа 1, дополняющая рентгеновские лучи) и две предположительно функциональные мутации в гене ERCC2 (группа 2, перекрестно комплементарная с эксцизионной репарацией) были генотипированы в 1091 случае рака легких и в 1240 контрольных группах. Когда случаи и контрольная группа были разделены на заядлых курильщиков и некурящих, Zhou et al.(2003) обнаружили, что у некурящих с мутантным генотипом XRCCI риск рака легких в 2,4 раза выше, чем у некурящих с нормальным генотипом. Напротив, заядлые курильщики с мутантным генотипом XRCCI имели 50-процентное снижение риска рака легких по сравнению с их коллегами с более частым нормальным генотипом. Когда три мутации из этих двух генов были исследованы вместе в экстремальной комбинации генотипов (индивидуум с пятью или шестью мутациями, присутствующими в его / ее генотипе), было получено 5.В 2 раза выше риск рака легких у некурящих и на 70 процентов снижение риска у заядлых курильщиков по сравнению с людьми без мутаций. Защитный эффект этих генетических вариаций у заядлых курильщиков может быть вызван дифференцированным повышением активности этих защитных генов, стимулируемым тяжелым курением. Подобные типы взаимодействия генов с курением также были обнаружены для других генов этого пути, таких как ERCC1. Эти исследования демонстрируют важность выявления генетических вариаций, связанных с дифференциальным риском заболевания, связанным с поведением человека.Обратите внимание, что этот тип исследования также поднимает множество различных этических и социальных проблем, поскольку он определяет уязвимые подгруппы и защищенные подгруппы субъектов как по генетическим, так и по поведенческим слоям человека (см. Главу 10).

Исследование Zhou et al. (2003) также демонстрирует увеличение объема информации, полученной в результате совместного изучения воздействия множественных мутаций на заболевания, связанные с токсичностью. Другие исследования мутаций в генах, участвующих в метаболизме фазы II (GSTM1, GSTT1, GSTP1), также продемонстрировали важность изучения совместных эффектов мутаций (Miller et al., 2002) о риске рака. Хотя эти два исследования были сосредоточены на аддитивных эффектах нескольких генов, взаимодействия генов являются еще одним важным компонентом для развития лучшего понимания восприимчивости человека к болезням и взаимодействию с окружающей средой.

Для адекватного понимания континуума геномной чувствительности к факторам окружающей среды, влияющим на здоровье населения, необходимо провести дополнительные исследования совместных эффектов множественных мутаций. Достижения в области биоинформатики могут сыграть ключевую роль в этом начинании.Например, методы скрининга баз данных SNP на наличие мутаций в регуляторных областях транскрипции могут использоваться как для открытия, так и для функциональной проверки полиморфных регуляторных элементов, таких как антиоксидантный регуляторный элемент, обнаруженный в промоторных областях многих генов, кодирующих антиоксидантные ферменты и ферменты детоксикации фазы II ( Wang et al., 2005). Методы сравнительного анализа последовательностей также становятся все более ценными для генетических исследований человека, поскольку они предоставляют средства для ранжирования SNP с точки зрения их потенциального вредного воздействия на функцию белка или регуляцию генов (Wang et al., 2004). Методы проведения крупномасштабного анализа несинонимичных SNP для прогнозирования того, нарушает ли конкретная мутация функцию белка (Clifford et al., 2004), могут помочь в выборе SNP для генетических эпидемиологических исследований и могут быть использованы для упрощения функционального анализа мутаций, которые, как установлено, быть статистически связанным с дифференцированной реакцией на факторы окружающей среды, такие как диета, стресс и социально-экономические факторы.

МЕХАНИЗМЫ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ

Выявление генов, вариации которых связаны с заболеванием, — это лишь первый шаг в установлении связи между генетикой и здоровьем.Понимание механизмов, посредством которых экспрессируется ген, и того, как на него влияют другие гены, белки и окружающая среда, становится все более важным для разработки профилактических, диагностических и терапевтических стратегий.

Когда гены экспрессируются, хромосомная ДНК должна быть транскрибирована в РНК, а затем РНК обрабатывается и транспортируется для трансляции в белок. Регулирование экспрессии генов является жизненно важным процессом в клетке и включает организацию хромосомной ДНК в соответствующую структуру хроматина более высокого порядка.Он также включает действие множества специфических белковых факторов (для стимулирования или подавления экспрессии генов), которые могут действовать на разных этапах пути экспрессии генов.

Во всех организмах сети биохимических реакций и сигналов обратной связи организуют пути развития, клеточный метаболизм и продвижение по клеточному циклу. Общая координация клеточного цикла и клеточного метаболизма является результатом контроля прямой связи и обратной связи, возникающих из наборов зависимых путей, в которых инициация событий зависит от более ранних событий.Внутри этих сетей экспрессия генов контролируется молекулярными сигналами, которые регулируют, когда, где и как часто транскрибируется данный ген. Эти сигналы часто стимулируются влиянием окружающей среды или сигналами от других клеток, которые влияют на экспрессию многих генов через один регуляторный путь. Поскольку регуляторный ген может действовать в комбинации с другими сигналами, чтобы контролировать многие другие гены, возможны сложные сети ветвления взаимодействий (McAdams and Arkin, 1997).

Регуляция генов имеет решающее значение, потому что путем включения или выключения генов, когда это необходимо, клетки могут реагировать на изменения в окружающей среде (например,g., изменение диеты или активности) и может предотвратить растрату ресурсов. Следовательно, вариации в последовательностях ДНК, связанные с регуляцией экспрессии гена, являются вероятными кандидатами для понимания взаимодействий ген-окружающая среда на молекулярном уровне, поскольку эти вариации будут влиять на то, будет ли сигнал окружающей среды, передаваемый в ядро, успешно связываться с промоторной последовательностью в ген и стимулировать или подавлять экспрессию гена. Сочетание геномных технологий для генотипирования SNP с массивами экспрессии генов высокой плотности в исследованиях на людях только недавно выяснило степень, в которой может происходить этот тип взаимодействия молекулярного гена с окружающей средой.

Клетки также регулируют экспрессию генов с помощью посттранскрипционной модификации; позволяя только подмножеству мРНК перейти к трансляции; или ограничивая трансляцию конкретных мРНК только тогда, когда и где нужен продукт. Генетические факторы, влияющие на посттранскрипционный контроль, гораздо труднее изучать, потому что они часто связаны с мультибелковыми комплексами, которые нелегко извлечь или проанализировать из клеток. На других уровнях клетки регулируют экспрессию генов с помощью эпигенетических механизмов, включая фолдинг ДНК, ацетилирование гистонов и метилирование (т.е., химическая модификация) нуклеотидных оснований. На эти механизмы, вероятно, влияют генетические вариации в генах-мишенях, а также вариации, проявляющиеся в транслируемых клеточных регуляторных белках. Генная регуляция происходит на протяжении всей жизни на всех уровнях развития и старения организма.

Классическим примером контроля экспрессии генов в процессе развития является дифференциальная экспрессия генов гемоглобина эмбриона, плода и взрослого человека (см. Вставку 3-1). Регулирование генов эпсилон, дельта, гамма, альфа и бета происходит посредством метилирования ДНК, которое строго контролируется сигналами развития.Во время развития большое количество генов включается и выключается посредством эпигенетической регуляции. Одной из наиболее быстрорастущих областей генетики является изучение последствий воздействия окружающей среды для развития на паттерны экспрессии генов и влияние генетических вариаций на эти траектории развития.

ВСТАВКА 3-1

Экспрессия гена и глобин. Производство гемоглобина регулируется рядом средств контроля транскрипции, таких как переключение, которые диктуют экспрессию разного набора генов глобина в разных частях тела на разных стадиях (подробнее…)

Пример одногенного заболевания со значительной клинической вариабельностью: серповидноклеточная болезнь

Серповидно-клеточная анемия относится к аутосомно-рецессивному заболеванию крови, вызываемому вариантом гена β-глобина, называемым серповидным гемоглобином ( Hb S). Замена одного нуклеотида (T → A) в шестом кодоне гена β-глобина приводит к замене валина на глутаминовую кислоту (GTG → GAG), что может вызвать полимеризацию Hb S (образование длинных цепей) при дезоксигенировании (Stuart и Нагель, 2004).Считается, что человек, унаследовавший две копии Hb S (Hb SS), страдает серповидноклеточной анемией , в то время как человек, унаследовавший одну копию Hb S плюс другой вредоносный вариант β-глобина (например, Hb C или Hb β-талассемия), имеет Считается, что серповидно-клеточная анемия . Человек считается носителем серповидно-клеточного признака, если он / она имеет одну копию нормального гена β-глобина и одну копию серповидного варианта (Hb AS) (Ashley-Koch et al., 2000).

Идентифицированы четыре основных гаплотипа гена β-глобина.Три названы в честь регионов Африки, где впервые появились мутации: BEN (Бенин), SEN (Сенегал) и CAR (Центральноафриканская Республика). Четвертый гаплотип, арабско-индийский, встречается в Индии и на Арабском полуострове (Quinn, Miller, 2004).

Тяжесть заболевания связана с несколькими генетическими факторами (Ashley-Koch et al., 2000). Самая высокая степень тяжести связана с Hb SS, за которым следуют Hb s / β0-талассемия и Hb SC. Hb S / β ⁺ -талассемия связана с более доброкачественным течением заболевания (Ashley-Koch et al., 2000). Тяжесть заболевания также связана с гаплотипами β-глобина, вероятно, из-за вариаций уровня гемоглобина и концентраций гемоглобина плода. Гаплотип Сенегала является наиболее благоприятной формой, за ним следует гаплотип Бенина, а гаплотип Центральноафриканской Республики является наиболее тяжелой формой (Ashley-Koch et al., 2000).

Таким образом, хотя серповидно-клеточная анемия является моногенетическим заболеванием, ее фенотипическое проявление является мультигенным (см. Приложение D). Есть два основных патофизиологических признака серповидно-клеточной анемии — хроническая гемолитическая анемия и вазоокклюзия.Двумя основными последствиями гипоксии, вторичными по отношению к вазоокклюзионному кризу, являются боль и повреждение систем органов. Наибольшему риску подвергаются органы с медленным кровотоком, такие как селезенка и костный мозг, или органы с ограниченным артериальным кровоснабжением, включая глаз, головку бедра и плечевую кость, а также легкие как реципиент дезоксигенированных серповидных клеток, которые покидают селезенку или костный мозг. Основные клинические проявления серповидно-клеточной анемии включают болезненные ощущения, острый грудной синдром, дисфункцию селезенки и нарушения мозгового кровообращения.

Усилия по улучшению клинической помощи сосредоточены на улучшении нашего понимания патофизиологии серповидно-клеточной анемии, чтобы облегчить точный прогноз и индивидуальное лечение. Требуются знания о том, какие гены связаны с гемолитическими и сосудистыми осложнениями серповидно-клеточной анемии и как варианты этих генов взаимодействуют между собой и с окружающей средой (Steinberg, 2005).

АСПЕКТЫ ЗДОРОВЬЯ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИКИ

Поскольку каждая клетка в организме, за редким исключением, несет в себе целый геном, полный вариаций в качестве матрицы для развития ее белкового аппарата, можно утверждать, что генетические вариации влияют на все клеточные, биохимические, физиологические и морфологические аспекты человека.То, как эта генетическая изменчивость связана с определенным риском заболевания, является предметом многих современных исследований. В отношении распространенных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания, гипертония, рак, диабет и многие психические заболевания, растет понимание того, что разные гены и разные генетические вариации могут быть вовлечены в разные аспекты их естественного происхождения. Например, вероятно, существуют гены, вариации которых связаны с предрасположенностью к возникновению заболевания, а также другие гены или вариации генов, которые участвуют в прогрессировании заболевания до клинически определенной конечной точки.Более того, совершенно другой набор генов может быть вовлечен в то, как человек реагирует на фармацевтическое лечение этого заболевания. Вероятно также, что существуют гены, вариабельность которых определяет, насколько или насколько человек может реагировать на факторы риска окружающей среды, связанные с риском заболевания. Наконец, считается, что есть гены, которые влияют на общую продолжительность жизни человека, которые могут противодействовать или взаимодействовать с генами, которые в противном случае могут предрасполагать человека к определенному исходу болезни и, таким образом, могут иметь дополнительное влияние на выживаемость.

Во многих отношениях мы находимся только в начале процесса развития истинного понимания того, как вариации генома вызывают восприимчивость к болезням. Действительно, многие будут утверждать, что без учета столь же важной роли окружающей среды мы никогда полностью не поймем роль генетики в здоровье. По мере того, как прогресс достигается за счет использования новых технологий для измерения биологической изменчивости генома, транскриптома, протеома и метабонома, нам, вероятно, придется внести большие изменения в наши концептуальные рамки относительно роли генов в заболевании.Глобальные паттерны геномной восприимчивости могут появиться только тогда, когда мы рассмотрим влияние множества взаимодействующих компонентов, работающих одновременно, которые зависят от таких контекстов, как возраст, пол, диета и физическая активность, которые изменяют отношение к риску. По большей части мы все еще находимся на стадии документирования сложности, поиска примеров и типов генов генетической предрасположенности, понимания гетерогенности болезней и постулирования способов разработки моделей риска, которые используют всю совокупность того, что мы знаем о биологии человека, начиная с наши геномы к нашей экологии для моделирования риска.

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)

Исследование ССЗ можно использовать для иллюстрации проблем, возникающих при использовании генетической информации для понимания этиологии наиболее распространенных хронических заболеваний, а также для выявления тех, кто подвержен наибольшему риску развития. эти болезни. Большинство случаев сердечно-сосудистых заболеваний имеют сложную многофакторную этиологию, и даже полное знание генетической структуры человека не может с уверенностью предсказать начало, прогрессирование или тяжесть заболевания (Sing et al., 2003). Заболевание развивается как следствие взаимодействия между генотипом человека и воздействием факторов окружающей среды, которые влияют на сердечно-сосудистые фенотипы, начиная с момента зачатия и продолжаясь на протяжении всей взрослой жизни. Исследования сердечно-сосудистых заболеваний выявили множество факторов окружающей среды высокого риска и сотни генов, каждый из которых имеет множество вариаций, которые, как считается, влияют на риск заболевания. По мере увеличения числа взаимодействующих агентов будет обнаружено, что меньшее количество случаев заболевания имеет ту же этиологию и связано с конкретным генотипом (Sing et al., 2003). Множество механизмов обратной связи и взаимодействия агентов из генома через промежуточные биохимические и физиологические подсистемы с воздействием агентов окружающей среды способствуют возникновению клинического фенотипа данного человека. Пытаясь определить относительный вклад генов и окружающей среды в сердечно-сосудистые заболевания, необходимо учитывать широкий спектр факторов, от влияния генов на холестерин (например, уровни ЛПНП) до психосоциальных факторов, таких как стресс и гнев. Хотя сотни генов вовлечены в возникновение, прогрессирование и клинические проявления сердечно-сосудистых заболеваний, относительно мало известно о том, как окружающая среда человека взаимодействует с этими генами, чтобы нарушить баланс между атерогенными и антиатерогенными процессами, которые приводят к клинически проявляющимся сердечно-сосудистым заболеваниям. .См. Главы 4 и 6 для дальнейшего обсуждения влияния социальной среды на сердечно-сосудистые заболевания.

Хорошо известно, что многие социальные и поведенческие факторы, от социально-экономического статуса, рабочего стресса и депрессии до курения, физических упражнений и диеты, влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний (более подробное обсуждение этих факторов см. В главах 2, 3 и 6. ). По мере того, как все больше исследований взаимодействия генов и окружающей среды рассматривают эти факторы как часть «окружающей среды», которые исследуются вместе с генетическими вариациями, возникают многочисленные интеллектуальные и методологические проблемы.Во-первых, как воплощены социальные факторы, так что взаимодействие с конкретным генотипом может быть связано с дифференциальным риском? Во-вторых, как мы можем справиться со сложными взаимодействиями, чтобы ответить на вопросы, например, как генотип человека влияет на его / ее поведение? Например, генетическая предрасположенность к никотиновой зависимости на самом деле является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, и ее влияние на риск сердечно-сосудистых заболеваний может зависеть от взаимодействия с другими генетическими факторами.

Фармакогенетика

Хорошо известно, что люди часто по-разному реагируют на одну и ту же лекарственную терапию.Процесс утилизации лекарства представляет собой сложный набор физиологических реакций, которые начинаются сразу после приема. Препарат всасывается и распределяется по целевым участкам тела, где он взаимодействует с клеточными компонентами, такими как рецепторы и ферменты, которые дополнительно метаболизируют лекарство, и в конечном итоге лекарство выводится из организма (Weinshilboum, 2003). В любой момент во время этого процесса генетическая изменчивость может изменить терапевтическую реакцию человека и вызвать нежелательную лекарственную реакцию (НЛР) (Evans and McLeod, 2003).Было подсчитано, что от 20 до 95 процентов вариаций в распределении лекарств, таких как ADR, можно отнести к генетическим изменениям (Kalow et al., 1998; Evans and McLeod, 2003).

Чувствительность как к дозозависимым, так и к дозозависимым ADR может иметь корни в генетической изменчивости. Полиморфизм кинетических и динамических факторов, таких как цитохром P450, и специфические лекарственные мишени могут вызывать у этих людей предрасположенность к побочным реакциям. Хотя характеристики ADR диктуют истинное значение этих факторов, в большинстве случаев задействовано несколько генов (Pirmohamed and Park, 2001).Будущие анализы с использованием профилирования SNP по всему геному могут предоставить методику оценки нескольких факторов генетической предрасположенности к ADR и определения их совместных эффектов. Одна из проблем при изучении взаимосвязи между генетической изменчивостью и нежелательными реакциями — недостаточное количество образцов пациентов. Чтобы решить эту проблему, Пирмохамед и Парк (2001) предложили, чтобы проспективные рандомизированные контролируемые клинические испытания стали частью стандартизированной практики, чтобы в конечном итоге доказать клиническую полезность генотипирования всех пациентов как меры предотвращения нежелательных реакций.

Здесь мы рассматриваем некоторые из текущих работ в области фармакогенетики в качестве примера того, что может возникнуть в результате тщательного изучения взаимодействия между социальными, поведенческими и генетическими факторами. Исследователи представили несколько хорошо известных примеров различий в реакции отдельных лекарств, которые были приписаны генетическим вариациям в различных клеточных механизмах распределения лекарств, таких как переносчики лекарств или ферменты, ответственные за метаболизм лекарств (Evans and McLeod, 2003).Например:

• Зная, что ген HER2 сверхэкспрессируется примерно в четверти случаев рака груди, исследователи разработали гуманизированное моноклональное антитело против рецептора HER2 в надежде подавить рост опухоли, связанный с рецептором. Генотипирование пациентов с распространенным раком молочной железы для выявления тех, у кого опухоль сверхэкспрессирует рецептор HER2, дало многообещающие результаты в улучшении клинических исходов для этих пациентов с раком молочной железы (Cobleigh et al., 1999).
• Терапевтический класс препаратов, называемых тиопуринами, используется как часть схемы лечения острого лимфобластного лейкоза у детей. У каждого 300 европейца есть генетическая изменчивость, которая приводит к низким или отсутствующим уровням тиопуринметилтрансферазы (TPMT), фермента, который отвечает за метаболизм тиопуриновых препаратов. Если пациентам с этой генетической изменчивостью вводить тиопурины, препарат накапливается в их организме до токсичных уровней, вызывая опасную для жизни миелосупрессию.Оценка фенотипа TPMT и генотипа пациента может использоваться для определения индивидуальной дозировки препарата (Armstrong et al., 2004).
• Семейство печеночных ферментов, называемых цитохромами P450s, играет важную роль в метаболизме до 40 различных типов лекарств. Генетические варианты этих ферментов могут снижать их способность эффективно расщеплять определенные лекарственные средства, тем самым создавая возможность передозировки у пациентов с менее активными или неактивными формами фермента цитохрома P450.Различные уровни сниженной активности цитохрома P450 также вызывают беспокойство у пациентов, принимающих несколько препаратов, которые могут взаимодействовать, если они не метаболизируются должным образом хорошо функционирующими ферментами. Были разработаны стратегии оценки уровня активности ферментов цитохрома P450, которые имеют важное значение при планировании и мониторинге успешной лекарственной терапии. Некоторые испытания фармацевтических препаратов в настоящее время включают ранние тесты, которые оценивают способность различных форм цитохрома P450 метаболизировать новое лекарственное соединение (Obach et al., 2006).

Некоторые фармакогенетические исследования были сосредоточены на лечении психических расстройств. С появлением класса препаратов, известных как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), фармакологическое лечение многих психических расстройств резко изменилось. СИОЗС предлагают значительные улучшения по сравнению с предыдущим поколением методов лечения, в том числе улучшенную эффективность и переносимость для многих пациентов. Однако не все пациенты положительно реагируют на лечение СИОЗС, и у многих наблюдаются нежелательные реакции.Новые фармакогенетические исследования показали, что эти нежелательные реакции могут быть результатом генетических вариаций генов переносчиков серотонина и генов цитохрома P450. Необходимы дальнейшие исследования и тиражирование этих результатов. Если характеристика генетических вариаций будет завершена и полностью понята, можно будет проводить скрининг и мониторинг пациентов с использованием методов генотипирования для создания индивидуализированных лекарственных препаратов, подобных тем, которые обсуждались выше (Mancama and Kerwin, 2003).

Существенной проблемой для разработки индивидуализированной лекарственной терапии является часто полигенный или многофакторный унаследованный компонент лекарственного ответа.Выделение полигенных детерминант реакции на лекарственные препараты — серьезная задача. Основой всех исследований должно быть хорошее понимание механизма действия, метаболизма и распределения препарата. Эти знания могут помочь в проведении полногеномных поисков вариаций генов, связанных с действием лекарств, и последующих подходов к исследованию генов-кандидатов. Кроме того, протеомные исследования и профилирование экспрессии генов также являются важными способами обоснования и понимания путей, с помощью которых интересующий ген действует, влияя на индивидуальную реакцию на лекарство (Evans and McLeod, 2003).Недостаточно показать ассоциацию; характеристика лежащих в основе биологических механизмов является важным компонентом продвижения генетических данных в область снижения риска. Другой ключевой компонент использования генетики для улучшения профилактики и снижения заболеваемости — понимание распределения генетических вариаций в обслуживаемых популяциях.

ГЕНЕТИКА НАСЕЛЕНИЯ В ОТНОШЕНИИ ЗДОРОВЬЯ И ЗАБОЛЕВАНИЙ

Человеческие популяции различаются по распределению генетических вариаций.Это следствие их исторических паттернов мутации, миграции, воспроизводства, спаривания, отбора и генетического дрейфа. Унаследованные мутации обычно возникают во время гаметогенеза у одного человека, а затем могут передаваться потомству в течение многих поколений. Станет ли эта мутация преобладающим полиморфизмом (то есть мутацией с популяционной частотой более 1 процента) определяется как эволюционными силами, так и случайными событиями. Например, это зависит от того, доживает ли первоначальный ребенок, унаследовавший мутацию, до взрослого возраста и воспроизводит потомство, и доживают ли дети этого ребенка, чтобы воспроизвести потомство, и так далее.Количество детей в семье также влияет на распространенность мутации, и это часто связано с факторами окружающей среды, влияющими на фертильность, и моделями спаривания, которые влияют на скорость, с которой частная мутация становится публичным полиморфизмом. Существуют хорошо известные примеры так называемых мутаций основателя, в которых эта траектория может быть задокументирована. Например, один конкретный район в современном Квебеке (Канада) изначально был основан всего несколькими семьями из определенной французской провинции.Один из отцов-основателей носил делецию 10kb в своем гене рецептора LDL (LDL-R), который быстро передавался из поколения в поколение и сегодня является носителем 1 из 154 французских канадцев на северо-востоке Квебека. Эта мутация связана с семейной гиперхолестеринемией, и французские канадцы имеют одну из самых высоких показателей распространенности этого заболевания в мире из-за небольшой популяции, за которой последовал рост популяции (Moorjani et al., 1989).

Существует также ряд примеров, когда мутации, возникающие у индивидуума, становятся более распространенными из-за селективного преимущества, которое они наделяют своих носителей.Самый известный пример — мутация, связанная с серповидно-клеточной анемией. Географический образец этой мутации полностью отражает географический образец малярийной инфекции. На молекулярном уровне было продемонстрировано, что люди, несущие мутацию серповидных клеток, обладают устойчивостью к малярийной инфекции. Поскольку многие из факторов давления отбора, которые могли привести к нынешнему распределению мутаций в определенных популяциях, относятся к нашему эволюционному прошлому, трудно оценить, насколько вариативность внутри или между популяциями обусловлена ​​этими типами сил отбора.

Другой важной силой в определении распределения генетических вариаций внутри и среди человеческих популяций является их миграция и репродуктивная изоляция. Насколько нам известно, один из самых важных периодов в эволюции человека произошел примерно 100 000 лет назад, когда некоторые люди мигрировали на другие континенты из Африканского бассейна и основали новые сообщества с относительной репродуктивной изоляцией. Генетические различия между людьми в разных географических регионах были связаны с концепцией расы на протяжении сотен лет.Хотя раса по-прежнему используется в качестве ярлыка, первоначальная концепция расы как генетически отличного подвида человека была отвергнута современной генетической информацией. По многочисленным причинам, обсуждаемым в следующем разделе, более уместно переосмыслить старую генетику расы в более точной генетике предков.

Помимо далеких эволюционных моделей миграции, более современные модели миграции также оказали глубокое влияние на генетику популяций. Например, нынешнее население Соединенных Штатов и большей части Северной Америки очень разнообразно генетически в результате смешения множества людей из разных стран и континентов.

Основная причина изучения происхождения и природы генетической изменчивости человека заключается в том, что сходства и различия в типах и частотах генетических вариаций внутри и между популяциями могут иметь огромное влияние на исследования, которые пытаются понять влияние генов на болезнь. риск. Например, некоторые генетические вариации, такие как полиморфизм белка аполипопротеина E, обнаруживаются в каждой популяции и имеют очень похожие частоты генотипов во всем мире (Wu et al., 2002; Дениз Наранхо и др., 2004). Связь вариации с учащением сердечно-сосудистых заболеваний и болезнью Альцгеймера может быть проверена и проверена на многих популяциях в мире. Другие мутации, такие как делеция 10kb в гене LDL-R, описанная выше, являются более специфическими для популяции вариациями.

Более того, со статистической точки зрения влияние генетической изменчивости на континуум риска, обнаруженного в любой популяции, коррелирует с его частотой. Например, общие генетические полиморфизмы с частотами около 50 процентов не могут быть связаны с большими фенотипическими эффектами в популяции, потому что каждый класс генотипа представляет большую часть популяции, и, поскольку наибольший риск обычно распределяется, средний риск высокораспространенного генотипа класс не может в значительной степени отклоняться от общего риска для населения.Эта корреляция между частотой генотипа и эффектом не означает, что общие вариации не могут быть значительными в их эффектах. Статистическая значимость связи между генетическим вариантом и заболеванием является совместной функцией размера выборки и величины эффекта. Кроме того, генетические исследования среди популяций, различающихся по частотам генотипов, могут отличаться в выводах о том, какие полиморфизмы имеют значительный эффект, даже если абсолютный фенотипический эффект одинаков.См. Cheverud и Routman (1995) для более формального статистического объяснения этого феномена и его влияния на оценку взаимодействия генов.

Еще одним ключевым моментом в понимании взаимосвязи между генетическими вариациями и показателями риска заболевания являются популяционные различия в корреляциях между частотами генотипов в разных местах расположения SNP. Есть две общие причины, по которым частота аллеля или генотипа в конкретном SNP может коррелировать с частотой аллеля или генотипа для другого SNP.Во-первых, явление, известное как неравновесие по сцеплению , создает корреляции между SNP как следствие истории мутации. Когда возникают мутации, они происходят на определенном генетическом фоне, что создает корреляцию с другими SNP на хромосоме. Во-вторых, смешение популяций, известное как примесь, которое обычно происходит в результате миграции, означает, что SNP с частотами, характерными для популяции, будут коррелированы в более крупной смешанной выборке. В данном случае стратификация населения является причиной корреляции, и было проведено много генетических эпидемиологических исследований этого явления и способов борьбы с ним.Расслоение населения считается возможным источником ложных генетических ассоциаций с заболеванием (см. Вставку 3-2).

ВСТАВКА 3-2

Стратификация населения (смешивающая). Когда риск заболевания варьируется между двумя этническими группами, любой генетический фактор или фактор окружающей среды, который также варьируется между группами, будет казаться связанным с заболеванием. Это явление называется «популяция» (подробнее …)

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В значительной степени двадцатый век был отмечен исследованиями здоровья и болезней человека, которые были сосредоточены на выявлении отдельных генетических факторов и факторов окружающей среды, которые могли бы объяснить вариабельность восприимчивости к болезням.Этот новый век характеризовался огромным прогрессом в нашем понимании менделевских расстройств с тяжелыми клиническими исходами. Однако менделианская парадигма не смогла выяснить генетический вклад в предрасположенность к наиболее распространенным хроническим заболеваниям, которые, как известно исследователям, имеют существенный генетический компонент из-за их семейной агрегации и исследований, которые демонстрируют значительную наследственность этих болезней. Точно так же экологические и социальные эпидемиологические исследования оказались чрезвычайно успешными в освещении роли многих факторов окружающей среды, таких как диета, физические упражнения и стресс, в риске заболеваний.Однако сами по себе эти факторы окружающей среды не могут полностью объяснить различия в распространенности некоторых заболеваний в разных популяциях. Исследователи только сейчас начинают всерьез изучать потенциальные взаимодействия между генетическими факторами и факторами окружающей среды, которые, вероятно, будут способствовать возникновению значительной части болезней в большинстве популяций. Можно многое сделать для включения показателей социальной среды в генетические исследования, а также для включения генетических показателей в социальные эпидемиологические исследования.

За последние два десятилетия прогресс в идентификации конкретных генов и мутаций, объясняющих генетическую предрасположенность к обычным состояниям, был относительно медленным по ряду причин. Во-первых, изучаемые заболевания, как правило, имеют сложную этиологию, а это означает, что у разных людей в популяции болезнь разовьется по разным генетическим и / или экологическим причинам. Ожидается, что любой единственный генетический фактор или фактор окружающей среды объясняет лишь очень небольшую часть риска заболевания в популяции.Более того, ожидается, что эти факторы будут взаимодействовать, и другие биологические процессы (например, эпигенетические модификации), вероятно, будут вносить вклад в сложную загадку восприимчивости. Точное фенотипическое определение заболевания и его подтипов имеет решающее значение для выявления и понимания сложностей генетических и экологических причин, связанных с конкретным заболеванием.

Во-вторых, генетики только недавно разработали базу знаний или методы, необходимые для измерения генетических вариаций и их метаболических последствий с достаточной легкостью и рентабельностью, чтобы можно было изучить большое количество генов, которые, как считается, вовлечены.После завершения проекта «Геном человека» в 2003 году многие различные научные организации (например, Проект экологического генома и Международный консорциум HapMap) работали над определением мутационных спектров в человеческих популяциях, а генетические эпидемиологи только сейчас начинают понимать, что обширный характер общих вариаций (частота популяции> 1%) в геноме человека, которые могут влиять на риск заболевания людей. Данные SNP, сгенерированные этими инициативами, теперь централизованно размещены в ряде общедоступных баз данных, включая базу данных dbSNPs Национального центра биотехнологической информации, базу данных SNP инициативы CGAP по генетической аннотации Национального института рака и базу данных генных биаллельных последовательностей человека Каролинского института. .В настоящее время самый большой набор данных об изменениях человека создается в рамках Международного проекта HapMap, ⁴ , который генотипирует миллионы SNP на 270 человек из 4 географически удаленных друг от друга участков со всего мира. Международный проект HapMap значительно увеличил количество проверенных SNP, доступных исследовательскому сообществу, которые можно использовать для изучения человеческих вариаций, и создает карту геномных гаплотипов в четырех популяциях, происхождение которых происходит из некоторых частей Африки, Азии и Европы.Кроме того, только сейчас становятся доступными высокопроизводительные методы генотипирования большого количества SNP (тысяч) в больших эпидемиологических когортах (см. Выше). К сожалению, методы измерения окружающей среды с высокой пропускной способностью уступают по темпам. Для многих исследований распространенных болезней ограничивающим фактором для улучшения нашего понимания по-прежнему будет трудное и дорогостоящее измерение факторов окружающей среды.

Наконец, прогресс также был затруднен из-за отсутствия адекватных инвестиций в разработку новых методов анализа, которые могут включать многомерную биологическую реальность, которую мы теперь можем измерить.Сложную генетическую и экологическую архитектуру многофакторных заболеваний нелегко обнаружить или расшифровать с помощью традиционных методов статистического моделирования, которые сосредоточены на оценке единой общей модели болезни для популяции. Например, используя традиционные методы логистической регрессии, было бы просто невозможно ввести все сотни генетических вариаций, которые, как считается, связаны с риском сердечно-сосудистых заболеваний или с любыми другими распространенными комплексами заболеваний, которые в настоящее время изучаются.Помимо очевидных проблем власти и сверхдетерминации в такой крупномасштабной модели, мы также не знаем, как моделировать или интерпретировать взаимодействия между множеством факторов одновременно или как учесть редкие, большие эффекты некоторых генов по сравнению с общими, небольшими эффектами. других. Новые стратегии моделирования, использующие достижения в распознавании образов, машинном обучении и системном анализе (например, безмасштабные сети, байесовские сети убеждений, методы случайного леса), потребуются для создания более всеобъемлющих, прогнозирующих моделей этих этиологически неоднородные заболевания.

Область генетики человека, как и многие другие дисциплины, находится в переходном периоде, и можно многого добиться, объединив усилия с широким кругом других дисциплин, которые направлены на улучшение профилактики и снижение бремени болезней в нашем населении.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Альтшулер Д., Кругляк Л., Ландер Э. Генетические полиморфизмы и болезни. Медицинский журнал Новой Англии. 1998; 338 (22): 1626. [PubMed: 9606122]
2. Ardlie KG, Lunetta KL, Seielstad M.Тестирование на деление популяции и ассоциацию в четырех исследованиях случай-контроль. Американский журнал генетики человека. 2002. 71 (2): 304–311. [Бесплатная статья PMC: PMC379163] [PubMed: 12096349]
3. Армстронг В.В., Шипкова М., фон Ахсен Н., Оллерих М. Аналитические аспекты контролирующей терапии с применением тиопуриновых препаратов. Терапевтический мониторинг лекарственных средств. 2004. 26 (2): 220–226. [PubMed: 15228169]
4. Эшли-Кох А., Ян К., Олни Р. Аллель серповидного гемоглобина (Hb S) и серповидно-клеточная анемия: обзор HuGE.Американский журнал эпидемиологии. 2000. 151 (9): 839–845. [PubMed: 10791557]
6. Brown MS, Goldstein JL. Снижение уровня холестерина в плазме за счет повышения рецепторов ЛПНП. Медицинский журнал Новой Англии. 1981. 305 (9): 515–517. [PubMed: 6265781]
7. Cardon LR, Bell JI. Ассоциация дизайна исследования сложных заболеваний. Природа Обзоры Генетики. 2001. 2 (2): 91–99. [PubMed: 11253062]
9. Клиффорд Р.Дж., Эдмонсон М.Н., Нгуен С., Буетоу К.Х. Масштабный анализ однонуклеотидных полиморфизмов несинонимичных кодирующих областей.Биоинформатика. 2004. 20 (7): 1006–1014. [PubMed: 14751981]
10. Кобли М.А., Фогель К.Л., Трипати Д., Роберт Н.Дж., Шолль С., Ференбахер Л., Вольтер Дж. М., Патон В., Шак С., Либерман Г., Сламон Д. Д.. Многонациональное исследование эффективности и безопасности гуманизированных моноклональных антител против HER2 у женщин с метастатическим раком молочной железы со сверхэкспрессией HER2, который прогрессировал после химиотерапии по поводу метастатического заболевания. Журнал клинической онкологии. 1999. 17 (9): 2639–2648. [PubMed: 10561337]
11. Дениз Наранхо М.С., Муньос Фернандес К., Алемани Родригес М.Дж., Перес Виитес М.С., Ирурита Латаса Дж., Суарес Армас Р., Суарес Валентин член парламента, Санчес Гарсия Ф.Гендер оказывает сильное модулирующее влияние на риск болезни Альцгеймера, обусловленное геном аполипопротеина Е у населения Канарских островов, Испания. Revista de Neurologia. 2004. 38 (7): 615–618. [PubMed: 15098180]
12. Evans WE, McLeod HL. Фармакогеномика — расположение лекарств, мишени для лекарств и побочные эффекты. Медицинский журнал Новой Англии. 2003. 348 (6): 538–549. [PubMed: 12571262]
13. Gunderson KL, Steemers FJ, Lee G, Mendoza LG, Chee MS. Масштабируемый анализ генотипа SNP по всему геному с использованием технологии микрочипов.Генетика природы. 2005. 37 (5): 549–554. [PubMed: 15838508]

14. Haines JL, Pericak-Vance MA. Подходы к картированию генов при сложных заболеваниях человека. Нью-Йорк: Вили-Лисс; 1998.

15. Холл Дж. М., Ли М.К., Ньюман Б., Морроу Дж. Э., Андерсон Л.А., Хьюи Б., Кинг М.С. Связь семейного рака груди с ранним началом с хромосомой 17q21. Наука. 1990; 250 (4988): 1684–1689. [PubMed: 2270482]
16. Хайндс Д.А., Стюв Л.Л., Нильсен Г.Б., Гальперин Е., Эскин Е., Баллингер Д.Г., Фрейзер К.А., Кокс Д.Р. Полногеномные модели общих вариаций ДНК в трех популяциях человека.Наука. 2005. 307 (5712): 1072–1079. [PubMed: 15718463]

17. IOM (Институт медицины). Значение геномики для общественного здравоохранения. Вашингтон, округ Колумбия: The National Academies Press; 2005.

18. Kalow W, Tang BK, Endrenyi L. Гипотеза: Сравнение меж- и внутрииндивидуальных вариаций может заменить двойные исследования в исследованиях лекарств. Фармакогенетика. 1998. 8 (4): 283–289. [PubMed: 9731714]
19. Kardia SL, Modell SM, Peyser PA. Подходы, ориентированные на семью, к пониманию и профилактике ишемической болезни сердца.Американский журнал профилактической медицины. 2003. 24 (2): 143–151. [PubMed: 12568820]
20. Klein RJ, Zeiss C, Chew EY, Tsai JY, Sackler RS, Haynes C, Henning AK, SanGiovanni JP, Mane SM, Mayne ST, Bracken MB, Ferris FL, Ott J, Barnstable C, Hoh J. Полиморфизм фактора комплемента H при возрастной дегенерации желтого пятна. Наука. 2005. 308 (5720): 385–389. [Бесплатная статья PMC: PMC1512523] [PubMed: 15761122]
21. Lander ES, Schork NJ. Генетическое вскрытие сложных признаков. Наука. 1994; 265 (5181): 2037–2048.[PubMed: 8091226]
22. Ливингстон Р.Дж., фон Нидерхаузерн А., Джегга А.Г., Кроуфорд, округ Колумбия, Карлсон С.С., Ридер М.Дж., Говрисанкар С., Ароноу Б.Дж., Вайс Р.Б., Никерсон Д.А. Паттерн вариации последовательностей 213 генов экологической реакции. Геномные исследования. 2004. 14 (10A): 1821–1831. [Бесплатная статья PMC: PMC524406] [PubMed: 15364900]
23. Mancama D, Kerwin RW. Роль фармакогеномики в индивидуализации лечения СИОЗС. Препараты ЦНС. 2003. 17 (3): 143–151. [PubMed: 12617694]
25. Макадамс Х. Х., Аркин А.Стохастические механизмы в экспрессии генов. Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 1997. 94 (3): 814–819. [Бесплатная статья PMC: PMC19596] [PubMed:
    39]
26. Миллер Д.П., Лю Дж., Де Виво И., Линч Т.Дж., Уэйн Дж.С., Су Л., Кристиани, округ Колумбия. Комбинации вариантных генотипов GSTP1, GSTM1 и p53 связаны с повышенным риском рака легких. Исследования рака. 2002. 62 (10): 2819–2823. [PubMed: 12019159]
27. Мурджани С., Рой М., Ганье С., Давиньон Дж., Брун Д., Туссен М., Ламберт М., Кампо Л., Блайхман С., Люпьен П.Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия среди французских канадцев в провинции Квебек. Артериосклероз. 1989. 9 (2): 211–216. [PubMed: 2923577]
28. Obach RS, Walsky RL, Venkatakrishnan K, Gaman EA, Houston JB, Tremaine LM. Полезность данных об ингибировании цитохрома P450 in vitro в прогнозировании лекарственного взаимодействия. Журнал фармакологии и экспериментальной терапии. 2006. 316 (1): 336–348. [PubMed: 16192315]
29. Pirmohamed M, Park BK. Генетическая предрасположенность к побочным реакциям на лекарства.Направления фармакологических наук. 2001. 22 (6): 298–305. [PubMed: 11395158]
30. Причард Дж. К., Розенберг Н. А.. Использование несвязанных генетических маркеров для выявления стратификации населения в ассоциативных исследованиях. Американский журнал генетики человека. 1999. 65 (1): 220–228. [Бесплатная статья PMC: PMC1378093] [PubMed: 10364535]
31. Quinn CT, Miller ST. Факторы риска и прогнозирование исходов у детей и подростков с серповидно-клеточной анемией. Гематологические / онкологические клиники Северной Америки. 2004; 18 (6 СПЕЦ.ISS): 1339–1354. [PubMed: 15511619]
32. Реббек Т.Р., Уокер А.Х., Фелан С.М., Годвин А.К., Буетоу К.Х., Гарбер Д.Е., Народ С.А., Вебер Б.Л. Определение этиологической гетерогенности рака груди с использованием генетических биомаркеров. Прогресс в клинических и биологических исследованиях. 1997; 396: 53–61. [PubMed: 9108589]

33. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р., редакторы. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоана. 4-е издание. Vol. 2. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон; 2002.

34. Risch NJ.В поисках генетических детерминант в новом тысячелетии. Природа. 2000. 405 (6788): 847–856. [PubMed: 10866211]
35. Satten GA, Flanders WD, Yang Q. Учет неизмеренной субструктуры популяции в исследованиях генетической ассоциации случай-контроль с использованием новой модели латентных классов. Американский журнал генетики человека. 2001. 68 (2): 466–477. [Бесплатная статья PMC: PMC1235279] [PubMed: 11170894]
36. Sing CF, Stengard JH, Kardia SLR. Гены, окружающая среда и сердечно-сосудистые заболевания. Артериосклероз, тромбоз и биология сосудов.2003. 23: 1190–1196. [PubMed: 12730090]

37. Смит Г. Эпоха геномики: как ДНК-технология меняет наш образ жизни и то, кем мы являемся. Нью-Йорк: AMACOM; 2005.

38. Steinberg MH. Прогнозирование клинической тяжести серповидноклеточной анемии. Британский журнал гематологии. 2005. 129 (4): 465–481. [PubMed: 15877729]
39. Стюарт MJ, Nagel RL. Серповидно-клеточная анемия. Ланцет. 2004. 364 (9442): 1343–1360. [PubMed: 15474138]
40. Syvanen AC. К полногеномному генотипированию SNP.Генетика природы. 2005; (37 Приложение): S5 – S10. [PubMed: 15920530]

41. Томпсон М.В., Макиннес Р.Р., Уиллард, редакторы. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 5-е издание. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Компания Сондерс; 1991.

42. Вахолдер С., Ротман Н., Капорасо Н. Стратификация населения в эпидемиологических исследованиях распространенных генетических вариантов и рака: количественная оценка систематической ошибки. Журнал Национального института рака. 2000. 92 (14): 1151–1158. [PubMed: 108]
43. Ван Х, Томсо Диджей, Лю Х, Белл Д.А.Полиморфизм одного нуклеотида в регуляторных областях транскрипции и экспрессия генов, чувствительных к окружающей среде. Токсикология и прикладная фармакология. 2005; 207 (2 доп.): 84–90. [PubMed: 16002116]
44. Ван З, Фан Х, Ян ХХ, Ху Й, Буетоу К. Х., Ли М. П.. Сравнительный анализ последовательности импринтированных генов человека и мыши для выявления импринтирующих сигнатур. Геномика. 2004. 83 (3): 395–401. [PubMed: 14962665]
45. Weinshilboum R. Наследование и лекарственная реакция. Медицинский журнал Новой Англии.2003. 348 (6): 529–537. [PubMed: 12571261]
46. Wu JH, Lo SK, Wen MS, Kao JT. Характеристика генетических вариаций аполипопротеина E в тайваньской ассоциации с ишемической болезнью сердца и уровнями липидов в плазме. Человеческая биология. 2002. 74 (1): 25–31. [PubMed: 11931577]
47. Чжоу В., Лю Джи, Миллер Д.П., Терстон ЮВ, Сюй Л.Л., Уэйн Дж.С., Линч Т.Дж., Су Л., Кристиани, округ Колумбия. Полиморфизм генов репарации ДНК XRCC1 и ERCC2, курение и риск рака легких. Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака.2003. 12 (4): 359–365. [PubMed: 12692111]

1

SNP — это вариация последовательности ДНК, которая возникает при изменении одного нуклеотида (A, T, C или G) в последовательности генома (Smith, 2005).

2

Ген-кандидат — это ген, белковый продукт которого участвует в метаболических или физиологических путях, связанных с конкретным заболеванием (IOM, 2005).

3

Пример серповидноклеточной анемии взят из заказной статьи, подготовленной Робертом Дж.Томпсон младший, доктор философии. (Приложение D).

4

Когнитивное развитие в детстве | Noba

К тому времени, когда вы достигнете совершеннолетия, вы узнаете кое-что о том, как устроен мир. Вы знаете, например, что нельзя проходить сквозь стены или прыгать на вершины деревьев. Вы знаете, что, хотя вы не видите ключи от машины, они должны быть где-то здесь. Более того, вы знаете, что если вы хотите поделиться сложными идеями, например, заказать тройной соевый ванильный латте с шоколадной посыпкой, лучше использовать слова со смыслом, а не просто жестикулировать и кряхтеть.Люди накапливают все эти полезные знания в процессе когнитивного развития, в котором задействовано множество факторов, как врожденных, так и усвоенных.

Когнитивное развитие означает развитие мышления на протяжении всей жизни. Определение мышления может быть проблематичным, потому что нет четких границ, отделяющих мышление от другой умственной деятельности.Очевидно, что мышление включает в себя высшие психические процессы: решение проблем, рассуждение, создание, концептуализацию, категоризацию, запоминание, планирование и так далее. Однако мышление также включает в себя другие психические процессы, которые кажутся более простыми и в которых есть навыки даже у малышей, — например, восприятие объектов и событий в окружающей среде, умелое воздействие на объекты для достижения целей, а также понимание и создание языка. Однако другие области человеческого развития, связанные с мышлением, обычно не связаны с когнитивным развитием, потому что мышление не является их важной чертой, например личность и темперамент.

Как следует из названия, когнитивное развитие связано с изменениями. Детское мышление меняется драматическим и удивительным образом. Возьмем, к примеру, исследование Де Вриса (1969) о том, понимают ли маленькие дети разницу между внешним видом и реальностью. Чтобы выяснить это, она привела в психологическую лабораторию необычно уравновешенного кота по имени Мейнард и позволила участникам исследования от 3 до 6 лет погладить его и поиграть с ним. Затем ДеВрис надел маску свирепой собаки на голову Мейнарда и спросил детей, кто такой Мейнард.Несмотря на то, что все дети ранее идентифицировали Мейнарда как кошку, теперь большинство трехлетних детей говорили, что он был собакой, и заявляли, что у него собачьи кости и собачий живот. Напротив, 6-летних не обманули; они не сомневались, что Мейнард остался котом. Понимание того, как резко меняется мышление детей всего за несколько лет, — одна из увлекательных задач при изучении когнитивного развития.

Существует несколько основных типов теорий развития ребенка. Теории стадии, такие как теория стадии Пиаже, сосредотачиваются на том, проходят ли дети через качественно разные стадии развития.Социокультурные теории, такие как теория Льва Выготского, подчеркивают, как другие люди и отношения, ценности и верования окружающей культуры влияют на развитие детей. Теории обработки информации, такие как теория Дэвида Клара, исследуют психические процессы, которые вызывают мышление в любой момент времени, и переходные процессы, которые приводят к развитию этого мышления.

В основе всех этих теорий, да и вообще всех исследований когнитивного развития, лежат два основных вопроса: (1) Как природа и воспитание взаимодействуют, обеспечивая когнитивное развитие? (2) Проходят ли когнитивное развитие качественно отдельные стадии? В оставшейся части этого модуля мы исследуем ответы на эти вопросы, а также способы использования исследований когнитивного развития для улучшения образования.

Самый главный вопрос о развитии ребенка — это то, как природа и воспитание вместе влияют на развитие. Природа относится к нашим биологическим дарованиям, генам, которые мы получаем от наших родителей. Воспитание относится к окружающей среде, социальной и физической, которая влияет на наше развитие, ко всему, от утробы, в которой мы развиваемся до рождения, до домов, в которых мы растем, школ, которые мы посещаем, и многих людей, с которыми мы взаимодействуем.

Проблема воспитания природы часто представляется как вопрос «или-или»: наш интеллект (например) обусловлен нашими генами или окружающей средой, в которой мы живем? На самом деле, однако, каждый аспект развития обусловлен взаимодействием генов и окружающей среды.На самом базовом уровне, без генов, не было бы ребенка, а без среды, обеспечивающей воспитание, не было бы и ребенка.

То, как природа и воспитание взаимодействуют друг с другом, можно увидеть в исследованиях по развитию зрения. Многие люди рассматривают зрение как нечто, с чем люди либо рождаются, либо это просто вопрос биологического созревания, но это также зависит от правильного опыта в нужное время. Например, развитие восприятия глубины , способности активно воспринимать расстояние от себя до объектов в окружающей среде зависит от видения узорчатого света и наличия нормальной мозговой активности в ответ на узорчатый свет в младенчестве (Held, 1993).Если узорчатый свет не поступает, например, когда у ребенка тяжелая катаракта или слепота, которую не удается исправить хирургическим путем до более позднего развития, восприятие глубины остается ненормальным даже после операции.

Помимо сложности взаимодействия природы и воспитания, гены детей приводят к к ним обращаются иначе, чем к другим людям, что влияет на их когнитивное развитие.Например, на физическую привлекательность и темперамент младенцев в значительной степени влияет их генетическая наследственность, но также бывает, что родители более чутко и нежно заботятся о спокойных и привлекательных младенцах, чем о трудных и менее привлекательных, что может способствовать их развитию. позднее когнитивное развитие (Langlois et al., 1995; van den Boom & Hoeksma, 1994).

Кроме того, сложному взаимодействию природы и воспитания способствует роль детей в формировании собственного познавательного развития.С первых дней своего вылупления дети активно предпочитают уделять больше внимания одним вещам и меньше другим. Например, даже месячные дети предпочитают смотреть на лицо своей матери чаще, чем на лица других женщин того же возраста и общего уровня привлекательности (Bartrip, Morton, & de Schonen, 2001). Вклад детей в собственное когнитивное развитие увеличивается по мере взросления (Scarr & McCartney, 1983). Когда дети маленькие, их родители в значительной степени определяют их жизненный опыт: будут ли они посещать детский сад, дети, с которыми они будут играть на свидании, книги, к которым у них есть доступ, и так далее.Напротив, дети старшего возраста и подростки в большей степени выбирают среду обитания. Предпочтения их родителей во многом определяют, как 5-летние проводят время, но собственные предпочтения 15-летних во многом определяют, когда они ступают в библиотеку, если вообще когда-либо. Выбор детей часто имеет серьезные последствия. Приведем один пример: чем больше дети предпочитают читать, тем больше улучшается их чтение в будущем (Baker, Dreher, & Guthrie, 2000). Таким образом, вопрос не в том, является ли когнитивное развитие продуктом природы или воспитания; скорее, вопрос в том, как природа и воспитание работают вместе, обеспечивая когнитивное развитие.

Некоторые аспекты развития живых организмов, такие как рост сосны в ширину, связаны с количественными изменениями, при этом дерево с каждым годом становится немного шире. Другие изменения, такие как жизненный цикл божьей коровки, включают качественные изменения, когда существо после перехода становится совершенно другим типом сущности, чем прежде (рис. 1). Существование как постепенных количественных изменений, так и относительно внезапных качественных изменений в мире заставило исследователей, изучающих когнитивное развитие, задаться вопросом, являются ли изменения в мышлении детей постепенными и непрерывными или внезапными и прерывистыми.

Великий швейцарский психолог Жан Пиаже предположил, что детское мышление проходит через четыре отдельных этапа.Под «стадиями» он имел в виду периоды, в течение которых дети одинаково рассуждали о многих внешне различных проблемах, причем стадии протекали в фиксированном порядке, а мышление внутри разных стадий различались фундаментально. Четыре стадии, которые предположил Пиаже, — это сенсомоторная стадия (от рождения до 2 лет), стадия предоперационного обоснования (от 2 до 6 или 7 лет), , , стадия конкретных операционных рассуждений (от 6 или 7 до 11 или 12 лет) и этап формального оперативного обоснования (11 или 12 лет и на протяжении всей жизни).

На сенсомоторной стадии мышление детей в значительной степени реализуется через их восприятие мира и их физическое взаимодействие с ним. Их ментальные представления очень ограничены. Рассмотрим задачу Пиаже о постоянстве объектов, которая является одной из его самых известных проблем. Если младенец младше 9 месяцев играет с любимой игрушкой, а другой человек убирает игрушку из поля зрения, например, кладя ее под непрозрачное покрытие и не позволяя младенцу сразу дотянуться до нее, младенец очень вероятно не прилагайте усилий, чтобы восстановить его и не показать эмоционального расстройства (Piaget, 1954).Это не из-за того, что они не заинтересованы в игрушке или не могут дотянуться до нее; если ту же игрушку положить под прозрачный чехол, младенцы младше 9 месяцев легко достанут ее (Munakata, McClelland, Johnson, & Siegler, 1997). Вместо этого Пиаже утверждал, что младенцы младше 9 месяцев не понимают, что объекты продолжают существовать, даже когда они находятся вне поля зрения.

По словам Пиаже, на этапе подготовки к операции дети могут решить не только эту простую задачу (которую они действительно могут решить через 9 месяцев), но и продемонстрировать широкий спектр других способностей к символическому представлению, например, связанных с рисованием и использованием языка. .Однако такие дети от 2 до 7 лет склонны сосредотачиваться на одном измерении, даже когда решение проблем требует от них рассмотрения нескольких аспектов. Это очевидно из проблем сохранения Пиаже (1952). Например, если стакан воды наливается в более высокий и тонкий стакан, дети младше 7 лет обычно говорят, что теперь воды больше, чем раньше. Точно так же, если глиняный шар преобразован в длинную тонкую колбасу, они утверждают, что теперь глины больше, а если ряд монет разложен, они утверждают, что теперь монет больше.Во всех случаях дети сосредотачиваются на одном измерении, игнорируя изменения в других измерениях (например, большую ширину стакана и глиняного шара).

Дети преодолевают эту тенденцию сосредотачиваться на одном измерении на этапе конкретных операций и мыслить логически в большинстве ситуаций. Однако, согласно Пиаже, они по-прежнему не могут мыслить систематически научными способами, даже если такое мышление было бы полезно.Таким образом, если их попросят выяснить, какие переменные влияют на период, за который маятник завершает свою дугу, и учитывая веса, которые они могут прикрепить к струнам, чтобы провести эксперименты с маятником, чтобы выяснить, большинство детей младше 12 лет выполняют предвзятые эксперименты, из которых нельзя сделать никаких выводов, а затем сделать вывод, что то, во что они изначально верили, правильно. Например, если мальчик считал, что вес является единственной переменной, которая имеет значение, он мог бы положить самый тяжелый вес на самую короткую струну и надавить на нее сильнее всего, а затем заключил, что, как он думал, вес является единственной переменной, которая имеет значение (Inhelder И Пиаже, 1958).

Наконец, в период формальных операций дети обретают способность рассуждать, как зрелые взрослые, что позволяет им решать проблему маятника и целый ряд других задач. Однако этот этап формальных операций, как правило, не происходит без формального обучения научному мышлению и, по-видимому, в значительной степени или полностью отсутствует в некоторых обществах, которые не предоставляют этот тип образования.

Хотя теория Пиаже оказала большое влияние, она не осталась незамеченной.Многие недавние исследователи получили результаты, свидетельствующие о том, что когнитивное развитие происходит значительно более непрерывно, чем утверждал Пиаже. Например, Даймонд (1985) обнаружил, что в описанной выше задаче на постоянство объекта младенцы демонстрируют более ранние знания, если период ожидания короче. В возрасте 6 месяцев они находят спрятанный объект, если ожидание не превышает 2 секунд; в 7 месяцев они получают его, если ожидание не превышает 4 секунд; и так далее. Еще раньше, в 3 или 4 месяца, младенцы проявляют удивление в виде того, что они дольше выглядят, если объекты внезапно исчезают без очевидной причины (Baillargeon, 1987).Точно так же особый опыт детей может сильно повлиять на изменения в развитии. Дети гончаров в мексиканских деревнях, например, знают, что изменение формы глины не влияет на количество глины в гораздо более молодом возрасте, чем дети, у которых не было подобного опыта (Price-Williams, Gordon, & Ramirez, 1969).

Итак, когнитивное развитие в основе своей является непрерывным или в основе своей прерывистым? Разумный ответ кажется таким: «Это зависит от того, как вы смотрите на это и как часто смотрите.Например, при относительно благоприятных обстоятельствах у младенцев появляются ранние формы постоянства предметов к 3 или 4 месяцам, и они постепенно расширяют диапазон времени, в течение которого они могут помнить спрятанные предметы по мере взросления. Однако в исходной задаче Пиаже на постоянство объектов младенцы довольно быстро меняются к концу своего первого года от того, что они не тянутся за спрятанными игрушками, к тому, чтобы тянуться к ним, даже после того, как они испытали существенную задержку, прежде чем им позволили дотянуться до них. Таким образом, дискуссии между теми, кто подчеркивает прерывистые, поэтапные изменения в когнитивном развитии, и теми, кто подчеркивает постепенные непрерывные изменения, остаются живыми.

Понимание того, как дети думают и учатся, оказалось полезным для улучшения образования. Один пример — из области чтения. Исследования когнитивного развития показали, что фонематическая осведомленность, то есть понимание составляющих звуков в словах, является важнейшим навыком в обучении чтению. Чтобы измерить осведомленность о составляющих звуках в словах, исследователи просят детей решить, рифмуются ли два слова, чтобы решить, начинаются ли слова с одного и того же звука, определить составляющие звуки в словах и указать, что останется, если данный звук были удалены из слова.Успеваемость воспитанников детского сада по этим заданиям является самым сильным показателем успеваемости по чтению в третьем и четвертом классах, даже сильнее, чем IQ или социальный класс (Nation, 2008). Более того, обучение этим навыкам случайно выбранных 4–5-летних приводит к тому, что спустя годы они становятся лучше читателями (National Reading Panel, 2000).

Другое образовательное приложение исследований когнитивного развития связано с математикой. Еще до того, как они пойдут в детский сад, математические знания детей из малообеспеченных семей намного ниже, чем у детей из более обеспеченных семей. Рамани и Зиглер (2008) выдвинули гипотезу о том, что это различие связано с тем, что дети из семей со средним и высоким доходом чаще занимаются числовой деятельностью, например, играют в настольные игры с числами, такие как лотки и лестницы.Лотки и лестницы — это игра, в каждой клетке которой стоит число; дети начинают с номера один и вращают вертушку или бросают кости, чтобы определить, как далеко переместить свой жетон. Казалось, что игра в эту игру научит детей числам, потому что в ней большие числа связаны с большими значениями в различных измерениях. В частности, чем выше число, которого достигает фишка ребенка, тем большее расстояние пройдет фишка от начальной точки, тем большее количество физических движений совершит ребенок при перемещении фишки из одного квадрата в другой, тем больше большее количество числовых слов ребенок скажет и услышит, и тем больше времени пройдет с начала игры.Эти пространственные, кинестетические, вербальные и временные реплики обеспечивают широкую мультисенсорную основу для знания числовых величин (размеров чисел), типа знаний, который тесно связан с результатами тестов на успеваемость по математике (Booth & Siegler, 2006 г.).

Игра в эту настольную игру с числами в течение примерно 1 часа, распределенная в течение 2-недельного периода, улучшила знания детей из малообеспеченных семей о числовых величинах, умение читать напечатанные числа и умение решать новые арифметические задачи.Прирост продолжался в течение нескольких месяцев после игрового опыта (Ramani & Siegler, 2008; Siegler & Ramani, 2009). Преимущество этого типа образовательного вмешательства состоит в том, что оно имеет минимальные затраты, если вообще обходится им вообще — родитель может просто нарисовать игру на листе бумаги.

Понимание когнитивного развития продвигается по многим различным направлениям. Одна интересная область — это увязка изменений мозговой активности с изменениями в детском мышлении (Nelson et al., 2006). Хотя многие люди считают, что созревание мозга происходит до рождения, на самом деле мозг продолжает сильно меняться в течение многих лет после этого.Например, часть мозга, называемая префронтальной корой, которая расположена в передней части мозга и особенно участвует в планировании и гибком решении проблем, продолжает развиваться в подростковом возрасте (Blakemore & Choudhury, 2006). Такие новые области исследований, а также устойчивые проблемы, такие как природа и воспитание, преемственность и прерывность, а также способы применения исследований когнитивного развития в образовании, гарантируют, что когнитивное развитие останется захватывающей областью исследований в ближайшие годы.

Исследования когнитивного развития показали нам, что сознание формируется не только в соответствии с единым планом или врожденным интеллектом, но благодаря комбинации влияющих факторов. Например, если мы хотим, чтобы наши дети хорошо владели языком, мы могли бы с самого начала сосредоточиться на фонематическом восприятии. Если мы хотим, чтобы они хорошо разбирались в математике и естественных науках, мы могли бы вовлечь их в числовые игры и задания на раннем этапе. Возможно, самое главное, мы больше не думаем о мозге как о пустых сосудах, ожидающих наполнения знаниями, а как о адаптируемых органах, которые развиваются на протяжении всего раннего взросления.

Что такое биоразнообразие и почему оно важно для нас? | Биоразнообразие

Что такое биоразнообразие?

Это разновидность жизни на Земле во всех ее формах и во всех ее взаимодействиях. Если это звучит невероятно широко, то это потому, что это так. Биоразнообразие — это самая сложная и самая важная черта нашей планеты. «Без биоразнообразия у человечества нет будущего», — говорит профессор Дэвид Макдональд из Оксфордского университета.

Термин был введен в обращение в 1985 году — сокращение «биологического разнообразия», но огромные глобальные потери биоразнообразия, которые сейчас становятся очевидными, представляют собой кризис, равный — или, вполне возможно, превосходящий — изменение климата.

Более формально биоразнообразие состоит из нескольких уровней, начиная с генов, затем отдельных видов, затем сообществ существ и, наконец, целых экосистем, таких как леса или коралловые рифы, где жизнь взаимодействует с физической средой. Эти бесчисленные взаимодействия сделали Землю пригодной для жилья на миллиарды лет.

Более философский подход к рассмотрению биоразнообразия заключается в следующем: оно представляет собой знания, полученные эволюционирующими видами за миллионы лет о том, как выжить в чрезвычайно меняющихся условиях окружающей среды, которые испытывала Земля.При таком взгляде, предупреждают эксперты, человечество в настоящее время «сжигает библиотеку жизни».

Имеют ли значение для меня животные и жуки?

Для многих людей, живущих в городах, дикая природа — это часто то, что вы смотрите по телевизору. Но реальность такова, что воздух, которым вы дышите, вода, которую вы пьете, и еда, которую вы едите, в конечном итоге зависят от биоразнообразия. Некоторые примеры очевидны: без растений не было бы кислорода, а без опыляющих пчел не было бы фруктов и орехов.

Другие менее очевидны — коралловые рифы и мангровые болота обеспечивают неоценимую защиту от циклонов и цунами для тех, кто живет на побережье, в то время как деревья могут поглощать загрязнение воздуха в городских районах.

Другие кажутся странными — тропические черепахи и обезьяны-пауки, по-видимому, не имеют ничего общего с поддержанием стабильного климата. Но густые лиственные деревья, наиболее эффективно удаляющие углекислый газ из атмосферы, полагаются на то, что их семена рассеиваются этими большими пожирателями фруктов.

Когда ученые исследуют каждую экосистему, они обнаруживают бесчисленное количество таких взаимодействий, отточенных миллионами лет эволюции. Если не повредить, это создает хорошо сбалансированную, здоровую систему, которая способствует здоровой и устойчивой планете.

Огромное богатство биоразнообразия также приносит пользу человеку. Многие новые лекарства собирают в природе, например, грибы, которые растут на шерсти ленивцев и могут бороться с раком. Дикие разновидности домашних животных и сельскохозяйственных культур также имеют решающее значение, поскольку некоторые из них уже решили проблему, например, справиться с засухой или засоленными почвами.

Если измерять деньги, то услуги, предоставляемые экосистемами, оцениваются в триллионы долларов, что вдвое превышает мировой ВВП. Утрата биоразнообразия в одной только Европе обходится континенту примерно в 3% его ВВП, или 450 млн евро (400 млн фунтов стерлингов) в год.

С эстетической точки зрения, каждый из миллионов видов уникален, это естественное произведение искусства, которое невозможно воссоздать, однажды утерянное. «Каждый высший организм богаче информацией, чем картина Караваджо, фуга Баха или любое другое великое произведение», — писал в 1985 году профессор Эдвард О Уилсон, которого часто называют «отцом биоразнообразия».

Насколько разнообразно биоразнообразие?

Потрясающе разнообразное. Самый простой аспект, который следует учитывать, — это виды. Было зарегистрировано около 1,7 миллиона видов животных, растений и грибов, но, вероятно, их будет 8-9 миллионов и, возможно, до 100 миллионов. Сердцем биоразнообразия являются тропики, изобилующие разнообразными видами. Например, на 15 гектарах (37 акрах) леса Борнео растет 700 видов деревьев — столько же, сколько и во всей Северной Америке.

Недавняя работа, рассматривающая разнообразие на генетическом уровне, показала, что существ, считающихся одним видом, в некоторых случаях на самом деле могут быть десятки. Затем добавьте бактерии и вирусы, и количество отдельных организмов может исчисляться миллиардами. Одна ложка почвы, которая в конечном итоге обеспечивает 90% всей пищи, содержит от 10 000 до 50 000 различных типов бактерий.

Беспокойство вызывает то, что многие виды исчезают еще до того, как мы узнаем о них или о той роли, которую они играют в круговороте жизни.

Насколько это плохо?

Очень. Наиболее изученными существами являются такие, как мы — крупные млекопитающие. Например, численность тигров за последний век упала на 97%. Во многих местах люди уже уничтожили более крупных животных — например, додо или шерстистых мамонтов.

Сейчас считается, что скорость исчезновения видов примерно в 1000 раз выше, чем до того, как люди доминировали на планете, что может быть даже быстрее, чем потери после того, как гигантский метеорит уничтожил динозавров 65 миллионов лет назад.По мнению некоторых ученых, уже началось шестое массовое вымирание в геологической истории.

Отсутствие данных означает, что «красный список», составленный Международным союзом охраны природы, оценивает только 5% известных видов. Но для наиболее известных групп, многие из которых находятся под угрозой: 25% млекопитающих, 41% земноводных и 13% птиц.

Вымирание видов дает четкое, но узкое окно для разрушения биоразнообразия — исчезновение последнего члена группы по определению является редкостью.Но новые исследования изучают сокращение общей численности животных, фиксируя тяжелое положение самых обычных существ в мире.

Результаты пугающие. Миллиарды отдельных популяций были потеряны по всей планете, а количество животных, живущих на Земле, с 1970 года сократилось вдвое. Отказавшись от обычно трезвого тона научных статей, исследователи называют массовую утрату дикой природы «биологическим уничтожением», представляющим собой «Устрашающее нападение на основы человеческой цивилизации».

А что насчет подводного мира?

У людей могут отсутствовать жабры, но это не защищает морскую жизнь. Ситуация не лучше — и, возможно, еще менее понятна — на двух третях планеты, покрытых океанами. Морепродукты являются важнейшим источником белка для более чем 2,5 миллиардов человек, но из-за чрезмерного перелова уловы неуклонно сокращаются с момента их пика в 1996 году, и в настоящее время более половины океана вылавливается в промышленных масштабах.

А жуки — тараканы ничем не выживают?

Более 95% известных видов лишены позвоночника — в семействе жуков staphylinidae примерно столько же видов, сколько и всех позвоночных, таких как млекопитающие, рыбы и птицы. Всего существует не менее миллиона видов насекомых и еще 300 000 пауков, моллюсков и ракообразных.

Но недавнее открытие, что 75% летающих насекомых были потеряны за последние 25 лет в Германии — и, вероятно, в других местах — указывает на то, что резня биоразнообразия не щадит жутких ползучих насекомых.И насекомые действительно важны не только как опылители, но и как хищники вредителей, разлагатели отходов и, что особенно важно, как основа многих диких пищевых цепей, поддерживающих экосистемы.

«Если мы потеряем насекомых, все рухнет», — говорит профессор Дэйв Гоулсон из Университета Сассекса, Великобритания. «В настоящее время мы идем курсом на экологический Армагеддон».

Важны даже ненавистные паразиты. Одна треть может быть уничтожена изменением климата, что сделает их одной из наиболее угрожаемых групп на Земле.Но ученые предупреждают, что это может дестабилизировать экосистемы, спровоцировав непредсказуемые вторжения выживших паразитов в новые районы.

Что разрушает биоразнообразие?

Мы живем, особенно по мере роста численности населения и уничтожения диких территорий для создания сельскохозяйственных угодий, жилья и промышленных территорий. Вырубка леса часто является первым шагом, и в 2016 году во всем мире было потеряно 30 млн га — площадь Великобритании и Ирландии.

Еще одним важным фактором является браконьерство и неустойчивая охота в поисках пищи. Более 300 видов млекопитающих, от шимпанзе до бегемотов и летучих мышей, вымирают.

Загрязнение — тоже убийца, косатки и дельфины серьезно страдают от долгоживущих промышленных загрязнителей. Глобальная торговля наносит еще больший вред: земноводные пострадали в наибольшей степени из всех животных из-за грибкового заболевания, которое, как считается, распространилось по всему миру из-за торговли домашними животными. Глобальное судоходство также распространило по планете очень опасные инвазивные виды, особенно крыс.

Самым тяжелым ударом из всех сред обитания могут стать реки и озера. Популяции пресноводных животных в них сократились на 81% с 1970 года из-за огромной добычи воды для ферм и людей, а также загрязнения и плотин.

Может ли потеря биоразнообразия быть большей угрозой для человечества, чем изменение климата?

Да, ничто на Земле не претерпевает более серьезных изменений в результате деятельности человека. Изменения климата обратимы, даже если на это уйдут столетия или тысячелетия.Но когда вымирают виды, особенно неизвестные науке, пути назад уже не будет.

На данный момент мы не знаем, сколько биоразнообразия может потерять планета, не вызвав широкомасштабного экологического коллапса. Но один подход оценивал так называемые «планетарные границы», пороги в земных системах, которые определяют «безопасное рабочее пространство для человечества». По оценкам, из девяти рассмотренных, только потеря биоразнообразия и загрязнение азотом были пересечены, в отличие от уровней CO2, используемой пресной воды и потерь озона.

Что можно сделать?

Единственный ответ — дать природе пространство и защиту, в которых она нуждается. Заповедники дикой природы — очевидное решение, и в настоящее время мир защищает 15% суши и 7% океанов. Но некоторые утверждают, что половину суши нужно отвести для природы.

Однако численность населения растет, и заповедники не работают, если они мешают местным жителям зарабатывать на жизнь.Кризис браконьерства в отношении слонов и носорогов в Африке является ярким примером. Главное — сделать животных более ценными, чем мертвые, например, путем поддержки туризма или выплаты фермерам компенсации за скот, убитый дикими хищниками.

Но это может привести к трудному выбору. «Трофейная охота» на крупную дичь для многих — проклятие. Но если стрельба ведется устойчиво — например, убивают только старых львов — и собранные деньги защищают большую часть земли, следует ли это разрешать?

Мы все можем помочь.Большая часть дикой природы уничтожается в результате расчистки земель для крупного рогатого скота, сои, пальмового масла, древесины и кожи. Большинство из нас потребляют эти продукты каждый день, пальмовое масло содержится во многих продуктах питания и туалетных принадлежностях. Помогает выбор только экологически чистых вариантов, равно как и употребление меньшего количества мяса, особенно говядины, которая оставляет огромные экологические следы копыт.

Другой подход — подчеркнуть ценность биоразнообразия путем оценки финансовой стоимости предоставляемых экосистемных услуг как «природного капитала». Иногда это может привести к реальной экономии.За последние 20 лет Нью-Йорк потратил 2 миллиарда долларов на защиту природного водораздела, обеспечивающего город чистой водой. Он работал настолько хорошо, что 90% воды не нуждались в дополнительной фильтрации: вместо этого строительство водоочистной станции обошлось бы в 10 миллиардов долларов.

Что дальше?

Определение точки, в которой утрата биоразнообразия приведёт к экологическому коллапсу, является неотложной задачей. Биоразнообразие огромно, а фонды на исследования невелики, но может помочь ускорение анализа, от автоматической идентификации существ с помощью машинного обучения до секвенирования ДНК в реальном времени.

Существует даже инициатива, направленная на создание генетической базы данных с открытым исходным кодом для всех растений, животных и одноклеточных организмов на планете. В нем утверждается, что, создавая коммерческие возможности, такие как алгоритмы самоуправления автомобилей, вдохновленные амазонскими муравьями, он может дать стимул для сохранения биоразнообразия Земли.

Тем не менее, некоторые исследователи говорят, что ужасное состояние биоразнообразия уже достаточно ясно и что отсутствующим ингредиентом является политическая воля.

Глобальный договор, Конвенция о биологическом разнообразии (CBD), поставил множество целей.Некоторые из них, вероятно, будут достигнуты, например, защита 17% всей суши и 10% океанов к 2020 году. Другие, такие как обеспечение устойчивого рыболовства к той же дате, не достижимы. Следующая встреча 196 стран, входящих в КБР, состоится в ноябре в Египте.

В своем тексте 1985 года профессор Э. О. Уилсон заключил: «Это единственный живой мир, который мы когда-либо, вероятно, узнаем, позвольте нам присоединиться, чтобы максимально использовать его». Этот призыв актуален как никогда.

Дополнительная литература

Кризис биологического разнообразия (1985).Эдвард О Уилсон. Бионаука (Том 35)

Шестое вымирание: неестественная история (2014). Элизабет Колберт (Блумсбери)

Что природа когда-либо сделала для нас? (2013) Тони Джунипер (Профиль)

Экономика экосистем и биоразнообразия (2010). Пушпам Кумар и др. (Earthscan)

Иллюстрации: Frances Marriott

Глава 1 ~ Экосистемы и человек — Наука об окружающей среде

1. Дайте определение науке об окружающей среде и отделите ее от связанных областей, таких как исследования окружающей среды, экология и география.
2. Объясните сложность Вселенной через иерархическую структуру, которая включает рассмотрение Земли, жизни и экосистем в различных масштабах.
3. Определить ключевые принципы экосистемного подхода к сохранению природных ресурсов.
4. Опишите, как экологические стрессоры и нарушения могут влиять на виды и экосистемы.
5. Объяснить историю эволюции человеческой культуры с точки зрения возрастающей способности справляться с экологическими ограничениями, ограничивающими доступность природных ресурсов и другими аспектами экономического развития.
6. Перечислите по крайней мере три способа, которыми люди напрямую влияют на условия окружающей среды.
7. Определите четыре широких класса экологических ценностей.
8. Опишите пять важных мировоззрений.
9. Разберитесь в разнообразных проблемах экологического кризиса, разделив их на три категории и приведя несколько примеров в рамках каждой из них.
10. Обсудите влияние человека на окружающую среду в зависимости от двух основных факторов: увеличения численности населения и интенсификации образа жизни (влияние на душу населения).
11. объясняют разницу между экономическим ростом и экологически устойчивым развитием.

1. причины и следствия быстрого увеличения численности населения
2. Использование и истощение природных ресурсов
3. Ущерб, причиненный загрязнением и нарушениями, включая угрозу биоразнообразию

1. Насколько велика вероятность того, что человеческое население будет в Канаде или на Земле через 50 или 200 лет?
2. Как можно интегрировать использование ископаемого топлива в устойчивую экономику, учитывая тот факт, что это невозобновляемые ресурсы, которые не восстанавливаются?
3. Как мы можем добывать возобновляемые ресурсы (у которых есть потенциал к регенерации) способами, не снижающими их запасы, например треска в Атлантической Канаде, дикий лосось в Британской Колумбии, пшеница и другие зерновые в провинциях Прерии, а также лесные ресурсы по большей части страны?
4. Какой экологический ущерб наносят различные виды загрязнения, такие как кислотные дожди, озон, пестициды и диоксид серы, и как можно предотвратить или устранить эти эффекты?
5. Влияет ли влияние человека на глобальный климат, и если да, то каковы причины и последствия этого эффекта?
6. Где и как быстро виды и естественные среды обитания становятся вымирающими или исчезающими и как можно предотвратить эти бедствия?

1. Добыча, переработка и использование невозобновляемых ресурсов, таких как ископаемое топливо и металлы, способами, которые не наносят неприемлемого экологического ущерба, а также в некоторой степени сдерживают их истощение (например, путем повторного использования определенных материалы)
2. Сбор биологических ресурсов и управление ими, например, в сельском, рыбном и лесном хозяйстве, таким образом, чтобы они могли полностью восстановиться, чтобы их запасы могли поддерживаться в будущем
3. Рост возобновляемых источников энергии, таких как различные формы солнечной энергии (включая топливо из биомассы, гидроэнергетику, фотоэлектрическую энергию и ветер), как способ замены невозобновляемых ископаемых видов топлива и, тем самым, повышения устойчивости энергетической экономики
4. Предотвращение и устранение экологического ущерба, например, связанного с находящимся под угрозой биоразнообразия, деградировавшими землями или водами, а также регулированием парниковых газов

Рисунок 1.2. Иерархическая организация Вселенной.

1. отдельные организмы, которые являются генетически и физически дискретными живыми существами
2. популяции или особи одного вида, встречающиеся вместе во времени и пространстве
3. сообщества или популяции различных видов, также сосуществующие одновременно и в одном месте
4. ландшафта и морских пейзажей (в совокупности это экопейзажи), которые представляют собой пространственную интеграцию различных сообществ на больших территориях
5. и биосфера в целом, которая состоит из всей жизни и экосистем на Земле

• открытие способов изготовления улучшенного оружия для охоты на животных
• Приручение собаки, что также значительно облегчило охоту
• Приручение огня, которое давало тепло и позволяло приготовить более легкоусвояемую пищу
• способа выращивания и одомашнивания растений и домашнего скота, что привело к значительному увеличению доступности продуктов питания
• методов обработки необработанных металлов в инструменты, которые были намного лучше, чем инструменты из дерева, камня или кости. Скорость новых открытий со временем значительно возросла.Более поздние технологические революции включают следующее:
• методы использования машин и энергии для выполнения работы, ранее выполнявшейся людьми или тягловыми животными
• Дальнейшие достижения в области одомашнивания и выращивания растений и животных
• открытия в медицине и санитарии
• выдающиеся достижения в области технологий связи и обработки информации

• Население

  В 2015 году численность населения составляла более 7 человек.3 миллиарда, в том числе около 34 миллионов в Канаде. На глобальном уровне человеческое население увеличивается из-за превышения коэффициента рождаемости над коэффициентом смертности. Недавний взрывной рост населения и бедность такого большого числа людей являются первопричиной экологического кризиса. Прямо или косвенно большой рост населения приводит к обширному обезлесению, расширению пустынь, деградации земель из-за эрозии, нехватке воды, изменению регионального и глобального климата, угрозе исчезновения видов и другим серьезным экологическим проблемам.Взятые вместе, эти повреждения представляют собой изменения в характере биосферы, которые столь же катастрофичны, как и крупные геологические события, такие как оледенение. Мы обсудим человеческую популяцию более подробно в главах 10 и 11.

• Ресурсы

  Можно выделить два вида природных ресурсов. Невозобновляемый ресурс присутствует в конечном количестве. Поскольку эти ресурсы извлекаются из окружающей среды в процессе, называемом добычей, их запасы неумолимо сокращаются, и поэтому они доступны во все меньших количествах для будущих поколений.Невозобновляемые ресурсы включают металлы и ископаемое топливо, такое как нефть и уголь. Напротив, возобновляемые ресурсы могут восстанавливаться после сбора урожая и, при правильном управлении, могут обеспечить постоянное снабжение. Однако, чтобы ресурс был возобновляемым, его способность к регенерации не может быть нарушена чрезмерным сбором урожая или ненадлежащими методами управления. Примеры возобновляемых ресурсов включают пресную воду, биомассу деревьев, сельскохозяйственных растений и домашнего скота, а также промысловых животных, таких как рыба и олени.В конечном счете, устойчивая экономика должна поддерживаться возобновляемыми ресурсами. Однако слишком часто потенциально возобновляемые ресурсы не используются ответственно, что затрудняет их возобновление и представляет собой разновидность добычи полезных ископаемых. Тема природных ресурсов подробно рассматривается в главах 12, 13 и 14.

• Качество окружающей среды

  Эта предметная область посвящена антропогенному загрязнению и нарушениям и их влиянию на людей, их экономику, другие виды и природные экосистемы.Загрязнение может быть вызвано газами, выбрасываемыми электростанциями и транспортными средствами, пестицидами или нагретой водой, сбрасываемой в озера. Примеры беспокойства включают сплошные рубки, рыболовство и лесные пожары. Последствия загрязнения и беспокойства для биоразнообразия, изменения климата, доступности ресурсов, рисков для здоровья человека и других аспектов качества окружающей среды рассматриваются в главах 15–26.

• I — общее воздействие человека на окружающую среду
• P — численность населения
• A — это оценка благосостояния на душу населения с точки зрения использования ресурсов
• T — степень технологического развития экономики, в пересчете на душу населения

Изображение 1.4. Места, где люди живут, работают, выращивают продукты питания и добывают природные ресурсы, подвергаются воздействию многих видов антропогенных факторов стресса. В результате возникают не очень естественные по своему характеру экосистемы, такие как тротуар и травянистые края этой главной автомагистрали в Торонто. Источник: Б. Фридман.

• повышение эффективности использования невозобновляемых ресурсов, например, путем тщательной переработки металлов и оптимизации использования энергии
• Увеличение использования возобновляемых источников энергии и материалов в экономике (для замены невозобновляемых источников)
• повышение социальной справедливости с конечной целью помочь всем людям (а не только привилегированному меньшинству) иметь разумный доступ к предметам первой необходимости и удобствам жизни

Вопросы для обзора

1. Дайте определение наукам об окружающей среде, исследованиям окружающей среды и экологии.Перечислите ключевые дисциплинарные области знаний, которые включает каждая из них.
2. Опишите иерархическую структуру Вселенной и перечислите элементы, которые охватывают области биологии и экологии.
3. Определите ключевые факторы экологического стресса, которые могут влиять на экосистему в вашем районе (например, в местном парке). Убедитесь, что вы учитываете как естественные, так и антропогенные факторы стресса.
4. В чем разница между моралью и знаниями и как они обусловлены личными и общественными ценностями?
5. Объясните, как культурные атрибуты и выражения могут влиять на то, как люди смотрят на мир природы и взаимодействуют с проблемами окружающей среды.

Вопросы к обсуждению

1. Опишите, как вы связаны с экосистемами как через ресурсы, которые вы потребляете (продукты питания, энергия и материалы), так и через ваши развлекательные мероприятия. Без каких из этих подключений вы могли бы обойтись?
2. Как ваши личные этические стандарты связаны с утилитарными, экологическими, эстетическими и внутренними ценностями? Подумайте о своем мировоззрении и обсудите, как оно соотносится с антропоцентрическим, биоцентрическим и экоцентрическим мировоззрением.
3. Согласно информации, представленной в этой главе, Канада может рассматриваться как перенаселенная, как Индия и Китай. Считаете ли вы это разумным выводом? Обосновать ответ.
4. Составьте список наиболее важных культурных влияний, которые повлияли на ваше отношение к миру природы и окружающей среде.

Изучение проблем

1. Организация Объединенных Наций попросила вас разработать индекс национального и душевого воздействия на окружающую среду, который будет использоваться для сравнения различных развитых и менее развитых стран.До сих пор Организация Объединенных Наций использовала чрезвычайно простые показатели, такие как потребление энергии и валовой внутренний продукт, но теперь они хотят использовать более реалистичные данные. Как бы вы лучше разработали индикаторы? Как вы думаете, какие компоненты индикаторов будут наиболее важными и почему?