Что такое метаболизм — Здоровая Россия
Как энергия откладывается в жир, почему надо больше двигаться, если хочешь похудеть, и чем мужчины кардинально отличаются от женщин?
Слово «метаболизм» употребляют в речи диетологи и спортсмены, фитнес-инструкторы и вечно худеющие. Чаще всего термин употребляется в значении «обмен веществ». Но что это такое на самом деле, знают далеко не все. Попробуем разобраться.
Что это такое?
Метаболизм – это процессы, проходящие в любом живом организме для поддержания его жизни. Метаболизм позволяет телу расти, размножаться, заживлять повреждения и реагировать на окружающую среду. Для этого действительно необходим постоянный обмен веществ. Разделить процессы можно на два потока. Один разрушительный – катаболизм, другой созидательный – анаболизм.
Как похудеть с помощью спорта?
Основные правила тренировок, режим питания и полезные ссылки в специальном материале для тех, кто хочет похудеть.
Разборка на молекулярном уровне…
Любое питательное вещество, попадающее в организм, не может сразу пойти на его нужды. Например, белки из орехов, молока и человеческих мышц – совершенно разные, и друг друга заменить не могут. Однако они состоят из одних и тех же «кирпичиков» — аминокислот. Хотя в каждом из белков их разный набор и соотношение. Чтобы получить стройматериал для, например, бицепса, специальные ферменты разбирают содержащийся в молоке или котлете белок на отдельные аминокислоты, которые уже и идут в дело. Параллельно высвобождается энергия, измеряемая в калориях. Процесс разбора и есть катаболизм. Другой пример катаболизма – расщепление обычного сахара-рафинада на фруктозу и глюкозу.
… и сборочный цех
Организму недостаточно разобрать белки из съеденного на аминокислоты.
Из них необходимо собрать новые белки для той же мышцы бицепса.
Мифы и правда о похудении
Можно ли сбросить несколько кило за одну тренировку, полезны ли миостимуляторы, и другие истории для ленивых.
Постройка сложных молекул из более мелких компонентов требует энергозатрат. На нее идут те самые калории, которые организм получил при «разборке». Этот процесс называется анаболизм. Еще пара наглядных примеров работы «сборочного цеха» организма – рост ногтей и заживление трещин в костях.
А откуда берется жир?
Если в процессе расщепления питательных веществ производится энергии больше, чем ее требуется на постройку новых клеток организма, появляется
Но как только тело начинает двигаться, все процессы ускоряются и усиливаются. Возрастает и потребность в энергии и питательных веществах.
Но даже у подвижного организма могут оставаться излишки калорий, если их поступает слишком много с пищей.
Небольшая часть полученной и нерастраченной энергии складывается в виде углевода гликогена – источника энергии для активной работы мышц. Он запасается в самих мышцах и печени.
Остальное накапливается в жировых клетках. Причем для их образования и жизни требуется гораздо меньше энергии, чем для постройки мышц или костей.
Как метаболизм связан с массой тела
Можно сказать, что вес тела — это катаболизм минус анаболизм. Другими словами, разница между количеством поступившей в организм энергии и использованной им.
Так, один грамм съеденного жира дает 9 ккал, а то же количества белка или углевода – 4 ккал. Те же 9 ккал организм отложит в 1 грамм жира уже в своем теле, если не сумеет потратить.
Несложный пример: съедаете бутерброд и ложитесь на диван. Из хлеба и колбасы организм получил жиры, белки, углеводы и 140 ккал. При этом лежащее тело потратит полученные калории только на расщепление съеденной пищи и немного на поддержание функций дыхания и кровообращения – около 50 ккал в час. Остальные 90 ккал превратятся в 10 г жира и отложатся в жировое депо.
Если же любитель бутербродов выйдет на спокойную прогулку, полученные калории организм потратит примерно за час.
«Хороший» и «плохой» метаболизм?
Многие с завистью глядят на хрупкую девушку, регулярно лакомящуюся пирожными и не прибавляющую ни грамма веса. Принято считать, что у таких счастливчиков метаболизм хороший, а у тех, для кого кусочек сахара в чае грозит прибавкой веса – метаболизм плохой.
На самом деле результаты исследований показывают, что действительно замедленный метаболизм наблюдается только при ряде заболеваний, например, гипотиреозе – недостатке гормона щитовидной железы.
А у большинства людей с лишним весом нет никаких болезней, но наблюдается энергетический дисбаланс.
То есть, энергии в организм поступает гораздо больше, чем ее нужно на самом деле, и она складируется про запас.
Статьи расхода калорий
Чтобы расход и получение калорий держать под контролем, стоит помнить основные направления дополнительных энергозатрат.
1. Чем выше масса тела, тем больше калорий ему требуется. Но, как мы знаем, жировой ткани надо совсем мало энергии для жизни, а вот мышечная потребляет достаточно.
Поэтому 100-килограммовый культурист потратит больше калорий на ту же работу, что и его 100-килограммовый ровесник с неразвитыми мышцами и высоким процентом жира.
2. Чем старше становится человек, тем выше у него разница между поступлением энергии и ее тратами за счет гормонального дисбаланса и резкого снижения физической активности.
3. В метаболизме мужского организма активно участвует гормон тестостерон.
Что надо знать о метаболизме
Вся жизнь организма – это баланс между расщеплением питательных веществ и получением из них энергии и энергозатратах при создании новых молекул и клеток. Если энергии поступает слишком много – она откладывается про запас в виде жировой ткани. Увеличить энергозатраты можно, много двигаясь или вырастив достаточное количество мышечной массы.
1 комментарий •
Чтобы оставить комментарий — необходимо быть авторизованным пользователем
Наследственные нарушения обмена веществ
Наследственные болезни обмена веществ (НБО)
Группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены
чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента и, как следствие,
патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих
способность синтеза других жизненно важных соединений.
Что дает генетическое исследование?
Завершение диагностического поиска
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
Подбор правильного лечения
Часть заболеваний из этой группы предполагает патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.
О заболевании: причины и виды
Мутации в отдельных генах приводят к нарушению синтеза или разрушения белков, углеводов, жиров или сложных
веществ.
Большинство из них связаны с дефектами ферментов или транспортных белков, в результате чего происходит блок
определенного
метаболического пути, перестает работать определенная биохимическая реакция и в клетках накапливаются
субстраты этих реакций и их производные.
Основная симптоматика проявляется в результате накопления токсичных веществ перед блоком, патологических альтернативных путей метаболизма, уменьшения продукции энергетических субстратов или, как следствие, дефицита конечных продуктов биохимической реакции после блока метаболического пути.
Почти каждое заболевание из этой группы имеет несколько форм, которые различаются по возрасту его начала, клинической выраженности и нередко по типу наследования.
Основные формы НБО
- Нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена)
- Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия)
- Органические ацидопатии (например, алкаптонурия)
- Нарушения окисления жирных кислот (например, глутаровая ацидемия 2 типа)
- Лизосомные болезни (например, болезнь Гоше)
- Порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия)
- Нарушение пуринов и пиримидинов (например, синдром Леша–Найхана)
- Нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников)
- Пероксисомные болезни (например, синдром Цельвегера)
- Митохондриальные болезни (например, синдром Кернса–Сейра)
Панель: описание и возможности
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina
NextSeq 500
со средним покрытием не менее 70–100х.
В панель «Наследственные нарушения обмена веществ» входят более
500 генов,
отвечающих за развитие наследственных болезней обмена, а также за часть заболеваний со схожими клиническими
проявлениями,
что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания.
Показания к проведению исследования
В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, а иногда дебютировать и во взрослом возрасте.
Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться как возможное состояние у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:
Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги
Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс- спектрометрии)
Необычный запах мочи или пота, в частности во время острого заболевания
Интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома
Гепатомегалия
Почечные камни
Классические неврологические синдромы, ассоциированные с известными НБО
| Синдром | Наследственные болезни обмена |
|---|---|
| Психоз, раздражительность, изменение настроения, гиперактивность, возбуждение или галлюцинации | Лизосомные болезни (болезнь Хантера, GM2 ганглиозидоз с поздним
началом, болезнь Краббе, НЦЛ), нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), пероксисомные болезни,
нарушение метаболизма пуринов, нарушение цикла мочевины, гомоцистинурия и другие. |
|
Наследственные болезни обмена Лизосомные болезни (болезнь Хантера, GM2 ганглиозидоз с поздним началом, болезнь Краббе, НЦЛ), пероксисомные болезни, нарушение метаболизма пуринов, нарушение цикла мочевины, гомоцистинурия и другие. |
|
| Общая умственная отсталость/задержка развития с прогрессирующей неврологической симптоматикой, деменция | Лизосомные болезни, аминоацидопатии, органические ацидопатии, нарушение метаболизма углеводов, нарушение метаболизма микроэлементов (болезнь Вильсона–Коновалова), пероксисомные болезни |
|
Наследственные болезни обмена Лизосомные болезни, аминоацидопатии, органические ацидопатии, нарушение метаболизма углеводов, нарушение метаболизма микроэлементов (болезнь Вильсона-Коновалова), пероксисомные болезни |
|
| Судороги | Преимущественно заболевания, поражающие серое вещество головного мозга, особенно перокисомные болезни, некоторые лизосомные болезни (особенно нейрональный цероидный липофусциноз), пиридокин-зависимые, биотин-обусловленные синдромы, нарушение обмена пируватов, митохондриальные заболевания |
|
Наследственные болезни обмена Преимущественно заболевания, поражающие серое вещество головного мозга, особенно пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни (особенно НЦЛ), пиридоксин-зависимые, биотин-обусловленные синдромы, нарушение обмена пирувата, митохондриальные заболевания |
|
| Потеря зрения | Вышеперечисленные синдромы |
|
Наследственные болезни обмена Вышеперечисленные синдромы |
|
| Атрофия зрительного нерва | Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера |
|
Наследственные болезни обмена Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера |
|
| Пигментный ретинит | Нарушения метаболизма пирувата, митохондриальные заболевания, синдром Рефсума, болезни накопление железа, абеталипопротеинемия |
|
Наследственные болезни обмена Нарушения метаболизма пирувата, митохондриальные заболевания, синдром Рефсума, болезни накопление железа, абеталипопротеинемия |
|
| Симптом «вишневой косточки» | Болезнь Тея–Сакса, сиалидоз 2 типа |
|
Наследственные болезни обмена Болезнь Тея-Сакса, сиалидоз 2 типа |
|
| Экстрапирамидные нарушения (в особенности ригидность, тремор или хорея) | Болезнь Вильсона–Коновалова, сидром Леша–Наяна, болезнь Сегавы, некоторые органические ацидопатии, нарушения гликолиза |
|
Наследственные болезни обмена Болезнь Вильсона–Коновалова, сидром Леша–Наяна, болезнь Сегава, некоторые органические ацидопатии, нарушения гликолиза |
|
| Атаксия | Нарушение обмена пируватов, нарушение обмена аминокислот, органические ацидопатии, митохондриальные заболевания, дефекты цикла мочевины, нарушения обмена липопротеинов, пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни |
|
Наследственные болезни обмена Нарушение обмена пируватов, нарушение обмена аминокислот, органические ацидопатии, митохондриальные заболевания, дефекты цикла мочевины, нарушения обмена липопротеинов, пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни |
|
| Пирамидная симптоматика и мозжечковый синдром с/без периферической нейропатии | Пероксисомные болезни (адренолейкодистрофия, синдром Цельвегера, позднее начало болезни Рефсума), болезнь Канавана, болезнь Александера, лизосомные болезни |
|
Наследственные болезни обмена Пероксисомные болезни (адренолейкодистрофия, синдром Цельвейгера, позднее начало болезни Рефсума), болезнь Канавана, болезнь Александера, лизосомные болезни |
|
| Периферическая нейропатия с/без дизавтономии | Острая перемежающаяся порфирия, пероксисомные болезни, некоторые случаи болезни Рефсума, некоторые случаи абеталипопротеинемии, семейный амилоидоз |
|
Наследственные болезни обмена Острая перемежающаяся порфирия, пероксисомные болезни, некоторые случаи болезни Рефсума, некоторые случаи абеталипопротеинемии, семейный амилоидоз |
|
| Миопатия | Нет данных |
|
Наследственные болезни обмена Нет данных |
|
| Эпизодические крампи и миоглобинурия, связанные с физической нагрузкой | Нарушения гликолиза и гликогенолиза, нарушение окисления жирных кислот, нарушение цикла карнитина и его производных |
|
Наследственные болезни обмена Нарушения гликолиза и гликогенолиза, нарушение окисления жирных кислот, нарушение цикла карнитина и его производных |
|
| Синдромы с «рваными красными волокнами» | Митохондриальные болезни |
|
Наследственные болезни обмена Митохондриальные болезни |
|
Преимущества генетического исследования
Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах,
ассоциированных с НБО.
Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом
мировых баз данных.
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания.
Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что для него требуется — это образец крови. Специалисты сравнивают результаты с панелью, которая позволяет определить возможную причину заболевания.
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
Лечение
Большинство наследственных болезней обмена в настоящее время являются неизлечимыми, и работа врача сводится
к симптоматической и патогенетической терапии: проведению диетотерапии (ограничению поступления в организм
определенных веществ, употреблению специальных лечебных продуктов питания), назначению препаратов,
направленных
на снижение образования токсичных метаболитов, восполнению некоторых метаболитов, которых не хватает в
организме,
фермент-заместительной терапии.
При некоторых формах НБО (мукополисахаридозе 1 типа, ряде анемий и наследственных нарушениях иммунной системы) эффективно проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
Поэтому важно установить диагноз как можно раньше, чтобы лечение было более эффективно.
Генетика лекарственного метаболизма
Подробнее
Генетика предрасположенностей
Подробнее
Генетика зачатия и беременности
Подробнее
Генетика наследственного рака
Подробнее
Остались вопросы?
Позвоните по номеру горячей линии
+7 (800) 333-45-38 или заполните форму!
Нарушения обмена веществ: типы, причины и симптомы
Метаболизм относится к множеству различных химических процессов, происходящих в организме для поддержания жизни и нормального функционирования. Метаболические расстройства — это состояния, которые влияют на любой аспект обмена веществ.
В результате некоторые люди могут производить слишком много или слишком мало вещества, чтобы оставаться здоровыми.
Метаболизм — это термин, описывающий биохимические процессы, которые позволяют людям расти, размножаться, восстанавливать повреждения и реагировать на окружающую среду. Нарушение обмена веществ – это состояние, при котором нарушаются эти процессы.
Например, это может повлиять на доступность ферментов для расщепления пищи или на эффективность производства энергии клетками. Расстройства включают ряд состояний, которые вызывают различные симптомы и осложнения в организме.
В этой статье мы обсудим некоторые распространенные типы нарушений обмена веществ.
Метаболизм относится к текущим биохимическим процессам, поддерживающим функционирование живых организмов. Это баланс двух процессов:
- Катаболизм: Производство энергии путем расщепления более крупных молекул на более мелкие. Например, это может включать расщепление молекул углеводов до глюкозы.
- Анаболизм: Потребление энергии для создания новых клеток, поддержания тканей тела и накопления энергии.
Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают обмен веществ в организме. Это может повлиять на то, насколько хорошо организм может расщеплять большие молекулы для получения энергии, насколько эффективно клетки могут производить энергию или вызывать проблемы с регулированием энергии.
Например, диабет влияет на то, как организм использует или регулирует выработку гормона инсулина. Инсулин помогает глюкозе проникать в клетки по всему телу и обеспечивать их энергией. Это также позволяет организму хранить глюкозу в мышечной или печеночной ткани. Поскольку инсулин не работает должным образом у людей с диабетом, это может привести к повышению уровня глюкозы в крови, что может вызвать ряд проблем со здоровьем.
Метаболизм — это сложный процесс, в котором участвует множество биохимических веществ, тканей и органов.
Это означает, что есть много возможностей для того, чтобы что-то пойти не так и вызвать нарушение обмена веществ. Некоторые примеры причин:
- Генетика: Гены могут по-разному влиять на метаболические процессы. Например, у людей с болезнью Гоше есть генетическая мутация, которая ограничивает выработку глюкоцереброзидазы — фермента, расщепляющего жиры. Это может вызвать вредное накопление жира вокруг тела.
- Дисфункция органов: Органы, участвующие в обмене веществ, могут не функционировать должным образом. Например, диабет может возникнуть, когда поджелудочная железа не может вырабатывать достаточное количество инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
- Митохондриальная дисфункция: Митохондрии — это небольшие части клеток, которые в основном производят энергию. Мутации митохондрий или клеточной ДНК или триггеры окружающей среды могут повлиять на то, насколько хорошо функционируют митохондрии и сколько энергии они могут производить.
Не всегда ясно, что вызывает нарушение обмена веществ. Например, диабет 1 типа возникает в результате того, что иммунная система ошибочно атакует клетки поджелудочной железы. Однако медицинские работники не уверены, что вызывает эту проблему с иммунной системой.
Сложность метаболизма означает, что существует много типов нарушений обмена веществ. Национальный центр развития трансляционных наук в настоящее время насчитывает более 500 метаболических нарушений. Многие из них являются редкими генетическими заболеваниями, но вот примеры:
Диабет
Диабет — это состояние, при котором организм не может должным образом регулировать уровень глюкозы в крови с помощью инсулина. Американская диабетическая ассоциация заявляет, что в 2018 году более 34 миллионов американцев страдали диабетом, что составляет около 11% населения. Наиболее распространенные типы диабета:
- Диабет 1 типа: Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует клетки поджелудочной железы и ограничивает выработку инсулина. Людям с диабетом 1 типа ежедневно требуются препараты инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
- Диабет 2 типа: Это состояние, при котором организм не может правильно использовать инсулин. Он может развиться в любом возрасте и может быть результатом определенных факторов образа жизни, таких как неправильное питание.
- Гестационный диабет: Это влияет на некоторых людей во время беременности и обычно проходит после рождения. Однако это может увеличить риск диабета 2 типа в более позднем возрасте.
Людям с диабетом 1 типа ежедневно требуются препараты инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, от которого страдают около 6000 человек в США. Это результат генетической мутации, ограничивающей выработку глюкоцереброзидазы. Недостаточное количество этого фермента вызывает накопление липидов, представляющих собой жировые вещества.
Липиды обычно накапливаются в селезенке или печени, что может привести к их увеличению, чем должно быть, и вызвать ряд проблем.
Большинство людей с этим заболеванием имеют болезнь Гоше 1 типа, которая вызывает такие симптомы, как усталость и легкое появление синяков.
Гемохроматоз
Гемохроматоз — это состояние, которое влияет на то, как организм усваивает железо. Это может быть результатом мутации в гене HFE или чрезмерного количества железа в рационе человека или переливаний крови. Заболевание вызывает накопление железа, что может привести к следующим симптомам:
- усталость или слабость
- боли в суставах
- сексуальные трудности
- боли в животе
- потемнение кожи
Фенилкетонурия (ФКУ)
ФКУ — это когда человек рождается без способности или имеет сниженную способность вырабатывать фенилаланингидроксилазу. Это фермент, который важен для переработки аминокислот. В метаболических процессах аминокислоты используются для создания белков, необходимых для роста и развития организма.
Организм расщепляет избыток аминокислот и выводит их.
Однако люди с фенилкетонурией не могут перерабатывать избыточные аминокислоты, которые могут накапливаться и вызывать повреждение головного мозга. Раннее лечение необходимо для предотвращения тяжелых осложнений фенилкетонурии.
Митохондриальные расстройства
Митохондриальные расстройства представляют собой группу состояний, при которых митохондрии не могут производить достаточно энергии для правильного функционирования клеток. Обычно они возникают в результате генетической мутации, которая передается из поколения в поколение.
Эти расстройства могут поражать любую часть тела, поскольку все клетки содержат митохондрии и требуют энергии. Например, они могут повлиять на рост и функцию мышц или вызвать диабет.
Нарушения обмена веществ разнообразны и могут влиять на многие аспекты функционирования организма. Общие симптомы включают:
- усталость
- Мышечная слабость
- Неожиданное увеличение веса или потеря
- Изменения в цвете кожи
- Боли в животе
- Тошнота или рвота
- .
- Задачи. симптомы и проверить медицинские и семейные истории. Они будут искать наличие метаболических заболеваний у членов семьи, что может указывать на генетическую причину.
Метаболические расстройства могут иметь самые разные последствия для организма. Это означает, что врачи могут использовать несколько различных медицинских тестов для выявления проблемы. Некоторые состояния, такие как болезнь Гоше, имеют такой спектр симптомов, что врачам может потребоваться больше времени для их диагностики.
Однако диагностика обычно включает анализ крови. Например, врачи могут использовать анализ крови для проверки аномального уровня глюкозы в крови, который является признаком диабета.
Метаболические нарушения имеют широкий спектр лечения в зависимости от причины. Многие из этих состояний являются генетическими или в настоящее время неизлечимы. Это означает, что человеку могут потребоваться пожизненные лекарства или изменить образ жизни, чтобы справиться со своими симптомами.
Например, диабет 1 типа требует ежедневных инъекций инсулина для контроля уровня глюкозы в крови. Людям с диабетом 2 типа может потребоваться сочетание лекарств и изменений образа жизни, таких как диета и физические упражнения.
Метаболические нарушения без лечения могут стать серьезными. Эксперты могут порекомендовать обратиться к врачу, если человек:
- непреднамеренно теряет или набирает вес
- чувствует голод или жажду во время питья и еды
- регулярно мочится
- чувствует усталость и слабость
Нарушения обмена веществ влияют на некоторые аспекты обмена веществ, что может привести к ряду симптомов или осложнений. Обычно они возникают из-за того, что организм вырабатывает слишком много или слишком мало вещества. Генетические мутации, влияющие на биохимические процессы, являются причиной многих нарушений обмена веществ.
Людям с любыми симптомами нарушения обмена веществ следует немедленно обратиться к врачу.
Симптомы нарушения обмена веществ могут ухудшиться без лечения и привести к серьезным осложнениям.Нарушения питания и обмена веществ
Как работает ваш метаболизм?
Метаболизм — это химический процесс, который использует ваше тело для преобразования пищи, которую вы едите, в топливо, поддерживающее вашу жизнь.
Питание (пища) состоит из белков, углеводов и жиров. Эти вещества расщепляются ферментами в вашей пищеварительной системе, а затем переносятся в клетки, где они могут использоваться в качестве топлива. Ваше тело либо использует эти вещества немедленно, либо хранит их в печени, жировых и мышечных тканях для последующего использования.
Нарушение обмена веществ возникает, когда процесс обмена веществ нарушается, в результате чего в организме возникает слишком много или слишком мало основных веществ, необходимых для поддержания здоровья.
Наш организм очень чувствителен к ошибкам в обмене веществ. Тело должно иметь аминокислоты и многие типы белков, чтобы выполнять все свои функции.
Например, мозгу необходимы кальций, калий и натрий для генерации электрических импульсов, а также липиды (жиры и масла) для поддержания здоровья нервной системы.Нарушения обмена веществ могут принимать различные формы. Сюда входят:
- отсутствие фермента или витамина, необходимого для важной химической реакции
- аномальные химические реакции, препятствующие метаболическим процессам
- заболевание печени, поджелудочной железы, желез внутренней секреции или других органов, участвующих в обмене веществ
- дефицит питательных веществ
У вас может развиться нарушение обмена веществ, если определенные органы — например, поджелудочная железа или печень — перестают функционировать должным образом. Эти виды расстройств могут быть результатом генетики, дефицита определенного гормона или фермента, потребления слишком большого количества определенных продуктов или ряда других факторов.
Существуют сотни генетических нарушений обмена веществ, вызванных мутациями отдельных генов.
Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение. По данным Национального института здоровья (NIH), некоторые расовые или этнические группы с большей вероятностью передают мутировавшие гены определенных врожденных заболеваний. Наиболее распространенными из них являются:- серповидно-клеточная анемия у афроамериканцев
- кистозный фиброз у лиц европейского происхождения
- болезнь кленового сиропа у меннонитов
- Болезнь Гоше у евреев Восточной Европы
- Гемохроматоз у представителей европеоидной расы в США
Диабет является наиболее распространенным заболеванием обмена веществ. Существует два типа диабета:
- Тип 1, причина которого неизвестна, хотя может иметь место генетический фактор.
- Тип 2, который также может быть приобретен или потенциально вызван генетическими факторами.
По данным Американской диабетической ассоциации, 30,3 миллиона детей и взрослых, или около 90,4 процента населения США страдают диабетом.
При диабете 1 типа Т-клетки атакуют и убивают бета-клетки поджелудочной железы, клетки, вырабатывающие инсулин. Со временем недостаток инсулина может вызвать:
- повреждение нервов и почек
- нарушение зрения
- повышенный риск заболеваний сердца и сосудов
редкий. Тем не менее, по оценкам, IEM в совокупности поражает 1 из 1000 младенцев. Многие из этих расстройств можно лечить только путем ограничения потребления с пищей вещества или веществ, которые организм не может перерабатывать.
Наиболее распространенные типы расстройств питания и обмена веществ включают:
Болезнь Гоше
Это состояние вызывает неспособность расщеплять определенный вид жира, который накапливается в печени, селезенке и костном мозге. Эта неспособность может привести к боли, повреждению костей и даже смерти. Лечится ферментозаместительной терапией.
Глюкозо-галактозная мальабсорбция
Это дефект транспорта глюкозы и галактозы через слизистую оболочку желудка, который приводит к тяжелой диарее и обезвоживанию.
Симптомы контролируются путем исключения из рациона лактозы, сахарозы и глюкозы.Наследственный гемохроматоз
При этом состоянии избыток железа откладывается в нескольких органах и может вызвать: флеботомия) регулярно.
Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
MSUD нарушает метаболизм некоторых аминокислот, вызывая быструю дегенерацию нейронов. Если не лечить, это приводит к смерти в течение первых нескольких месяцев после рождения. Лечение включает ограничение потребления с пищей аминокислот с разветвленной цепью.
Фенилкетонурия (ФКУ)
ФКУ вызывает неспособность вырабатывать фермент фенилаланингидроксилазу, что приводит к повреждению органов, умственной отсталости и необычной осанке. Это лечится путем ограничения потребления с пищей определенных форм белка.
Нарушения обмена веществ очень сложны и редки. Тем не менее, они являются предметом постоянных исследований, которые также помогают ученым лучше понять основные причины более распространенных проблем, таких как непереносимость лактозы, сахарозы и глюкозы, а также переизбыток определенных белков.
Симптомы нарушения обмена веществ могут ухудшиться без лечения и привести к серьезным осложнениям.
Например, мозгу необходимы кальций, калий и натрий для генерации электрических импульсов, а также липиды (жиры и масла) для поддержания здоровья нервной системы.
Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение. По данным Национального института здоровья (NIH), некоторые расовые или этнические группы с большей вероятностью передают мутировавшие гены определенных врожденных заболеваний. Наиболее распространенными из них являются:
Симптомы контролируются путем исключения из рациона лактозы, сахарозы и глюкозы.