Как называется болезнь костей: симптомы и лечение у женщин и мужчин — БЛОГ О ЗДОРОВОМ ОБРАЗЕ ЖИЗНИ И СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ТЕЛА

Содержание

Педжета болезнь (деформирующая остеодистрофия), симптомы

Болезнь Педжета проявляется тем, что в одной или нескольких костях появляются очаги усиленной резорбции костной ткани (разложения). Резорбции в первую очередь подвергается губчатое вещество кости. Одновременно с резорбцией усиливается и образование новой костной ткани, но скорость резорбции превышает скорость образования новой кости. С течением времени, пострадавшие кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.

К сожалению, многие пожилые люди, которые испытывают боли или дискомфорт в костях и суставах считают эти симптомы естественной частью старения, и поэтому не обращаются за медицинской помощью, хотя страдают именно этим заболеванием.

Для предотвращения наиболее серьезных осложнений болезни Педжета очень важно начать лечение как можно скорее после установки диагноза.
Большинство людей, с болезнью Педжета не испытывают никаких симптомов. Если симптомы присутствуют, то наиболее распространенными жалобами являются боли в костях.

Симптомы при болезни Педжета зависят от части тела, вовлеченного в процесс, в том числе:

Кости таза. Болезнь Педжета может вызывать боли в бедре и тазобедренном суставе;
Кости черепа. Разрушение костей черепа может привести к потере слуха или головным болям;
Позвонки. Повреждение позвонков может привести к ущемлению нервных корешков, что приводит к боли в спине, покалыванию и онемению в руке или ноге.
Кости нижних конечностей. Ослабление костей может привести к искривлению костей, к увеличению нагрузки и, следовательно, износу (артрозу) хрящевой ткани таких суставов, как тазобедренный или коленный.

Позвоночник состоит более чем из 30 костей (позвонков), соединенных между собой с помощью мышц, связок, сухожилий и межпозвоночных дисков.

Проблема в любой части позвоночника может вызвать боли в спине. В некоторых случаях боли в спине могут быть незначительными, а в других выраженными и мучительными.

Боль в спине может возникать внезапно или развиваться постепенно в результате возрастных изменений в позвоночнике. В большинстве случаев боли в спине — даже серьезные или постоянные, исчезают при консервативном лечении в течение 4 — 6 недель. Хирургическое лечение далеко не всегда требуется и, как правило, рассматривается лишь как крайняя мера.

Наиболее частой причиной болей в спине является повреждение мышц или связок. Повреждение мышц и связок может возникать по многим причинам, в том числе при подъеме тяжестей, неправильной осанке, отсутствии регулярных физических упражнений и избыточном весе. Боль в спине может также возникнуть в результате более серьезных травм, таких как перелом позвонков или разрыв диска, в результате артрита, некоторых инфекций и других возрастных изменений в позвоночнике.

Миелома — Docrates

Плазматические клетки присутствуют как в крови, так и в костном мозге. При этом виде рака не формируется единой опухоли, раковые клетки присутствуют в костном мозге повсеместно. При миеломе в костях могут образовываться круглые очаги разного размера, вытесняя здоровую ткань и увеличивая вероятность перелома костей. Болезнь может быть причиной хрупкости костей (остеопороза). Миелома может иногда сопровождаться опухолью вне костной ткани, солитарной плазмоцитомой. В некоторых случаях таких опухолей может быть несколько. Как правило, эта болезнь встречается в возрасте от 50 до 70 лет.

На сегодняшний день миелома считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью современных методов лечения зачастую удается добиться полной ремиссии, избавить пациента от симптомов и улучшить качество его жизни. За последние годы благодаря передовым методам лечения срок жизни пациентов значительно продлился по сравнению с ситуацией десятилетней давности. Заболевание удается доводить до состояния, близкого к хронической форме, которое можно лечить при каждом рецидиве.

Факторы риска миеломы

До сих пор ученым не известны ни причины миеломы, ни факторы, которые могли бы повлиять на предотвращение болезни. В некоторых случаях до проявления симптомов миеломы (иногда за несколько десятков лет до обнаружения болезни) в крови пациентов обнаруживается аномальный белок (М-компонент), что повышает риск возникновения миеломы.

Симптомы миеломы

Симптомы миеломы различны. К первым признакам болезни относят повышенную усталость или тяжело протекающее воспалительное заболевание, иногда миелома проявляется нарушением работы почек. Самый распространенный симптом – это боль в области костей, чаще всего болит позвоночник. Это заболевание обычно поражает позвонки, ребра, череп, таз и длинные кости конечностей. Миелома увеличивает вероятность перелома костей при минимальной нагрузке или даже при ее отсутствии. Причиной болей в спине может быть сдавление позвонков (компрессионый перелом), и если при этом сдавлен позвоночный канал, то может возникнуть также и паралич.

Потеря костями кальция может привести к гиперкальциемии (повышенному содержанию кальция в плазме крови), а его сочетание с М-компонентом в крови может повредить почки. Болезнь, как правило, сопровождается анемией. Наблюдается также повышенное оседание эритроцитов (СОЭ). При переходе миеломы в симптоматическую, требующую лечения стадию, причинами симптомов обычно является анемия, почечная дисфункция, гиперкальциемия или боли в костях.

Диагностика миеломы

Как правило, миелома обнаруживается случайно, при выяснении причин повышенного СОЭ или анемии. Для подтверждения диагноза и определения характера болезни делается биопсия костного мозга и выявляется наличие парапротеина (М-компонента). Берутся анализы крови и мочи, проводится рентген костей.

Лечение миеломы

Если болезнь не распространилась, содержание кальция в крови находится в пределах нормы, изменения костной ткани отсутствуют и функция почек не нарушена, лечение можно отложить и просто контролировать состояние. В таком случае речь идет о бессимптомной миеломе. Пациенту рекомендуется проходить регулярные осмотры. Преждевременно начатое лечение сопровождается многочисленными побочными эффектами и не продлевает срок жизни пациента.

Лечение рекомендуется начинать только тогда, когда пациент страдает от явных симптомов болезни или же при обследовании обнаруживаются функциональные нарушения в организме, например, изменения в костях или дисфункция почек. Современные методы лечения предусматривают комбинацию различных лекарств, терапия подбирается индивидуально с учетом возраста пациента и возможных сопутствующих заболеваний. Чаще всего для лечения используется кортизон в высоких дозах в сочетании с другими химиотерапевтическими препаратами, в том числе новейшими противоопухолевыми лекарственными средствами для лечения миеломы – Бортезомибом, Талидомидомили его производным Леналидомидом.

При лечении миеломы важную роль играет поддерживающая терапия. Для облегчения болей в костях назначаются сильные обезболивающие, при необходимости проводится лучевая терапия. Назначаются лекарственные препараты, укрепляющие костную ткань. Важную роль в укреплении костей играет физическая активность. Для профилактики инфекций следует принимать лекарства, обладающие антимикробным действием.

Если пациенту еще нет 70 лет и он находится в хорошей физической форме, сначала у него берутся его собственные стволовые клетки, а затем проводится интенсивная терапия (аутологичная трансплантация). Такое лечение осуществляется в качестве завершающего этапа, которому предшествуют другие вышеупомянутые методы.

Практически всегда миелому можно лечить дома или амбулаторно. Во время лечения, продолжающегося несколько месяцев, состояние пациента и эффективность лечения тщательно контролируются. Как правило, для этого берется анализ крови на М-компонент. Терапия позволяет отслеживать течение болезни и добиваться ремиссии. Если болезнь начинает значительно прогрессировать, лечение возобновляют.

Молодым пациентам с неутешительным прогнозом заболевания может быть проведена аллогенная трансплантация стволовых клеток, однако такое лечение миеломы назначается крайне редко.

При единичной плазмоцитоме проводится только лучевая терапия, при условии отсутствия основной миеломы в костном мозге.

Что такое болезнь Бехтерева? Возможно ли ее предотвратить?

«Самое дорогое у человека — это жизнь. Она дается ему один раз и прожить ее надо так, чтобы не было мучительно больно за бесцельно прожитые годы» — эти строки из романа «Как закалялась сталь» стали жизненным кредо многих людей. Но страданий на долю автора выпало неизмеримо больше, чем на долю героя его романа Павки Корчагина. Роман «Как закалялась сталь» Николай Островский написал, превозмогая сильнейшую боль, будучи неподвижным и абсолютно слепым. Болезнь Бехтерева или Анкилозирующий спондилоартрит с 23 лет приковала Островского к постели.

Главной особенностью этого тяжелого недуга является воспаления суставов и постепенное ограничение их подвижности с образованием анкилозов (сращений костей друг с другом), отсюда и происходит название болезни. Одновременно окостеневают связки и в результате позвоночник может полностью утрачивать свою гибкость, превращаясь в сплошную кость.Как правило, в первую очередь страдает позвоночник, затем процесс захватывает периферические суставы и внутренние органы – глаза, сердце, почки.

80% заболевших – мужчины в возрасте 20–40 лет.

Заболевание начинается постепенно, появляется боль в пояснице, которая со временем усиливается и распространяется на другие отделы позвоночника.

Характерные признаки Болезни Бехтерева: исчезает прогиб в пояснице, боль усиливается в покое, особенно во вторую половину ночи или утром, сопровождается скованностью, уменьшаются или проходят полностью после упражнений, быстро купируются приемом противовоспалительных препаратов, при длительном пребывании в одном положении или в покое боли могут возникать в области пяточных костей и в различных суставах – плечевых, тазобедренных, коленных.

При своевременном выявлении и лечении столь быстрое прогрессирование и тяжелое течение болезни как во времена Николая Островского практически не возможно. Сегодня врачи определяют это заболевание по повышению в крови СОЭ и концентрации С ‑реактивного белка, сочетающимся с некоторыми специфическими неврологическими симптомами. Диагноз однозначно подтверждается на рентгеновских снимках, где видны разрушительные процессы в позвонках.

Современная медицина имеет довольно большой арсенал препаратов и лечебных процедур которые помогают существенно замедлить или остановить прогрессирование заболевания, а также значительно улучшить качество жизни пациента. Так Владимир Крамник — российский шахматист, 14-й Чемпион мира по шахматам, с 2000 года, благодаря медицине, успешно борется с анкилозирующим спондилоартритом, занимается любимым делом и ведет активный образ жизни.

Основой профилактики являются адекватный уровень физической активности. Следует выполнять регулярные дневные упражнения на растяжение спины, включая обычные утренние «потягивания», и регулярно делать перерывы во время продолжительных периодов бездействия (например, при вождении машины или при работе за компьютером). Плавание — идеальный вид физических упражнений. Неудобная кровать и сиденье стула должны быть исключены. Не маловажно борьба с излишним весом, психологический комфорт и, главное, своевременное обращение к специалистам. К сожалению, доступность медицинской информации не всегда способствует правильному поведению пациентов. Некоторые из них черпают противоречивые сведения из популярных телепрограмм и интернета и начинают лечиться без помощи специалистов (зачастую даже без элементарного обследования). Подобный самонадеянный подход чреват серьезными проблемами.

Сегодня врачи всего мира борются с анкилозирующим спондилоартритом, но причины возникновения заболевания не до конца ясны, и предотвратить его развитие не возможно, главной задачей становится укрепление здоровья пациентов и раннее выявление болезни.

Костные поражения, костные метастазы

Что вызывает костные боли?
Как диагностируют костные метастазы?
Как лечат костные боли?

Костные боли у онкологических больных обычно вызывают клетки злокачественной опухоли, которые проникли в кость – их называют костными метастазами. Костные боли часто являются первым признаком метастазов в кости, поэтому проводят проверки, подтверждающие этот диагноз. Лечение костных повреждений направлено на уменьшение болей, снижение риска переломов, лечение переломов и предупреждение или замедление развития дополнительных костных осложнений.

Что вызывает костные боли?

Часто встречаемая причина костных болей – метастатический рак. Распространение рака из его первоначального расположения в другую часть тела называют метастазами. Костные метастазы – это не новый или другой рак – он состоит из раковых клеток первичного рака, например, клетки рака груди, простаты, лёгких, почек или щитовидной железы, которые распространились в кости.

Раковые клетки могут распространяться, т.е. метастазировать по всему организму и в лимфатическую систему. Кости являются одним из наиболе часто встречаемых мест в организме, в которые метастазирует рак. Метастазы в кости обычно попадают с кровотоком. Раковые клетки отделяются от своего начального местарасположения и перемещаются по кровеносным сосудам, пока не прикрепятся к стенке сосуда малой капиллярной сети в костных тканях. Рак может также проникнуть в кость путём прямого врастания из близко расположенной опухоли, хотя это происходит гораздо реже, чем распространение через кровеносную сеть.

Боли в случае костного рака возникают вследствие того, что рак нарушает нормальное равновесие работы клеток в костях, вызывая изменение структуры костной ткани. В здоровой кости происходит постоянный процесс ремоделирования, т.е. происходит разрушение и восстановление костной ткани. Раковые клетки, распространившиеся в кость, нарушают это равновесие между работой остеокластов (клеток, которые разрушают кость) и остеобластов (клеток, которые образуют новую кость), вызывая либо ослабление, либо усиление образования кости. Эти нарушения могут затрагивать либо периост (плотная мембрана, покрывающая кость, называемая также костной плёнкой), либо стимулировать нервы в кости, вызывая боли.

Как диагностируют костные метастазы?

Как лечат костные боли?

Целью лечения болей, вызванных костными метастазами, является уменьшение болей, лечение переломов, уменьшение риска переломов, или замедление возникновения других осложнений. Методы лечения костных метастазов включают обезболивающие лекарства, бисфосфонаты, лучевую терапию и/или хирургическое лечение.

Обезболивающие медикаменты

Костные боли, вызванные костными метастазами, можно лечить различными лекарствами. Несмотря на то, что у 90% онкологических пациентов боли удаётся уменьшить, неконтролируемые, с опухолью связанные боли по-прежнему являются проблемой.

Рекомендации Всемирной Организации Здоровья (ВОЗ) по уменьшению болей, вызванных опухолью, указывают, что интенсивность болей у пациента, которая оценивается по шкале от 1 до 10 пунктов, определяет, какой вид обезболивающего препарата выбрать:

Лёгкие или средней тяжести боли (1-3 пункта): неопиоиды являются препаратами первого выбора в случае лёгких или средней тяжести болей. К этой группе лекарств принадлежит, например, парацетамол и нестероидные противовоспалительные средства (НПС), например, ибупрофен.
Средней тяжести или сильные боли (4-6 пунктов): пациентам с болями средней тяжести или сильными, которым не помогло лечение первого уровня, нужно принимать обезболивающие средства, принадлежащие к классу опиоидов, т.е., наркотические аналгетические средства. Медикаменты этого класса можно приобрести только по рецепту врача. Можно добавлять ацетаминофен или НПС.
Сильные боли (7-10 пунктов): пациентам с сильными болями, а также пациентам, которым предыдущее лечение боль не уменьшило, нужно назначать более сильное опиоидное средство (для его приобретения необходим рецепт особой учётности). В некоторых случаях может быть необходимо добавить медикаменты неопиоидного класса, например, аспирин, парацетамол, ибупрофен и другие средства, усиливающие обезболивание.

У обезболивающих лекарств могут быть побочные эффекты — сонливость, запоры, головокружение, тошнота и рвота. Облегчение от применения обезболивающих лекарств является кратковременным, и боли через короткое время могут возобновляться, поэтому их лучше всего принимать, когда боли только начинаются, или регулярно.

Бисфосфонаты

Группа медикаментов – бисфосфонаты – может эффективно уменьшать потерю костной ткани, которая возникает от метастатических поражений, уменьшать риск переломов и уменьшать боль. Бифосфонаты действуют, подавляя резорбцию или разрушение кости. На костную ткань непрерывно воздействуют два типа клеток: остеокласты, разрушающие старые клетки кости и остеобласты, которые её восстанавливают. В свою очередь, раковые клетки выделяют различные факторы, которые стимулируют активность остеокластов. Хотя точный механизм действия бифосфонатов до конца не ясен, считают, что они подавляют и уничтожают разрушающие клетки остеокласты, таким образом уменьшая распад костной ткани. Данные более 30 клинических исследований свидетельствуют, что у пациентов с костными метастазами, которые получали лечение бифосфонатами, меньше вероятность переломов, меньше потребность в лучевой терапии, меньше вероятность гиперкальцемии (повышенный уровень кальция в крови). В клинических исследованиях доказано, что бисфосфонаты предотвращают или замедляют изменение в кости и связанные с этим боли у пациентов. Чаще всего костные метастазы встречаются при:

Рак груди
Рак простаты
Рак лёгких
Миелома
Карцинома почки

Лучевая терапия

Лучевая терапия эффективно уменьшает костные боли и распространение рака в кости Лучевая терапия особенно эффективна, когда метастатические поражения локализованы только в какой-то одной области.

Один из видов лучевой терапии называется радио –медикаментозной терапией. Она включает инъекцию радиоактивного вещества, например стронция – 89, в вену. Это вещество прикрепляется к тем областям кости, где есть рак. Таким образом, направляя облучение непосредственно на поражённые участки кости, происходит уничтожение активных раковых клеток в кости и уменьшаются симптомы (боли). Возможными побочными эффектами радио-медикаментозной терапии являются уменьшение количества клеток крови (увеличенный риск кровотечения) и, в редких случаях, риск лейкоза.

Хирургическое лечение

Хирургическая операция необходима для стабилизации ослабленной кости, если существует риск перелома. Поражённуюметастазами кость можно укрепить металлическим стержнем, пластинами или шурупами.

Боль в костях — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Боль в костях: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Боль в костях, или оссалгия, как правило, является симптомом основного заболевания, если не связана с травмой — ушибом или переломом.

Разновидности боли в костях

Боль в костях может возникать остро, в течение короткого промежутка времени, или нарастать постепенно и носить хронический характер.

Субъективно боль в костях подразделяют на ноющую, дергающую, пульсирующую, режущую, тупую.

Боль может носить локальный характер или иррадиировать (отдавать) в другие части тела.

Возможные причины боли в костях

Самая очевидная причина оссалгии — травмы. Как правило, такая боль носит острый характер и усиливается при движении. Ее продолжительность зависит от объема травмы и течения процесса восстановления.

Другая причина – воспалительное поражение кости, которое может быть следствием или травмы, или распространения инфекционного агента с током крови из других очагов в организме. Одним из самых тяжелых заболеваний является остеомиелит, для которого характерно гнойное повреждение костной ткани.

Риск развития болевого синдрома присутствует при недостатке в организме кальция и фосфора. Такое состояние может развиться как и из-за недостаточного поступления этих микроэлементов с пищей, так и в результате патологий паращитовидной и щитовидной желез, поскольку именно они отвечают за регуляцию фосфорно-кальциевого обмена, а также из-за дефицита витамина D.

Отдельного внимания заслуживают наследственные и опухолевые заболевания, поражающие красный костный мозг, который располагается в губчатом веществе костей и костномозговых полостях и содержит стволовые кроветворные клетки.

При нарушении деления стволовых клеток возможно увеличение объема костного мозга, образование специфических продуктов обмена, перестройка структуры кости с развитием болевого синдрома.

Помимо опухолей, развивающихся из кроветворных клеток, существуют новообразования, происходящие из клеток костной ткани (саркомы), а также метастазы злокачественных опухолей других локализаций.

Костная ткань часто становится объектом развития метастатических очагов, поскольку имеет богатое кровоснабжение.

Существует еще одна причина боли в костях – «ростовой скачок» ребенка (так называемая ночная боль роста). Она связана с резким увеличением длины костных структур, когда мышечная ткань не успевает за костной, и проявляется, как правило, в ночное время.

При каких заболеваниях возникает боль в костях

Среди травматических поражений, приводящих к боли в кости, наиболее частыми являются переломы, трещины, ушибы.

Стоит сказать, что боль при вывихах суставов и артритах (воспалении суставов) может иррадиировать и имитировать поражение кости.

Из заболеваний кроветворных органов, а именно костного мозга, упомянем лейкозы (злокачественные опухоли, развивающиеся из предшественников клеток крови), талассемии (наследственное заболевание, характеризующееся нарушением образования гемоглобина – белка, содержащегося в эритроцитах). Несколько особняком стоит опухоль из плазмоцитов (клеток, синтезирующих антитела) — миеломная болезнь, для которой также характерно поражение костей с выраженным болевым синдромом.

Остеомиелиты (воспаление костной ткани) различаются по локализации, возбудителю, бывают острые и хронические. Поздняя диагностика остеомиелита связана с тем, что воспаление развивается и распространяется внутри кости, а не на поверхности. Острые остеомиелиты характеризуются возникновением боли еще тогда, когда внешних признаков воспаления нет.

К злокачественным новообразованиям, происходящим из костной ткани, относится остеосаркома. А к доброкачественным – остеохондрома, остеобластома, остеоид-остеома.

В кости часто метастазирует рак легких, щитовидной железы, молочной железы.

Гиперпаратиреоз, заболевания почек, приводящие к хронической болезни почек, заболевания желудочно-кишечного тракта, нарушающие всасывание кальция, витамина D, приводят к усиленному вымыванию кальция из костей и к развитию остеопороза, характеризующегося развитием болевого синдрома при повышенной нагрузке.

К каким врачам обращаться при возникновении боли в костях

При возникновении болей, особенно острых, необходимо обратиться к травматологу или хирургу. После проведения тщательного всестороннего клинического обследования и дополнительных лабораторно-инструментальных исследований хирург может направить пациента на консультацию к гематологу, онкологу, фтизиатру, эндокринологу.

Диагностика и обследования при боли в костях

Как правило, диагностика заболеваний, протекающих с костным болевым синдромом, требует визуализации патологического очага. Для этого проводят рентгенографию костей соответствующей области и прилежащих суставов.

Профилактика и лечение остеопороза — ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России

Остеопороз: понятие и причины заболевания

Остеопороз – это заболевание, связанное с потерей кальция в костях. Чаще всего оно появляется у женщин, что объясняется, прежде всего, наступлением менопаузы. В этот период наблюдается снижение содержания кальция и прочности костной ткани, в результате чего кости становятся более хрупкими и легко повреждаются. Данным недугом страдают также пожилые люди в возрасте 60-70 лет, в том числе мужчины.

Из-за остеопороза возможны переломы костей бедра, предплечья, а также позвонков в спине. Часто человек даже не подозревает о развитии у него подобного заболевания. Но остеопороз имеет свои симптомы. Например, подозревать его можно при болях в поясничной и грудной областях спины, сутулости, болях в позвоночнике и его деформациях. Также остеопороз симптомы лечение которого нельзя запускать, могут быт выражены повышенной усталостью.

Причинами недуга является уменьшение содержания кальция в костях, а также снижение количества витамина Д. Кроме того, его появление связано со снижением физической нагрузки, чрезмерным употреблением алкоголя, курением, а также приемом некоторых лекарственных препаратов.

Диагностика остеопороза

Клиническая диагностика остеопороза включает различные исследования. Она позволяет выявлять наличие заболевания и предотвращать неблагоприятные последствия в будущем. Одним из самых простых способов определения состояния костной ткани является рентгенография. Но этот метод наиболее эффективен для выявления поздних симптомов заболевания, например, деформации позвонков или переломов костей.

Также в медицине для диагностики остеопороза используется денситометрия, измеряющая количество минерального компонента в костях, то есть кальция. Она может быть ультразвуковой или рентгенологической. Последний вид данной процедуры позволяет определить плотность костной ткани и количество содержащегося в ней гидроксиапатита. С его помощью врачи могут узнать, в какой области есть наибольший риск переломов, а также определить количество снижения костной массы и эффективность лечения. Ультразвуковая денситометрия дает возможность получить данные о механическом состоянии костей.

В целях диагностики остеопороза может быть назначено прохождение лабораторных исследований, в которых используются биохимические маркеры. Они дают возможность определить интенсивность костного метаболизма. Для диагностики остеопороза имеют значение показатели кальция, фосфора, паратгормона, деоксипиридонолина и остеокальцина. За 12 часов перед процедурой следует воздержаться от приема пищи.
Наш центр лечения остеопороза проводит комплексную диагностику на предмет выявления заболевания и предлагает широкий спектр других медицинских услуг с применением современного оборудования.

Профилактика и лечение остеопороза

Чтобы избежать появления заболевания или предотвратить его развитие, необходимо следить за своим организмом. Поэтому нужны своевременные профилактика и лечение остеопороза.

В первую очередь, следует вести здоровый образ жизни, то есть отказаться от пагубных привычек и принимать правильную пищу с достаточным содержанием кальция и других минералов. Кроме того, полезны солнечные ванны для насыщения организма витамином Д и умеренная физическая нагрузка, без которой обойтись не удастся. Лечение остеопороза также предполагает соблюдение специальной диеты, прием медикаментов и выполнение специального комплекса упражнений. Все это позволит остановить развитие разрушительного заболевания.

Что такое ахондроплазия — Beyond Achondroplasia

Ахондроплазия — это скелетная дисплазия (дисплазия — нарушение роста или развития), также определяется как редкое заболевание костей.Для начала отметим, что термин редкое заболевание относится к крайне редкому состоянию, синдрому или расстройству, которые встречаются у 1 человека из 2000 по отношению к Европе [1, 2]. Однако в Америке это определение немного уже: в США болезнь считается редкой, если она распространена у менее чем 200 000 человек в любой момент времени [3]. Таким образом, с учётом численности населения в США, которая на сегодняшний день, согласно данным переписи населения США составляет примерно 325 млн. человек, болезнь считается редкой, если она встречается у 1 из 1600 человек (но так как данное соотношение основано на распространенности в популяции, то коэффициент будет меняться с изменением общей численности населения) [4]. В Европе редким заболеванием могут болеть как несколько пациентов, так и 250 000 человек — в зависимости от редкости заболевания. В Европе насчитывается более 30 миллионов людей с редкими заболеваниями; при этом общее количество редких болезней составляет около 6 800 [2].
80% редких заболеваний имеют генетическую природу, в то время как другие являются следствием инфекций (бактериальных или вирусных), аллергических и экологических причин или являются дегенеративными и пролиферативными [5].
50-75% редких болезней начинаются в детстве [2].

Ахондроплазия является наиболее распространенной формой хондродисплазии и возникает из-за мутации рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), гена, кодирующего трансмембранный рецептор (белок, который охватывает мембрану клетки), который помимо других функций играет важную роль в регуляции линейного роста костей [6, 7]. Диагноз устанавливается на основании характерных клинических и рентгенологических данных исследований. Таким образом, пренатальный диагноз может быть определен случайно во время текущего пренатального УЗИ в 3 триместре беременности и может быть подтвержден с помощью амниоцентеза путём нахождения частых мутаций в гене FGFR3 [8, 9]. Без генетического тестирования может быть поставлен ложный диагноз, и поэтому родители могут быть неправильно проконсультированы. [10]. В специализированных лабораториях возможна предимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Мутация: стойкое изменение в ДНК, в одной определенной или более, чем одной точке гена. Она может никак не воздействовать и не изменять продукт гена, а может препятствовать надлежащему функционированию гена или полностью делать невозможным его функционирование

Несмотря на то что это заболевание является аутосомно-доминантным, т.е. если у одного родителя есть ахондроплазия, то существует 50% шанс передачи заболеваниям своим детям, в 80% случаев у детей родителей с обычным ростом происходит мутация de novo (новая). Носителями болезни могут быть только гетерозиготные носители, тогда как гомозиготное носительство ахондроплазии является смертельной и в этом случае рекомендуется генетическое консультирование.

Считается, что коэффициент заболеваемости составляет ок. 1:25 000 живорожденных по всему миру и некоторые из характерных клинических особенностей, как показано ниже, видны при рождении [9]:

Ризомелия – непропорциональность длины проксимальных отделов конечностей.

Используемая терминология для однозначного описания каждой части тела.
Сведения об авторских правах: Пространственные отношения в анатомической терминологии — Википедия

Увеличенный поясничный лордоз – чрезмерное искривление нижней части спины.

Сведения об авторских правах: knowhowmd.com

Брахидактилия – укорочение пальцев по сравнению с длиной других длинных костей и других частей тела. Руки широкие, короткие и с формой трезубца.

Сведения об авторских правах: Rixir.co.pk

Макроцефалия и выступающие лобные бугры – это необычно большая голова с выпуклым лбом.

Гипоплазия средней части лица – изображение ниже показывает нормальный профиль в 28 недель и профиль в 30 недель с гипоплазией средней зоны лица с лобными буграми плода с ахондроплазией. В сочетании с аденоидами и гипертрофии миндалин — это может привести к обструктивному апноэ сна [11]. Лечение обструктивного апноэ сна может включать аденотонзиллэктомию (хирургическое удаление аденоидов и миндалин), снижению веса, и/или положительное постоянное давление в дыхательных путях (CPAP).

Обструктивное апноэ сна: значительное или полное, повторяющиеся сокращения воздушного потока во время сна вследствие обструкции, в данном случае, самих дыхательных путей, аденоидов и гланд.

Гипоплазия средней части лица также считается причиной речевой задержки развития, которая проявляется примерно у 20% детей с ахондроплазией [12]. В случае возникновения проблем может быть предложено логопедическое лечение.

Сведения об авторских правах: researchgate.net

Грудопоясничный кифоз – очень часто встречается у детей с ахондроплазией, и обычно его можно заметить в младенчестве. Из-за механических факторов, а именно общей мышечной гипотонии, которая наряду с небольшими конечностями, маленькой шеей и большой головой замедляет общую моторику (крупные моторные навыки) по сравнению с обычными.

Оригинальное фото.

Варусные колени – это физическое нарушение, для которого характерен наружные изгиб голени по отношению к бедру, что часто встречается в детском возрасте. Хирургическая коррекция может выровнять искривление ног.

Сведения об авторских правах: Studyblue.com

Многие другие осложнения возникают, начиная с раннего детства и заканчивая зрелым возрастом, таким образом, для ведения этого заболевания важное значение имеет многопрофильный и заблаговременный уход.

У большинства суставов может быть гиперэкстензия (повышенная растяжимость).

Воспаление среднего уха является распространённой проблемой, и хроническое воспаление среднего уха присутствует у 25% детей с ахондроплазией. Это обусловлено небольшой пропорцией черепа (маленькие евстахиевы трубы, также известные как слуховые трубы, прямо позади барабанной перепонки, маленькая глотка и большие миндалины и аденоиды) и может привести к проблемам со слухом, в том числе кондуктивной тугоухости (проблемы среднего уха или барабанной перепонки), которая присутствует примерно у 40% взрослых с ахондроплазией. Скученность зубов является распространенным явлением, и удаление некоторых зубов может быть необходимым для выравнивания зубов [4]. Необходимо лечение ушных инфекций и среднего серозного отита. Следует также наблюдать за возможными проблемами со слухом [9].

Компрессию спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия (как показано на рисунке ниже) можно встретить в младенчестве и раннем детстве, что приводит к центральному апноэ во сне, задержке в развитии и появлению симптомов поражения длинных проводников (мышечные спазмы и непроизвольные сокращения мышц). Эта проблема, как правило, решается сама собой с ростом, после того, как большое затылочное отверстие увеличивается, по сравнению с размером спинного мозга. Тем не менее, может возникнуть необходимость в хирургической декомпрессии большого затылочного отверстия у детей. Следует избегать деятельности, которая приводит к риску повреждения краниоцервикального перехода.

В то время как ситуация с компрессией спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия, как правило, становится лучше с ростом, стеноз позвоночного канала, и сопровождающие его неврологические расстройства (например, неврологическая перемежающаяся хромота), становится более частым в зрелом возрасте, особенно у больных с трудноизлечимым кифозом. Это объясняется относительным уменьшением в размере спинномозгового канала по сравнению с размером спинного мозга и усугубляется ожирением, которое также является распространённой проблемой, а также приводит к сердечно-сосудистым осложнениям [6, 13]. Может быть необходима поясничная ламинэктомия для лечения стеноза позвоночного канала; также необходимо контролировать вес, чтобы избежать эти осложнения [9].
Существует также небольшой риск гидроцефалии с повышенным внутричерепным венозным давлением.

Рост взрослых составляет 131±5,6 см (мужчины) и 124±5,9 см (женщины). Несмотря на все вышеперечисленные осложнения наблюдается лишь незначительное уменьшение продолжительности жизни по сравнению с общим населением, что, вероятно, связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями [9].

Источники:
European Medicines Agency. Orphan designation. [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000029.jsp&mid=WC0b01ac05800240ce.

Bavisetty, S., W.W. Grody, and S. Yazdani, Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases, 2013. 1: p. e23579. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3932940/.

Eurordis. Rare Diseases : Understanding this Public Health Priority. 2005 [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.

U.S. Department of Commerce. U.S. and World Population Clock. United States Census Bureau 2017; Available from: https://www.census.gov/popclock/.

Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(07)61090-3/fulltext(07)61090-3/fulltext.

Rousseau, F., et al., Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature, 1994. 371(6494): p. 252-4. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8078586.

Proud, V.K. and E.R. Elias, Chapter 26 — GENETIC SYNDROMES AND DYSMORPHOLOGY, in Developmental-Behavioral Pediatrics (Fourth Edition). 2009, W.B. Saunders: Philadelphia. p. 246-257. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9781416033707000262.

Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.

Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/116/3/771.full.pdf.

American Academy of Sleep Medicine, International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual. 2001: American Academy of Sleep Medicine. Available from: http://www.esst.org/adds/ICSD.pdf.

Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712. Available from: http://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/35/9/705.full.pdf.

Pauli, R.M. and C.A.F.D.J. Wilkin, Achondroplasia. 1998 [Updated in 2012], University of Washington, Seattle (WA): GeneReviews. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/.

6 болезней костей, о которых вы должны знать
Широкий класс заболеваний, болезни костей влияют на рост и прочность ваших костей. Эти условия могут возникать по многим причинам, от неизбежных (например, ваших генов) до предотвратимых (например, вашей диеты). Хотя не все заболевания костей можно избежать, распознать предупреждающие признаки заболевания костей — это половина дела.
Итак, без лишних слов, вот 6 наиболее распространенных форм заболеваний костей:
Остеопороз: американская эпидемия
Остеопороз, поражающий 54 миллиона американцев, является наиболее распространенной формой заболевания костей в Соединенных Штатах.
Остеопороз возникает, когда процесс, известный как ремоделирование костей , идет немного наперекосяк. Во время ремоделирования кости наш организм заменяет изношенную, поврежденную кость более здоровой и прочной. Таким образом, наши кости могут оставаться крепкими и без повреждений. Однако, если стадия потери костной массы начинает опережать фазу роста костей, результатом является потеря костной массы. Это создает слабые кости с множеством мелких пор, как у кусочка швейцарского сыра. (Фактически, корневое слово osteo- означает кость, а -porosis означает губчатый.)
Излишне говорить, что пористые кости легко ломаются. Столкновение с торцом, неправильное вращение или даже чихание могут привести к поломке хрупкой кости!
Кроме того, если вы женщина (старше менопаузы) или пожилой человек (возраст 70+), вам следует внимательно следить за этим состоянием. Переломы позвоночника и бедра — опасные последствия этого заболевания, которые могут привести к необходимости длительного лечения.
Остеоартрит (ОА): защитите свои суставы
Остеоартрит (ОА), поражающий 27 миллионов американцев, возникает, когда в результате повседневного износа суставы начинают разрушаться.
В здоровом суставе хрящ создает скользкий барьер между костями. Это позволяет позвонкам в позвоночнике скользить друг мимо друга, не повреждая края и кончики костей. Однако ОА вызывает эрозию хряща, покрывающего кости, в результате чего края кости подвергаются трению.
Это измельчение кости о кость не только вызывает боль, но также способствует росту костных шпор. Костные шпоры — это крошечные выступы костей, которые образуются на месте хряща для защиты ваших костей.Хотя костные шпоры сами по себе не вызывают боли, они могут защемлять близлежащие нервы, вызывая такие симптомы, как онемение, покалывание и боль.
Болезнь костей Педжета: родственник остеопороза
Болезнь Педжета может быть самым распространенным заболеванием костей, о котором вы никогда не слышали. Если не считать ОА (который в основном поражает суставы), то болезнь Педжета является вторым по распространенности заболеванием костей в США
.
Подобно остеопорозу, болезнь Педжета возникает, когда процесс ремоделирования кости идет не так.Однако, в отличие от остеопороза, процесс восстановления кости при болезни Педжета начинает опережать цикл потери костной массы.
Вы можете спросить… Почему дополнительный рост костей может быть плохим? Но поскольку костная ткань, создаваемая организмом при болезни Педжета, оказывается низкого качества, могут возникнуть серьезные проблемы с костями. Например, в позвоночнике такое разрастание некачественной кости может привести к переломам или защемлению нервов. В черепе это может вызвать мигрень или потерю слуха.И в редких случаях болезнь Педжета может даже привести к раку костей.
Остеомаляция: болезнь «мягких» костей
Остеомаляция обычно возникает, когда кости не получают достаточного количества витамина D с пищей или солнечным светом. Тем не менее, некоторые заболевания, такие как целиакия, также могут затруднить усвоение нашим организмом достаточного количества нужных питательных веществ. Когда это происходит, наши кости могут стать мягкими и прогнуться под нашим весом.
У детей это заболевание также известно как рахит.Но, поскольку молочная промышленность теперь обогащает молоко витамином D, с 1930-х годов число новых случаев рахита неуклонно сокращается. Однако остеомаляция продолжает поражать почти 4% пожилых людей.
Помимо искривления ног, остеомаляция может вызывать переломы позвоночника, боли в области таза и проблемы с сердцем.
Несовершенный остеогенез (OI): «ломкая» болезнь костей
OI относится к группе из 8 редких генетических заболеваний, которые могут повлиять на целостность наших костей. Пациенты с НО часто имеют дефект гена, который определяет выработку коллагена в организме.(Коллаген — это форма соединительной ткани, которая составляет 90% костного матрикса, волокон, которые связывают ваши кости вместе.)
Таким образом, пациенты с НО имеют чрезмерно хрупкие кости, которые легко ломаются под давлением. Фактически, из-за респираторных заболеваний некоторые формы ОИ могут быть смертельными при рождении. Однако люди с ОИ 1 типа (наиболее распространенный и самый легкий подтип ОИ) могут вести очень активную, здоровую и долгую жизнь.
Множественная миелома: рак плазматических клеток
Множественная миелома — это форма рака, поражающая лейкоциты, вызывающая накопление аномальных клеток в костном мозге.По мере того, как эти клетки размножаются, они могут проникать в костную ткань, вызывая опухоли позвоночника. В общем, позвоночник — одно из наиболее частых мест в организме вторичных опухолей. Поскольку ваш позвоночник охватывает длину туловища, опухоли груди, легких и почек могут легко распространяться на позвонки. Признаки множественной миеломы могут включать ослабление костей, анемию, усталость или повышенную восприимчивость к инфекциям.
Обеспокоены тем, что у вас может быть заболевание костей? Доктор Чарльз Гатто из Центра продвинутого лечения позвоночника специализируется на заболеваниях, влияющих на структуру и целостность костей.Чтобы получить медицинскую консультацию, которой вы можете доверять, свяжитесь с нашими хирургами-позвоночниками, прошедшими стажировку сегодня же!
Болезнь Педжета — симптомы и причины
Обзор
Болезнь Педжета (PAJ-it) костей нарушает нормальный процесс рециркуляции в организме, при котором новая костная ткань постепенно замещает старую костную ткань. Со временем кости могут стать хрупкими и деформироваться. Чаще всего поражаются таз, череп, позвоночник и ноги.
Риск костной болезни Педжета увеличивается с возрастом и при наличии этого заболевания у членов семьи.Однако по причинам, неизвестным врачам, за последние несколько лет заболевание стало менее распространенным и менее тяжелым, когда оно действительно развивается. Осложнения могут включать переломы костей, потерю слуха и защемление нервов в позвоночнике.
Бисфосфонаты — препараты, используемые для укрепления костей, ослабленных остеопорозом, — являются основой лечения. При возникновении осложнений может потребоваться хирургическое вмешательство.
Продукты и услуги
Показать больше продуктов от Mayo Clinic
Симптомы
У большинства людей с костной болезнью Педжета симптомы отсутствуют.При появлении симптомов наиболее частой жалобой является боль в костях.
Поскольку это заболевание заставляет ваше тело генерировать новую кость быстрее, чем обычно, быстрое ремоделирование приводит к образованию менее организованной и более слабой кости, чем нормальная кость, что может привести к боли в костях, деформациям и переломам.
Заболевание может поражать только одну или две части вашего тела или иметь широкое распространение. Ваши признаки и симптомы, если таковые имеются, будут зависеть от пораженной части вашего тела.
Таз. Болезнь Педжета костей таза может вызывать боль в бедре.
Череп. Разрастание кости в черепе может вызвать потерю слуха или головные боли.
Позвоночник. Если поражен позвоночник, нервные корешки могут сдавиться. Это может вызвать боль, покалывание и онемение в руке или ноге.
Нога. По мере того, как кости слабеют, они могут сгибаться, в результате чего у вас искривлены ноги. Увеличенные и деформированные кости ног могут вызвать дополнительную нагрузку на близлежащие суставы, что может вызвать остеоартрит колена или бедра.
Когда обращаться к врачу
Поговорите со своим врачом, если у вас есть:
Боль в костях и суставах
Покалывание и слабость в конечности
Деформации костей
Необъяснимая потеря слуха, особенно с одной стороны
Причины
Причина костной болезни Педжета неизвестна. Ученые подозревают, что заболеванию способствует сочетание факторов окружающей среды и генетических факторов.Похоже, что несколько генов связаны с заболеванием.
Некоторые ученые полагают, что костная болезнь Педжета связана с вирусной инфекцией в костных клетках, но эта теория противоречива.
Факторы риска
Факторы, которые могут увеличить риск костной болезни Педжета, включают:
Возраст. Чаще всего заболевают люди старше 50 лет.
Пол. Мужчины болеют чаще, чем женщины.
Национальное происхождение. Болезнь костей Педжета чаще встречается в Англии, Шотландии, Центральной Европе и Греции, а также в странах, населенных европейскими иммигрантами. Это необычно для Скандинавии и Азии.
Семейная история. Если у вас есть родственник, страдающий костной болезнью Педжета, у вас больше шансов заболеть этим заболеванием.
Осложнения
В большинстве случаев костная болезнь Педжета прогрессирует медленно. Заболевание можно эффективно лечить почти у всех людей.Возможные осложнения включают:
Переломы и деформации. Пораженные кости легче ломаются, а лишние кровеносные сосуды в этих деформированных костях заставляют их кровоточить больше во время операций по восстановлению. Кости ног могут прогибаться, что может повлиять на вашу способность ходить.
Остеоартроз. Деформация костей может увеличить нагрузку на близлежащие суставы, что может вызвать остеоартрит.
Неврологические проблемы. Когда костная болезнь Педжета возникает в области, где нервы проходят через кость, например, в позвоночнике и черепе, разрастание кости может сдавливать и повреждать нерв, вызывая боль, слабость или покалывание в руке или ноге или потерю слуха.
Сердечная недостаточность. В тяжелых случаях вашему сердцу, возможно, придется усерднее работать, чтобы перекачивать кровь к пораженным участкам вашего тела. Иногда такая повышенная нагрузка может привести к сердечной недостаточности.
Рак кости. Рак костей встречается у 1% людей с костной болезнью Педжета.
3 февраля 2021 г.
Несовершенный остеогенез (болезнь ломкости костей) (для родителей)
Что такое несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (НО) — это генетическое заболевание, которое не позволяет организму строить крепкие кости.
У людей с ОИ могут быть легко ломающиеся кости, поэтому это состояние обычно называют болезнью хрупкости костей .
Что вызывает несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) возникает из-за дефекта в гене, который делает белок коллагеном . Коллаген — важный строительный элемент костей.
Люди с ОИ рождаются с ним. У них либо недостаточно коллагена в костях, либо коллаген, который работает не так, как должен.Это делает их кости более слабыми и хрупкими, чем нормальные кости. Это также может привести к деформации костей. (Деформированные кости не имеют нормальной формы.)
Дефект гена может быть унаследован от родителя. У детей с НО часто есть родители, страдающие этим заболеванием. Иногда дефект гена возникает спонтанно во время зачатия.
Каковы признаки и симптомы несовершенного остеогенеза (НО)?
Степень несовершенного остеогенеза может быть разной.Некоторые люди не узнают об этом, пока не упадут и не сломают кость. Для них единственным симптомом НО может быть случайная перелом костей. У других людей может быть много переломов костей без какой-либо очевидной причины.
Признаки ОИ включают:
кости, сломанные по неизвестной причине или в результате очень незначительной травмы
боль в костях
Деформация кости (например, сколиоз или искривление)
короче
хрупкие зубы (так называемый несовершенный дентиногенез)
синий, фиолетовый или серый оттенок склеры (белки глаз)
треугольная форма лица
Потеря слуха в зрелом возрасте
свободные соединения
Какие типы несовершенного остеогенеза (НО)?
Врачи классифицируют различные типы ОИ в зависимости от тяжести состояния.На сегодняшний день выявлено 15 типов ОИ.
В большинстве случаев ОИ имеют симптомы, которые попадают в одну из этих четырех классификаций:
Несовершенный остеогенез I типа — люди с НО I типа имеют меньше коллагена, чем обычно. Это делает их кости хрупкими, но у них нет костных деформаций. Первый перерыв обычно случается, когда ребенок начинает ходить. После полового созревания переломы обычно уменьшаются.
Несовершенный остеогенез II типа — дети с НО II типа обычно рождаются с множеством переломов, очень маленькие и имеют серьезные проблемы с дыханием.В результате большинство из них не выживет.
Несовершенный остеогенез III типа — люди с НО III типа обычно ниже своих сверстников и могут иметь серьезные деформации костей, проблемы с дыханием (которые могут быть опасными для жизни), ломкие зубы, искривленный позвоночник, деформации грудной клетки и т. Д. другие проблемы.
Несовершенный остеогенез IV типа — люди с НО IV типа могут иметь деформации костей от легкой до серьезной, низкий рост, частые переломы (которые могут уменьшиться после полового созревания) и искривленный позвоночник.
п.
Как диагностируется несовершенный остеогенез (НО)?
Помимо семейного анамнеза ОИ, врачи ищут частые или необъяснимые переломы костей, проблемы с зубами, синюю склеру (белую часть глаза), низкий рост и другие симптомы как признаки того, что у ребенка ОИ.
Они также могут заказать такие тесты, как:
Рентгеновские снимки , которые могут показать переломы или залеченные разрывы
ДНК-тесты для выявления мутации гена коллагена
Анализы крови или мочи , как правило, чтобы убедиться, что другие заболевания, такие как рахит, не вызывают симптомов
биохимический анализ , который может включать образец кожи для исследования коллагена
В тяжелых случаях пренатальное обследование (например, ультразвуковое исследование) может выявить переломы и деформации костей еще до рождения ребенка.
Как лечится несовершенный остеогенез (НО)?
Нет лекарства от несовершенного остеогенеза. Лечение основано на конкретных симптомах ребенка и может включать физиотерапию и вспомогательные средства передвижения, трудотерапию, медицину и хирургию. Цель состоит в том, чтобы предотвратить переломы, правильно лечить их, когда они действительно случаются, сохранить подвижность и независимость, а также укрепить кости и мышцы.
Лечебная бригада может включать врача первичного звена, ортопеда, специалистов по реабилитации, эндокринолога, генетика, невролога и пульмонолога.
Предотвращение перелома костей
Профилактика переломов костей является ключевым фактором для людей с ОИ. Они могут снизить риск переломов костей на:
Избегать действий, которые могут привести к падению или столкновению или создают слишком большую нагрузку на кости
выполнение упражнений с малой ударной нагрузкой (например, плавание) для наращивания мышечной силы и подвижности, а также увеличения прочности костей
Обработка переломов
Когда кости ломаются, важно сразу же лечить их гипсовыми повязками, шинами и скобами.Ортопеды (врачи, специализирующиеся на лечении проблем с костями) могут порекомендовать использовать облегченные версии этих устройств, которые позволяют некоторое движение во время заживления.
Физиотерапия
Физическая терапия (ФТ) может быть полезна многим детям с НО. Он может наращивать мышечную силу, что помогает поддерживать функцию, способствует аэробной форме и улучшает дыхание. Дети, которым они нужны, могут научиться пользоваться вспомогательными средствами передвижения и вспомогательными устройствами. У детей младшего возраста физическая нагрузка может помочь в развитии моторики.
Лекарства
Врачи могут прописать укрепляющие кости лекарства для увеличения плотности костной ткани и дальнейшего снижения вероятности переломов. Некоторым людям потребуется лечение, чтобы сохранить прочность костей на всю оставшуюся жизнь.
Хирургия
Иногда требуется операция для восстановления сломанной кости или исправления деформации. Хирурги также могут вставлять металлические стержни в длинные кости (например, бедренную, большеберцовую и плечевую кости), чтобы предотвратить переломы. Хирургия также может исправить стоматологические проблемы, связанные с ломкими зубами, и помочь с проблемами слуха.
Взгляд вперед
Переломы костей из-за ОИ обычно уменьшаются в раннем взрослом возрасте, хотя они могут повторяться в более позднем возрасте.
Принятие мер по предотвращению переломов — наряду с своевременным постоянным медицинским обслуживанием — поможет большинству людей с НО вести здоровый и продуктивный образ жизни.
Для получения дополнительной информации о несовершенном остеогенезе посетите веб-сайт Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).
Заболеваний костей | Университетские больницы
Аваскулярный некроз развивается при прекращении кровоснабжения кости.Это вызывает кость умирать и может вызвать боль и проблемы с суставами.
Типичная кость в вашем теле состоит из 3 типов тканей — твердая внешняя ткань, губчатая внутренняя ткань и гладкая ткань на концах.
Подробная информация о раковых заболеваниях костей, в том числе хондросаркоме, саркоме овец, миеломной болезни костей, множественной миеломе и остеосаркоме
Подробная информация о заболеваниях костей, включая аваскулярный некроз, фиброзную дисплазию, несовершенный остеогенез, остеомиелит, костную болезнь Педжета и первичный гиперпаратиреоз
Хондробластома — это редкий тип доброкачественной опухоли кости, которая начинается в хряще.Это особая хрящеватая соединительная ткань, из которой развивается большинство костей. Он играет важную роль в процессе роста. Есть много разных типов хрящ в теле. Хондробластома чаще всего поражает концы длинных костей, рядом с пластиной роста, в руках у плеча и в ногах у бедра и колено. Ее также называют опухолью Кодмана.
Хондросаркома — злокачественная форма рака костей.В основном он поражает хрящевые клетки бедра, руки, таза, колена и позвоночника.
Подробная информация о диагностических процедурах при заболеваниях костей, включая денситометрию костей, радионуклидное сканирование костей и биопсия
Энхондрома — это доброкачественная опухоль кости, которая начинается в хряще.Энхондрома чаще всего поражает хрящ, выстилающий внутреннюю часть костей. Часто влияет крошечные длинные кости рук и ног. Это также может повлиять на другие кости, такие как бедренная кость (бедренная кость), плечевая кость (верхняя кость руки) или большеберцовая кость (одна из двух нижних конечностей кости).
Фиброзная дисплазия — это хроническое заболевание, при котором аномальное развитие фиброзной ткань заставляет кости расширяться.Может быть поражена любая кость. Может быть больше одной кости затронуты одновременно, и, когда поражены несколько костей, это не является необычным чтобы все они были на одной стороне тела. Однако фиброзная дисплазия не распространяется. от одной кости до другой.
Гигантоклеточная опухоль кости — это редкая быстрорастущая нераковая опухоль. Часто растет рядом сустав на конце кости. Читайте дальше, чтобы узнать о симптомах, диагностике и лечении.
Первичный гиперпаратиреоз — это когда одна или несколько паращитовидных желез вырабатывают слишком много паратиреоидного гормона. Это может привести к потере костной ткани. Вот что тебе нужно знать.
Подробная информация об анатомии костей человека и наиболее распространенных костных заболеваниях
Обсуждение вашего рака с медицинскими работниками может быть утомительным.Читайте дальше полезный список вопросов, которые вы можете принести на прием.
Несовершенный остеогенез (НО) — это наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении. Это также известно как болезнь хрупкости костей. Ребенок, родившийся с НО, может иметь мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые не имеют нормального образования, и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Остеохондрома — разрастание хряща и кости на конце кости рядом с пластина роста. Чаще всего поражаются длинные кости голени, таза или лопатка.
Остеомиелит — это воспаление или отек костной ткани. Чаще всего это вызвано инфекцией.Инфекция костей может возникнуть по многим причинам. Это может повлиять на детей или взрослые.
Остеосаркома часто поражает длинные кости вокруг колена. Чаще всего это происходит у детей, подростков и молодых людей.
Костная болезнь Педжета — хроническое заболевание костей. Это приводит к увеличению костей и деформированный.Кость может стать плотной, но хрупкой из-за чрезмерного разрушения и деформация кости. Заболевание является наиболее частым поражением костей после остеопороза. у людей старше 50 лет.
Подробная информация об анатомии костей человека и наиболее распространенных костных заболеваниях, включая бессосудистый некроз, фиброзную дисплазию, несовершенный остеогенез, остеомиелит, костную болезнь Педжета, первичный гиперпаратиреоз, рак кости, хондрозы
Подробная информация о наиболее распространенных доброкачественных опухолях костей, включая хондробластому, энхондрому, гигантоклеточную опухоль и остеохондрому
Вот несколько ответов на часто задаваемые вопросы о саркоме Юинга.
Несовершенный остеогенез: типы, симптомы и лечение
Обзор
Что такое несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (НО) — это заболевание костей. У людей с НО хрупкие кости, которые легко ломаются, часто без видимой причины. Другое название ОИ — болезнь хрупких костей.
Какие бывают типы несовершенного остеогенеза?
Эксперты делят ОИ на 19 типов. Медицинские работники относят несовершенный остеогенез к типу I — типу XIX.
Первые четыре типа несовершенного остеогенеза являются наиболее распространенными. К ним относятся:
Тип I: Это самая легкая и наиболее распространенная форма ОИ. Тип I приводит к переломам костей (переломы костей) или мышечной слабости. Не вызывает деформации костей.
Тип II: Младенцы, рожденные с Типом II, часто не могут дышать и умирают молодыми. Тип II вызывает множественные переломы костей еще до рождения ребенка.
Тип III: У младенцев часто бывают переломы при рождении.Тип III часто приводит к тяжелым физическим нарушениям.
Тип IV: Кости могут легко сломаться. Обычно у детей с этим типом первый перелом кости происходит до наступления половой зрелости. Люди с типом IV могут иметь деформацию костей от легкой до умеренной.
Кто может заболеть хрупкой костной болезнью?
Любой человек может родиться с болезнью хрупкости костей. Однако у вас больше шансов заболеть ОИ, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания.
Насколько распространен несовершенный остеогенез?
Несовершенный остеогенез встречается редко.Он поражает примерно 1 из 20 000 человек.
Симптомы и причины
Что вызывает несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (НО) возникает из-за мутации (изменения) гена. Эта мутация может быть спорадической (случайной) или ребенок может унаследовать ген от одного или обоих родителей.
Некоторые родители являются носителями гена, вызывающего ОИ. Быть носителем означает, что у вас нет болезни, но вы можете передать ее своему ребенку.
У младенцев, рожденных с ОИ, возникают проблемы с образованием соединительной ткани из-за недостатка коллагена типа I.Коллаген в основном содержится в костях, связках и зубах. Коллаген помогает сохранять кости крепкими. В результате мутации гена организм может не вырабатывать достаточное количество коллагена, и кости могут ослабнуть.
Каковы симптомы несовершенного остеогенеза?
Каждый человек с несовершенным остеогенезом имеет хрупкие (слабые) кости. Большинство людей с этим заболеванием ломали кости в течение жизни. В тяжелых формах у человека с НО могут быть сломаны сотни костей еще до рождения.
Другие симптомы несовершенного остеогенеза могут включать:
Деформация костей и боль.
Легко появляются синяки.
Затрудненное дыхание.
Потеря слуха.
Расшатывание суставов или мышечная слабость.
Изогнутый корешок.
Маленький рост.
Форма лица треугольная.
Слабые, ломкие или обесцвеченные зубы.
Голубые склеры (голубоватый цвет белков глаз).
Диагностика и тесты
Как диагностируется несовершенный остеогенез (НО)?
До рождения врачи могут обнаружить возможный ОИ с помощью генетического тестирования.Если один или оба родителя являются носителями ОИ, генетический консультант может рассказать родителям о рисках ОИ.
Для подтверждения диагноза ОИ после рождения ребенка медицинские работники могут использовать:
Анализы крови для проверки мутаций генов, указывающих на болезнь хрупкости костей.
Тесты плотности костей с использованием рентгеновских лучей с низкой дозой облучения по всему телу для измерения уровня минералов в костях.
Ведение и лечение
Как лечится несовершенный остеогенез (НО)?
Цель лечения — повысить прочность костей и помочь людям с НО жить более независимо.Лечение несовершенного остеогенеза может включать:
Трудотерапия (ОТ): ОТ направлена на мелкую моторику, например, застегивание рубашки или завязывание обуви.
Физиотерапия (PT): Физиотерапевты назначают упражнения, которые увеличивают силу, гибкость и диапазон движений.
Вспомогательные устройства: Такие вспомогательные средства, как ходунки, трости или костыли, могут улучшить подвижность.
Уход за полостью рта и зубов: OI может привести к сколам, изменению цвета или разрушению зубов.Людям с этим заболеванием необходимы регулярные стоматологические осмотры.
Лекарства: В зависимости от ваших симптомов врач может назначить лекарства, замедляющие потерю костной массы или снимающие боль.
Как лечить переломы костей?
Если вы или ваш ребенок сломали кость, это может вылечить ортопед (специалист по костям). Лечение может включать:
Подтяжки, шины или слепки: Специалист-ортопед может использовать защитные устройства для стабилизации сломанных костей во время заживления или после операции.
Хирургия: Ваш врач может исправить искривленные или деформированные кости. Хирургия Роддинга — распространенное лечение детей с НО. Он использует стержень, чтобы предотвратить переломы костей. Прутья также поддерживают кости. Некоторые типы можно корректировать по мере роста вашего ребенка.
Есть ли лекарство от болезни хрупких костей?
Нет лекарства от несовершенного остеогенеза. В зависимости от типа ОИ планы лечения направлены на устранение симптомов, увеличение костной массы и улучшение силы.
Какие провайдеры лечат несовершенный остеогенез?
Людям с НО требуется постоянный уход на протяжении всей жизни. Ваша медицинская бригада может включать:
Лечащий врач или педиатр.
Аудиологи для диагностики и лечения проблем со слухом и выписывают слуховые аппараты.
Стоматологи, включая ортодонтов и челюстно-лицевых хирургов.
Эрготерапевты.
Ортопеды, врачи-специалисты, которые диагностируют и лечат проблемы с костями и суставами, а также переломы костей, в том числе проводят операции.
Физиотерапевты.
Профилактика
Как предотвратить болезнь хрупкости костей?
Поскольку болезнь хрупкости костей является генетическим заболеванием, вы не можете предотвратить ее. Если у вас или вашего партнера есть ОИ или у вас есть родственник с этим заболеванием, поговорите с генетическим консультантом. Они могут сообщить вам о рисках передачи этого состояния.
Перспективы / Прогноз
Как улучшить здоровье костей при несовершенном остеогенезе (НО)?
В зависимости от типа ОИ многие люди могут жить качественной жизнью благодаря остеогенезу.Люди с НО могут улучшить здоровье костей с помощью:
Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с несовершенным остеогенезом (НО)?
Ожидаемый срок службы сильно зависит от типа OI. Младенцы с типом II часто умирают вскоре после рождения. Дети с типом III могут жить дольше, но часто только до 10 лет. У них также могут быть серьезные физические уродства.
Люди с типом IV обычно доживают до взрослого возраста, но могут иметь немного сокращенную продолжительность жизни. Люди с типом I обычно имеют обычную продолжительность жизни.
Жить с
Что еще мне следует спросить у своего поставщика медицинских услуг?
Вы также можете спросить своего врача:
Что я должен знать об ожидаемой продолжительности жизни моего ребенка с ОИ?
Как я могу помочь своему ребенку справиться с симптомами НО?
Что мне делать, если мой ребенок сломал кость?
Каковы шансы, что у меня будет еще один ребенок с несовершенным остеогенезом?
Записка из клиники Кливленда
Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание костей.У людей, родившихся с этим заболеванием, кости легко ломаются. Существует несколько типов несовершенного остеогенеза. Некоторые типы более серьезны. Младенцы, рожденные с тяжелой формой НО, часто не доживают до нескольких дней или недель. Другие типы OI поддаются управлению. Младенцы, рожденные с легкими формами ОИ, могут жить здоровой жизнью во взрослой жизни. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на повышение прочности костей и улучшение качества жизни.
Болезнь костей | Райли Детское Здоровье
Болезнь костей у детей может быть вызвана рядом состояний, в том числе:
Дефицит витамина D.
Витамин D позволяет организму усваивать фосфор и кальций из пищи. Фосфор и кальций — два минерала, которые работают вместе, чтобы построить здоровые кости. Сильный дефицит витамина D может привести к тонким, ломким или деформированным костям.
Рахит.
Рахит — это заболевание у детей, при котором кости мягкие и слабые. Большинство детей заболевают рахитом из-за длительного тяжелого дефицита витамина D. Распространенный симптом рахита — искривленные ноги.
Заболевание паращитовидных желез.
Паращитовидные железы вырабатывают паратироидный гормон, который уравновешивает уровни кальция и фосфора в организме. Гиперпаратиреоз возникает, когда паращитовидные железы производят слишком много паратироидного гормона. Это часто вызывается паращитовидными железами, которые увеличиваются, когда в них образуются доброкачественные опухоли. Симптомы гиперпаратиреоза могут включать камни в почках, боли в суставах, частое мочеиспускание и остеопороз. Гипопаратиреоз возникает, когда паращитовидные железы производят слишком мало паратиреоидного гормона.Это может быть вызвано повреждением паращитовидных желез во время операции, аутоиммунным заболеванием, которое заставляет организм отторгать ткань паращитовидной железы, отсутствием или неисправностью паращитовидных желез, лучевой терапией или низким уровнем магния. Симптомы гипопаратиреоза могут включать мышечные судороги и покалывание в пальцах рук, ног или губ. Псевдогипопаратиреоз возникает, когда организм обычно вырабатывает гормон паращитовидной железы, но не реагирует на него, что вызывает низкий уровень кальция в крови и высокий уровень фосфата в крови. Это редкое генетическое заболевание.Симптомы могут включать катаракту, проблемы с зубами, онемение, судороги и спазмы тела.
Нарушения кальция.
Нарушения, связанные с кальцием, включают гипокальциемию и гиперкальциемию. Гипокальциемия возникает, когда в крови слишком мало кальция. Гипокальциемия может быть результатом дефицита витамина D, гипопаратиреоза или хронического заболевания почек. Общие симптомы гипокальциемии включают мышечные спазмы, онемение, покалывание и судороги. Гиперкальциемия возникает, когда в крови слишком много кальция.Гиперкальциемия может быть вызвана гиперпаратиреозом, раком (например, раком легких или крови), состояниями, повышающими уровень витамина D (например, туберкулезом или саркоидозом), или чрезмерным употреблением добавок витамина D или кальция. Состояние может ослабить кости и нарушить работу сердца и мозга. Другие симптомы гиперкальциемии включают запор, обезвоживание и камни в почках. В обоих случаях симптомы могут быть неочевидными.
Несовершенный остеогенез.
Несовершенный остеогенез, также называемый болезнью хрупкости костей, является генетическим заболеванием, которое присутствует с рождения.При болезни хрупких костей кости легко ломаются.
Ювенильный остеопороз.
Остеопороз — это состояние, при котором кости становятся слабыми, ломкими и склонными к переломам. Когда это происходит у детей, обычно существует основная причина, такая как несовершенный остеогенез, диабет 1 типа, диабет 2 типа, гипертиреоз или дефицит кальция и витамина D. Симптомы остеопороза у детей могут включать боль в суставах, физические деформации, такие как искривление позвоночника, запавшую грудную клетку или хромоту.
Детский остеопетроз.
Детский остеопетроз — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется при рождении. В этом состоянии кости не формируются нормально, из-за чего они становятся слишком толстыми, но слабыми и легко ломаются. Это состояние может привести к низкому росту, потере слуха и зрения, частым переломам и частым инфекциям. У детей с этим заболеванием часто бывает низкий уровень кальция в крови и паратиреоидного гормона.
Диагностика заболеваний костей
Врачи в Riley в IU Health диагностируют заболевание костей с помощью следующих обследований и тестов:
Физический экзамен. Врач вашего ребенка проведет медицинский осмотр и оценит историю болезни вашего ребенка, чтобы сузить круг возможных причин его или ее симптомов.
Анализ крови. Если врач вашего ребенка подозревает заболевание костей, он или она может провести анализ крови, чтобы узнать уровни витамина D, кальция, фосфора и паратиреоидного гормона в крови вашего ребенка. Высокий или низкий уровень этих веществ в крови может указывать на заболевание костей.
Анализ мочи. Образец мочи может быть проверен на высокий или низкий уровень кальция.Слишком много кальция в моче может указывать на гиперпаратиреоз, а слишком мало кальция может указывать на гипопаратиреоз.
Рентген. Рентгенография может использоваться для обнаружения аномалий в костях вашего ребенка, включая слишком тонкие, слишком толстые или деформированные кости.
Сканирование плотности костной ткани. Сканирование плотности костей — также называемое двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DXA или DEXA) — измеряет плотность костей. Сканирование плотности костей часто используется для диагностики остеопороза.Это также может показать, есть ли у вашего ребенка риск развития переломов.
Несовершенный остеогенез | Johns Hopkins Medicine
Что такое несовершенный остеогенез у детей?
Несовершенный остеогенез (НО) — это наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении. Это также известно как болезнь хрупкости костей. У ребенка, рожденного с НО, могут быть мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые не формируются нормально, и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Существует как минимум 8 различных типов болезни. Типы сильно различаются как внутри, так и между типами. Они основаны на типе наследования (см. Ниже), а также признаках и симптомах. К ним относятся результаты рентгеновских лучей и других визуализационных тестов. Типы OI следующие:
Тип I. Самый мягкий и наиболее распространенный тип. Около 50% всех пораженных детей имеют этот тип. Есть несколько переломов и деформаций
Тип II. Самый тяжелый тип.У ребенка очень короткие ручки и ножки, маленькая грудь и мягкий череп. Он или она может родиться с переломом костей. У него также может быть низкий вес при рождении и слаборазвитые легкие. Ребенок с ОИ II типа обычно умирает в течение недели после рождения
Тип III. Самый тяжелый тип у младенцев, которые не умирают как новорожденные. При рождении у ребенка руки и ноги могут быть немного короче, чем обычно, а также переломы рук, ног и ребер. У ребенка также может быть голова больше обычного, лицо треугольной формы, деформированная грудная клетка и позвоночник, а также проблемы с дыханием и глотанием.Эти симптомы разные у каждого ребенка.
Тип IV. Симптомы бывают от легких до тяжелых. У ребенка IV тип может быть диагностирован при рождении. У него может не быть переломов до ползания или ходьбы. Кости рук и ног могут быть не прямыми. Он или она может не расти нормально.
Тип V. Аналогичен типу IV. Симптомы могут быть от средних до тяжелых. Часто встречаются увеличенные утолщенные участки (гипертрофические мозоли) в местах перелома крупных костей
Тип VI. Очень редко. Симптомы средние. Аналогичен типу IV.
Тип VII. Может быть как тип IV или тип II. Обычно рост ниже обычного. Также часто бывает, что плечо и бедренные кости короче, чем обычно.
Тип VIII. Аналогичен типам II и III. Очень мягкие кости и серьезные проблемы с ростом.
Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?
OI передается через гены.Различные типы передаются по-разному. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Или ген может быть передан в результате необъяснимого изменения (спонтанной мутации) гена.
Большинство детей с НО имеют дефект одного из двух генов. Эти гены помогают в образовании коллагена. Коллаген — это основная часть соединительной ткани, которая соединяет и поддерживает все тело, включая кости. Из-за дефекта не хватает коллагена. Или коллаген ненормальный.
Каковы симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?
Симптомы ОИ сильно различаются в зависимости от типа.Симптомы ОИ включают:
Легко сломанные кости
Деформации костей, такие как искривление ног
Изменение цвета белка глаза (склеры), может быть синего или серого цвета
Бочкообразная грудь
Изогнутый позвоночник
Треугольное лицо
Свободные суставы
Мышечная слабость
Кожа, от которой легко появляются синяки
Потеря слуха на ранней стадии взросление
Мягкие, обесцвеченные зубы
Симптомы несовершенного остеогенеза могут быть похожи на другие заболевания.Всегда обращайтесь к врачу вашего ребенка для постановки диагноза.
Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы об истории болезни вашего ребенка, вашей семье и истории беременности, а также о текущих симптомах вашего ребенка. Он или она осмотрит вашего ребенка на предмет признаков и симптомов НО. Более легкие формы НО у ребенка трудно диагностировать.
Лечащий врач вашего ребенка может направить вас к специалистам, имеющим опыт диагностики и лечения ОИ.Например, вашего ребенка могут направить к специалисту по генетическим заболеваниям (генетику) или к костным заболеваниям (ортопед).
Лечащий врач вашего ребенка или специалисты могут порекомендовать следующие диагностические тесты:
Рентген. Могут показывать множество изменений, например слабые или деформированные кости и переломы.
Лабораторные испытания. Кровь, слюна и кожа могут быть проверены. Тесты могут включать генное тестирование.
Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (сканирование DXA или DEXA). Сканирование костей на предмет размягчения.
Биопсия кости. Проверяется образец тазовой кости. Для этого теста требуется лекарство от сна (общая анестезия).
Как лечить несовершенный остеогенез у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка подберет оптимальное лечение на основе:
Сколько лет вашему ребенку
Общее состояние здоровья и история болезни вашего ребенка
Насколько болен ваш ребенок
Насколько хорошо Ваш ребенок принимает определенные лекарства, лечение или терапию
Если ожидается ухудшение состояния вашего ребенка
Ваше мнение и предпочтения
Основная цель лечения — предотвратить деформации и переломы.И, когда ваш ребенок станет старше, позволить ему или ей действовать максимально независимо. Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:
Бисфосфонатные лекарства. Это лекарства, которые помогают укрепить кости и предотвратить переломы. Их можно использовать при большинстве типов ОИ. Их можно вводить перорально или внутривенно в вену.
Лечение переломов. Для отливки сломанных костей используются самые легкие материалы.Чтобы предотвратить дальнейшие проблемы, рекомендуется, чтобы ребенок как можно скорее начал двигаться или использовать пораженный участок.
Ортопедическое лечение. Может включать в себя распорки и шинирование. Также может потребоваться операция.
Роддинг. Металлические стержни вставлены для фиксации (стабилизации) и предотвращения деформации длинных костей.
Стоматологические процедуры. Могут потребоваться процедуры, включая наложение зубных протезов, брекеты и хирургическое вмешательство.
Физиотерапия и трудотерапия. Оба очень важны для младенцев и детей с НО.
Вспомогательные устройства. Инвалидные коляски и другое оборудование, изготовленное на заказ, могут потребоваться по мере взросления младенцев.
Каковы возможные осложнения несовершенного остеогенеза у ребенка?
Осложнения могут повлиять на большинство систем организма у младенца или ребенка с НО. Риск развития осложнений зависит от типа и тяжести НО вашего ребенка.Осложнения могут включать следующее:
Респираторные инфекции, такие как пневмония
Проблемы с сердцем, например, недостаточность сердечного клапана
Камни в почках
Проблемы с суставами
Потеря слуха
Заболевания глаз и потеря зрения
Как я могу помочь своему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?
ОИ — пожизненное состояние. Управление может включать следующее:
Предотвращение переломов. Если у вашего ребенка ОИ средней или тяжелой степени тяжести, его нужно брать на руки, подгузник и очень тщательно одевать. Его положение следует менять в течение дня. По мере того, как ваш ребенок подрастет, будет важно помочь ему или ей избежать травм. Вам может помочь физиотерапевт или эрготерапевт, а также другие поставщики медицинских услуг.
Как избежать заражения. У вашего ребенка может быть больше шансов заболеть простудой и другими респираторными инфекциями. И он или она может заболеть инфекцией.Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки (прививки). В сезон простуды и гриппа держитесь подальше от толпы. Убедитесь, что вы хорошо вымыли руки. Когда ваш ребенок станет старше, научите его делать то же самое.
Как справиться с болью. Переломы и деформации могут быть очень болезненными. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о обезболивающих или других способах уменьшения боли.