Проект что дает человеку природа: Проект «Человек и природа»

Проект «Человек и природа»

МКОУ Пуштулимская средняя общеобразовательная школа

1.       

 

 

 

Исследовательская работа
 
Тема работы: «Человек и природа»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

с.Пуштулим

2014

 

 

 

 

 

 

 

Оглавление

 

Введение…………………………………………………………….……………………….…..3

Основная часть

I. Окружающая нас природа в опасности!……………………………………………………..4

II. Красная книга – сигнал бедствия живого мира!………………….…………………….….5

III. Как стать природе другом?

…………………………………………………………………6

Заключение………………………………………………………………………………………6

Список используемых источников……………………………………………………………. .8

 

«В отличие от нас животные не властны над своим будущим. Их будущее, само их существование – в наших руках… работа по их спасению не терпит проволочки. Есть много животных, которым наша помощь необходима сейчас. Через десять, даже пять лет будет поздно – они исчезнут с лица Земли».

Джеральд Даррелл

 

 

Введение

 

 Наша природа создала много различных творений. Животные и растения занимают в ней особое место, но многим из них сейчас угрожает большая опасность исчезновения с лица Земли, а некоторые из них уже исчезли.

С каждым годом  всё опаснее для здоровья человека становится сама окружающая среда. Люди не всегда заботятся о природе, не умеют, а порой не хотят её беречь и охранять.

Как убедить людей бережно относиться к природе и не наносить ей вред?

Этот вопрос меня заинтересовал. Я считаю, что актуальность проблемы защиты окружающей среды сегодня очевидна. Ведь человек — часть природы. Чтобы вырасти счастливыми, окруженными разными животными, растениями, чтобы улыбалось солнышко, надо уметь дружить с природой.

 

Цель работы: узнать, как человек влияет на природу и что он может сделать, чтобы ее сберечь.

Задачи:

1. Изучить информационные источники по вопросу состояния и охраны окружающей среды.
2. Узнать, что такое «Красная книга» и какие сведения она содержит.
3. Сформулировать правила поведения человека в природе.

Гипотеза: если знать правила поведения в природе и соблюдать их, то мы сможем сохранить планету Земля для будущих потомков.

Объект исследования: охрана окружающей среды.

Предмет исследования: действия человека, наносящие вред природе и способы сохранения окружающей среды.

Методы исследования: изучение информационных источников, беседы, экскурсии. 

 

Нам жить в одной семье,

Нам петь в одном кругу,

Идти в одном строю,

Лететь в одном полёте.

Давайте сохраним

Ромашку на лугу,

Кувшинку на реке

И клюкву на болоте!….

 

I. Окружающая нас природа в опасности!

 

Нас окружает фантастической красоты природа, которую мы порой не замечаем. А ведь если приглядеться — леса, поля, озёра, животные… вызывают восторг. Только с каждым годом этой красоты становится всё меньше и меньше. И кто же в этом виновен? Мы – люди.

Сегодня строятся все новые и новые заводы, а они выбрасывают вредные отходы в окружающую среду, загрязняют воздух, водоёмы и почву. Токсичные вещества образуют над большими промышленными городами ядовитые облака — смог, действие которого губительно, он повреждает памятники, здания, растения, а главное – отравляет человека. Так, в 1952 г. за четыре дня в Лондоне от ядовитых туманов, образованных смогом, погибло около 4 тыс. чел. (Приложение 1). Число погибших заставило людей переосмыслить отношение к окружающей среде и загрязнению воздуха, так как было показано, что данная проблема представляет собой непосредственную угрозу жизни людей.

Были приняты новые экологические стандарты, принят закон «О чистом воздухе», что позволило уменьшить загрязнение воздуха. 

Сегодня из городов выводят вредные в этом отношении предприятия, на оставшихся строят очистные, пылеулавливающие сооружения.

 В крупных городах нашей страны, например, в Санкт – Петербурге за состоянием окружающей среды следят специальные службы, которые по плану контролируют отдельные объекты, автомагистрали. Ежегодно проводятся десятки тысяч анализов атмосферного воздуха, воды и почвы для чего оборудованы мобильные стационарные пункты во всех районах города. На основании этих исследований проводятся оздоровительные мероприятия: перевод автотранспорта на газовое и дизельное топливо, автобусные линии заменяются троллейбусными и т. п. Эти меры, безусловно, улучшают экологическое состояние городской среды. Однако для глобального решения проблемы охраны окружающей среды в нашей стране требуется концентрация усилий всего народа.

Ведь вред природе приносит не только промышленность. Порой человек идет по улице и бросает бумажки, бутылки, и не понимает, к чему это может привести. Например, пластиковые бутылки  разлагаются в течение ста лет. Если мы отравили воздух, землю и воду, то будем дышать отравленным воздухом и питаться непригодной пищей. А значит, будем болеть.

Человечество вырубает леса, истребляет животных ради меха и кожи, а то и просто ради развлечения. Многие люди, отдыхая на природе, забывают тушить костры, от которых в дальнейшем страдают гектары леса и сотни животных.

Таким образом, среди основных причин, по которым страдает природа, можно выделить:

— незаконный отстрел животных

— вырубка леса

— незаконный отлов рыбы

— уничтожение растений

— загрязнение окружающей среды (воздуха, воды, почвы).

(Приложение 2).

Мы своими руками уничтожаем свой дом – планету Земля!

 

Вывод: Люди не заботятся о состоянии окружающей среды должным образом, не умеют наслаждаться её красотой и ценить те богатства, которые дарит нам природа. Если человечество сегодня не задумается о том, к каким плачевным последствиям это может привести, то завтра мы можем потерять нашу Землю.

 

II. Красная книга – сигнал бедствия живого мира!

Однажды, ученые мира создали «Международный союз охраны природы». Этот союз ученых начал изучать, каким растениям и животным надо помочь в первую очередь. Они составили особенный список растений и животных, который назвали «Красная книга».

Красная книга – это книга, которая содержит сведения о редких и исчезающих растениях и животных. (Приложение 3).

Красная книга:

ü  Информирует

ü  Призывает изучать

ü  Предупреждает

ü  Советует

Почему она так называется? Дело в том, что во всем мире принято считать красный цвет сигналом тревоги, опасности. Если мы рассмотрим Красную книгу, то увидим, что у неё красная обложка. Внутри же страницы – разноцветные: черные, красные, желтые, зеленые, белые. Это сделано для того, чтобы было видно, в каком положении находится то или иное животное и растение.

1.                  На красных страницах поместили тех, кто может исчезнуть в ближайшие годы и без специальных мер охраны и восстановления не спасти. Например, синий кит.

2.                  На желтых

страницах занесены животные, численность которых еще пока велика, но неуклонно сокращается. Сохраняющиеся виды (белые медведи, розовая чайка, красный волк).

3.                  На белых страницах говорится о видах, вообще редких на Земле: пятнистый олень, утконос, снежный барс.

Кстати, снежный барс (ирбис) стал символом Олимпиады 2014 года. Отличается пушистым пышным мехом, а так же впечатляющим длинным хвостом.

Зверь имеет пеструю окраску, которая помогает маскироваться среди камней. Раньше на них разрешалась охота, шкуры ценились, их повсеместно истребляли.

В зоопарке содержатся более 500, но из 40 рождающихся малышей, выживает 20. В мире их от 2000 до 4000. В России не более 100. (Приложение 4).

4.                  На зеленых – о видах, которые удалось спасти человеку, и их численности пока ничего не угрожает.

      

5.                  На черных  — животные, которые уже вымерли (морская корова, странствующие голуби). За 29 лет люди полностью уничтожили доверчивых и беззащитных морских коров близ Камчатки, они  очень близко подплывали к берегам, не пугаясь, доверяли людям, а люди их уничтожали десятками, сотнями.

Мы знаем о существовании «Красной книги», однако, продолжаем убивать животных и губить растения.

Вывод: Красным книгам принадлежит особое место – ведь они содержат сведения о тех видах, которые стали редкими и которым грозит опасность исчезновения. Красный цвет  — сигнал тревоги, надвигающейся опасности. В зависимости от того, насколько стали редкими или уже исчезают животные, их относят к одной из пяти категорий, соответствующей его статусу по степени угрозы уничтожения.

III. Как стать природе другом?

 

Что значит быть «другом»? В толковом словаре «Друг – это сторонник, защитник кого-нибудь или чего-нибудь». Значит, дружить — это защищать, беречь, помогать тому, с кем дружишь.

Исходя из тех причин, по которым природа страдает, мы составили «Правила дружбы с природой».Эти правила можно сообщить не только с помощью слов, но и с помощью условных знаков (Приложения 5, 6):

— не ломать ветки деревьев

— не разводить костры

— не оставлять мусор

— не трогать яйца птиц

— не брать диких животных домой

— не уничтожать ежей

— не рвать охапками цветы

— не шуметь в лесу

— не ловить насекомых и не убивать их

— подкармливать птиц в зимнее время

— сажать деревья

— сортировать мусор

В этих условных знаках присутствует красный цвет. А мы уже знаем, что красный – цвет тревоги, он предупреждает об опасности, привлекает внимание. А перечеркивающая черта – сигнал, что так поступать нельзя!

Соблюдать правила дружбы с природой очень просто! И если каждый человек на Земле будет их придерживаться, и делать что-то полезное для окружающей среды, то мы сможем сделать наш мир лучше, спасти планету от гибели!

 

Вывод: Вырубая леса, загрязняя воздух, воду и почву, уничтожая животных и растения, человек наносит колоссальный ущерб нашей природе. Чтобы спасти планету от гибели человек должен научиться дружить со всем тем, что его окружает. Дружить – значит, помогать и защищать того, с кем дружишь. Исходя из тех причин, по которым природа страдает, мы составили «Правила дружбы с природой». Соблюдая их, мы сможем изменить к лучшему состояние окружающей среды.

 

Заключение

 

В данном проекте рассматривается вопрос о влиянии человека на природу; о значении природы в жизни человека; о правилах поведения в природе; о действиях каждого по охране окружающей среды.

Красотой природы, которая нас окружает, можно восхищаться бесконечно, однако, сегодня наш природный дом оказался в большой опасности. Ученые говорят о надвигающейся экологической катастрофе на нашей планете. Нерациональное использование природных богатств, привело к тому, что природа беднеет, исчезают многие растения и животные, погибают птицы и насекомые. С каждым годом опаснее для здоровья человека становится сама окружающая среда, так как промышленные предприятия, автомобили загрязняют воздух, воду, почву.

Конечно, нельзя сказать, что человечество совсем не занимается вопросами охраны окружающей среды. Например, существует «Документ совести человека» — это Красная книга. Это книга редких и находящихся под угрозой исчезновения видов животных и растений. Если мы не защитим растения и животных, они погибнут. Спасение их не возможно без запрета охоты, охраны в заповедниках, заботы об их размножении.

В крупных городах нашей страны, за состоянием окружающей среды следят специальные службы, которые по плану контролируют отдельные объекты, автомагистрали. Проводят десятки тысяч анализов атмосферного воздуха, воды, почвы, чтобы на основании этих анализов, провести необходимые оздоровительные мероприятия. Эти меры, безусловно, улучшают экологическое состояние окружающей среды. Однако, для глобального решения проблемы охраны окружающей среды в нашей стране требуется концентрация усилий всего народа.

Исходя из информации, что мы изучили в ходе работы над проектом, мы составили «Правила дружбы с природой». Таким образом, цель проекта достигнута, и мы теперь знаем, что каждый из нас может сделать полезного для природы и как ей не навредить.

Если бы каждый человек на нашей планете дружил со всем тем, что его окружает и соблюдал правила дружбы с природой, то наверняка, были бы живы многие животные и растения на Земле, которых мы, к сожалению, уже не можем увидеть.

Человек – самое разумное существо на планете Земля. Он строит корабли, осваивает Луну, готовится полететь на Марс, однако нельзя забывать о том, что только в содружестве с природой человек сохранит планету Земля для будущих потомков.

 

Берегите эти земли, эти воды,

Даже малую былиночку любя.

Берегите всех зверей

Внутри природы,

Убивайте лишь зверей внутри себя

Евгений Евтушенко

 

Список информационных источников:

 

1.    Википедия. Свободная энциклопедия. Великий смог 1952 года [Электронный ресурс] – режим доступа: http://ru.wikipedia.org/wiki/Великий_смог_1952_года

2.    Ожегов С. И. Толковый словарь русского языка. М.: — Оникс-ЛИТ, Мир и Образование, 2012. – 1376 с.

3.    Плешаков А. А. Окружающий мир. Учебник для 2 класса. Часть 1. М.: — Просвещение, 2012. — 147 с.

4.    Скалдина О. Красная книга. Птицы России. М.: — Эксмо, 2013. – 240с.

5.    Скалдина О., Слиж Е. Красная книга Земли. М.: — Эксмо, 2013. – 320 с.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Проект на тему: «Человек и природа» | Проект по окружающему миру (старшая группа) на тему:

Проект на тему: «Человек и природа».                                                          Автор проекта: Бурлакова Елена Валерьевна  — старший воспитатель МАДОУ детский сад «Теремок», пгт. Селенгинск, Кабаский район, Республика Бурятия.                                                                                Тема: «Человек и природа»;                                                                        Вид проекта: информативно-творческиий;                                                Участники: дети 4-5 лет, воспитатель, родители.                                        Срок реализации: долгосрочный;                                                Ожидаемые результаты проекта:                                                        1.Дети понимают необходимость бережного и заботливого отношения к природе, основанного на ее нравственно-эстетическом и практическом значении для человека.                                                                                2.Освоение норм поведения в природном окружении и соблюдение их в практической деятельности.                                                                                 Этапы проекта:

1 этап – подготовительный. Выявление проблемы.

2 этап – основной. Организация совместной работы детей и педагога над проектом.

 3 этап – заключительный. Подведение итогов. Презентация проекта.         Создание мини – музея из природного и бросового материала        .                                        

        

Природа – это естественная среда обитания организмов, не созданная искусственно человеком. В более широком смысле природа – это живой мир, окружающий нас повсюду. Этот мир бесконечен и многообразен. Природа является объективной реальностью, существующей вне зависимости от сознания человека. У матушки-природы есть и свои законы, которым вынуждено подчиняться абсолютно все во Вселенной, в том числе и человек. Кстати, именно поэтому природу называют материальным миром Вселенной. В сущности же это объект для изучения тех или иных естественных наук (биология, физика, химия, медицина). Как уже было сказано выше, мы являемся неотъемлемой частью природы и неукоснительно подчиняемся всем ее законам. Но какова же ее непосредственная роль в нашей жизни?                Роль природы в жизни людей. И одежду, и жилье, и пищу дает нам именно природа. Если человек не вложит в нее свои «инвестиции», то и пожинать ему будет нечего. К примеру, если в конце года не вспахивать и не удобрять поле, урожая в следующем году ждать не придется. Как говорится, что посеешь, то и пожинать будешь. Духовная роль. Лишь материальными ценностями роль природы в жизни людей не ограничивается. Природа обладает уникальностью, заставляющей обращать на нее внимание если не каждого человека, то хотя бы творческих личностей. Творческое отношение к природе возникает у всех народов, прививая искреннее чувство своей Родины (патриотизм), чувство собственной значимости в этом мире и т.д. К сожалению, со временем духовная роль природы в жизни людей стала размываться, утрачиваться. Произошло это с тех пор, как люди стали уделять больше внимания своему внутреннему миру, межличностным отношениям, а также преследовать цели, пагубно сказывающиеся на природе (вырубка лесов, браконьерство и тому подобному). Все это ведет к прерыванию всяческих отношений человека с внешним миром, с природным сообществом.                                 

Цели проекта:                                                                                         — углубить и обобщить знания детей об окружающем мире;                        -рассказать детям о роли природы в жизни человека;                                        -формировать экологическое мировоззрение к проблемам охраны и защиты окружающей среды.        

Задачи проекта:                                                                                        -раскрыть значение природы в жизни человека;                                        -сделать поделки         из материалов природного и бросового совместно с родителями;                                                                                                -провести занятие по окружающему миру на тему «Человек – часть природы»;                                                                                                        -чтение загадок о природе;

Значение природы в жизни человека

Природа для человека играет как материальную, так и духовную роль. Материальная роль заключается в том, что предметы роскоши созданы людьми, а вот первоочередные потребности мы удовлетворяем за счет природы. Именно окружающий мир дает нам все необходимое для существования: воздух, пищу, защиту, ресурсы. Естественные ресурсы вовлечены во многие сферы: строительство, сельское хозяйство, пищевую промышленность. Мы уже давно не живем в пещерах, а предпочитаем благоустроенные дома. Прежде чем съесть то, что растет на земле, мы это обрабатываем и готовим. Мы не накрываемся шкурами животных, а шьем одежду из тканей, полученных путем переработки природных материалов. Несомненно, многое из того, что дает планета, человек, трансформирует и улучшает для комфортной жизни. Несмотря на всю мощь, человечество не сможет развиваться вне природы и без базы, которую она нам предоставляет. Даже в космосе, за пределами Земли, людям приходится использовать переработанные природные блага. Природа со своими ресурсами – это огромная лечебница, способная исцелить от различных недугов. На основе растений разработаны многочисленные медицинские препараты и косметические средства. Часто для укрепления здоровья используют ресурсы практически в первозданном виде, например в фитотерапии, водолечении и грязелечении.                                                                                                Духовная роль природы в жизни человека проявляется в Природа выступает в качестве источника самой разнообразной информации, которая помогает выстраивать отношения с окружающим миром. Благодаря данным, которые хранит планета, мы можем знать, кто населял Землю тысячи и миллионы лет назад. Сегодня мы можем если не предотвратить природные катастрофы, то хотя бы защитить себя от них. А некоторые явления человек даже научился направлять в свою пользу. Природа – играет важную роль в воспитании и обучении человека. Ребенка знакомят с окружающим миром, учат защищать, оберегать и облагораживать его. Без этого невозможен ни один образовательный процесс. Нельзя обойти стороной значение природы в культурной жизни. Мы созерцаем, любуемся, наслаждаемся. Это источник вдохновения писателей, художников и музыкантов. Это то, что деятели искусства воспевали и будут воспевать в своих творениях. Многие уверены, что красота и гармония природы даже оказывает исцеляющее воздействие на организм.

Тема: «Человек – часть природы»

Программные задачи:

• Учить выполнять элементарные правила поведения в природе.
• Обобщить знания детей об охране природы.
• Воспитывать бережное отношение к природе.

Предшествующая работа:

• Беседы о природе, рассматривание альбомов, слайдов о заповедниках, о том, что делать нельзя в природе и как надо относиться ко всему живому, чтение художественной литературы.

Материал: мультимедийная доска, презентация о правилах поведения в природе.

Ход:

Вводное слово воспитателя:

Здесь знает каждый, ты и я!

Природу обижать нельзя!

Так скажем дружно: раз, два, три,

Откроем праздник – День Земли!

22 апреля мы с вами будем отмечать праздник «День Земли».  В этот день множество отрезков материи с подписями россиян в защиту природы будет  пронесено  по всей нашей стране. Из кусков составляют флаг Земли  — драматический символ, призывающий людей относиться к природе с уважением. Это самый большой флаг, его площадь 660 квадратных метров.

Наша планета весьма засорена.

Вот послушайте, ребята, что происходит на нашей Земле.

Воздух. За год в атмосферу только одного углекислого газа  выбрасывается 5 млрд. тонн. В результате истончается озоновый слой, появляются озоновые дыры. В эти дыры устремляются ультрафиолетовые лучи, от которых у людей возникают раковые заболевания. Кислорода на Земле становится все меньше и меньше. А выхлопных газов заводов, котельных, транспорта все больше.

Вода. Ученые подсчитали, что каждый год во всем мире в водоемы попадает столько вредных веществ, что ими можно было бы заполнить 10 тыс. товарных поездов. Даже в водах Арктики нашли стиральный порошок. В сибирских реках из-за затонувшего леса и загрязненных стоков появились микроорганизмы, которые очень вредны для людей и животных.

Почва.  Почва образуется медленно: для этого нужны сотни и даже тысячи лет. А вот разрушать ее можно очень быстро. Люди осваивали целинные и залежные земли, получали хорошие урожаи. А потом ветры – суховеи стали поднимать миллиарды тонн плодородного слоя и уносить его к подножию гор. В результате почва оскудела и урожаи стали значительно хуже.

Леса.  Усиленно идет «облысение» планеты. За последние 20 лет человек вырубил столько леса, сколько было уничтожено за все предыдущее существование, не говоря уже о пожарах, которые возникают по вине человека. Для многих животных лес – родной дом. А лесов на Земле становится все меньше и меньше. Значит, животные теряют свой дом. Значит, они обречены на гибель.

Человек опасен для природы не только пожарами и разливами нефти, но и безумным уничтожением всего живого. Чтобы человек помнил об ответственности за жизнь животных и растений даже во время прогулок, существуют знаки предупреждения. И сейчас мы проверим, знаете ли вы, что они обозначают. Представьте, что во время прогулки по лесу вы встретили такой знак. Как вы объясните своим друзьям, что это за знак и для чего он нужен? (показ запрещающих знаков в природе). 

А теперь, давайте попробуем представить, как вы выйдете из ситуаций, которые могут встретиться в природе.

Ситуация 1. Озеро, на котором живут дикие утки. Во время охотничьего сезона в озеро попадает много свинцовой дроби, отравляющей дно и воду. Для пищеварения уткам необходимо заглатывать камешки. Но вместе с камешками они заглатывают, и дробинки и нередко погибают от отравления свинцом. Ваша задача – помочь уткам (ответы детей).

Ситуация 2.  За лето на озере побывало много отдыхающих, и вода покрылась слоем мусора. А у уток появилось потомство. Чтобы утята могли плавать по чистому озеру, надо….. (очень быстро очистить водоем).

Нашей планете грозит беда. С тех пор как появился человек, он старался покорить, подчинить себе природу. Что только он не выдумывал, чтобы улучшить свою жизнь.

Физкультминутка.

Сейчас мы проверим, как вы знаете правила поведения в лесу. Для этого поиграем с вами в игру 

«Если я приду в лесок».

Я буду говорить вам свои действия, а вы отвечать, если я буду поступать хорошо, говорим «да», если плохо, то все вместе кричим «нет».

Если я приду в лесок и сорву ромашку? (нет)

Если съем я пирожок и выброшу бумажку? (нет)

Если хлебушка кусок на пеньке оставлю? (да)

Если ветку подвяжу, колышек подставлю? (да)

Если разведу костер, а тушить не буду? (нет)

Если сильно насорю и убрать забуду? (нет)

Если мусор уберу, банку закопаю? (да)

Я люблю свою природу, я ей помогаю! (да)

Пожалуйста, запомните, как обязан вести себя в лесу воспитанный, вежливый человек, и научите этому своих друзей.

Воспитанный человек не ломает ветки деревьев и кустов, не рвет лесных цветов. Травяной покров сохраняет влагу и дает приют огромному количеству полезных насекомых и мелких зверьков.

Не сбивай незнакомые тебе или даже известные ядовитые грибы. Многие из них – лекарство для лесных обитателей.

Не следует ловить и приносить в дом лесных зверушек, насекомых и птиц, для них наше  «развлечение» часто заканчивается болезнью, мучением и смертью. Это не игрушки.

Не разрушай нечаянно или нарочно муравейников. Иначе муравьи не успевают отремонтировать свой теремок до морозов. И погибнут.

И, конечно же, вежливый человек, пришедший отдохнуть в лес или на луг, не оставит после себя свалки. Мы должны помнить, что человек не губитель, а друг природы, садовник и врач.

К сожалению, мы не редко нарушаем эти правила. Правда? Давайте сейчас попросим прощения у природы и постараемся больше не допускать таких ошибок.

Прости нас, маленький жучок,

И муравей, и пчелки,

Простите, стройный тополек

И срубленные елки.

Прости нас пойманный зверек,

Тебе так тесно в клетке.

Прости за то, что не сберег

И стали вы теперь так редки!

Ребята, в конце нашей с вами деятельности, мы посмотрим мультфильм «Уроки тетушки Совы», о том, как надо относиться к нашей природе.

Проект: «Человек и природа» — естествознание, мероприятия

«Областное государственное специальное (коррекционное) образовательное казенное учреждение для обучающихся, воспитанников с ограниченными возможностями здоровья специальная (коррекционная) общеобразовательная

школа VIII вида №1 г. Черемхово»

Творческий проект

Человек и природа

Работу выполнил:

Воронков Евгений

ученик 4 класса

Руководитель проекта:

Макарова Н.Б.

Классный руководитель

2012-2013 уч. год

Оглавление

1. Введение………………………………………………………………………….3

2. Основная часть…………………..…………………………………………….3-5

3. Заключение………………………………………………………………………5

4. Список используемой литературы……………………………………………. .6

5. Приложение(книжка-раскладушка)……………………………………………7

«Человек – дело рук природы,

он существует в природе,

он подчинен ее законам»

1.Введение

Современный мир железа и бетона мало чем напоминает существование человека в прошлом. Еще каких-то сто лет назад в наших городах было больше деревьев, мы стремились хоть как-то наполнить жизнь зеленью, не разрывая связей с природой.

Сегодня человек окружен только полезными и нужными вещами: автомобили и всевозможные электронные устройства, кирпичные дома, металлические конструкции, асфальт, бетон. Прогресс дает человеку множество эффективных изобретений, но все больше отдаляет его от живой природы. Тем не менее, человек не должен забывать о своих корнях. Все мы являемся частью живой системы на планете Земля, наши предки жили практически под открытым небом и соприкасались с окружающим миром каждый день. Мы же отгородились от этого мира пластиком, сталью и бетоном, и эта искусственная изоляция угнетает нас, отрицательно влияет на наше здоровье и психику.

Далеко не у каждого современного обывателя имеется возможность окунуться в мир растений и животных, почувствовать единение с природой. Мы часто не замечаем, как тянемся к этим утраченным корням, стараясь время от времени прогуляться в парке, выбраться на отдых в лес или, даже, купить себе небольшой домик за городом. Человеку трудно бороться с естественным желанием видеть вокруг себя настоящую, а не синтетическую жизнь.

Нетронутых уголков на нашей планете остается с каждым годом все меньше, и мы не отдаем себе отчет в том, что постепенно привыкаем к отсутствию живой природы вокруг. И если нам еще есть что вспомнить, то возможно наши дети станут принимать такой железобетонный мир за норму. Стоит чаще наслаждаться естественной красотой Земли, пока у нас есть такая возможность.

Цель проекта: формирование экологически грамотного и сознательного отношения к природе через развитие экологической культуры.

Объект исследования: природа и человек.

Предмет исследования: как влияет человек на природу, и как природа влияет на человека.

Задачи:

• Рассмотреть различные экологические проблемы и загрязнения;

• Изучить информацию по данной теме;

• Выяснить причины загрязнений и экологических кризисов.

2.Основная часть

Человек и природа неотделимы друг от друга и тесно взаимосвязаны. Для человека, как и для общества в целом, природа является средой жизни и единственным источником необходимых для существования ресурсов. Природа и природные ресурсы — база, на которой живет и развивается человеческое общество, первоисточник удовлетворения материальных и духовных потребностей людей. Без природной среды общество существовать не может.

Изучая тему «Человек и природа», я задумался, что же приводит к такому повороту событий. Я узнал, что глобальными экологическими проблемами являются:

1. Загрязнение атмосферы и водоёмов

2. Разрушение озонового слоя

3. Кислотные дожди

4. Парниковый эффект

Так же я узнал причины экологических кризисов:

1. Неконтролируемая добыча полезных ископаемых

2. Нехватка пищевых ресурсов для некоторых форм организмов, в том числе и человека

3. Бурное развитие промышленности

Изучая эту проблему более обширно я выяснил, что основными загрязнителями почвы являются:

1. Пестициды(ядохимикаты)

2. Минеральные удобрения

3. Отходы и отбросы производства

4. Газодымовые выбросы загрязняющих веществ в атмосферу

5. Нефть и нефтепродукты

В мире ежегодно производится более миллиона тонн ядохимикатов. Только в России используется более 100 индивидуальных ядохимикатов при общем годовом объеме их производства-100 тысяч тонн. Наиболее загрязненными районами являются Краснодарский край и Ростовская область. Учитывая всё это, мировое производство ядохимикатов постоянно растет.

Во многих странах проблема экологии стоит на первом месте сейчас ей начинают уделять все больше внимания, принимаются новые экстренные меры:

• усилить внимание к вопросам охраны природы и обеспечения рационального использования природных ресурсов;

• установить систематический контроль за использованием предприятиями и организациями земель, вод, лесов, недр и других природных богатств;

• усилить внимание к вопросам по предотвращению

загрязнений и засоления почв, поверхностных и подземных вод;

• уделять большое внимание сохранению водоохранных и защитных функций лесов, сохранению и воспроизводству растительного и животного мира, предотвращению загрязнения атмосферного воздуха;

• усилить борьбу с производственным и бытовым шумом.

Выход из глобального экологического кризиса – важней­шая научная и практическая проблема современности. Над ее решением работают тысячи ученых, политиков, специалистов-практиков во всех странах мира. Задача заключается в разра­ботке комплекса надежных мер, позволяющих активно противодействовать дальнейшей деградации природ­ной среды.

Выделяют несколько основных направлений выхода из экологического кризиса:

1. Со­вершенствование технологии, которое включает создание экологически чис­той технологии.

2. Развитие и совершенствование процессов охраны окружающей среды.

3. Гармонизация экологического мышления (эколого-просветителъское направление).

4. Гармонизация экологических международных отношений (международно-правое направление).

3.Заключение

Человечество не может отказаться от использования природных богатств, которые являются и будут являться материальной основой производства, и заключается в преобразовании природных ресурсов в материальные блага.

В настоящее время цивилизация переживает ответственный период своего существования, так как ломаются привычные стереотипы, когда люди понимают, что удовлетворение растущих запросов ведет к конфликту с первоосновой потребностей каждого: сохранение здоровой среды обитания. Но современное человечество не всегда это понимает и пользуется средой обитания только ради сиюминутных выгод.

Я считаю, что каждый живущий на земле человек должен задуматься об окружающей природе в которой он живет. Ведь все эти проблемы касаются каждого без исключения и мы должны сделать так, что бы природа не страдала от рук человека, а должны найти выход позволяющий сделать нашу жизнь лучше при этом не губя природу вокруг нас.

4.Список используемой литературы

1. Никитин Д.П., Новиков Ю.В. Окружающая среда и человек. – М.: 1986

2. Лисичкин Г.В. Экологический кризис и пути его преодоления // Современное естествознание: Энциклопедия. В 10 т. – М.: Издательский центр Дом Магистр-Пресс, 2000.

3. Глобальные проблемы и общечеловеческие ценности: Пер. с англ. И франц. / Сост. Л.И. Василенко, В.Е.Ермолаева.- М.: Прогресс, 1990.- 450с.

4. Любичанковский, В.А. Эволюция взаимоотношений общества и природы В.А.Любичанковский //Журнальный клуб Интерлос. – 2007. — №1[Электронный ресурс]. – 18 марта 2008. – Режим доступа: intelros.ru

5. Печко, Л.П. эстетическое освоение природы как основа экологической позиции современного человека / Л.П. Печко // Обсерватория культуры. – 2006.- №4.-С 92-95.

Значение природы в жизни человека — Природа Мира

Содержание

1. Среда обитания
2. Главный источник потребительских благ
3. Зависимость человека от природных условий
4. Эстетическое и научное значение

Природа – это весь материальный мир Вселенной, органический и неорганический. Но в быту чаще употребляется другое определение, в котором под природой подразумевают естественную среду обитания, т. е. все, что было создано без человеческого вмешательства. За все время своего существования люди часто становились виновниками изменений окружающей среды. Но роль природы в жизни людей тоже колоссальна, и ее нельзя недооценивать.

Среда обитания

Человек – часть природы, он «вырастает» из нее и существует в ней. Определенное атмосферное давление, земная температура, вода с растворенными в ней солями, кислород – все это естественное состояние планеты, которое является оптимальным для человека. Достаточно убрать один их элементов «конструктора», и последствия будут плачевными. А любое изменение в природе может стать причиной кардинальных перемен в жизни всего человечества. Именно поэтому утверждение о том, что природа сможет существовать без человека, а человек без нее – нет, особенно актуально.

Главный источник потребительских благ

Предметы роскоши созданы людьми, а вот первоочередные потребности мы удовлетворяем за счет природы. Именно окружающий мир дает нам все необходимое для существования: воздух, пищу, защиту, ресурсы. Естественные ресурсы вовлечены во многие сферы: строительство, сельское хозяйство, пищевую промышленность.

Мы уже давно не живем в пещерах, а предпочитаем благоустроенные дома. Прежде чем съесть то, что растет на земле, мы это обрабатываем и готовим. Мы не накрываемся шкурами животных, а шьем одежду из тканей, полученных путем переработки природных материалов. Несомненно, многое из того, что дает планета, человек трансформирует и улучшает для комфортной жизни. Несмотря на всю мощь, человечество не сможет развиваться вне природы и без базы, которую она нам предоставляет. Даже в космосе, за пределами Земли, людям приходится использовать переработанные природные блага.

Природа со своими ресурсами – это огромная лечебница, способная исцелить от различных недугов. На основе растений разработаны многочисленные медицинские препараты и косметические средства. Часто для укрепления здоровья используют ресурсы практически в первозданном виде, например в фитотерапии, водолечении и грязелечении.

Зависимость человека от природных условий

Долгие годы под влиянием климата, рельефа, ресурсов формировались обычаи, особенности деятельности, эстетические взгляды и характер населения той или иной страны. Можно смело заявить, что роль природы лежит в основе многих общественных процессов. Даже внешность человека зависит от региона, из которого произошли его предки.

От погодных условий зависит здоровье многих людей. Самочувствие и эмоциональное состояние может меняться в зависимости от фаз луны, активности солнца, магнитных бурь и других явлений. Уровень загрязнения воздуха, его влажность, температура, концентрация кислорода – все это также может оказывать влияние на самочувствие человека. Например, городские жители после отдыха у реки отмечают улучшение физического и психологического состояния.

Города миллионники, современные автомобили, новейшие технологии – глядя на все это, кажется, что человек научился успешно существовать вне природы. На самом же деле человечество по-прежнему зависит от условий, которые не в силах изменить. Например, от количества и состояния природных ресурсов на территории государства зависит его экономика. Погодные условия определяют особенность построек населенного пункта и условия жизни. Такое разнообразие национальных кухонь возникло в результате климатических особенностей регионов, а также растительного и животного мира.

Эстетическое и научное значение

Природа выступает в качестве источника самой разнообразной информации, которая помогает выстраивать отношения с окружающим миром. Благодаря данным, которые хранит планета, мы можем знать, кто населял Землю тысячи и миллионы лет назад. Сегодня мы можем если не предотвратить природные катастрофы, то хотя бы защитить себя от них. А некоторые явления человек даже научился направлять в свою пользу. Природа – играет важную роль в воспитании и обучении человека. Ребенка знакомят с окружающим миром, учат защищать, оберегать и облагораживать его. Без этого невозможен ни один образовательный процесс.

Нельзя обойти стороной значение природы в культурной жизни. Мы созерцаем, любуемся, наслаждаемся. Это источник вдохновения писателей, художников и музыкантов. Это то, что деятели искусства воспевали и будут воспевать в своих творениях. Многие уверены, что красота и гармония природы даже оказывает исцеляющее воздействие на организм. Хотя духовная составляющая не является первой необходимостью для жизни населения, в жизни социума она играет важнейшую роль.

Гугломаг

Спрашивай! Не стесняйся!

Задать вопрос

Не все нашли? Используйте поиск по сайту

Search for:

Создание общего будущего для жизни на Земле

Программное выступление Председателя КНР Си Цзиньпина
на 15-м совещании Конференции cторон Конвенции
о биологическом разнообразии

(12 октября 2021 г.)

Уважаемые коллеги,
Дамы и господа, друзья,

Добрый день!

Очень приятно в онлайн-формате встретиться с вами на 15-ом совещании Конференции cторон Конвенции о биологическом разнообразии в городе Куньминь. Хотел бы от имени правительства и народа Китая, а также от себя лично сердечно приветствовать всех участников.

«Все живое не может существовать без гармонии и питания». Его разнообразие делает наш Земной шар жизнеспособным, без чего не может жить человек. Защита биоразнообразия идет на благо нашей общей планеты и устойчивого развития человечества.

Участники Куньминской Конференции, проходящей на тему «Экологическая цивилизация – создание общего будущего для жизни на Земле» будут обсуждать Глобальную рамочную программу в области биоразнообразия на период после 2020 года, рассматривать цели и план действий глобальной защиты биоразнообразия, что имеет весьма актуальное значение. Важно действовать в унисон и объединять усилия всего мирового сообщества в деле создания общего будущего для жизни на Земле.

Человек должен жить в полной гармонии с природой. На добро человека природа отвечает добром, а на варварское вмешательство – беспощадным наказанием. К природе надо относиться крайне уважительно, ее нужно бережно и внимательно охранять во имя гармоничного сосуществования человека и природы на Земле.

Зеленые горы и изумрудные воды – бесценное сокровище. Благоприятная экология – это не только дар природы, но и достояние, от которого зависит, насколько будет эффективно развиваться экономика и общество. Пришло время ускорить переход к парадигме зеленого развития, добиться двойного выигрыша в сфере экономики и экологии во имя сбалансированного гармоничного развития экономики и окружающей среды на Земле.

Пандемия COVID-19 омрачила перспективу глобального развития, осложнила и без того нелегкий путь реализации Повестки дня ООН в области устойчивого развития на период до 2030 года. Одновременно сталкиваются с задачами восстановления экономики и защиты экологии развивающиеся страны, они как никто другой нуждаются в помощи и поддержке. Необходимо принять коллективные меры для преодоления временных трудностей, превратить достижения развития и благоприятную окружающую среду в общедоступное благо для народов всех стран во имя совместного процветания на Земле.

Живем мы в такое время, когда вызовы переплетаются с надеждой. Дорогу одолеет только тот, кто идет упрямо и настойчиво. Ради общего будущего пора совместно отправиться в новый поход – путь к высококачественному развитию человечества.

Во-первых, выстраивать добрые отношения человека и природы под знаменем экологической цивилизации. Важно разрешить противоречия индустриальной цивилизации, минимизировать отрицательное воздействие человека на природу, предпринять комплексные и систематические меры по охране горы, воды, леса, пустыни, степи и земельных угодий.

Во-вторых, необходимо придать импульс глобальному устойчивому развитию за счет «зеленой трансформации». Следует создать зеленую, низкоуглеродную и циркулярную экономическую систему, превратить экологические преимущества в заделы для развития, чтобы прекрасно охраняемая природа послужила подспорьем развития. Важно активизировать международное «зеленое» сотрудничество и сообща делиться плодами зеленого развития.

В-третьих, необходимо поставить во главу угла благосостояние народа, содействовать общественной справедливости и равенству. Следует принять близко к сердцу стремления народа к лучшей жизни, добиться общей выгоды в таких областях, как охрана окружающей среды, экономический рост, обеспечение занятости и ликвидация бедности, чтобы народы всех стран мира чувствовали себя более удовлетворенными, счастливыми и безопасными.

В-четвертых, необходимо на основе международного права отстаивать справедливую и рациональную систему глобального управления. Считаю важным претворять в жизнь подлинную многосторонность, неукоснительно соблюдать и выполнять международные правила, отказываться от избирательных подходов. Ставя новые цели по охране окружающей среды, мы должны сохранить баланс между амбициозностью и прагматизмом, чтобы система глобального управления окружающей средой стала более справедливой и рациональной.

Уважаемые коллеги!

Китай добился заметных успехов в развитии экологической цивилизации. Стадо азиатских слонов, которые недавно двинулись на север и потом развернулись в южном направлении провинции Юньнань, стало удачным примером охраны диких животных в Китае. Будем и впредь продвигать строительство экологической цивилизации, неуклонно воплощать в жизнь новую концепцию инновационного, скоординированного, зеленого, открытого и общедоступного развития во имя построения прекрасного Китая.

Пользуясь случаем, объявлю, что Китай первым выделит 1,5 млрд юаней для создания Куньминского фонда сохранения биоразнообразия в поддержку развивающихся стран в деле охраны биоразнообразия. Призываем и приветствуем вложение средств.

Для укрепления охраны биоразнообразия ускоряется формирование в Китае системы особо охраняемых природных территорий, основу которых составляют государственные заповедники и национальные парки. В их число входят районы с важнейшими экосистемами, уникальнейшим природным ландшафтом, ценнейшими природными наследиями и богатейшим биоразнообразием. У нас уже созданы такие национальные парки, как заповедник «Саньцзянъюань», резерваты больших панд, парк северо-восточных тигров и леопардов, заповедник тропических лесов на острове Хайнань, национальный парк горы «Уишань». Общая площадь составляет 230 тыс. квадратных километров, где обитают около 30% особо охраняемых видов диких животных и растений на суше Китая. При этом на принципах единого планирования сохранения флоры в естественной среде обитания и вне мест естественного обитания запущено строительство системы национальных ботанических садов в Пекине, Гуанчжоу и других городах.

В целях достижения пика углеродных выбросов и углеродной нейтральности Китай опубликует план действий ключевых секторов и соответствующие меры поддержки, создаст политическую систему достижения вышеуказанных задач и систему «1+N». Китай будет устойчиво продвигать оптимизацию структуры производства и энергетики, всемерно развивать возобновляемые источники энергии. Будем ускорять планирование и строительство ветроэнергетических и фотоэлектрических блоков в пустынной зоне, и недавно началось строительство первой очереди проекта установленной мощностью в 100 ГВт.

Коллеги!

Если человечество бережет природу, то природа бережет человечество. Экологическая цивилизация – это историческая тенденция развития человеческой цивилизации. Призываем все страны мира объединиться вокруг концепции экологической цивилизации, взять на себя ответственность за судьбу будущих поколений, создать общее будущее для жизни на Земле и построить чистый и прекрасный мир!

виртуальный аудио-лес поможет и человеку, и природе

Новый проект Всемирного фонда дикой природы сделает лес ближе для городских жителей, напомнит о его роли в жизни человека и планеты, а также поможет сохранить стремительно исчезающие первозданные леса России

Сегодня, во Всемирный день психического здоровья, Всемирный фонд дикой природы запускает проект «Влесухорошо.рф» — это виртуальный лес и комфортное аудио-пространство для жителей мегаполисов, у которых не всегда есть возможность вырваться из каменных джунглей. Звуки природы, музыка, аудио-прогулки, медитации, рассказы и сказки сделают лес ближе, чем когда-либо. В офисе или в кафе перед важной встречей, дома или по дороге домой — лес и его поддержка всегда будут рядом. Он поможет сконцентрироваться, настроиться на позитив, расслабиться, погрузиться в сон или на время займет детей историями из жизни природы. 

«Лес как источник загадок природы и место силы присутствует в нашем культурном коде. Однако многие любят природу, лес, но не все бережно относятся к нему и его дарам. Зачастую в повседневной суете человек даже не задумывается о том, насколько большую роль лес играет не только в нашей жизни, но и в судьбе всей планеты. Проект влесухорошо.рф призван напомнить нам об этом. А также помочь человеку ощутить поддержку природы. Ведь лес всегда заботится о людях и всех своих обитателях. Это сама жизнь во всей ее полноте и основа нашего будущего», — говорит Бэла Янибекова, координатор кампаний Всемирного фонда дикой природы.

«Человечество неразрывно связано с природой. Есть ощущение, что сейчас мы стали забывать, что природа глубинно является частью нашего существования, и, как тибетский узел бесконечности, она заботится о нас, а мы — о ней. Ведь в ней наша сила, первоисточник и наполнение», — говорит Наталья Османн, сооснователь проекта о путешествиях #FollowMeTo и well-being центра Ashram.

(с) WWF России

Лес незримо присутствует в жизни каждого человека. Это не только дом редких видов животных и растений. Это легкие планеты. Защитник рек от обмеления, а почв от разрушения. Наш помощник в регулировании климата — в спасении от наводнений, бурь и засух. Кладовая древесных ресурсов, из которых сделаны наши дома и мебель. Сокровищница даров природы — грибов, ягод, целебных трав. Место силы, где человек отдыхает телом и духом и черпает вдохновение.

«Когда-то человек был частью этого мира и жил в лесах и полях, пока не начал укрываться от стихии за стенами городов. С одной стороны — это безопаснее. С другой стороны, это приводит к тому, что мы отдаляемся от природы все дальше и дальше. А, между тем, мы ее часть. Мы зависим от качества воды и воздуха. Нам очень важно видеть зелень. Есть исследования, которые свидетельствуют о том, что если школа расположена в озелененном месте, то у детей лучше развиваются нейронные связи. Есть свидетельства того, что у жителей домов возле лесов и парков эмоциональная напряжённость меньше. Наличие зелени, возможность бывать в живой природе, созерцать ее, слушать птиц — все это позволяет нам снизить нервное напряжение и улучшить эмоциональный фон, который влияет на то, как мы воспринимаем все, что происходит в нашей жизни. Чем приятнее фон, тем нам легче жить, тем ниже у нас тревожность, тем выше у нас креативность. Тем эффективнее и изобретательнее мы можем принимать какие-то важные и сложные решения в своей жизни.  Так работает экотерапия, когда мы восстанавливаем душевное равновесие при помощи сил природы. Более того, доктора давно рекомендуют больше гулять, потому что все наши органы чувств – зрение, слух, обоняние и осязание, лучше работают и восстанавливаются после городской среды именно на природе. Здесь человек движется свободно и его тело работает по-другому — уходят плохо замечаемые мышечные зажимы, а весь организм начинает лучше функционировать», — говорит экотерапевт, биолог и психолог Ксения Пахорукова.

Виртуальный лес поможет не только человеку, но и природе. Его посетители смогут внести свой вклад в сохранение стремительно исчезающих первозданных лесов ради себя и будущих поколений. На сайте сразу доступны аудио-дорожки со звуками и музыкой леса, а также подкаст о роли леса в жизни человека. Расширенный плейлист с аудио-прогулкой по лесу с экотерапевтом, релакс медитациями с Натальей и Мурадом Османн и лесной сказкой для детей открывается для посетителей сайта, которые поддержали работу Фонда по сохранению первозданных лесов России.

Всемирный фонд дикой природы благодарит Владимира Векшина, автора проекта «Музыка живой природы»; экотерапевта, биолога и психолога Ксению Пахорукову; Наталью Османн, сооснователя проекта о путешествиях #FollowMeTo и well-being центра Ashram; Мурада Османн, продюсера, сооснователя проекта о путешествиях #FollowMeTo; актрису, международного диктора Lana DivineVoice, диктора Александра Крапиневича и всех партнеров, поддержавших проект «Влесухорошо. рф» и принявших участие в его создании.

Информационные партнеры: The VOICE Magazine, Psychologies, Вокруг Света, Super.ru.

В лесу хорошо. Сохраним первозданные леса России вместе! Влесухорошо.рф

#ДажеЛайкПомогает

Помогают не только деньги. Подписывайтесь на нас в социальных сетях, участвуйте в дискуссиях, делитесь с друзьями новостями о деятельности фонда. 

Проект «Пангеном человека»: глобальный ресурс для картирования геномного разнообразия

Main

Эталонный геном человека — это фундаментальный открытый ресурс современной генетики и геномики человека, обеспечивающий централизованную систему координат для отчетности и сравнения результатов исследований ^{1 ,2,3,4} . Его выпуск установил планку для обмена геномными данными, необходимыми почти для всех приложений геномики человека, включая выравнивание, обнаружение и интерпретацию вариантов, функциональные аннотации, популяционную генетику и эпигеномный анализ. Текущая ссылка на человека (GRCh48.p13) представляет собой мозаику геномных данных, собранных из более чем 20 человек, при этом примерно 70% последовательности принадлежит одному человеку ^5,6,7 . Зависимость от одной мозаичной сборки (которая не представляет последовательность какого-либо одного человека) создает эталонные смещения, неблагоприятно влияющие на обнаружение вариантов, исследования ассоциации генов и заболеваний и точность генетических анализов ^8,9 . Спустя более двух десятилетий после того, как были опубликованы первые эталонные последовательности генома человека, текущий эталонный геном все еще содержит ошибки, редкие структурные конфигурации, которых нет в большинстве человеческих геномов, и пробелы в областях, которые было трудно собрать ^7,10 из-за их повторяющегося и сильно полиморфного характера. Эталонный геном человека, как и большинство технологических ресурсов, требует обновления ¹¹ .

В течение многих лет Консорциум справочных материалов по геному обновлял линейный справочник, исправляя ошибки, заполняя пробелы и добавляя вновь обнаруженные варианты ^1,4,7,12 . Когда накапливается достаточно изменений, создаются и выпускаются новые сборки. Хотя этот процесс хорошо послужил сообществу, в процессе были выявлены недостатки. Сегменты последовательностей генома, взятые у отдельных людей, могут значительно отличаться от эталонного генома, что приводит к ошибкам при сопоставлении считывания с эталоном и снижает точность определения вариантов ^13,14 . Идентификация структурных вариантов (более 50 п.н. делеций, вставок, тандемных дупликаций, инверсий и транслокаций) основывается на обнаружении паттернов дискордантных пар считывания или расщепленного выравнивания считывания, которые, в свою очередь, зависят от точности картирования считывания ^15,16 . Сборка и обнаружение этих структурных вариантов является сложной задачей, когда чтения слишком короткие, чтобы покрыть длинные повторяющиеся области генома ⁸ . Это связано с тем, что короткие чтения (50–300  п.н.) из разных повторов могут быть идентичными и/или перекрываться друг с другом, так что невозможно определить, где они должны сопоставляться. Как ограничения коротких прочтений, так и предвзятость ссылок означают, что мы могли пропустить более 70% структурных вариантов в традиционных исследованиях секвенирования всего генома ^17,18 .

Достижения в технологиях секвенирования и большее понимание важности генетического разнообразия делают улучшение референсной последовательности человека своевременным и практичным. Во-первых, разработка технологий секвенирования с длительным считыванием (более 10  т.п.н.) позволила собирать большие, богатые повторами участки, облегчать фазирование и сборку материнских и отцовских гаплотипов, а также улучшать представление GC-богатых участков генома. часто отсутствуют в коротких сборках ^{8,19,20,21,22} . Во-вторых, растущее признание важности разнообразия и включения в геномику человека ²³ привело к широко распространенным призывам улучшить представление и методы для обнаружения и представления глобальных изменений.

В этой статье «Перспектива» мы описываем цели, стратегии, проблемы и возможности Консорциума по изучению пангенома человека (HPRC). Мы будем привлекать ученых и специалистов по биоэтике к созданию справочника и ресурса по пангеному человека, который представляет геномное разнообразие человеческих популяций, а также к совершенствованию технологии сборки и разработке экосистемы инструментов для анализа последовательностей генома на основе графов. Этот новый эталон будет поддерживать существенные связи с исходным эталоном для обеспечения преемственности, даже если мы стремимся разработать полные и безошибочные сборки теломер-теломер (T2T) всех хромосом отдельных геномов человека, называемых здесь «гаплотипами».

Цели и стратегии HPRC

«Пангеном» — это совокупность полных геномных последовательностей нескольких особей, представляющих генетическое разнообразие вида. Первоначально популяризированная в контексте высокодинамичных бактериальных геномов ²⁴ , эта концепция была адаптирована к области геномики человека, в которой ожидается, что полная степень геномной изменчивости человека будет намного шире, чем это было выявлено до сих пор. Инфраструктура данных пангенома зависит от высокопроизводительного производства высококачественных поэтапных гаплотипов (сегментов хромосомы, идентифицированных как унаследованные по материнской или отцовской линии), которые улучшают текущий эталонный геном человека. Высокоточные и полные сборки генома с разбивкой по гаплотипам будут организованы в графическую структуру данных для эталонного пангенома, который сжимает и индексирует информацию ^25,26,27 . Эта структура данных будет содержать систему координат с простой интуитивно понятной структурой для ссылки на геномные варианты, а также сохранение обратной совместимости с GRCh48 и предыдущими линейными эталонными сборками. Управление и интерпретация этих данных требуют междисциплинарного сотрудничества и инноваций, направленных на разработку новых концептуальных основ и аналитических методов для построения инфраструктуры пангенома и инструментов для последующего анализа и визуализации. Цели HPRC изложены во вставке 1.

HPRC функционирует посредством междисциплинарного сотрудничества, созыва межведомственных и многонациональных рабочих групп, занимающихся сбором образцов и согласованием, популяционным генетическим разнообразием, технологиями и производством, этапами и сборкой, подходами к созданию эталона пангенома, улучшением и обслуживанием ресурсов, а также совместное использование ресурсов и охват (рис. 1). HPRC начал процесс установления международных партнерских отношений с Австралийским национальным центром геномики коренных народов (NCIG; https://ncig.anu.edu.au), признанным Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) клиническим геномным ресурсом (ClinGen ) ²⁸ , Консорциум «Наследственность и здоровье человека в Африке», финансируемый Национальным институтом здравоохранения (NIH), (h4Africa; https://h4africa. org), Проект «Персональный геном» (PGP; https://www.personalgenomes.org) , Проект геномов позвоночных ⁸ и Глобальный альянс по геномике и здоровью (GA4GH; https://www.ga4gh.org). HPRC будет интегрировать точки зрения международного научного сообщества через этих сотрудников и других, которых еще предстоит определить, для информирования разработки ссылок, методов и стандартов HPRC.

Рис. 1: HPRC.

Обзор нескольких компонентов HPRC. Собрать: проект начинается с 1000 образцов геномов, за которыми последуют дополнительные образцы, собранные благодаря привлечению и набору сообщества. Усилия по отбору образцов обеспечат отражение глобального геномного разнообразия человека в графическом эталоне. Последовательность: технологии длительного считывания и дальнего действия используются для создания графов генома и устранения пробелов в трудно собираемых областях генома. Сборка: готовые диплоидные геномы T2T будут способствовать открытию вариантов, особенно в сложных, трудно собираемых областях генома. Construct: сборка масштабируемых биоинформатических подходов, контроль качества, варианты вызовов и контрольная точность сборки графа. График снабжен аннотациями с описанием генов и данными транскриптома, что делает его более доступным и интерпретируемым. Использование: сотрудничество между научными сообществами и заинтересованными сторонами создаст новую экосистему аналитических инструментов. Клиническое применение и использование в исследованиях будут включать анализ, проверку, интерпретацию и публикацию результатов. Информационно-пропагандистская деятельность: члены информационно-просветительского сообщества HPRC вовлекают и обучают сообщество пользователей и широко делятся всеми геномными продуктами и информационными платформами. ELSI: ученые ELSI разработают процессы отбора и рамки политики, отвечающие потребностям исследователей, а также уважающие автономию партнеров по исследованиям и культурные нормы.

Полноразмерное изображение

Вставка 1 Цели HPRC

• Выявление лиц из различных геномных и биогеографических слоев для включения в эталон пангенома с использованием не менее 350 эталонных качественных диплоидных геномов человека с фазами гаплотипов (всего 700 гаплотипов).

• Интеграция исследований этических, правовых и социальных последствий (ELSI) в разработку рекомендуемых политик и протоколов для включения, сбора данных и управления от набора участников исследования до публикации результатов.

• Уделите приоритетное внимание использованию технологий длительного считывания и дальнего действия для сборок с алгоритмами, учитывающими гаплотипы, для создания поэтапных геномов максимально возможного качества.

• Создайте методы для завершения диплоидных геномов из T2T в сложных регионах, устранения пробелов и обеспечения выявления трудноизмеримых вариантов.

• Создание экосистемы справочных инструментов пангенома для облегчения аннотирования генов и других геномных признаков.

• Внедрите итеративный процесс проектирования, разработки и взаимодействия, чтобы понять потребности сообщества пользователей и реагировать на них.

• Разработать коммуникационные стратегии, которые обеспечат понимание справочного ресурса пангенома, включая способность сообщества исправлять ошибки и сообщать об ошибках.

• Обеспечение надлежащего контроля доступа к данным через геномные платформы, такие как INSDC ^59,71 , NCBI, браузер генома UCSC ^72,73 , Ensembl ^74,75 , браузер эпигенома WashU ^{76,767 и} Облачная аналитическая платформа NHGRI AnVIL ^46,78 .

• Содействовать международному справочному альянсу по пангеномам человека, который активно привлекает различные группы населения, которые он стремится представлять.

Критерии включения

Для первоначального включения HPRC отобрал отдельные геномы для высококачественного секвенирования среди существующих клеточных линий, созданных в рамках Проекта 1000 геномов (1KGP), который предлагает глубокий каталог вариаций человека из 26 популяций ²⁹ . Эти клетки были первоначально собраны у доноров-добровольцев с использованием процедур согласия, разработанных для неограниченного использования данных, и клеточные линии доступны в биорепозитории Национального института исследования генома человека (NHGRI) в Кориелле (https://www.coriell.org). Выбранные клеточные линии были расставлены по приоритетам на основе комбинации критериев, начиная от генетического и географического разнообразия доноров и заканчивая наличием соответствующих родительских данных (для фазирования гаплотипов) и ограниченным временем в клеточной культуре (для сведения к минимуму накопления мутации de novo).

Различия между людьми были первоначально выявлены с использованием методов кластеризации и визуализации (аппроксимация однородного многообразия и проекционные кластеры, созданные на основе данных 1KGP) и наблюдаемого аллельного разнообразия (гетерозиготность), а затем отобраны для включения в первую фазу HPRC ( n  = 100). Наши критерии включения и стратегии найма развиваются вместе с проектом, и мы признаем, что алгоритмы кластеризации и использование только набора данных 1KGP имеют свои ограничения.

Хотя геномы, выбранные из данных 1KGP, полезны для первой фазы HPRC, они представляют собой ограниченный объем географического и геномного разнообразия. Одна из причин заключается в том, что ресурс был разработан путем выборки в 26 географических точках по всему миру, а дискретное количество людей, включенных в каждую точку, ограничивает количество геномных вариаций, представляющих эти регионы, особенно в отношении редких вариантов, которые с меньшей вероятностью можно наблюдать в малые размеры выборки. Нельзя предполагать, что геномы людей, отобранных из каждого местоположения 1KGP, имеют достаточную вариацию, чтобы полностью отразить геномное разнообразие естественного населения региона, не говоря уже о том, чтобы представлять весь континент. Кроме того, популяции 1KGP часто отбирались путем задавания потенциальным участникам исследования вопросов об их расовой, этнической или наследственной идентичности, определения происхождения на основе географического положения или какой-либо комбинации, что не обязательно давало бы репрезентативную выборку любой естественной популяции. Поскольку дескрипторы популяции могут не соответствовать клиническим формам ³⁰ и изменчивы в разных культурных контекстах ^31,32,33 , в каждой когорте географической выборки данных 1KGP существует много неизвестных слоев разнообразия.

Поскольку данных 1KGP недостаточно для поддержки амбициозных целей HPRC по выборке и генетическому разнообразию, консорциум будет включать дополнительные геномы, в том числе от участников, идентифицированных с помощью биобанка BioMe на горе Синай, и когорты афроамериканцев, набранных Вашингтонским университетом. . Все участники дадут информированное согласие, и их данные о последовательности будут деидентифицированы в открытом доступе. У некоторых будут клеточные линии, созданные в Coriell. На более поздних этапах HPRC будет способствовать созданию дополнительных внутренних и международных партнерств для изучения дополнительных возможностей для расширения разнообразия и повышения инклюзивности (вставка 2).

Графа 2

Приверженность разнообразию и инклюзивности

Существует множество аспектов разнообразия, которые необходимо учитывать для широкого включения, и первым шагом является оценка существующих пробелов в разнообразии. Исследователи продемонстрировали отсутствие разнообразия в исследованиях геномики с использованием биогеографических групп предков на континентальном уровне, а также социокультурных категорий, таких как расовая и этническая идентичность ⁷⁹ . Важно различать биологическое и социокультурное разнообразие, поскольку социокультурные ярлыки не выводятся из данных о генотипе, и наоборот. Из-за пробелов в геномных выборках по всему миру распределение аллельных вариантов, по-видимому, коррелирует с биогеографическим «предком» на континентальном уровне. Однако варианты редко уникальны для одной биогеографической «популяции», и такие факторы, как эффективный размер популяции, события-основатели и генетический дрейф, ответственны за различия в частотах аллелей между такими группами.

Охватить весь спектр человеческого геномного разнообразия — непростая задача: некоторые пробелы понятны и предсказуемы, но мы также сталкиваемся с «неизвестными» неизвестными. Первоначальный набор данных HPRC не может быть исчерпывающим для глобальных геномных вариаций, но он может заложить основу для дальнейшего развития. Первоначально HPRC будет предоставлять высококачественные данные о геномах 350 человек (700 гаплоидных геномов), выбранных для максимального глобального представительства в рамках логистических ограничений первоначальных усилий HPRC. Стратегические партнерские отношения с такими организациями, как GA4GH и h4Africa, находятся в стадии реализации, что, как мы ожидаем, поможет облегчить международное взаимодействие и расширить наше понимание культурных, этических, правовых, социальных и политических соображений HPRC. Однако потребуются дальнейшие партнерские отношения для охвата групп населения, недостаточно представленных или полностью отсутствующих в текущих ресурсах данных. HPRC активно приветствует новых партнеров и сотрудников, которые присоединятся к нам в решении этой задачи.

Встроенная стипендия ELSI

Большая часть геномики человека была основана на лицах европейского происхождения, поэтому наборы данных, доступные для анализа, необъективны. В результате современная точная медицина основана на геномных вариациях, обнаруженных в популяциях преимущественно европейского происхождения. Большая часть глобального генетического разнообразия, которое способствует клиническим фенотипам, отсутствует в клинических генетических тестах. Многие этические, юридические и социальные проблемы возникают при попытках включить ранее исключенные группы населения, сообщества или группы.

HPRC сформировала «встроенную» группу ученых для изучения этических, правовых и социальных последствий (ELSI) своей работы, обладающих опытом на пересечении геномики с биомедицинской этикой, правом, социальными науками, демографией, взаимодействием с общественностью и народонаселением. генетика. Основная цель группы HPRC-ELSI состоит в том, чтобы выявить, исследовать и, в конечном счете, предложить следователям консорциума советы по проблемам, с которыми они сталкиваются, которые необходимо решить, если HPRC хочет достичь своих целей. Во встроенной модели, когда ученые ELSI участвуют в ключевых встречах, во время которых принимаются решения, исследователи могут вовлекать этих коллег в обсуждения, которые углубляют их понимание и понимание того, что поставлено на карту, поскольку мы стремимся улучшить эталонный геном человека.

Крупномасштабные проекты по генетике человеческой популяции, направленные на расширение разнообразия наборов геномных данных и анализов, часто не достигают цели, демонстрируя уважение к отдельным людям и сообществам. Три десятилетия назад проект «Разнообразие генома человека» столкнулся с сильной оппозицией ³⁴ , столкнувшись с возражениями по поводу того, что его подход был экстрактивным, а его цели приносили пользу ученым и учреждениям в богатых странах, но не соответствовали приоритетам коренных народов или людей в бедных ресурсами регионах, которые попросили пожертвовать свои образцы и данные. Племя Хавасупай из северной Аризоны подало в суд на Попечительский совет Аризоны в 2002 году, когда они узнали, что образцы, пожертвованные для исследования диабета, были переданы другим исследователям и повторно использованы для изучения шизофрении и происхождения населения, с чем члены племени не согласились. Это дело было урегулировано в 2010 г. (ссылки 9).0005 35,36 ), но его влияние на отношения между племенными сообществами и исследованиями в области геномики сохранилось.

Совсем недавно Институт Wellcome Sanger подвергся критике за лицензирование доступа к данным, полученным из образцов из Южной Африки, несмотря на то, что учреждения в Африке заявляли об условиях информированного согласия, которые не разрешали коммерческое использование. NIH также подвергся критике за неадекватное участие племен и консультации в программе «Все мы» ^37,38 . Зная об этой истории, HPRC инициировал процесс консультаций, вовлечения и подлинного включения групп, которые в настоящее время недостаточно представлены в геномной базе данных. Ученые коренных народов возглавили движение за суверенитет данных коренных народов ³⁹ , например, включая разработку принципов CARE (коллективная выгода, полномочия по контролю, ответственность и этика) для управления данными коренных народов ⁴⁰ для наложения на принципы FAIR (находимость, доступность, совместимость, повторное использование), которые поддерживать подход открытой науки, который используют HPRC и аналогичные проекты ⁴¹ . HPRC обращается к коренным генетикам, лидерам и членам сообщества, чтобы привлечь и совместно разработать действительно глобальный и всеобъемлющий справочный ресурс с учетом принципов FAIR и CARE. Кроме того, аналогичные усилия будут предприняты для других различных групп населения, с которыми будет работать HPRC.

Некоторые группы, с которыми мы стремимся сотрудничать, могут проводить отбор проб и секвенирование параллельно с HPRC, а не напрямую участвовать в нем. При разработке современной эталонной последовательности пангенома HPRC будет продолжать распространять стандарты точности и полноты секвенирования, а также подчеркивать важность соображений ELSI. Приоритетом для HPRC является активное взаимодействие с параллельными усилиями по секвенированию всего генома, чтобы обеспечить совместимость между усилиями, что позволяет интегрироваться в глобальный справочный ресурс пангенома. HPRC стремится оценивать местную политику и способствовать широкому обмену ресурсами, разработанными посредством междисциплинарного взаимодействия, научных исследований и инновационных технических решений. HPRC установит процедуры для преодоления потенциальных противоречий между своими техническими, исследовательскими и ресурсогенерирующими целями с местными обычаями, законами и политиками обмена данными для групп в рамках HPRC, а также для тех, кто участвует в параллельных проектах.

Генерация и публикация исходных данных

Технологические достижения в области геномики позволяют проводить секвенирование длинных повторов, физическое картирование хромосом и определение фаз гаплотипов, унаследованных от матери и отца (вставка 3).

На начальном этапе проекта мы секвенировали одного человека, HG002, чья геномная последовательность была тщательно охарактеризована Консорциумом «Геном в бутылке» (GIAB) ⁴² . Мы оценили несколько технологий секвенирования и алгоритмов сборки, чтобы определить оптимальную комбинацию платформ и разработать автоматизированный конвейер, который генерировал наиболее полное и точное представление генома ⁴³ (рис. 2). Мы начали с хорошо зарекомендовавшего себя предположения, что длинные чтения (более 10 kb) дают более полные сборки генома, чем только короткие чтения ⁸ . Протестированные технологии включали длинные чтения Pacific Biosciences (PacBio) и/или ONT для создания контигов, связанные чтения 10x Genomics, парные чтения Hi-C, длинные чтения Strand-seq и/или оптические карты BioNano для создания каркасов контигов в хромосомы. Это пилотное сравнительное исследование создало стандарты для технологий секвенирования и вычислительных методологий, которые имеют решающее значение для успеха HPRC.

Рис. 2: Стандарты были разработаны в ходе пилотного сравнительного исследования одного человека.

Для разработки комбинации платформ и автоматизированного конвейера, позволяющей получить наиболее полную и точную геномную диаграмму, была проведена оценка нескольких технологий и вычислительных методов с длительным считыванием и долгосрочным анализом. CCS, циклическое консенсусное секвенирование; stLFR, чтение длинного фрагмента из одной пробирки.

Изображение в натуральную величину

Мы обнаружили, что три подхода, использующие родительские данные короткого считывания последовательностей для сортировки гаплотипов данных длительного считывания потомства, дали наиболее полные сборки каждого гаплотипа с наименьшим количеством структурных ошибок ⁴³ . Кроме того, все методы, пытающиеся разделить последовательности гаплотипов, работали намного лучше при создании сильно смежных сборок, чем те, которые объединяли консенсус между гаплотипами в одну сборку. Алгоритм, который дал самую высокую точность разделения гаплотипов для контигов, был HiFiasm ⁴⁴ , который включает разделение прочтений каждого гаплотипа в граф сборки ⁴⁵ . Генерация контигов была более структурно точной, чем каркасы, где HPRC определил области улучшений, которые были необходимы для предотвращения несоответствий контигов, пропущенных соединений, свернутых повторов и других ошибок структурной сборки. На основе этих результатов с помощью HiFiasm 9 был собран первоначальный набор из 47 геномов 1KGP от трио «родитель-потомок».0005 43,44 , создавая высококачественные диплоидные сборки генома, состоящие только из контигов. В дальнейшем мы будем оптимизировать методы секвенирования, сборки и анализа с целью создания полностью фазированных диплоидных геномов T2T, включая повторяющиеся и структурно изменчивые области, такие как центромеры, теломеры и сегментарные дупликации. Мы ожидаем, что высококачественные сборки, созданные в рамках проекта, будут способствовать созданию и улучшению инструментов для сборки диплоидного генома и контроля качества, в котором будут использоваться новые и недавно созданные существующие инструменты (из сборки T2T CHM13 (ссылка 9).0005 22 )) применяются для сборки диплоидного генома.

Первый выпуск данных HPRC включает данные секвенирования от 47 участников, в основном из 1KGP (перечислены и описаны в дополнительной таблице 1). Все данные секвенирования находятся в открытом доступе и могут быть загружены без платы за выход из программы общедоступных наборов данных Amazon Web Services (AWS) и могут быть проанализированы с помощью облака AWS. Данные также доступны для анализа на облачной платформе AnVIL (Analysis, Visualization and Informatics Lab-space), организованной как общедоступное рабочее пространство (https://anvil.terra.bio/#workspaces/anvil-datastorage/AnVIL_HPRC). AnVIL — это лабораторное пространство для анализа, визуализации и информатики геномных данных NHGRI, которое предоставляет облачную среду для анализа больших наборов геномных данных и поддерживает несколько глобально используемых инструментов анализа, включая Terra, Bioconductor, Jupyter и Galaxy 9. 0005 46 .

Коробка 3

Определение последовательности и сборка

Заметные улучшения в технологиях длительного считывания привели к получению полных хромосомных наборов ^20,21,22 и продемонстрировали способность расширять анализ вариантов, чтобы охватить большие и сложные структурные варианты человека ⁵¹ . Использование высокоточных консенсусных ридов (99,9%, или Q30) умеренной длины (например, 10–20 кб), таких как высокоточные (HiFi) считывания из PacBio, обычно разрешает длинные тандемные повторы или сателлитные массивы, а также большие сегментарные дублирование ^20,21,63 . Параллельно с этим платформа секвенирования на основе нанопор (Oxford Nanopore Technologies) предлагает данные длительного считывания, которые регулярно генерируют значительный охват считываний длиной в сотни килобайт (или «сверхдлинных» данных) с растущим числом зарегистрированных чтений. более 1 миллиона баз. Как и данные HiFi, сверхдлинные данные используются для закрытия больших и устойчивых пробелов в сборке, в том числе в центромерах человека, субтеломерных регионах и больших сегментных дупликациях ^22,63 . Кроме того, методы захвата конформации хромосом дают данные дальнего действия как для короткого (Hi-C ⁸⁰ ), так и для длительного (Pore-C ⁸¹ ) секвенирования. Такие протоколы перекрестного связывания хроматина генерируют химерные фрагменты ДНК из взаимодействующих хромосомных областей, которые ковалентно связаны друг с другом. Эти лигированные молекулы ДНК секвенируют, чтобы помочь определить фазирование и пространственную организацию на уровне всей хромосомы. Благодаря постоянному увеличению длины считывания HiFi и качества нанопорового одиночного считывания на базовом уровне, а также улучшенным методам использования методов захвата конформации хромосом для управления поэтапной сборкой гаплотипов, мы вступаем в новую эру рутинных полных сборок на уровне хромосом ^20,21,22,78 . В сотрудничестве с Консорциумом T2T, целью которого является использование секвенирования с длительным чтением и передовых алгоритмических подходов для закрытия сотен пробелов, сохраняющихся в эталонном геноме человека и других видов ²² , HPRC создаст точные сборки целых хромосомы. Эти сборки дадут нам возможность охарактеризовать вариации в больших, богатых повторами регионах, которые исторически были недоступны для стандартного генетического анализа и интерпретации.

Ссылка на пангеном

Мы строим ссылку на пангеном с тремя взаимодополняющими частями: (1) гаплотипы, представляющие собой последовательности во входных сборках; (2) выравнивание пангенома, которое представляет собой граф последовательностей и эффективное встраивание каждого из входных гаплотипов в виде путей внутри этого графа; и (3) система координат, которая представляет собой обратно совместимую систему координат и набор последовательностей, которые позволяют одинаково ссылаться на все варианты, закодированные в эталоне (рис. 3). Гаплотипы обеспечивают сотни индивидуальных представлений генома, охватывающих глобальное разнообразие. Каждая сборка гаплотипов будет полезна по отдельности в качестве эталона для изучения геномных последовательностей, которые отличаются от текущей эталонной сборки человека. Выравнивание пангенома представляет отношения гомологии между отдельными сборками. Это каноническое выравнивание будет поддерживать перевод координат (liftOver) между гаплотипами и определяет аллельные отношения. Он станет основой для многих новых инструментов и конвейеров пангенома, которые улучшат важные рабочие процессы генома, например, сделав точность генотипирования менее зависимой от происхождения. Система координат обеспечивает глобальные, однозначные средства для обозначения всех вариаций в пределах пангенома. Он делает все вариации внутри гаплотипов первоклассными объектами, на которые можно ссылаться в равной степени. В конечном счете, он предоставит более полные средства для ссылки на вариации, не содержащиеся в существующей линейной ссылке, что окажется полезным для баз данных и инструментов, которые будут основываться на ссылке пангенома.

Рис. 3: Справочник по пангеному человека.

Картографы с поддержкой графов можно использовать для генотипирования образцов путем прямого сопоставления с графом. В этом упрощенном примере показано, как создать график пангенома для четырех человек и рассчитать частоту аллелей трех вариантов. Итерация по каждому человеку создает структуру графа, которая улучшается по мере добавления новых геномов. Геномные данные организованы в карту вариаций последовательности на основе ребер. Альтернативные гаплотипы изображаются как альтернативные пути на графике, причем ребра являются основными элементами, несущими данные. Справочник по пангеному каталогизирует геномные вариации и позволяет проводить анализ в масштабе популяции благодаря своей графической структуре. Отслеживание пути в сети и соединительных последовательностей на краях доступа дает гаплотипы для отдельных людей. Для клинической интерпретации приведены частоты аллелей. SNV, однонуклеотидный вариант.

Полноразмерное изображение

В поддержку этих частей предлагается новый набор стандартов файлов ⁴⁷ , в частности, формат rGFA для представления пангенома и формат GAF для представления отображений чтения в пангеном. Мы надеемся, что это повлияет на поле так же, как форматы SAM/BAM ⁴⁸ и VCF ⁴⁹ породили широкий спектр интероперабельных инструментов, которые стали широко использоваться и доступны. Чтобы запустить этот процесс, мы разработали vg toolkit 9.0005 50 и minigraph ⁴⁷ , которые включают в себя последующие инструменты для построения графов, картирования и генотипирования с длинным и коротким чтением.

Мы планируем выпустить справочник альфа-пангенома на основе существующих вызовов вариантов и собранных контигных геномов. Используя предложенную инкрементальную систему координат, мы впоследствии выпустим обновленные графики, учитывающие растущее количество сборок.

Обнаружение вариантов

Основной целью данного исследования является документирование генетических сходств и различий между геномами человека, включенными в справочник пангеномов. Однако всестороннее обнаружение вариантов все еще остается проблемой, даже когда доступны высококачественные сборки генома. Пока еще нет единого типа данных или биоинформатического подхода, обеспечивающего высокую эффективность для всех классов вариантов и областей генома ^51,52 . Поэтому мы применяем несколько дополнительных подходов к обнаружению вариантов, используя комбинацию выравнивания множественных сборок всего генома, парного выравнивания сборки-сборки и традиционного выравнивания чтения на основе ссылок.

В идеале мы выполним обнаружение вариантов за один шаг, который предназначен для построения графиков пангенома непосредственно из выравнивания нескольких сборок всего генома. Генетические варианты будут естественным образом представлены в виде признаков на результирующем графике, потому что любой вариант будет захвачен процессом сборки. Это дает существенное преимущество, позволяя реконструировать оптимальную точку останова посредством совместного анализа всех входных геномов. Точное множественное выравнивание и построение графов целых геномов человека чрезвычайно сложно, но недавние усовершенствования таких инструментов, как minimap2 (ссылка ⁵³ ), миниграф ⁴⁷ , кактус ⁵⁴ и pggb ⁵⁵ делают это возможным. Однако ошибки в вызове вариантов все еще могут возникать из-за ошибок сборки и выравнивания последовательностей, особенно в повторяющихся областях генома. Учитывая это, а также тот факт, что инструменты построения пангеномных графов не были тщательно оценены в масштабе с реальными данными, мы также используем дополнительные подходы, описанные ниже.

Альтернативным подходом к множественным выравниваниям является сопоставление вариантов из попарных выравниваний сборка-сборка. С этой целью мы используем minimap2 и Winnowmap для сопоставления каждой черновой сборки со ссылками GRCh48 и T2T-CHM13 для выполнения обнаружения вариантов однонуклеотидных вариантов, инделей и других структурных вариантов. Этот подход более прост, чем множественное выравнивание всего генома; однако осложнения могут возникнуть из-за эффектов эталонного генома и необходимости объединить результаты многих парных сравнений. Точные координаты сложных и повторяющихся вариантов могут отличаться из-за неоднозначности выравнивания. Чтобы смягчить эталонные эффекты, мы картируем варианты путем попарного выравнивания двух гаплоидных геномов каждого человека, что позволяет обнаруживать естественные гетерозиготные варианты в последовательностях, которые отсутствуют или плохо представлены в GRCh48 и CHM13. Методы сборки попарного выравнивания помогают контролировать потенциальные ошибки из описанного выше процесса множественного выравнивания и построения графа; однако они по-прежнему не могут обнаружить варианты, которые не зафиксированы в базовых сборках. Мы также используем множество традиционных вызывающих вариантов, которые полагаются на выравнивание необработанных операций чтения со ссылками GRCh48 и CHM13 для контроля потенциальных ошибок сборки. Хотя эти традиционные инструменты ограничены качеством эталонного генома и точностью выравнивания, они способны захватывать подмножество вариантов, которые не собраны точно, и они будут служить для перекрестной проверки более новых и менее зрелых инструментов, основанных на сборке.

Таким образом, мы ожидаем, что описанные выше методы будут охватывать большинство генетических вариантов в геномных регионах, которые доступны для современных методов сборки и выравнивания. Мы сравним наши варианты вызовов с опубликованными наборами вызовов из 1KGP (https://www.internationalgenome.org), HGSVC (Консорциум структурных вариаций генома человека, https://www.internationalgenome.org/human-genome-structural-variation). -consortium) и GIAB ⁴² с использованием образцов из этих проектов, которые также включены в ссылки HPRC для оценки качества. Мы оценим и проверим вызовы вариантов с использованием независимых типов данных, сгенерированных HPRC, но не используемых для сборки контигов, таких как данные ONT, Hi-C, Strand-seq и BioNano, и оценим поддержку уровня чтения для каждого вызова варианта. на основе сопоставления необработанных данных со сборками и графами пангенома.

Для всестороннего обнаружения вариантов T2T во всем геноме потребуются улучшенные методы сборки генома, многократное выравнивание и построение графиков. Разработка и применение этих методов в последующие годы является основной целью HPRC и поможет распространить влияние пангеномики на весь спектр вариантов классов.

Пангеномная аннотация

Аннотация текущей ссылки GRCh48 включает гены и геномные особенности, такие как повторы, CpG-островки, регуляторные области и пики иммунопреципитации хроматина–seq, среди прочего. Справочник по пангеному будет иметь те же утилиты и многое другое, включая следующие.

Для генов в геномном анализе в первую очередь используются два набора генов: RefSeq ⁵⁶ Национального центра биотехнологической информации (NCBI), который существует как независимые определения мРНК, и Ensembl/GENCODE ⁵⁷ EMBL-EBI, который построен по ссылке ГРЧ48. Эталон пангенома будет поддерживать наборы генов RefSeq и Ensembl/GENCODE. Мы сопоставим обе аннотации с каждым гаплотипом. В частности, мы оценим сопоставление основного эталонного набора данных транскриптома человека с каждым гаплотипом и включим предполагаемые новые гены, которые не представлены ни в RefSeq, ни в Ensembl/GENCODE. Картирование этих наборов генов в сочетании с другими наборами транскриптомных данных будет аннотировать график пангенома. Другие инструменты будут поддерживать сплайсированные выравнивания и реконструкцию транскриптов на зрелой графической структуре данных. Мы интегрируем результаты этих подходов в аннотацию, выпущенную для каждого гаплотипа, сопровождаемую описанием того, идентичны ли транскрипты обоими методами или были ли выявлены изменения, включая деактивированные, дублированные или отсутствующие транскрипты для данного гаплотипа. Мы также аннотируем все гаплотипы транскриптов для их глобальной частоты, используя инструменты Haplosaurus 9.0005 58 . Первоначально мы будем аннотировать гаплотип за гаплотипом и будем изучать методы прямой аннотации пангенома, такие как те, которые в настоящее время разрабатываются в консорциуме GENCODE. Методы прямой аннотации одновременно охватывают все соответствующие гаплотипы и приводят как к аннотированному графику генома, так и к аннотациям, специфичным для гаплотипов. Одним из важнейших вариантов использования прямой аннотации пангенома будут большие наборы транскриптомных данных, выровненные непосредственно с графической структурой, которая изначально аннотирует его.

В отношении функциональных элементов и других особенностей генома центральной целью биологии является понимание того, как варианты последовательности влияют на функцию генома, чтобы влиять на фенотипы. Функция генома включает регуляторные области, которые влияют на экспрессию генов, энхансеры, которые модулируют уровни экспрессии, и трехмерные взаимодействия, которые контролируют структурную организацию хромосом внутри клетки. Мы будем использовать ссылку на пангеном для аннотирования такой функциональной информации с использованием существующего секвенирования РНК, секвенирования метилС и анализа доступного для транспозазы хроматина с наборами данных высокопроизводительного секвенирования от Roadmap Epigenomics, ENCODE, 4D Nucleome (4DN), экспрессия генотипа-ткани (GTEx). и Центр геномики общих болезней (CCDG), среди прочих. Это расширит каталог функциональных генетических вариаций человека.

Интеграция функциональных данных со ссылкой на пангеном облегчит разработку наборов инструментов и каналов анализа, которые оценивают влияние генетических вариантов на сложные признаки и изменчивость фенотипов. HPRC будет работать с разработчиками, чтобы определить правила и механизмы взаимодействия с мультимодальными «большими биоданными» как для поставщиков данных, так и для потребителей. Мы будем совместно создавать удобные информационные платформы для управления, интеграции, визуализации и сравнения крайне разнородных наборов данных в контексте генетического разнообразия, представленного в пангеноме. Во вставке 4 перечислены доступные ресурсы для работы с пангеномными графами. Мы также сделаем все методы аннотации гаплотипа за гаплотипом доступными в AnVIL, чтобы другие могли запускать их для создания пользовательских дорожек аннотаций на всех или выбранном подмножестве сборок. Эти платформы послужат основой для важных наборов клинических данных и глобальных инициатив в области биобанков, которые в конечном итоге улучшат прецизионную медицину и прорывы в медицине. Например, NHGRI создает консорциум «Влияние геномной изменчивости на функцию» (IGVF), целью которого является разработка основы для систематического понимания влияния геномной изменчивости на функцию генома. Данные, полученные с помощью IGVF, будут включать в себя идентификацию с высоким разрешением и аннотацию функциональных элементов, а также исследования возмущений, специфичных для клеточного типа, для оценки влияния геномных вариантов на функцию. Пангеном станет важной основой для прогнозирования функциональных результатов в этих исследованиях.

Коробка 4

Графические инструменты Pangenome

Графическое здание

• миниграф ⁴⁷

• ПГГБ ⁵⁵

Выровнители графиков

Индексация графика

• ЧОП ⁹¹

• фунтов на квадратный дюйм ⁹²

Визуализация графика

• Повязка ⁹³

• GfaViz ⁹⁴

• СГТК ⁹⁵

• АГБ ⁹⁶

• Карта секвенирования ⁹⁷

• МоМИ-Г ⁹⁸

• Общий вид ⁸⁷

• ВГ по ⁸⁷

• ОДГИ а именно ⁹⁹

Генное предсказание

• Гонщик ¹⁰⁰

Обнаружение вариантов

Обмен данными

Для расширения доступа и обмена данными сообщества мы будем отправлять данные о последовательностях (среди прочего, PacBio HiFi, ONT и Hi-C), сборки и пангеномы, созданные консорциумом, в AnVIL ⁴⁶ и в Международную базу данных последовательностей нуклеотидов. Сотрудничество (INSDC) ⁵⁹ . Данные также будут храниться и публиковаться как в S3, так и в Google Cloud Storage. Эта общая модель поддерживает будущие усилия по использованию облачных стратегий для анализа биологических данных, охватывающих несколько центров. Пользователи различных облачных сред по всему миру будут знать, что они используют одни и те же наборы данных. Координация данных в рамках консорциума будет использовать установленные используемые методы и постоянное развитие с момента создания 1KGP более десяти лет назад ^60,61 . Эти процессы гарантируют, что мы быстро и организованно выпустим данные, с надлежащим доступом к архивным наборам данных и будущей прослеживаемостью объектов анализа и первичных элементов данных. Данные, хранящиеся в INSDC, будут использовать зонтичные структуры BioProjects и BioProject, аналогичные 1KGP и проекту генома позвоночных ⁸ , чтобы обеспечить надлежащую организацию данных и легкость их идентификации в публичных архивах. Такой подход обеспечивает эффективное управление идентификаторами проб через базу данных BioSamples ⁶² , включая положения о метаданных, и делает любые данные, сгенерированные из одних и тех же образцов, легко обрабатываемыми. INSDC будет архивировать все данные чтения и сборки, а также будут использоваться другие соответствующие архивы, соответствующие конкретному типу данных. Каждая сборка гаплотипов получит инвентарный номер коллекции генома (GCA_*), который мы будем изменять по мере обновления сборки. Мы будем рассматривать дополнительные соображения по обмену данными по мере их возникновения благодаря нашим расширенным усилиям по набору и отбору проб, чтобы расширить разнообразное представление глобальной изменчивости.

Принятие и распространение информации

Достижение широкого международного признания эталона пангенома будет сложной задачей ¹¹ . HPRC разработает прагматичную модель и план перехода, которые будут простыми и достаточно убедительными, чтобы завоевать популярность среди исследователей и клинических лабораторий. Работая с научными сообществами и другими заинтересованными сторонами, мы создадим новую экосистему аналитических инструментов. Мы будем поддерживать и улучшать эталон, внедрять масштабируемые методы биоинформатики для устранения ошибок, улучшать разрешение в трудноразрешимых областях генома и реагировать на отзывы пользователей. Важно отметить, что мы представляем интегрированный план перехода к пангеному, который предполагает широкое участие сообщества посредством информационно-пропагандистской деятельности и обучения, от разработчиков инструментов до конечных пользователей. Эти усилия создадут программную экосистему и базу опытных пользователей для поддержки следующего поколения генетики человека. Эталон пангенома обеспечит улучшенные стандарты геномных исследований, обмен данными и воспроизводимые облачные рабочие процессы. Понимание препятствий на пути внедрения приведет к эффективному охвату и обучению, гарантируя широкое распространение справочного ресурса пангенома.

Принятие в конечном итоге будет обусловлено созданием ресурса данных, который поддерживает постоянное улучшение своей точности и полноты, позволяет использовать его в различных целях и улучшает геномный анализ. Мы будем активно рекламировать преимущества использования пангенома. В качестве отправной точки для наших информационно-пропагандистских усилий мы создали веб-сайт (https://humanpangenome.org) для распространения информации о консорциуме. Мы также создали учетные записи в социальных сетях для человеческого пангенома, которые напрямую связывают наш консорциум с сообществом конечных пользователей (например, @HumanPangenome в Twitter).

Чтобы облегчить принятие, мы изучим, кто будет сообществом пользователей, их потребности и, что наиболее важно, технические и нетехнические барьеры, с которыми они могут столкнуться. Устранение потенциальных препятствий имеет важное значение, поскольку мы знаем, что принятие обновленной версии линейного эталона может привести к серьезным проблемам во многих лабораториях. Стоимость перехода может быть значительной, и HPRC известно, что многие клинические лаборатории по всему миру все еще используют сборку GRCh47 с февраля 2009 г.по этой причине. HPRC изучит, как снизить затраты на переход и ускорить переход. Данные о пользователях будут собираться в опросах с самоотчетами, включая характеристики пользователей, местоположение, конкретные приложения и препятствия для принятия эталонной системы пангенома.

Создание системы координат, основанной на GRCh48 и включающей сборки GRCh47 и GRCh48, имеет ключевое значение для принятия пользователями. HPRC разработает учебные материалы, объясняющие дополнительные последовательности, включенные в эталонные координаты пангенома, и то, как эти последовательности связаны с GRCh47 или GRCh48. Существующие линейные эталонные инструменты будут продолжать работать с расширенной эталонной системой координат пангенома, а результаты на основе пангенома можно будет переводить в эти существующие системы координат с улучшенной точностью генотипа.

Мы разработаем инструменты liftOver, которые облегчат переход от ссылки на пангеном к GRCh47 или GRCh48, когда это необходимо. У нас уже есть алгоритмы для этой цели и демонстрация функциональности для прогнозирования карт считывания из прототипа пангенома в GRCh47 или GRCh48. Мы предварительно вычислим все сопоставления между предыдущими сборками и пангеномом и предоставим эти функции преобразования координат в эталонном выпуске пангенома. Эта информация должна облегчить перенос других баз данных и ресурсов, которые полагаются на эти координаты, и предоставить аннотацию непосредственно к сборкам GRCh47 или GRCh48 в областях, где картирование и интерпретация пангенома более надежны, чем текущие линейные представления последовательностей.

Мы добавим отображение браузера генома человека для перехода к любой сборке гаплотипов в справочнике пангенома и отображения выравнивания гаплотипов. Визуализации будут включать соответствующие генетические фоны для определенных треков, например, выбор правильного гаплотипа HLA для трека картирования чтения. Чтобы обеспечить эффективное использование этих инструментов, мы добавим подробную информацию, объясняющую эти новые взгляды, в наши существующие учебные материалы и сделаем эту информацию частью наших соответствующих семинаров.

Мы приняли принципы GA4GH и разработаем форматы обмена, аналогичные SAM/BAM, и служебные библиотеки, аналогичные htslib/samtools, упрощая разработку инструментов перехода и рабочих процессов для ссылки на пангеном. Мы разместим эти инструменты и их руководства в репозитории ресурсов HPRC. Мы также разработали прототип архива транскриптов, который облегчает обнаружение аннотаций в GRCh47, GRCh48, CHM13 и пангеноме, а также визуализирует различия между двумя транскриптами (например, в двух разных геномах).

Мы стремимся привлечь пилотных пользователей для получения отзывов об этих ресурсах. Программа HPRC и разработчики соответствующих инструментов, связанные с сообществом пользователей, будут разрабатывать новые инструменты, которые получат дополнительную ценность от использования эталона пангенома, а не сборок линейного эталона генома. Мы будем сообщать о наших открытиях в публикациях и выступлениях, через блог, веб-семинары и на веб-сайте HPRC, а также предоставим образовательные инструменты и форумы по использованию и переходу на справочник пангенома.

Актуальность для исследования болезней

Мы ожидаем, что ресурсы и методы, которые мы разрабатываем, окажут глубокое влияние на исследования генетических основ болезней человека и прецизионную медицину. Хотя мы понимаем, что внедрение в клиническом исследовательском сообществе потребует времени, использование эталона пангенома дает три важных преимущества. Во-первых, более полная ссылка, которая включает и отображает генетическое разнообразие человека, будет давать меньше неоднозначных карт и более точный анализ вариаций числа копий по всему геному при секвенировании и анализе образцов пациентов ^63,64 . Это улучшит генетическую диагностику и функциональную аннотацию вариантов. Во-вторых, ресурс позволит обнаруживать аллели риска заболевания и ранее ненаблюдавшиеся редкие варианты, особенно в регионах, недоступных для стандартных технологий секвенирования с коротким считыванием. Исследования нераскрытых менделевских генетических заболеваний, например, показали, что примерно 25% «отсутствующих» вариантов заболевания могут быть восстановлены при применении более длинных прочтений и охарактеризованы более сложные повторяющиеся области ⁶⁵ . Важные локусы генетического риска, такие как SMN1 и SMN2 (спинальная мышечная атрофия), LPA (липопротеин А и ишемическая болезнь сердца), CYP2D6 (фармакогеномика), а также многочисленные локусы экспансии триплетных повторов секвенированы и собраны в больших когортных исследованиях человека. Эти исследования выявляют постоянный характер естественной генетической изменчивости локусов, которые обычно исключаются из предыдущих анализов ^51,63 . Разрешение этих локусов с помощью долговременного секвенирования даже в ограниченном числе человеческих гаплотипов улучшает нашу способность генотипировать их в других наборах данных, полученных от пациентов, что позволяет открывать новые генетические ассоциации как посредством полногеномного исследования ассоциаций, так и экспрессия количественный признак локус методы ⁵¹ . Наконец, пангеномный подход представляет собой фундаментальное изменение в том, как обнаруживаются генетические вариации человека. Вместо простого сопоставления прочтений последовательности с эталоном мы конструируем поэтапные сборки генома и выравниваем их по графу, который, в свою очередь, выявляет все генетические различия, как большие, так и малые, на уровне пар оснований ^26,66 . Поскольку затраты на секвенирование с длительным считыванием снижаются, а методы пангенома развиваются ²⁶ , мы прогнозируем, что образцы пациентов, вероятно, будут секвенироваться с использованием технологии длительного считывания для повышения чувствительности и точности.

Outlook

Пока мы пишем эту статью «Перспектива», мир сотрясается от пандемии COVID-19 и распространения новых вариантов SARS-CoV-2. Ученые могут проследить эпидемиологию вируса, определить, почему люди восприимчивы ^67,68 и определить, почему одни люди более восприимчивы, чем другие ^69,70 . Текущий справочник человека GRCh48 является одним из многих ресурсов, которые сделали это возможным, но мы знаем, что его можно улучшить. Благодаря многолетним стратегическим инвестициям в государственный и частный секторы мы обнаружили, что у нас есть технологии и методы для создания дополнительных эталонов, которые лучше отражают глобальное геномное разнообразие человека.

Эталон пангенома человека будет собирать точные сборки генома по фазам гаплотипов, созданные с помощью эффективных алгоритмических инноваций, которые, как мы ожидаем, будут широко использоваться научным сообществом. Коллекция отдельных геномов, включающая информацию о последовательности, геномные координаты и аннотации, станет важным ресурсом с более точным представлением геномного разнообразия человека. Первоначальный проект «Геном человека» позволил добиться значительных успехов в области здоровья человека и геномной медицины ^1,2,3,4 ; пришло время создать более инклюзивный ресурс с лучшим представлением геномного разнообразия человека, чтобы лучше служить человечеству.

Ссылки

1. «>

   Международный консорциум по секвенированию генома человека. Начальная последовательность и анализ человеческого генома. Природа 409 , 860–921 (2001).

   Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ Google Scholar

2. Venter, J.C. et al. Последовательность генома человека. Наука 291 , 1304–1351 (2001).

   Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед Google Scholar

3. Гиббс, Р. А. Проект «Геном человека» изменил все. Нац. Преподобный Жене. 21 , 575–576 (2020).

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

4. Venter, J.C. et al. Последовательность генома человека. Наука 291 , 1304–1351 (2001).

   Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед Google Scholar

5. «>

   Грин, Р. Э. и др. Черновая последовательность генома неандертальца. Наука 328 , 710–722 (2010).

   Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

6. Шерман, Р. М. и Зальцберг, С. Л. Пангеномика в эпоху генома человека. Нац. Преподобный Жене. 21 , 243–254 (2020).

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

7. Rhie, A. et al. На пути к полной и безошибочной сборке генома всех видов позвоночных. Природа 592 , 737–746 (2021).

   Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

8. Need, AC & Goldstein, DB. Несоответствия следующего поколения в геномике человека: проблемы и способы устранения. Тенденции Жене. 25 , 489–494 (2009).

   Артикул КАС пабмед Google Scholar

9. Шнайдер В.А. и др. Оценка гаплоидных геномных сборок GRCh48 и de novo демонстрирует неизменное качество эталонной сборки. Рез. генома. 27 , 849–864 (2017).

   Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

10. Бустаманте, К.Д., Бурчард, Э.Г. и Де ла Вега, Ф.М. Геномика для всего мира. Природа 475 , 163–165 (2011). Подчеркивает важность справочных данных из наследственных и разнообразных геномов, а также заявляет, что исследователи должны вкладывать время и деньги в образование и разъяснительную работу, чтобы объяснить, почему изучение глобального (и местного) здоровья так важно .

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

11. «>

    Мига, К. Х. и Ван, Т. Необходимость эталонной последовательности пангенома человека. Анну. Преподобный Геномикс Хам. Жене. 22 , 81–102 (2021).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

12. Международный консорциум по секвенированию генома человека. Завершение эухроматической последовательности генома человека. Природа 431 , 931–945 (2004).

    Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ КАС Google Scholar

13. Гаррисон, Э. и др. Инструментарий графа вариаций улучшает картирование прочтений, представляя генетическую изменчивость в эталоне. Нац. Биотехнолог. 36 , 875–879 (2018). Модель представления геномов, направленная на улучшение картирования прочтений путем представления генетической изменчивости в ссылке .

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

14. «>

    Мартиниано, Р., Гаррисон, Э., Джонс, Э. Р., Маника, А. и Дурбин, Р. Устранение эталонной систематической ошибки и улучшение вызова indel в анализе данных древней ДНК путем сопоставления с графом вариаций последовательности. Геном Биол. 21 , 250 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

15. Алкан, К., Коу, Б.П. и Эйхлер, Е.Е. Открытие структурных вариаций генома и генотипирование. Нац. Преподобный Жене. 12 , 363–376 (2011).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

16. Sedlazeck, F.J. et al. Точное обнаружение сложных структурных вариаций с помощью секвенирования отдельных молекул. Нац. Методы 15 , 461–468 (2018).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

17. «>

    Sudmant, P.H. et al. Интегрированная карта структурных вариаций в 2504 геномах человека. Природа 526 , 75–81 (2015).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

18. Chaisson, M.J.P. et al. Многоплатформенное открытие структурных вариаций геномов человека с разрешением гаплотипов. Нац. коммун. 10 , 1784 (2019).

    Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

19. Ли, Р. и др. Построение карты последовательностей пангенома человека. Нац. Биотехнолог. 28 , 57–63 (2010).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

20. Miga, K.H. et al. Сборка теломер-теломер полной Х-хромосомы человека. Природа 585 , 79–84 (2020). Последовательность первой полной хромосомы человека .

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

21. Logsdon, G.A. et al. Структура, функция и эволюция полной хромосомы человека 8. Природа 593 , 101–107 (2021).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

22. Нурк, С. и др. Полная последовательность генома человека. Препринт в bioRxiv https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 (2021). Первая полная сборка генома, выпущенная T2T Consortium, которая закрыла все оставшиеся пробелы в GRCh48, включая все акроцентрические короткие плечи, сегментарные дупликации и центромерные области человека .

23. Сируго Г., Уильямс С. М. и Тишкофф С. А. Недостающее разнообразие в генетических исследованиях человека. Cell 177 , 26–31 (2019).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

24. Tettelin, H. et al. Анализ генома множественных патогенных изолятов Streptococcus agalactiae : последствия для микробного «пангенома». Проц. Натл акад. науч. США 102 , 13950–13955 (2005 г.).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

25. Верникос Г., Медини Д., Райли Д. Р. и Теттелин Х. Десять лет пангеномного анализа. Курс. мнение микробиол. 23 , 148–154 (2015).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

26. Консорциум вычислительной пангеномики. Вычислительная пангеномика: состояние, перспективы и проблемы. Бриф Биоинформ. 19 , 118–135 (2018).

    Google Scholar

27. Eizenga, J.M. et al. Графики пангенома. Анну. Преподобный Геномикс Хам. Жене. 21 , 139–162 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

28. Rehm, H.L. et al. ClinGen — ресурс клинического генома. Н. англ. Дж. Мед. 372 , 2235–2242 (2015).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

29. Консорциум проекта «Геномы». и другие. Глобальный справочник по генетической изменчивости человека. Природа 526 , 68–74 (2015).

    Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ КАС Google Scholar

30. Popejoy, A.B. et al. Клинический императив инклюзивности: раса, этническая принадлежность и родословная (REA) в геномике. Гул. Мутат. 39 , 1713–1720 (2018).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

31. Popejoy, A.B. et al. Клинической генетике не хватает стандартных определений и протоколов для сбора и использования показателей разнообразия. утра. Дж. Хам. Жене. 107 , 72–82 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

32. Bonham, V.L. et al. Отношение врачей к расе, генетике и клинической медицине. Жен. Мед. 11 , 279–286 (2009 г.).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

33. Рабочая группа по вопросам расы, этнической принадлежности и генетики. Использование расовых, этнических и родовых категорий в исследованиях генетики человека. утра. Дж. Хам. Жене. 77 , 519–532 (2005).

    Артикул Google Scholar

34. Додсон, М. и Уильямсон, Р. Коренные народы и мораль Проекта разнообразия генома человека. J. Med. Этика 25 , 204–208 (1999).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

35. Кузен-Франкель, Дж. Этика. ДНК вернулась в племя, что вызвало вопросы о согласии. Наука 328 , 558 (2010).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед Google Scholar

36. Дьюкпу, Ф. К. Проблемы с проектом по изучению разнообразия генома человека. Мол. Мед. Сегодня 4 , 242–243 (1998).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

37. Фокс, К. Иллюзия включения — исследовательская программа «Все мы» и ДНК коренных народов. Н. англ. Дж. Мед. 383 , 411–413 (2020).

    Артикул пабмед Google Scholar

38. Девани С.А., Малерба Л. и Мэнсон С.М. Программа «Все мы» и коренные народы. Н. англ. Дж. Мед. 383 , 1892 (2020).

    Артикул пабмед Google Scholar

39. Хадсон, М. и др. Права, интересы и ожидания: взгляды коренных народов на неограниченный доступ к геномным данным. Нац. Преподобный Жене. 21 , 377–384 (2020).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

40. Кэрролл, С. Р., Херцог, Э., Хадсон, М., Рассел, К. и Столл, С. Применение принципов CARE и FAIR для будущих данных коренных народов. Науч. Данные 8 , 108 (2021).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

41. Wilkinson, M.D. et al. Руководящие принципы FAIR по управлению и управлению научными данными. Науч. Данные 3 , 160018 (2016).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

42. Геном в бутылке. NIST https://www.nist.gov/programs-projects/genome-bottle (обновлено 16 февраля 2022 г.).

43. Jarvis, E.D. et al. Автоматизированная сборка высококачественных диплоидных эталонных геномов человека. Препринт в bioRxiv https://doi.org/10.1101/2022.03.06.483034 (2021).

44. Cheng, H., Concepcion, G.T., Feng, X., Zhang, H. & Li, H. Сборка de novo с разрешением гаплотипов с использованием графов поэтапной сборки с HiFiasm. Нац. Методы 18 , 170–175 (2021). HiFiasm — это ассемблер с разрешением гаплотипов, специально разработанный для чтения PacBio HiFi, целью которого является представление информации о гаплотипах в графе поэтапной сборки .

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

45. Нурк С. и др. HiCanu: точная сборка сегментных дупликаций, сателлитов и аллельных вариантов из высокоточных длинных ридов. Рез. генома. 30 , 1291–1305 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

46. Schatz, M.C. et al. Инверсия модели обмена геномными данными с пространством лаборатории анализа, визуализации и информатики NHGRI Genomic Data Science. Клеточный геном. 2 , 100085 (2022). Платформа AnVIL предоставляет масштабируемые решения для доступа к геномным данным, их анализа и обучения .

47. Ли, Х., Фэн, X. и Чу, К. Дизайн и построение эталонных графов пангенома с помощью Minigraph. Геном Биол. 21 , 265 (2020). Инструментарий Minigraph использовался для эффективного построения графа пангенома, который полезен для картирования и построения графов, кодирующих структурные вариации .

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

48. Ли, Х. и др. Формат Sequence Alignment/Map и SAMtools. Биоинформатика 25 , 2078–2079 (2009).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

49. Danecek, P. et al. Вариант формата вызова и VCFtools. Биоинформатика 27 , 2156–2158 (2011).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

50. «>

    Розен Ю., Эйзенга Дж. и Патен Б. Моделирование гаплотипов по отношению к графам вариаций эталонной когорты. Биоинформатика 33 , i118–i123 (2017).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

51. Эберт, П. и др. Разнообразные геномы человека с разрешением гаплотипов и комплексный анализ структурных вариаций. Наука 372 , eabf7117 (2021). Использование давно прочитанных данных из 64 геномов человека для прогнозирования структурных вариантов и закономерностей изменчивости в различных популяциях .

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

52. Абель, Х. Дж. и др. Картирование и характеристика структурных вариаций в 17 795 геномах человека. Природа 583 , 83–89 (2020).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

53. «>

    Li, H. Minimap2: попарное выравнивание нуклеотидных последовательностей. Биоинформатика 34 , 3094–3100 (2018).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

54. Патен Б. и др. Кактус: алгоритмы множественного выравнивания генома. Рез. генома. 21 , 1512–1528 (2011). Cactus — это высокоточная, не требующая ссылок программа выравнивания множественных геномов, полезная для изучения общей реаранжировки и вариации количества копий .

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

55. Построитель диаграмм Pangenome. GitHub https://github.com/pangenome/pggb (2022).

56. O’Leary, N. A. et al. База данных эталонных последовательностей (RefSeq) в NCBI: текущий статус, таксономическое расширение и функциональная аннотация. Рез. нуклеиновых кислот. 44 , Д733–Д745 (2016).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

57. Франкиш, А. и др. Справочная аннотация GENCODE для геномов человека и мыши. Рез. нуклеиновых кислот. 47 , Д766–Д773 (2019).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

58. Spooner, W. et al. Haplosaurus вычисляет гаплотипы белков для использования в точной разработке лекарств. Нац. коммун. 9 , 4128 (2018).

    Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

59. Арита М., Карш-Мизрачи И. и Кокрейн Г. Сотрудничество в международной базе данных нуклеотидных последовательностей. Рез. нуклеиновых кислот. 49 , Д121–Д124 (2021).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

60. «>

    Clarke, L. et al. Проект 1000 геномов: управление данными и доступ сообщества. Нац. Методы 9 , 459–462 (2012).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

61. Clarke, L. et al. Международный ресурс образцов генома (IGSR): всемирная коллекция вариаций генома, включающая данные проекта 1000 геномов. Рез. нуклеиновых кислот. 45 , Д854–Д859 (2017).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

62. Курто, М. и др. База данных BioSamples: обновленный центр метаданных образцов. Рез. нуклеиновых кислот. 47 , Д1172–Д1178 (2019 г.).

    Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед Google Scholar

63. Фоллгер, М. Р. и др. Сегментарные дупликации и их вариации в полном геноме человека. Препринт в bioRxiv https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445678 (2021).

64. Аганезов С. и др. Полный эталонный геном улучшает анализ генетической изменчивости человека. Препринт в bioRxiv https://doi.org/10.1101/2021.07.12.452063 (2021). Подчеркнута важность полных геномов T2T в открытии новых вариантов и предложении значительных улучшений вызовов вариантов в клинически значимых генах .

65. Миллер, Д. Э. и др. Целевое секвенирование с длительным чтением идентифицирует отсутствующие болезнетворные вариации. утра. Дж. Хам. Жене. 108 , 1436–1449 (2021).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

66. Логсдон Г. А., Фоллгер М. Р. и Эйхлер Э. Э. Секвенирование генома человека с длительным чтением и его приложения. Нац. Преподобный Жене. 21 , 597–614 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

67. «>

    Ким, Д. и др. Архитектура транскриптома SARS-CoV-2. Cell 181 , 914–921.e90 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

68. Чжоу, П. и др. Вспышка пневмонии, связанная с новым коронавирусом вероятного происхождения от летучих мышей. Природа 579 , 270–273 (2020).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

69. Toh, C. & Brody, J.P. Оценка генетического риска тяжести COVID-19 с использованием вариаций длины хромосом человека. Гул. Геномика 14 , 36 (2020).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

70. Zeberg, H. & Paabo, S. Основной генетический фактор риска тяжелого течения COVID-19 унаследован от неандертальцев. Природа 587 , 610–612 (2020).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед Google Scholar

71. Окубо, К., Сугавара, Х., Годжобори, Т. и Татено, Ю. DDBJ в рамках подготовки к обзору исследовательской деятельности, лежащей в основе представления данных. Рез. нуклеиновых кислот. 34 , Д6–Д9 (2006).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

72. Кент, В. Дж. и др. Браузер генома человека в UCSC. Рез. генома. 12 , 996–1006 (2002).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

73. Наварро Гонсалес, Дж. и др. База данных UCSC Genome Browser: обновление 2021 г. Рез. нуклеиновых кислот. 49 , Д1046–Д1057 (2021).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

74. «>

    Сталкер Дж. и др. Веб-сайт Ensembl: механика браузера генома. Рез. генома. 14 , 951–955 (2004).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

75. Howe, K.L. et al. Ансамбль 2021. Рез. нуклеиновых кислот. 49 , D884–D891 (2021).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

76. Zhou, X. et al. Браузер эпигенома человека в Вашингтонском университете. Нац. Методы 8 , 989–990 (2011).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

77. Ли, Д., Хсу, С., Пурушотам, Д., Сирс, Р. Л. и Ван, Т. Обновление браузера эпигенома WashU, 2019 г.. Рез. нуклеиновых кислот. 47 , W158–W165 (2019 г.).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

78. «>

    Попеджой, А. Б. и Фуллертон, С. М. Геномика не справляется с разнообразием. Природа 538 , 161–164 (2016). Анализ описаний образцов, включенных в каталог полногеномных исследований ассоциаций, показывает, что некоторые популяции все еще недостаточно представлены и остаются позади в исследованиях геномной медицины .

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

79. Миллс, М. К. и Рахал, К. Наукометрический обзор полногеномных ассоциативных исследований. Комм. биол. 2 , 9 (2019).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

80. Либерман-Эйден, Э. и др. Всестороннее картирование дальних взаимодействий раскрывает принципы складывания человеческого генома. Наука 326 , 289–293 (2009).

    Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

81. «>

    Улаханнан, Н. и др. Нанопоровое секвенирование конкатемеров ДНК выявляет особенности структуры хроматина более высокого порядка. Препринт в bioRxiv https://doi.org/10.1101/833590 (2019).

82. Лю, Б., Го, Х., Брудно, М. и Ван, Ю. deBGA: выравнивание чтения с начальным числом и расширением на основе графа де Брейна. Биоинформатика 32 , 3224–3232 (2016).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

83. Лимассет, А., Казо, Б., Ривалс, Э. и Петерлонго, П. Чтение отображения на графиках де Брейна. Биоинформатика BMC. 17 , 237 (2016).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

84. Heydari, M., Miclotte, G., Van de Peer, Y. & Fostier, J. BrownieAligner: точное сопоставление данных секвенирования Illumina с графиками де Брейна. BMC Биоинформатика 19 , 311 (2018).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

85. 1001 Геномы. GenomeMapper. 1001 Genomes https://www.1001genomes.org/software/genomemapper_graph.html (по состоянию на 2021 г.).

86. Ким, Д., Пагги, Дж. М., Парк, К., Беннетт, К. и Зальцберг, С. Л. Выравнивание генома на основе графа и генотипирование с помощью HISAT2 и HISAT-генотипа. Нац. Биотехнолог. 37 , 907–915 (2019).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

87. Hickey, G. et al. Генотипирование структурных вариантов в графах пангенома с использованием инструментария vg. Геном Биол. 21 , 35 (2020).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

88. «>

    Раутиайнен, М. и Маршалл, Т. GraphAligner: быстрое и универсальное сопоставление последовательности с графом. Геном Биол. 21 , 253 (2020).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

89. Джайн, К., Мисра, С., Чжан, Х., Дилтей, А. и Алуру, С. Ускорение выравнивания последовательностей с графиками. IEEE Междунар. Параллельная и распределенная обработка Symp. (IPDPS) 451–461 (2019).

90. Дворкина Т., Антипов Д., Коробейников А., Нурк С. С.П. Лигнер: сопоставление длинных расходящихся молекулярных последовательностей с графами сборки. BMC Биоинформатика 21 , 306 (2020).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

91. Моквельд, Т., Линторст, Дж., Аль-Арс, З., Холстеге, Х. и Рейндерс, М. CHOP: индексация путей с учетом гаплотипов на графиках населения. Геном Биол. 21 , 65 (2020).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

92. Гаффаари, А. и Маршалл, Т. Полностью чувствительный поиск начального числа в графах последовательностей с использованием гибридного индекса. Биоинформатика 35 , i81–i89 (2019).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

93. Вик, Р. Р., Шульц, М. Б., Зобель, Дж. и Холт, К. Э. Бандаж: интерактивная визуализация сборок генома de novo. Биоинформатика 31 , 3350–3352 (2015).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

94. Гоннелла Г., Нихус Н. и Курц С. GfaViz: гибкая и интерактивная визуализация графов последовательности GFA. Биоинформатика 35 , 2853–2855 (2019).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

95. Кунявская О. и Пржибельски А. Д. SGTK: набор инструментов для визуализации и оценки каркасных графов. Биоинформатика 35 , 2303–2305 (2019).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

96. Михеенко А., Колмогоров М. Браузер графов сборки: интерактивная визуализация графов сборки. Биоинформатика 35 , 3476–3478 (2019).

    Артикул КАС пабмед Google Scholar

97. Beyer, W. et al. Карты пробирок последовательностей: создание графических геномов, интуитивно понятных пассажирам. Биоинформатика 35 , 5318–5320 (2019).

    Артикул КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

98. «>

    Йокояма, Т. Т., Сакамото, Ю., Секи, М., Судзуки, Ю. и Касахара, М. MoMI-G: модульный многомасштабный интегрированный браузер графов генома. BMC Bioinformatics 20 , 548 (2019).

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

99. ОДГИ. GitHub https://github.com/pangenome/odgi (2021).

100. Шлемов А. и Коробейников А. в Алгоритмы для вычислительной биологии (редакторы Холмс И., Мартин-Виде К. и Вега-Родригес М.А.) 80–94 (Springer, 2019).

101. Эблер, Дж. и др. Вывод генома на основе пангенома. Препринт в bioRxiv https://doi.org/10.1101/2020.11.11.378133 (2020).

102. Leggett, R. M. et al. Выявление и классификация полиморфизмов, связанных с признаками, у нереференсных видов с помощью цветных графов де Брейна. PLoS ONE 8 , e60058 (2013).

     Артикул КАС ОБЪЯВЛЕНИЯ пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

103. Sibbesen, J.A. et al. Точное генотипирование по классам и длинам вариантов с использованием графиков вариантов. Нац. Жене. 50 , 1054–1059 (2018).

104. Чен, С. и др. Абзац: генотип структурного варианта на основе графа для данных последовательности короткого считывания. Геном Биол. 20 , 291 (2019).

     Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

105. Eggertsson, H.P. et al. GraphTyper2 позволяет проводить генотипирование структурных вариаций в масштабе популяции с использованием графов пангенома. Нац. коммун. 10 , 5402 (2019).

     Артикул ОБЪЯВЛЕНИЯ КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Ссылки на скачивание

Благодарности

Мы благодарим NHGRI за финансирование нескольких компонентов для улучшения и обновления справочной программы генома человека, которая поддерживала работу, представленную в этом отчете (1U41HG010972, 1U01HG010971, 1U01HG101H096G01H096G01H01H091HG01H096G01H01H01H091G01H01H091HG01H091HG01H091HG01H01H091HG01H096G01H01HG101HG101HG101H01H091HG01H10972, 1U01010971. Эта работа также была частично поддержана Программой внутренних исследований NHGRI, NIH (AMP).

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Факультет генетики, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сент-Луис, Миссури, США

   Тинг Ван, Хизер А. Лоусон, Кэрин Карсон, Даофэн Ли и Дипак Пурушотэм Системная биология, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сент-Луис, Миссури, США

   Тинг Ван, Кэрин Карсон, Даофэн Ли и Дипак Пурушотам

2. Институт генома Макдоннелла, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сент-Луис, Миссури, США

   Тинг Ван, Люсинда Антоначчи-Фултон, Кэрин Карсон, Роберт С. Фултон, Тина А. Грейвс-Линдси, Даофэн Ли, Джошуа Ф. МакМайкл и Дипак Пурушотэм

3. Wellcome Sanger Institute, Cambridge, UK Kerstin Howe

4. Институт геномики Калифорнийского университета в Санта-Круз, Калифорнийский университет, Санта-Крус, Калифорния, США

   Джулиан К. Лукас, Мобин Асри, Сиан Чанг, Адам М. Новак, Карен Х. Мига, Бенедикт Патен и Дэвид Хаусслер

5. Секция информатики генома, Национальный исследовательский институт генома человека, Бетесда, Мэриленд, США

   Adam M. Phillippy

6. Отдел эпидемиологии, Департамент наук об общественном здравоохранении, Калифорнийский университет, Дэвис, Калифорния, США

   Элис Б. Попеджой

7. Кафедра количественной и вычислительной биологии, Университет Южной Калифорнии, Лос-Анджелес, Калифорния, США

   Mark J. P. Chaisson

8. Университет штата Аризона, Barrett & O’Connor Washington Center, Washington DC, USA

   Robert Cook-Deegan

9. Национальные институты здоровья (NIH) – Национальный исследовательский институт генома человека, Бетесда, Мэриленд, США

   Адам Л. Фельсенфельд, Берген И. Шульц, Майкл В. Смит и Хайди Дж. София

10. Департамент генетики, геномики и информатики, Центр медицинских наук Университета Теннесси, Мемфис, Теннесси, США

    Эрик П. Гаррисон

11. Институт общества и генетики, Колледж литературы и науки, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Лос-Анджелес, Калифорния, США

    Nanibaa’ A. Garrison

12. Institute of Precision Health, Медицинская школа Дэвида Геффена, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Лос-Анджелес, Калифорния, США

    Nanibaa’ A. Garrison

13. Отдел общих внутренних дел Исследования в области медицины и здравоохранения, Медицинский факультет Дэвида Геффена, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, Лос-Анджелес, Калифорния, США

    Nanibaa’ A. Garrison

14. Медицинский факультет Стэнфордского университета, Медицинский факультет, Стэнфорд, Калифорния , США

    Hanlee Ji

15. Факультет генетики и геномных наук, Медицинская школа Икана на горе Синай, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США

    Eimear E. Kenny

16. Медицинский факультет, Медицинская школа Икана на горе Синай , New York, NY, USA

    Eimear E. Kenny

17. Институт геномного здоровья, Школа медицины Icahn на горе Синай, New York, NY, USA

    Eimear E. Kenny

18. Program in Bioethics and Институт генетики человека, Калифорнийский университет, Сан-Франциско, Сан-Франциско, Калифорния, США

    Barbara A. Koenig

19. Университет Генриха Гейне, медицинский факультет, Институт медицинской биометрии и биоинформатики, Дюссельдорф, Германия

    Tobias Marschall

20. Национальный центр биотехнологической информации, Bethesda, Национальная библиотека , MD, USA

    Valerie A. Schneider

21. Факультет электротехники, Стэнфордский университет, Stanford, CA, USA

    Tsachy Weissman

22. Европейская лаборатория молекулярной биологии, Европейский институт биоинформатики, Кембридж, Великобритания

    Paul Flicek

23. Факультет биомедицинской информатики, Гарвардская медицинская школа, Бостон, Массачусетс, США Институт рака Дана-Фарбера, Бостон, Массачусетс, США

    Heng Li

24. Лаборатория генома позвоночных и Лаборатория нейрогенетики языка, Рокфеллеровский университет, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США

    Erich D. Jarvis

25. Медицинский институт Говарда Хьюза, Чеви-Чейз, Мэриленд, США

    Erich D. Jarvis

26. Йельская школа медицины, Нью-Хейвен, Коннектикут, США

    90 Ira 9000

27. Департамент геномных наук, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон, США

    Эван Э. Эйхлер

28. Медицинский институт Говарда Хьюза, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

    Эван Э. Эйхлер

29. Медицинский институт Говарда Хьюза, Калифорнийский университет, Санта-Крус, Калифорния, США

    David Haussler

Авторы

1. Ting Wang

   Просмотреть публикации этого автора PubMed Google Scholar

2. Lucinda Antonacci-Fulton

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

3. Kerstin Howe

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

4. Heather A. Lawson

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

5. Джулиан К. Лукас

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

6. Adam M. Phillippy

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

7. Alice B. Popejoy

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

8. Mobin Asri

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

9. Caryn Carson

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

10. Mark J. P. Chaisson

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

11. Xian Chang

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

12. Роберт Кук-Диган

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

13. Adam L. Felsenfeld

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

14. Robert S. Fulton

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

15. Эрик П. Гаррисон

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

16. Nanibaa’ A. Garrison

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

17. Tina A. Graves-Lindsay

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

18. Hanlee Ji

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

19. Eimear E. Kenny

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

20. Barbara A. Koenig

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

21. Daofeng Li

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

22. Тобиас Маршалл

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

23. Джошуа Ф. МакМайкл

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

24. Адам М. Новак

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

25. Deepak Purushotham

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

26. Valerie A. Schneider

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

27. Baergen I. Schultz

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

28. Michael W. Smith

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

29. Хайди Дж. София

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

30. Tsachy Weissman

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

31. Paul Flicek

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

32. Heng Li

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

33. Karen H. Miga

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

34. Бенедикт Патен

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

35. Erich D. Jarvis

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

36. Ira M. Hall

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

37. Evan E. Eichler

    Посмотреть публикации автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

38. David Haussler

    Просмотр публикаций автора

    Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

Consortia

the Human Pangenome Reference Consortium

Contributions

Все авторы участвовали в написании рукописи.

Авторы переписки

Переписка с Тинг Ван, Пол Фличек, Хенг Ли, Карен Х. Мига, Бенедикт Патен, Эрих Д. Джарвис, Айра М. Холл, Эван Э. Эйхлер или Дэвид Хаусслер.

Заявление об этике

Конкурирующие интересы

Авторы не заявляют об отсутствии конкурирующих интересов.

Рецензирование

Информация о рецензировании

Nature благодарит Казуто Като и других анонимных рецензентов за их вклад в рецензирование этой работы.

Дополнительная информация

Примечание издателя Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

Дополнительная информация

Дополнительная информация

Этот файл содержит дополнительную таблицу 1 (47 геномов составляют первоначальные ресурсы данных пангенома) и текущее членство в Консорциуме справочников по пангеномам человека.

Права и разрешения

Перепечатки и разрешения

Об этой статье

Вопрос о природе и воспитании | Noba

Эрик Туркхаймер

Университет Вирджинии

Люди имеют глубокую интуицию в отношении того, что называют «вопросом природы и воспитания». Некоторые аспекты нашего поведения выглядят так, как будто они происходят из нашей генетической структуры, в то время как другие кажутся результатом нашего воспитания или нашей собственной тяжелой работы. Научная область генетики поведения пытается изучить эти различия эмпирически, либо путем изучения сходства между членами семьи с разной степенью генетического родства, либо, в последнее время, путем изучения различий в ДНК людей с разными поведенческими чертами. Разработанные научные методы гениальны, но часто неубедительны. Многие трудности, встречающиеся в эмпирической науке генетики поведения, оказываются концептуальными, и наши интуитивные представления о природе и воспитании становятся тем сложнее, чем усерднее мы о них думаем. В конце концов, было бы чрезмерным упрощением спрашивать, насколько «генетическим» является то или иное поведение. Гены и среда всегда объединяются, чтобы произвести поведение, и настоящая наука заключается в открытии того, как они сочетаются для данного поведения.

• Исследование усыновления
• Генетика поведения
• Коэффициент наследуемости
• Количественная генетика
• Исследование близнецов

Цели обучения

• Поймите, почему вопросы о природе и воспитании трудно поддаются эмпирическому изучению.
• Знать основные исследовательские проекты, которые можно использовать для изучения вопросов природы и воспитания.
• Цените сложность природы-воспитания и то, почему вопросы, которые кажутся простыми, не имеют простых ответов.

На стыке философии и науки лежат три взаимосвязанные проблемы, лежащие в основе нашего понимания нашего отношения к миру природы: проблема разума и тела, проблема свободы воли и проблема природы и воспитания. У этих великих вопросов много общего. У всех, даже у тех, кто не очень хорошо знаком с наукой или философией, есть свое мнение об ответах на эти вопросы, которые приходят просто из наблюдений за миром, в котором мы живем. Наши чувства по поводу наших отношений с физическим и биологическим миром часто кажутся неполными. В некоторых отношениях мы контролируем свои действия, а в других — во власти нашего тела; кажется очевидным, что наше сознание является своего рода творением нашего физического мозга, в то же время мы чувствуем, что наше осознание должно выходить за пределы только физического. Это неполное знание наших отношений с природой оставляет нас очарованными и немного одержимыми, как кошка, которая забирается в бумажный пакет, а затем снова и снова, снова и снова озадаченная связью между внутренним и внешним, которую она может видеть, но не может. не совсем понимаю.

Может показаться очевидным, что мы рождаемся с некоторыми характеристиками, в то время как другие приобретаются, и все же из трех важных вопросов об отношениях человека с миром природы только природа-воспитание упоминается как «дискуссия». В истории психологии ни один другой вопрос не вызывал столько споров и оскорблений: мы так озабочены природой-воспитанием, потому что само наше чувство нравственности, по-видимому, зависит от него. Хотя мы можем восхищаться спортивными способностями великого баскетболиста, мы думаем о его росте просто как о подарке, выигрыше в «генетической лотерее». По той же причине никто не обвиняет невысокого человека в его росте или чьей-то врожденной инвалидности из-за неверных решений: говоря об очевидном, это «не их вина». Но мы хвалим концертирующую скрипачку (а, возможно, и ее родителей и учителей) за самоотверженность, так же, как осуждаем мошенников, бездельников и хулиганов за их плохое поведение.

Проблема в том, что большинство человеческих характеристик обычно не так четко очерчены, как рост или владение инструментом, так или иначе сильно подтверждая наши ожидания от природы и воспитания. На самом деле, даже великий скрипач может обладать некоторыми врожденными качествами — идеальным слухом или длинными ловкими пальцами, — которые поддерживают и вознаграждают его тяжелую работу. И баскетболист, возможно, придерживался диеты, когда рос, что способствовало его генетической склонности к высокому росту. Когда мы думаем о наших собственных качествах, кажется, что в одних отношениях они находятся под нашим контролем, а в других — вне нашего контроля. И часто черты, которые, кажется, не имеют очевидной причины, на самом деле беспокоят нас больше всего и гораздо более значимы для личности. Как насчет того, сколько мы пьем или беспокоимся? А как насчет нашей честности, или религиозности, или сексуальной ориентации? Все они происходят из этой неопределенной зоны, не фиксированной природой и не полностью контролируемой нами.

Исследователи многое узнали о динамике природы и воспитания, работая с животными. Но, конечно, многие методы, используемые для изучения животных, не могут быть применены к людям. Разделение этих двух влияний на людей является более сложной исследовательской задачей. [Изображение: Себастьян Дарио, https://goo.gl/OPiIWd, CC BY-NC 2.0, https://goo.gl/FIlc2e]

Одна из основных проблем, связанных с ответами на вопросы о природе и воспитании людей, заключается в том, как вы устанавливаете провести эксперимент? На нечеловеческих животных есть относительно простые эксперименты для решения вопросов природы и воспитания. Скажем, например, вас интересует агрессивность собак. Вы хотите проверить более важную детерминанту агрессии: рождение у агрессивных собак или воспитание у них. Вы можете повязать двух агрессивных собак — злобных чихуахуа — вместе и двух неагрессивных собак — счастливых биглей — вместе, а затем пересадить половину щенков из каждого помета между разными группами родителей для выращивания. Тогда у вас будут щенки, рожденные от агрессивных родителей (чихуахуа), но воспитанные неагрессивными родителями (бигли), и наоборот, в пометах, которые отражают друг друга в распределении щенков. Главный вопрос: будут ли родители чихуахуа воспитывать агрессивных щенков бигля? Вырастят ли родители биглей не агрессивных щенков чихуахуа? Победит ли природа щенков, независимо от того, кто их вырастил? Или… результатом будет сочетание природы и воспитания ? Именно таким образом проводилось большинство наиболее важных исследований в области природы и воспитания (Scott & Fuller, 1998), и животноводы успешно занимались этим на протяжении тысячелетий. На самом деле довольно легко разводить животных по поведенческим признакам.

Однако в случае с людьми мы не можем случайным образом назначать детей родителям или выбирать родителей с определенными поведенческими характеристиками для спаривания просто в интересах науки (хотя в истории есть ужасающие примеры такой практики в ошибочных попытках « евгеника», формирование человеческих характеристик путем преднамеренного размножения). В типичных человеческих семьях биологические родители детей воспитывают их, поэтому очень трудно понять, ведут ли дети себя как родители по генетическим (природа) или экологическим (воспитание) причинам. Тем не менее, несмотря на наши ограничения на проведение экспериментов на людях, мы видим реальные примеры работы природы и воспитания в человеческой сфере, хотя они дают лишь частичные ответы на наши многочисленные вопросы.

Наука о том, как гены и окружающая среда работают вместе, чтобы влиять на поведение, называется поведенческой генетикой. Самая простая возможность, которую мы можем наблюдать, — это исследование усыновления. Когда детей отдают на усыновление, родители, которые их рожают, уже не являются родителями, которые их воспитывают. Эта установка отличается от экспериментов с собаками (детей не назначают случайным приемным родителям, чтобы удовлетворить особые интересы ученого), но усыновление все же говорит нам некоторые интересные вещи или, по крайней мере, подтверждает некоторые основные ожидания. . Например, если биологический ребенок высоких родителей будет усыновлен в семью невысоких людей, как вы думаете, это повлияет на рост ребенка? Как насчет биологического ребенка из испаноязычной семьи, усыновленного при рождении в англоязычную семью? На каком языке вы ожидаете, что ребенок будет говорить? И что эти результаты могут сказать вам о разнице между ростом и языком с точки зрения природы-воспитания?

Исследования, посвященные близнецам, привели к важным выводам о биологическом происхождении многих личностных характеристик.

Другой вариант наблюдения природы-воспитания у людей включает исследования близнецов. Близнецы бывают двух типов: монозиготные (МЗ) и дизиготные (ДЗ). Монозиготные близнецы, также называемые «идентичными» близнецами, возникают из одной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) и имеют одинаковую ДНК. По сути они клоны. Дизиготные близнецы, также известные как «разнояйцевые» близнецы, развиваются из двух зигот и имеют 50% общей ДНК. Разнояйцевые близнецы — это обычные братья и сестры, родившиеся в одно и то же время. Чтобы проанализировать природу-воспитание с использованием близнецов, мы сравниваем сходство пар MZ и DZ. Придерживаясь особенностей роста и разговорной речи, давайте посмотрим, как применяются природа и воспитание: неудивительно, что однояйцевые близнецы почти идеально похожи по росту. Однако рост разнояйцевых близнецов такой же, как и у любых других пар братьев и сестер: они больше похожи друг на друга, чем на людей из других семей, но едва ли идентичны. Этот контраст между типами близнецов дает нам представление о роли генетики в определении роста. Теперь рассмотрим разговорный язык. Если один однояйцевый близнец говорит дома по-испански, то близнец, с которым она растет, почти наверняка тоже. Но то же самое верно и для пары разнояйцевых близнецов, воспитанных вместе. С точки зрения разговорной речи разнояйцевые близнецы так же похожи, как и однояйцевые близнецы, поэтому похоже, что генетическое совпадение однояйцевых близнецов не имеет большого значения.

Исследования близнецов и усыновления — это два примера гораздо более широкого класса методов наблюдения за природой и воспитанием, называемого количественной генетикой, научной дисциплины, в которой сходство между людьми анализируется на основе того, насколько они биологически связаны. Мы можем проводить эти исследования на братьях и сестрах, сводных братьях и сестрах, двоюродных братьях и сестрах, близнецах, которые были разлучены при рождении и воспитывались отдельно (Bouchard, Lykken, McGue, & Segal, 1990; такие близнецы очень редки и играют меньшую роль, чем принято считать). в науке о природе-воспитании) или с целыми большими семьями (см. Plomin, DeFries, Knopik, & Neiderhiser, 2012, полное введение в методы исследования, имеющие отношение к природе-воспитанию).

Хорошо это или плохо, но споры о природе и воспитании усилились, потому что количественная генетика дает число, называемое коэффициентом наследуемости, варьирующееся от 0 до 1, которое предназначено для обеспечения единственной меры генетического влияния признака. В общем случае коэффициент наследуемости измеряет, насколько сильно различия между людьми связаны с различиями между их генами. Но будьте осторожны: коэффициенты наследуемости, хотя и просты в вычислении, обманчиво трудно интерпретировать. Тем не менее числа, дающие простые ответы на сложные вопросы, имеют тенденцию оказывать сильное влияние на человеческое воображение, и много времени было потрачено на обсуждение того, равна ли наследуемость интеллекта, личности или депрессии тому или иному числу.

Количественная генетика использует статистические методы для изучения влияния наследственности и окружающей среды на испытуемых. Эти методы предоставили нам коэффициент наследуемости, который измеряет, насколько сильно различия между людьми по признаку связаны с различиями между их генами. [Изображение: EMSL, https://goo.gl/IRfn9g, CC BY-NC-SA 2.0, https://goo.gl/fbv27n]

Одна из причин, по которой забота о природе продолжает нас так очаровывать, заключается в том, что мы живем в эпоха великих научных открытий в области генетики, сравнимая с эпохой Коперника, Галилея и Ньютона в астрономии и физике. Кажется, каждый день делаются новые открытия, предлагаются новые возможности. Когда Фрэнсис Гальтон впервые задумался о природе и воспитании в конце XIX века. На него сильно повлиял его двоюродный брат Чарльз Дарвин, но генетика как таковая была неизвестна. Знаменитая работа Менделя с горохом, проведенная примерно в то же время, оставалась нераскрытой в течение 20 лет; количественная генетика была разработана в 1920-х годах; ДНК была открыта Уотсоном и Криком в 1950-х годах; геном человека был полностью секвенирован на рубеже 21 века; и сейчас мы находимся на грани того, чтобы получить специфическую последовательность ДНК любого человека по относительно низкой цене. Никто не знает, что это новое генетическое знание будет означать для изучения природы-воспитания, но, как мы увидим в следующем разделе, ответы на вопросы природы-воспитания оказались гораздо более сложными и загадочными, чем кто-либо мог себе представить.

Было бы приятно иметь возможность сказать, что исследования природы и воспитания дали нам убедительные и полные доказательства того, откуда берутся черты, при этом некоторые черты явно являются результатом генетики, а другие почти полностью обусловлены факторами окружающей среды, такими как методы воспитания детей и личные качества. воля; Но это не тот случай. Вместо оказалось, что все имеет какое-то генетическое значение. Чем более генетически родственны люди, тем больше они похожи — для все : рост, вес, интеллект, личность, психическое заболевание и т. д. Конечно, кажется здравым смыслом, что некоторые черты имеют генетическую предвзятость. Например, усыновленные дети похожи на своих биологических родителей, даже если они никогда не встречались с ними, а однояйцевые близнецы больше похожи друг на друга, чем разнояйцевые близнецы. И хотя некоторые психологические черты, такие как личность или психическое заболевание (например, шизофрения), по-видимому, в значительной степени зависят от генетики, оказывается, что то же самое верно и для политических взглядов, того, как много люди смотрят телевизор (Пломин, Корли, ДеФрис и Фулкер). , 1990), и разводятся ли они (McGue & Lykken, 1992).

Исследования, проведенные за последние полвека, показали, какое центральное место в поведении занимает генетика. Чем более генетически связаны люди, тем больше они похожи не только физически, но и с точки зрения личности и поведения. [Изображение: Пол Альтобелли, https://goo.gl/SWLwm2, CC BY 2.0, https://goo.gl/9uSnqN]

Может показаться удивительным, но генетическое влияние на поведение — относительно недавнее открытие. В середине 20 века в психологии доминировала доктрина бихевиоризма, согласно которой поведение можно объяснить только с точки зрения факторов окружающей среды. Психиатрия сосредоточилась на психоанализе, который исследовал корни поведения в ранней истории жизни людей. Правда в том, что ни бихевиоризм, ни психоанализ не несовместимы с генетическими влияниями на поведение, и ни Фрейд, ни Скиннер не были наивными в отношении важности органических процессов в поведении. Тем не менее в то время было широко распространено мнение, что детские личности формируются исключительно путем подражания поведению своих родителей и что шизофрения вызывается определенными видами «патологического материнства». Каким бы ни был результат нашего более широкого обсуждения природы и воспитания, основной факт, заключающийся в том, что лучшие предсказатели личности или психического здоровья усыновленного ребенка обнаруживаются в биологических родителях, которых он или она никогда не встречал, а не в приемных родителях, которые воспитали его или ее, представляет серьезную проблему чисто экологическим объяснениям личности или психопатологии. Послание ясно: нельзя исключать гены из уравнения. Но имейте в виду, что никакие поведенческие черты не наследуются полностью, поэтому вы также не можете полностью исключить окружающую среду.

Попытка разобраться в том, как природа-воспитание влияет на человеческое поведение, может привести к путанице, и часто понятия здравого смысла могут мешать хорошей науке. Очень полезно помнить об одном очень важном вкладе поведенческой генетики, навсегда изменившем психологию: когда ваши объекты биологически связаны, независимо от того, насколько ясно может показаться, что ситуация указывает на влияние окружающей среды, никогда не бывает безопасно интерпретировать ее. поведение как полностью результат воспитания без дополнительных доказательств. Например, когда представлены данные, показывающие, что дети, чьи матери часто читают им, скорее всего, будут иметь более высокие оценки по чтению в третьем классе, возникает соблазн сделать вывод, что чтение детям вслух важно для успеха в школе; это вполне может быть правдой, но исследование, как описано, неубедительно, потому что есть генетические , а также экологических путей между родительской практикой матерей и способностями их детей. Это тот случай, когда, как говорится, «корреляция не подразумевает причинно-следственной связи». Чтобы установить, что чтение вслух приводит к успеху, ученый может либо изучить проблему в приемных семьях (в которых генетический путь отсутствует), либо найти способ случайным образом распределить детей по условиям устного чтения.

Результаты исследований природы и воспитания не оправдали наших ожиданий (установления четких оснований для признаков) во многих отношениях. Самым разочаровывающим результатом стала неспособность организовать черты из больше — к меньше -генетический. Как отмечалось ранее, все оказалось как минимум частично наследуемым (передаваемым), но ничего не оказалось абсолютно наследственным, и не было большой последовательности в том, какие черты более наследуемые и которые являются менее наследственными, если принять во внимание другие соображения (например, насколько точно можно измерить признак) (Turkheimer, 2000). Проблема концептуальная: коэффициент наследуемости и, по сути, вся количественная структура, лежащая в его основе, не согласуется с нашими интуитивными представлениями о природе и воспитании. Мы хотим знать, насколько «важны» роли генов и окружающей среды в развитии признака, но, сосредотачиваясь на «важности», мы, возможно, делаем неправильный акцент. Прежде всего, гены и окружающая среда имеют решающее значение для каждый признак ; без генов окружающей среде было бы не на что воздействовать, и гены тоже не могут развиваться в вакууме. Что еще более важно, поскольку вопросы о природе и воспитании рассматривают различия между людьми, причина данной черты зависит не только от самой черты, но и от различий в этой черте между членами изучаемой группы.

Классический пример коэффициента наследуемости, бросающего вызов интуиции, — наличие двух рук. Никто не станет возражать против того, чтобы развитие вооружений было биологическим, генетическим процессом. Но разнояйцевые близнецы так же похожи по «двурукости», как и однояйцевые близнецы, в результате чего коэффициент наследуемости признака наличия двух рук равен нулю. Обычно, в соответствии с моделью наследственности, этот результат (коэффициент, равный нулю) предполагает исключительно воспитание, а не природу, но мы знаем, что это не так. Причина, по которой этот результат не является признаком того, что развитие рук менее генетично, чем мы думаем, заключается в том, что люди не различаются в генах, связанных с развитием рук, что существенно переворачивает формулу наследственности. На самом деле, в данном случае, скорее всего, верно обратное: степень различия людей в количестве рук, вероятно, является результатом несчастных случаев и, следовательно, окружающей среды. По подобным причинам мы всегда должны быть очень осторожны, задавая вопросы о природе и воспитании, особенно когда пытаемся выразить ответ с помощью одного числа. Наследуемость признака — это не просто свойство этого признака, но свойство признака в определенном контексте соответствующих генов и факторов окружающей среды.

Еще одна проблема с коэффициентом наследуемости заключается в том, что он делит детерминанты признаков на две части — гены и среду, — которые затем рассчитываются вместе для получения общей изменчивости. Это немного похоже на вопрос, какая часть опыта симфонии исходит от валторн, а какая от струнных; способы интеграции инструментов или генов более сложны. Оказывается, что для многих признаков генетические различия влияют на поведение в одних условиях окружающей среды, но не в других — явление, называемое взаимодействием ген-среда, или G x E. В одном хорошо известном примере Caspi et al. (2002) показали, что среди детей, подвергшихся жестокому обращению, носители определенного аллеля гена МАОА проявляли предрасположенность к насилию и антиобщественному поведению, а дети с другими аллелями — нет. В то время как у детей, с которыми не обращались жестоко, ген не действовал. Ситуация еще больше усложняется совсем недавними исследованиями так называемой эпигенетики (см. модуль «Эпигенетика» http://noba.to/37p5cb8v), процесса, в котором сама ДНК модифицируется под воздействием факторов окружающей среды, и эти генетические изменения передается детям.

Ответ на вопрос природа-воспитание оказался не таким однозначным, как хотелось бы. Многие вопросы, которые мы можем задать об отношениях между генами, окружающей средой и человеческими чертами, могут иметь много разных ответов, и ответ на один из них мало что говорит нам об ответах на другие. [Изображение: Сундарам Рамасвами, https://goo.gl/Bv8lp6, CC BY 2.0, https://goo.gl/9uSnqN]

Некоторые общие вопросы о природе-воспитании: насколько черта восприимчива к изменениям, насколько податлива так ли это, и есть ли у нас «выбор» по этому поводу? Эти вопросы гораздо сложнее, чем могут показаться на первый взгляд. Например, фенилкетонурия — это врожденная ошибка метаболизма, вызванная одним геном; он предотвращает метаболизм фенилаланина в организме. При отсутствии лечения вызывает умственную отсталость и смерть. Но его можно эффективно лечить простым вмешательством в окружающую среду: избегая продуктов, содержащих фенилаланин. Рост кажется чертой, прочно укоренившейся в нашей природе и неизменной, но средний рост многих народов Азии и Европы значительно увеличился за последние 100 лет из-за изменений в питании и сокращения бедности. Даже самая современная генетика не дала окончательных ответов на вопросы о природе и воспитании. Когда впервые стало возможным измерять последовательности ДНК отдельных людей, многие считали, что мы быстро продвинемся к поиску конкретных генов, отвечающих за поведенческие характеристики, но этого не произошло. Было обнаружено, что есть несколько редких генов, которые оказывают значительное (почти всегда отрицательное) влияние, например, единственный ген, вызывающий болезнь Гентингтона, или ген аполипопротеина, вызывающий раннее слабоумие в небольшом проценте случаев болезни Альцгеймера. Однако, помимо этих редких генов с большим эффектом, генетическое влияние на поведение распределяется по многим генам, каждый из которых оказывает очень небольшое влияние. Для большинства поведенческих черт эффекты настолько малы и распределены по стольким генам, что мы не смогли их каталогизировать осмысленным образом. На самом деле, то же самое относится и к воздействию окружающей среды. Мы знаем, что экстремальные экологические трудности вызывают катастрофические последствия для многих поведенческих результатов, но, к счастью, экстремальные экологические трудности встречаются очень редко. В обычном диапазоне событий окружающей среды гораздо труднее понять тех, кто несет ответственность за различия (например, почему некоторые дети в пригородном третьем классе учатся лучше, чем другие).

Трудности с поиском четких решений проблем природы и воспитания возвращают нас к другим важным вопросам, касающимся наших отношений с миром природы: проблеме разума и тела и свободы воли. Исследования того, что мы имеем в виду, когда говорим, что осознаем что-то, показывают, что сознание — это не просто продукт определенной области мозга, и выбор не оказывается упорядоченной деятельностью, которую мы можем применить к одним видам поведения, но не к другим. То же самое и с природой и воспитанием: то, что на первый взгляд может показаться простым вопросом, который можно проиндексировать одним числом, становится все более и более сложным, чем ближе мы смотрим. Многие вопросы, которые мы можем задать о пересечении между генами, окружающей средой и человеческими чертами, — насколько черты чувствительны к изменениям окружающей среды и насколько распространены эти влиятельные среды; родители или культура более актуальны; насколько чувствительны черты к различиям в генах и насколько соответствующие гены различаются в конкретной популяции; включает ли признак один ген или очень много генов; какую черту легче описать с помощью генетических или более сложных поведенческих терминов? — могут иметь разные ответы, и ответ на один мало говорит нам об ответах на другие.

Заманчиво предположить, что чем больше мы понимаем широкомасштабное влияние генетических различий на все человеческие характеристики, особенно на поведенческие, тем больше наши культурные, этические, правовые и личные взгляды на самих себя должны будут претерпевать глубокие изменения. ответ. Возможно, в уголовном производстве будет рассмотрена генетическая подоплека. Родители, получившие генетическую последовательность своих детей, столкнутся с трудными решениями о репродукции. Эти надежды или опасения часто преувеличены. В некотором смысле наше мышление может нуждаться в изменении — например, когда мы рассматриваем значение фундаментального американского принципа, согласно которому все люди созданы равными. Люди разные, и, как и все развитые организмы, они отличаются генетически. Декларация независимости предшествовала Дарвину и Менделю, но трудно представить, что Джефферсон, чей гений охватывал как ботанику, так и моральную философию, встревожился бы, узнав о генетическом разнообразии организмов. Одна из самых важных вещей, которой научила нас современная генетика, заключается в том, что почти любое человеческое поведение слишком сложно, чтобы его можно было определить, даже исходя из самой полной генетической информации, если только мы не смотрим на однояйцевых близнецов. Наука о природе и воспитании продемонстрировала, что генетические различия между людьми жизненно важны для человеческого морального равенства, свободы и самоопределения, а не противоречат им. Как сказал Мордехай Каплан о роли прошлого в еврейской теологии, генетика имеет право голоса, а не права вето, в определении человеческого поведения. Мы должны потакать своему увлечению природой и воспитанием, сопротивляясь искушению чрезмерного упрощения.

Внешние ресурсы

Интернет: Институт поведенческой генетики

http://www.colorado.edu/ibg/

1. Ваш характер больше похож на одного из ваших родителей, чем на другого? Если у вас есть брат или сестра, похож ли он на вас по характеру? Как в вашей семье развивались эти сходства и различия? Как вы думаете, что их вызвало?
2. Можете ли вы представить себе человеческую характеристику, для которой генетические различия почти не играли бы никакой роли? Защитите свой выбор.
3. Как вы думаете, придет ли время, когда мы сможем предсказать почти все о человеке, исследуя его ДНК в день его рождения?
4. Однояйцевые близнецы больше похожи, чем разнояйцевые по признаку агрессивности, а также по криминальному поведению. Имеют ли эти факты значение для зала суда? Если можно показать, что у жестокого преступника были жестокие родители, должно ли это повлиять на вину или приговор?

Словарь

Исследование усыновления

Метод генетического исследования поведения, который включает сравнение усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями.

Поведенческая генетика

Эмпирическая наука о том, как гены и окружающая среда комбинируются для формирования поведения.

Коэффициент наследуемости

Статистическая конструкция, которую легко неверно истолковать, предназначенная для измерения роли генетики в объяснении различий между людьми.

Количественная генетика

Научные и математические методы определения генетических и экологических процессов на основе степени генетического и экологического сходства между организмами.

Близнецовые исследования

Метод генетического исследования поведения, включающий сравнение сходства однояйцевых (монозиготных; МЗ) и разнояйцевых (дизиготных; ДЗ) близнецов.

Ссылки

• Bouchard, T.J., Lykken, D.T., McGue, M., & Segal, N.L. (1990). Источники человеческих психологических различий: Миннесотское исследование близнецов, воспитанных отдельно. Наука, 250(49)78), 223–228.
• Каспи, А., Макклей, Дж., Моффит, Т.Е., Милль, Дж., Мартин, Дж., Крейг, И.В., Тейлор, А. и Поултон, Р. (2002). Роль генотипа в цикле насилия у детей, подвергшихся жестокому обращению. Наука, 297 (5582), 851–854.
• МакГью, М., и Ликкен, Д. Т. (1992). Генетическое влияние на риск развода. Психологическая наука, 3 (6), 368–373.
• Пломин, Р., Корли, Р., ДеФрис, Дж. К., и Фулкер, Д. В. (1990). Индивидуальные различия в просмотре телепередач в раннем детстве: природа и воспитание. Психологическая наука, 1 (6), 371–377.
• Пломин, Р., ДеФрис, Дж. К., Кнопик, В. С., и Найдерхайзер, Дж. М. (2012). Поведенческая генетика. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Worth Publishers.
• Скотт, Дж. П., и Фуллер, Дж. Л. (1998). Генетика и социальное поведение собаки. Чикаго, Иллинойс: University of Chicago Press.
• Туркхаймер, Э. (2000). Три закона генетики поведения и что они означают. Современные направления психологической науки, 9 (5), 160–164.

Авторы

Лицензия Creative Commons

«Вопрос о природе и воспитании» Эрика Туркхаймера находится под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License. Разрешения, выходящие за рамки данной лицензии, могут быть доступны в нашем Лицензионном соглашении.

Как цитировать этот модуль Noba, используя стиль APA

Turkheimer, E. (2023). Вопрос природы-воспитания. В Р. Бисвас-Динер и Э. Динер (редакторы), серия учебников Noba: Психология. Шампейн, Иллинойс: издательство DEF. Получено с http://noba.to/tvz92edh

Наблюдать за птицами слепым в Колумбии стало проще благодаря туристическому проекту

Новости

Уникальное мероприятие, состоящее из шести троп и обученных гидов, представляет собой демонстрацию идей, которые делают птиц и природу более доступными.

Сантьяго Флорес Репортер, журнал Audubon

30 ноября 2022 г. Disponible en español

Сантьяго Флорес Репортер, журнал Audubon

30 ноября 2022 г. Disponible en español

Popular Stories

• Как отличить ворона от вороны
• 13 забавных фактов о совах
• Как приготовить нектар колибри
• Познакомьтесь с этими 20 обычными птицами
• Наши любимые захватывающие модели поведения птиц на церемонии вручения премии Audubon Photo Awards 2022

Хуан Пабло Кулассо идет по доступной тропинке в Сан-Фелипе Бердинг. Фото: Хуан Пабло Кулассо

Тропический облачный лес в Западных Андах в Колумбии — одно из любимых мест в мире Хуана Пабло Кулассо, давнего летописца природы. Ему нравится прохладное ощущение дождя и облаков, проходящих сквозь растительность. Ему нравятся музыкальные крики самых разных птиц, такие как похожая на флейту песня каштанового крапивника, сложная мелодия сепио-коричневого крапивника и казуоподобный резонанс мухоловки с золотой короной. Ему нравится, что песни и чириканье, которые он записывает, четкие и чистые, без шумов насекомых, которые так распространены в других близлежащих регионах, таких как тропические леса Амазонки.

Слепорожденный Кулассо обращает внимание на звуки природы больше, чем большинство орнитологов; на самом деле, он может идентифицировать более 2000 птиц по их пению. Теперь он и его партнеры в Колумбии разработали маршруты для наблюдения за птицами, которые помогают слепым или слабовидящим людям посетить облачный лес Сан-Антонио и понаблюдать за птицами этого региона.

Маршрут состоит из шести отдельных точек в популярном районе Километро 18, названном в честь его расположения вдоль шоссе, соединяющего Кали с портовым городом Буэнавентура. Места предлагают доступные маршруты и туры со специально обученными гидами, дополненными аудиогидом с записями 50 обычных птиц в регионе и партнерскими отношениями с несколькими землевладельцами для сохранения экосистемы облачного леса. Этот регион, важный район птиц, является домом для 300 видов птиц, и Кулассо говорит, что это первый маршрут орнитологического туризма для людей с нарушениями зрения в Америке. «Нет другого примера подобной программы ни в Латинской Америке, ни в мире», — говорит Кулассо из Уругвая, который хочет улучшить доступ к природе во всей Америке9.0015 Посетители San Felipe Birding гуляют и слушают рассказ гида о птицах этого региона. Фото: Карлос Марио Вагнер

Посетитель Хуан Габриэль Сото, который тоже родился слепым, в начале этого года совершил свою первую в истории охоту на птиц на одной из троп в Сан-Фелипе. «Это прекрасно, потому что дает вам, как слепому, автономию», — говорит он. В тот день он вернулся домой с новым интересом к птицам, и теперь он пытается определить звуки птиц из своего дома. «Когда вы можете идентифицировать их, вы получаете от них гораздо больше удовольствия», — говорит он.

Инициатива возникла в результате сотрудничества Кулассо с Карлосом Марио Вагнером, директором ежегодного фестиваля птиц в Колумбии Birdfair и некоммерческой природоохранной ассоциации Asociación Río Cali. Жена Вагнера, Лус Адиана Маркес, видела орнитологические туры для слепых в Испании, и пара очень хотела попробовать их в Колумбии, надеясь расширить возможности инклюзивного туризма и привлечь больше людей, интересующихся птицами региона. Но только когда Вагнер встретил Кулассо, проект стал реальностью. Они получили финансирование от USAID Natural Wealth Award, которая поддерживает правительство Колумбии в защите экосистемы.

Вагнер и его жена возглавили усилия по определению мест и местных партнеров для маршрута. Используя свои знания о пении птиц и инклюзивном туризме, Кулассо обучил местных гидов и туристических операторов. На тренингах он просит гидов попытаться испытать природу так же, как и он, предлагая им описать экосистемы без зрения — например, ощущение влажности или тумана. Что также делает проект уникальным, так это то, что туры могут быть организованы в любое время, а не только как запланированные специальные мероприятия. По словам Кулассо, когда доступность инклюзивного туризма ограничена, это препятствует участию.

Тренинг с Кулассо, Сан-Фелипе. Экскурсовод по птицам Хосе Грегорио Эрнандес научился проводить слепых по тропам, учить их узнавать птиц по их крикам и описывать птиц и их экосистемы, чтобы лучше помочь посетителям сформировать мысленный образ. Многие из типичных клиентов Эрнандеса — фотографы, которым он помогает находить редких и красочных птиц. Он говорит, что обучение повысило его способности к наблюдению за птицами. «У орнитолога ухо уже настроено, но этот опыт значительно улучшил его», — говорит он.

Доступная инфраструктура маршрута также является важным компонентом. Клара Кабаркас, владелица компании San Felipe Birding, говорит, что они определили и модернизировали 500-метровую тропу в облачном лесу, чтобы устранить препятствия для ходьбы и упростить доступ к ней. Они добавили веревку сбоку, чтобы помочь посетителям с ограниченными возможностями передвигаться самостоятельно, а на нескольких столбах есть QR-коды, которые предоставляют краткие аудиоописания птиц региона через специализированное приложение. На данный момент, по ее словам, пять групп людей с нарушениями зрения посетили Сан-Фелипе Бёрдинг. Когда Сото остановился на выставке Turismo Con Sentido, которая продвигает туризм для людей с нарушениями зрения, он был особенно впечатлен условиями тропы.

Члены коллектива Turismo Con Sentido посещают Сан-Фелипе Бердинг. Фото: Клара Карбаркас

Вдохновленная успехом маршрута, команда обучает гидов и туристических операторов в трех новых местах в Колумбии, одном в общине коренных народов в Гуайнии и в двух сельских общинах в Сезаре и Касанаре. Если они получат больше финансирования, они надеются на дальнейшее расширение. Кулассо отмечает, что этот проект вдохновлен многочисленными переживаниями и возможностями, которые он получил на природе в качестве орнитолога. «Я считал [их] привилегией, — говорит он. «Но этого не должно быть».

Для туроператоров на 18-м километре эта инициатива также является инвестицией в увеличение общего числа посетителей. Согласно переписи населения Колумбии 2018 года, в Колумбии насчитывается почти 2 миллиона человек с нарушениями зрения, что составляет около 4 % населения. Но Кабаркас, владелец Сан-Фелипе Бердинг, говорит, что более безопасные и доступные тропы делают природу более доступной для многих людей, а не только для людей с нарушениями зрения. Эрнандес, гид, сказал: «Сейчас в Колумбии бум наблюдения за птицами. Все хотят это сделать».

Вагнер надеется, что поощрение птичьего туризма может оказать положительное влияние на сохранение этой уникальной экосистемы. Например, разноцветная танагра, его огненная птица, всего четыре года назад была «призраком» на 18-м километре. Благодаря местным усилиям по сохранению сегодня эту красивую птицу часто можно увидеть и услышать в таких местах, как Сан-Фелипе Бердинг, он говорит. Для сообщества инвестиции в наблюдение за птицами и их сохранение являются экономическими инвестициями. Когда природа доступна, говорит Кулассо, выигрывают все.

 

Объяснитель климата: решения, основанные на природе

Что такое решения, основанные на природе?

Природные решения — это действия по защите, устойчивому управлению или восстановлению природных экосистем, которые эффективно и адаптивно решают социальные проблемы, такие как изменение климата, здоровье человека, продовольственная и водная безопасность, а также снижение риска бедствий, одновременно обеспечивая благополучие человека. выгоды для жизни и биоразнообразия. Например, распространенной проблемой являются наводнения в прибрежных районах, возникающие в результате штормовых нагонов и береговой эрозии. Эта проблема, традиционно решаемая с помощью искусственной (серой) инфраструктуры, такой как волноломы или дамбы, прибрежные затопления, также может быть решена с помощью действий, использующих преимущества экосистемных услуг, таких как посадка деревьев. Посадка деревьев, произрастающих в прибрежных районах, известных как мангровые заросли, снижает воздействие штормов на жизнь людей и экономические активы и обеспечивает среду обитания для рыб, птиц и других растений, поддерживающих биоразнообразие.

 

Помогают ли природные решения бороться с изменением климата?

По оценкам, природные решения могут обеспечить 37% смягчения последствий, необходимых до 2030 года для достижения целей Парижского соглашения. Как это может быть сделано? Если вы сажаете деревья, они будут поглощать углерод. Например, восстановление естественных лесов на берегах рек во избежание оползней также может поглотить углерод. Климатически оптимизированное сельское хозяйство — еще один пример, который позволяет фермерам удерживать больше углерода на своих полях при выращивании сельскохозяйственных культур. Уменьшение вырубки лесов — еще один способ извлечь выгоду из решений, основанных на природе, например, заплатив фермерам за то, чтобы они не вырубали леса, сохраняющие экосистемные услуги, такие как улавливание углерода, обеспечение чистой питьевой водой и уменьшение отложений рек ниже по течению.

Природные решения также играют ключевую роль в адаптации к изменению климата и повышении устойчивости ландшафтов и сообществ. Всемирный банк использует несколько природных решений для управления рисками стихийных бедствий и снижения частоты и воздействия наводнений, селей и других стихийных бедствий. Они представляют собой экономически эффективный способ решения проблемы изменения климата, а также решения проблемы биоразнообразия и деградации земель. Вы можете решить сразу несколько проблем.

Но все, что вы сажаете, не автоматически становится природным решением, способствующим сохранению биоразнообразия — например, посадка деревьев, которые не произрастают в этом регионе и являются токсичными для местных животных, не принесет пользы для биоразнообразия.

 

По оценкам, природные решения могут обеспечить 37% смягчения последствий, необходимых до 2030 года для достижения целей Парижского соглашения.

 

Где проекты Всемирного банка, включающие экологические решения?

В 2020 финансовом году портфель экологических решений Всемирного банка включал 70 проектов, многие из которых были сосредоточены на воде и управлении рисками стихийных бедствий. Мы хотели бы, чтобы больше проектов включали решения, основанные на природе, и в других тематических областях. С этой целью мы проводим обучение для сотрудников Всемирного банка с целью расширения поддержки на страновом уровне. Всемирный банк привержен решению двух пересекающихся глобальных кризисов, которые переживает мир: климатического кризиса и кризиса биоразнообразия.

Позвольте мне привести несколько примеров: в Бурунди леса были вырублены, а на крутых склонах выращены сельскохозяйственные культуры без контроля эрозии. В результате в стране участились оползни и наводнения, которые усугублялись проливными дождями и засухами, связанными с изменением климата. Мы поддерживаем проект по строительству почти 8000 гектаров террас на склонах холмов с использованием растительности в критических точках для борьбы с эрозией почвы, увеличения влажности почвы и уменьшения стока. Фермеры сажают древесные культуры, стабилизирующие почву травы и кормовые культуры, чтобы защитить верхний слой почвы и сделать землю более продуктивной для сельского хозяйства.

В Коломбо, Шри-Ланка, мы поддерживаем проект, впервые использующий городские водно-болотные угодья в качестве природного решения. Водно-болотные угодья снижают риск наводнений, удерживая излишки воды, но удерживающая способность водно-болотных угодий Коломбо упала на 40% за десятилетие. В то же время изменение климата и повышение уровня моря повысили уязвимость города к наводнениям. В проекте использовалась зеленая и серая инфраструктура для восстановления и защиты водно-болотных угодий и поддержания их гидравлической целостности. Это снизило риск наводнения для более чем 200 000 жителей города и повысило качество жизни всего города. Водно-болотные угодья также улавливают углерод и регулируют местный климат, что помогло сократить использование кондиционеров вблизи водно-болотных угодий. В рамках проекта улучшилось качество воды и улучшилась очистка сточных вод, а водно-болотные угодья города Беддагана были превращены в парк и заповедник дикой природы.

В бассейне озера Чжэцзян Цяньдао и реки Синьань, Китай, мы поддерживаем комплексное управление загрязнением и водоразделом, чтобы помочь расширить доступ к улучшенному водоснабжению. Озеро является основным источником питьевой воды для многих городов в бассейне реки, но быстрое развитие, сельскохозяйственное производство и рост туризма увеличили загрязнение воды. В рамках проекта реализуются экологические решения, такие как климатически оптимизированное сельское хозяйство, экологически устойчивое управление лесами, восстановление водно-болотных угодий и деградировавших лесов, а также некоторые меры, направленные на улучшение качества воды в озере.

 

Все пути к достижению Парижского соглашения включают защиту лесов и сохранение, восстановление и устойчивое использование природных экосистем. Решения, основанные на природе, предлагают способ преодоления кризисов климата и биоразнообразия синергетическим и экономически эффективным образом.

 

Как мы оцениваем результаты природных решений?

Основанный на фактических данных подход к управлению природными решениями и измерению результатов имеет первостепенное значение. Это означает мониторинг и оценку на протяжении всего цикла вмешательства с использованием научных данных и данных, а также местных и коренных знаний. Что именно нужно измерять? Это зависит от социальных проблем, которые призвано решать природное решение. Если цель состоит в том, чтобы смягчить изменение климата, уравнения, протоколы и системы хорошо зарекомендовали себя для измерения результатов — с двуокисью углерода (CO ₂ ) является основной используемой метрикой. Тонна эквивалента CO ₂ , секвестрированная в рамках проекта восстановления в Бразилии, оказывает такое же влияние на концентрацию парниковых газов в атмосфере, как и тонна CO ₂ , секвестрированная в рамках проекта лесовосстановления в России.

Крайне важно выйти за рамки климата, а также измерить (и монетизировать, например, через экологические рынки) другие преимущества, которые обеспечивает решение, основанное на природе. Например, когда дело доходит до измерения воздействия на биоразнообразие, задача становится более сложной и многогранной. Экосистемы — это очень сложные и динамичные системы; и нет единого показателя высокого уровня или глобальной цели в области биоразнообразия, эквивалентной удержанию глобального потепления на уровне ниже 1,5 ° C выше доиндустриального уровня в климатической области. Тем не менее, проекты имеют ряд доступных для них показателей, таких как тенденции в популяциях (находящихся под угрозой исчезновения) видов и предоставление важнейших экосистемных услуг, например, качество воды и предсказуемость в водосборном бассейне, который выиграл от восстановления лесов. Поскольку биоразнообразие незаменимо и его утрата может быть необратимой (IPBES 2019), результаты проекта могут носить весьма локальный характер.

Для Всемирного банка утрата биоразнообразия и экосистемных услуг является проблемой развития, и по этой причине организация инвестирует в природу уже более трех десятилетий. В настоящее время мы работаем с другими многосторонними банками развития над совершенствованием способов оценки преимуществ биоразнообразия в портфелях развития и на более широких финансовых рынках. Ставки высоки. Риски, которые изменение климата представляет для глобального развития, значительны, равно как и риски утраты глобального биоразнообразия и экосистем. Все пути достижения Парижского соглашения включают защиту лесов и сохранение, восстановление и устойчивое использование природных экосистем. Решения, основанные на природе, предлагают способ преодоления кризисов климата и биоразнообразия синергетическим и экономически эффективным образом.

Посади миллиард деревьев | Посади дерево с охраной природы!

Просмотр

• Переключить на:
• Наша история
• Как это работает
• Наши места посадки
• Наши партнеры
• Подарить дерево

×

Что такое посадить миллиард деревьев?

Кампания «Посади миллиард деревьев» организации «Охрана природы» — это крупная программа восстановления лесов. Наша цель — посадить миллиард деревьев по всей планете, чтобы замедлить связанные с этим кризисы изменения климата и утраты биоразнообразия. Пожертвуйте, чтобы помочь нам посадить больше деревьев сегодня!

МИЛЛИАРД НАЧИНАЕТСЯ С ОДИН (1:26) Многое может измениться в течение жизни, в том числе планета, на которой мы живем. Лучше или хуже. Но в наших силах восстановить равновесие. Помощь нашей планете больше, чем мы сами, но она начинается с каждого из нас. Помогите нам посадить, защитить и восстановить леса, посадив свое дерево сегодня.

Почему мы сажаем миллиард деревьев?

Деревья приносят так много пользы в нашу повседневную жизнь. Они фильтруют чистый воздух, дают свежую питьевую воду, помогают сдерживать изменение климата и создают дома для тысяч видов растений и животных.

Посадка миллиарда деревьев поможет спасти Землю от изменения климата и утраты биоразнообразия. Когда мы восстанавливаем и сохраняем критически важные леса, мы удаляем углерод и поддерживаем биоразнообразие. Миллиард — большое число, но мы знаем, что вместе мы сможем это сделать. Помогите посадить деревья сегодня!

Губернаторский остров Вид на гавань Нью-Йорка и Статую Свободы с Губернаторского острова. © 2018 Дайан Кук и Лен Дженшел

Истинный смысл жизни состоит в том, чтобы сажать деревья, в тени которых вы не ожидаете сидеть».

Нельсон Хендерсон

Фермер и ветеран Первой мировой войны

Деревья выдыхают для нас, чтобы мы могли вдыхать их, чтобы остаться в живых. Можем ли мы когда-нибудь это забыть? Давайте любить деревья с каждым вздохом, пока не погибнем».

Муния Хан

Автор

Чарльз-Ривер, Бостон, Массачусетс. Чарльз-Ривер, Бостон, Массачусетс. © iStock/Алия

Берега реки Кламат Племя юрок, крупнейшая племенная группа в Калифорнии, владеет землей вокруг реки Кламат и является участником калифорнийской программы компенсации выбросов углекислого газа в лесах. © Кевин Арнольд

Особенность

Узнайте больше о посадке миллиарда деревьев

Посмотрите это видео, чтобы узнать, как программа «Посади миллиард деревьев» помогает нашей планете.

Смотреть видео

Часто задаваемые вопросы

Общая информация

• Кампания «Посади миллиард деревьев» — это крупномасштабная инициатива по восстановлению, начатая The Nature Conservancy в 2008 году. Первым нашим проектом было восстановление атлантического леса Бразилии, а теперь мы расширили его, включив в него лесные проекты по всему миру! Высаживая деревья и помогая восстановить леса там, где они подверглись серьезной деградации, мы помогаем уменьшить последствия изменения климата, замедлить утрату биоразнообразия, обеспечить всех чистой водой и воздухом и обеспечить будущим поколениям полноценные здоровые леса.

• Леса помогают поддерживать жизнь на Земле. Они очищают нашу воду. Очисти наш воздух. Охладите нашу планету. Храните наш углерод. Деревья дают нам убежище и освежение, тень и укрытие.

  Кампания «Посади миллиард деревьев» поможет восстановить здоровье окружающей среды. Посадка деревьев улучшит важные водоразделы, которые обеспечивают чистой питьевой водой и гидроэлектроэнергией миллионы людей, а также защищают тысячи видов растений и животных.

• Это амбициозно, но леса по всему миру стоят затраченных усилий. Они необходимы для здоровой жизни и планеты. Нам нужно будет приложить усилия, чтобы бросить нам вызов и углубить наши партнерские отношения по всему миру. Вместе мы можем добиться большего, чем любой из нас в одиночку.

  В штате TNC работает более 400 ученых, которые специализируются в различных областях, включая экологию лесов, водные ресурсы, смягчение последствий изменения климата, почву, углерод и другие смежные области. Они работают над поиском наилучших способов обеспечения того, чтобы леса, которые мы восстанавливаем и восстанавливаем, были жизнеспособными экосистемами, приносящими многочисленные преимущества людям и природе.

  Организация The Nature Conservancy, основанная в 1951 году благодаря пожертвованиям, подобным вашему, располагает средствами, опытом и послужным списком для тесного сотрудничества с партнерскими организациями для достижения этой важной цели.

Подробнее

• Стоимость посадки дерева варьируется в зависимости от местоположения проекта и типа сажаемого дерева и колеблется примерно от 1,50 до 3 долларов США за дерево. Помимо покрытия расходов, связанных с простой посадкой саженцев в землю, пожертвования поддерживают текущее обслуживание, исследования и управление площадками «Посади миллиард», чтобы саженцы выросли зрелыми и здоровыми деревьями.

  Пожертвования также помогают оплачивать усилия по лесовосстановлению в рамках проектов PBT, такие как удаление инвазивных видов, защита территорий, где растут саженцы деревьев, поощрение видов к возвращению в деградированные районы и устранение любых барьеров, которые могут помешать лесу восстановиться. До 20% стоимости используется для помощи в администрировании программы.

• Процедуры мониторинга варьируются от объекта к объекту, но, как правило, сотрудники ТНК регулярно посещают объекты для наблюдения за качественными и количественными исследованиями. Мы измеряем такие показатели, как выживаемость саженцев и размеры деревьев, а также оцениваем условия экосистемы для инвазивных/конкурирующих видов, чтобы убедиться, что мы вносим соответствующие коррективы для наилучшего ухода за нашими деревьями с течением времени.

• сотрудников ТНК и ученых, работающих в стране, управляют каждым из наших проектов по посадке. Чтобы помочь в выполнении этой работы, мы сотрудничаем с сетью партнеров в стране, включая правительства, лесохозяйственные компании, местные кооперативы, неправительственные организации и местные сообщества. Кроме того, мы предлагаем помощь и техническое руководство другим, используя уже существующие проекты ТНК в качестве модели для ускорения результатов и повышения эффективности.

• Партнерство с коренными народами и местными сообществами уже много лет является важной частью подхода TNC. Наши партнерские отношения с коренными народами и местными сообществами открывают возможности для взаимного обучения, обмена информацией и получения выгоды между сообществами и ТНК. Мы стремимся к трансформационным, а не транзакционным партнерствам в духе взаимности. Мы учимся у них и поддерживаем их лидерство в управлении своими землями и формировании их будущего.

  «Посади миллиард деревьев», в частности, очень тесно сотрудничает с коренными народами на наших участках посадки в Мексике и Бразилии, где находятся, соответственно, леса Майя и Амазонка. Благодаря постоянному и расширенному партнерству ТНК предполагает, что сильные организации коренных народов и народы будут рационально управлять своими землями, а также сотрудничать с правительствами и другими организациями, чтобы гарантировать целостность этих территорий для будущих поколений.

• Наши проекты по лесовосстановлению «Посади миллиард деревьев» приносят значительные выгоды от выбросов углерода за счет улавливания и хранения углерода, помогая стабилизировать наш климат. Однако эти проекты не предлагают сертифицированные углеродные кредиты или компенсации. TNC предлагает углеродный калькулятор для оценки вашего углеродного следа. Подробнее об углеродных рынках и их влиянии на изменение климата можно прочитать здесь.

Поддержка

• Спасибо за заботу о лесах мира! Чтобы помочь нам достичь нашей цели по посадке и защите одного миллиарда деревьев, начните с вашего пожертвования деревьев . Ваша поддержка поможет нам сажать деревья, защищать и восстанавливать леса в выбранном вами месте, или вы можете позволить нам решить, где больше всего нужны средства.

  Есть и другие способы принять участие:

  • Вы можете узнать о возможностях волонтеров в The Nature Conservancy.
  • Подпишитесь на ежемесячный электронный информационный бюллетень TNC, Nature News.
    
  • Вы или ваша организация можете сотрудничать с TNC.
    

• Если вы знаете кого-то, кто любит природу и сохранение природы, набор «Подарите дерево» () — идеальный способ отправить ему знак признательности, отпраздновать праздник или почтить память близкого человека. Напишите сердечное сообщение в форме, выберите дату, и мы отправим электронную открытку, сообщив получателю, что это были подаренные деревья.

  За каждые пожертвования в размере 10 долларов США, полученные в рамках нашей опции «Подари дерево», TNC посадит пять деревьев в критических лесах по всему миру. Чем больше вы подарите, тем больше деревьев будет посажено в честь праздника.

  Поделитесь возможностью подарить дерево друзьям и родственникам, используя plantabillion.org/giftatree .

• The Nature Conservancy является организацией 501(c)3, и пожертвования не облагаются налогом. Для пожертвований «Посади миллиард деревьев» вы можете потребовать всю сумму своего денежного подарка в качестве вычета подоходного налога на благотворительность. IRS позволяет вам требовать этот вычет до 60% вашего скорректированного валового дохода (AGI).

  Охрана природы не предоставляет юридических, налоговых или бухгалтерских консультаций. Вам рекомендуется проконсультироваться со своими профессиональными консультантами по налоговым вопросам.

  Идентификационный номер налогоплательщика (EIN) организации по охране природы: 53-0242652.

  Для получения дополнительной информации о пожертвовании TNC, посетите здесь.

• Если у вас возникнут какие-либо вопросы о программе «Посади миллиард деревьев» или вам понадобится помощь, обратитесь в нашу службу поддержки участников по электронной почте member@tnc. org или по телефону 800-628-6860.

• Если вы являетесь компанией/организацией, заинтересованной в партнерстве с TNC, дополнительную информацию можно найти здесь.

• Несмотря на то, что у нас нет каких-либо конкретных ресурсов из программы «Посади миллиард деревьев», наша программа «Лаборатория природы» включает обширную учебную программу, которая помогает учащимся изучать науку о том, как природа работает на нас, и как мы можем помочь ей сохранить силу.

Лес МакМэхон Лейк Пресрв Солнце течет сквозь деревья в заповеднике озера МакМахон © Bigfoot Media (Джейсон Уэлен)

Посади миллиард деревьев

Узнайте больше о том, где мы сажаем в рамках программы «Посади миллиард деревьев» и где ваше пожертвование может оказать непосредственное влияние.

• Бразилия

• Китай

• Колумбия

• Гватемала

• Кения и Танзания

• Мексика

• США

Лес с высоты Вид с воздуха на зеленый лес. © Ярмо Пииронен/EyeEm

Наши партнеры

Узнайте о наших партнерах, которые помогают сажать деревья по всему миру.

Зеленый туннель Эта фотография прекрасно иллюстрирует то, что известно как «Зеленый туннель» на Аппалачской тропе. Утром 4 июня 2015 года я сделал этот снимок в Вирджинии во время прогулки по Аппалачской тропе. Пышная растительность и причудливый туман воплотили в себе все, что я люблю в природе. Когда я смотрю на это изображение, я временно переношусь обратно в лес. © Эндрю Форестелл

Подарите посадку деревьев

Отметьте праздник, знаменательное событие или отметьте кого-то особенным, пожертвовав на посадку деревьев — это идеальный подарок для всех! За каждое пожертвование The Nature Conservancy будет высаживать деревья в критически важных лесах по всему миру. Чем больше вы подарите, тем больше деревьев будет посажено в честь праздника. Избавьтесь от догадок при совершении покупок, подарив самый экологически чистый подарок, который вы только можете сделать.

Подарочные деревья сегодня

Зачем дарить дерево?

Подарив подарок в виде посадки деревьев с помощью Охраны природы, вы можете отметить человека или особое событие, а также отблагодарить природу. Вот некоторые основные моменты:

• Быстро и просто

  Напишите искреннее сообщение, выберите дату, и мы доставим электронную открытку прямо в почтовый ящик.

• Универсальный подарок

  Деревья улучшают нашу жизнь, независимо от того, где и как мы живем. это идеальный подарок для всех.

• Долгосрочные выгоды

  Создание здоровых лесов поможет фильтровать воздух, даст свежую питьевую воду и поможет сдержать изменение климата.

Поделитесь возможностью подарить дерево другу или любимому человеку на сайте plantabillion.org/giftatree.

Дебаты о природе и воспитании в психологии

Основные выводы

• Дебаты о природе и воспитании касаются того, в какой степени определенные аспекты поведения являются продуктом унаследованных (т. е. генетических) или приобретенных (т. е. усвоенных) влияний.
• Природа — это то, что мы считаем предустановкой, и на нее влияет генетическая наследственность и другие биологические факторы.
• Под воспитанием обычно понимают влияние внешних факторов после зачатия, например, результат воздействия, жизненного опыта и обучения на человека.
• Поведенческая генетика позволила психологии количественно оценить относительный вклад природы и воспитания в отношении определенных психологических черт.
• Вместо того, чтобы защищать крайние нативистские или нуртуристские взгляды, большинство исследователей-психологов теперь заинтересованы в изучении того, как природа и воспитание взаимодействуют множеством качественно различных способов.
• Например, эпигенетика — новая область исследований, которая показывает, как влияние окружающей среды влияет на экспрессию генов.

Дебаты о природе и воспитании связаны с относительным вкладом обоих влияний в человеческое поведение, такое как личность, когнитивные черты, темперамент и психопатология.

Содержимое

Нативизм

(Крайняя позиция природы)

Давно известно, что определенные физические характеристики биологически определяются генетической наследственностью.

Цвет глаз, прямые или вьющиеся волосы, пигментация кожи и некоторые заболевания (такие как хорея Гентингдона) — все это функции генов, которые мы наследуем.

Эти факты заставили многих задуматься о том, не запрограммированы ли психологические характеристики, такие как поведенческие тенденции, личностные качества и умственные способности, еще до нашего рождения.

Те, кто занимает крайнюю наследственную позицию, известны как нативисты. Их основное предположение заключается в том, что характеристики человеческого вида в целом являются продуктом эволюции и что индивидуальные различия обусловлены уникальным генетическим кодом каждого человека.

В целом, чем раньше появляется та или иная способность, тем больше вероятность того, что она находится под влиянием генетических факторов. Оценки генетического влияния называются наследуемостью.

Примеры крайних положений о природе в психологии включают Хомского (1965), который предположил, что язык приобретается с помощью врожденного устройства овладения языком. Другим примером природы является теория Фрейда об агрессии как о врожденном побуждении (называемом Танатос).

Признаки и различия, не наблюдаемые при рождении, но проявляющиеся позже в жизни, считаются продуктом взросления. Другими словами, у всех нас есть внутренние «биологические часы», которые включают (или выключают) типы поведения заранее запрограммированным образом.

Классическим примером того, как это влияет на наше физическое развитие, являются телесные изменения, происходящие в раннем подростковом возрасте в период полового созревания.

Однако нативисты также утверждают, что взросление определяет возникновение привязанности в младенчестве, овладение языком и даже когнитивное развитие.

Эмпиризм

(Экстремальная позиция воспитания)

На другом конце спектра находятся защитники окружающей среды, также известные как эмпирики (не путать с другим эмпирическим/научным подходом).

Их основное предположение заключается в том, что при рождении человеческий разум представляет собой tabula rasa (чистый лист) и что он постепенно «заполняется» в результате опыта (например, бихевиоризма).

С этой точки зрения психологические характеристики и поведенческие различия, которые проявляются в младенчестве и детстве, являются результатом обучения. Именно то, как вас воспитывают (воспитание), определяет психологически значимые аспекты развития ребенка, а понятие взросления применимо только к биологическим.

Например, теория социального научения Бандуры (1977) утверждает, что агрессии учат из окружающей среды посредством наблюдения и имитации. Это видно в его знаменитом эксперименте с куклой бобо (Бандура, 1961).

Кроме того, Скиннер (Skinner, 1957) считал, что язык усваивается от других людей с помощью методов формирования поведения.

Доказательства природы

• Биологический подход
• Биология пола
• Медицинская модель

Фрейд (1905) утверждал, что события нашего детства оказывают большое влияние на нашу взрослую жизнь, формируя нашу личность. Он считал, что воспитание детей имеет первостепенное значение для развития ребенка, а семья как наиболее важная черта воспитания была общей темой всей психологии двадцатого века (в которой доминировали теории защитников окружающей среды).

Поведенческая генетика

Исследователи в области поведенческой генетики изучают изменчивость поведения, так как на нее влияют гены, которые представляют собой элементы наследственности, передаваемые от родителей к потомству.

«Теперь мы знаем, что различия в ДНК являются основным систематическим источником психологических различий между нами. Воздействие окружающей среды важно, но за последние годы мы узнали, что они в основном случайны, бессистемны и нестабильны, а это означает, что мы мало что можем с ними поделать».

Пломинь (2018, xii)

Поведенческая генетика позволила психологии количественно оценить относительный вклад природы и воспитания в отношении определенных психологических черт. Один из способов сделать это — изучить родственников, у которых те же гены (природа), но другая среда (воспитание). Усыновление действует как естественный эксперимент, который позволяет исследователям делать это.

Эмпирические исследования постоянно показывают, что приемные дети больше похожи на своих биологических родителей, чем на приемных или экологических родителей (Plomin & DeFries, 1983; 1985).

Другой способ изучения наследственности заключается в сравнении поведения близнецов, которые могут быть либо идентичными (имеющими одни и те же гены), либо неидентичными (имеющими 50% общих генов). Как и исследования усыновления, исследования близнецов подтверждают первое правило генетики поведения; что психологические черты чрезвычайно наследственны, в среднем около 50%.

Исследование «Близнецы в раннем развитии» (TEDS) выявило корреляцию между близнецами по целому ряду поведенческих черт, таких как личность (эмпатия и гиперактивность) и такие компоненты чтения, как фонетика (Haworth, Davis, Plomin, 2013; Oliver & Plomin, 2007). ; Trouton, Spinath, & Plomin, 2002).

Последствия

Дженсон (1969) обнаружил, что средний I.Q. число чернокожих американцев было значительно ниже, чем у белых. Он продолжал утверждать, что в основном виноваты генетические факторы, даже зайдя так далеко, что предположил, что интеллект на 80% передается по наследству.

Буря споров, развернувшихся вокруг заявлений Дженсона, была вызвана не только логическими и эмпирическими недостатками его аргументов. Это было больше связано с социальными и политическими последствиями, которые часто извлекаются из исследований, претендующих на демонстрацию естественного неравенства между социальными группами.

Для многих защитников окружающей среды за работой генетиков поведения стоит едва замаскированная правая программа. По их мнению, часть разницы в I.Q. оценки различных этнических групп обусловлены встроенными предубеждениями в методах тестирования.

Более того, они считают, что различия в интеллектуальных способностях являются продуктом социального неравенства в доступе к материальным ресурсам и возможностям. Проще говоря, дети, воспитанные в гетто, как правило, получают более низкие баллы на тестах, потому что им отказывают в тех же жизненных шансах, что и более привилегированным членам общества.

Теперь мы можем понять, почему дебаты о природе и воспитании стали предметом столь горячих споров. То, что начинается как попытка понять причины различий в поведении, часто перерастает в политически мотивированный спор о распределительной справедливости и власти в обществе.

Более того, это относится не только к спорам об I.Q. Это в равной степени относится к психологии пола и гендера, где вопрос о том, насколько (предполагаемые) различия в мужском и женском поведении обусловлены биологией, а насколько культурой, столь же спорен.

Полигенное наследование

Вместо того, чтобы наличие или отсутствие отдельных генов было определяющим фактором, объясняющим психологические черты, поведенческая генетика продемонстрировала, что несколько генов — часто тысячи — в совокупности способствуют определенному поведению.

Таким образом, психологические черты следуют полигенному типу наследования (в отличие от того, чтобы определяться одним геном). Депрессия — хороший пример полигенного признака, на который, как считается, влияет около 1000 генов (Plomin, 2018).

Это означает, что человек с меньшим количеством этих генов (менее 500) будет иметь меньший риск депрессии, чем человек с большим их числом.

Природа воспитания

Воспитание предполагает, что корреляции между факторами окружающей среды и психологическими последствиями обусловлены окружающей средой. Например, то, как много родители читают со своими детьми, и то, насколько хорошо дети учатся читать, кажутся связанными. Другие примеры включают экологический стресс и его влияние на депрессию.

Однако поведенческая генетика утверждает, что то, что выглядит как воздействие окружающей среды, на самом деле в значительной степени является отражением генетических различий (Plomin & Bergeman, 1991).

Люди выбирают, модифицируют и создают среду, соответствующую их генетической предрасположенности. Это означает, что то, что иногда кажется влиянием окружающей среды (воспитанием), на самом деле является генетическим влиянием (природой).

Таким образом, дети, генетически предрасположенные к грамотному чтению, с удовольствием будут слушать, как их родители читают им рассказы, и с большей вероятностью будут поощрять такое взаимодействие.

Эффекты взаимодействия

Однако в последние годы растет осознание того, что вопрос о том, «насколько» поведение обусловлено наследственностью, а «насколько» — средой, может сам по себе быть неправильным.

Возьмем, к примеру, интеллект. Как и почти все типы человеческого поведения, это сложное, многогранное явление, проявляющееся (или не проявляющееся!) по-разному.

Вопрос «сколько» предполагает, что все психологические черты могут быть выражены численно и что вопрос может быть решен количественным образом.

Статистические данные о наследственности, выявленные в ходе поведенческих генетических исследований, были подвергнуты критике как бессмысленные, главным образом потому, что биологи установили, что гены не могут
влиять на развитие независимо от факторов окружающей среды; генетические и негенетические факторы всегда взаимодействуют, создавая черты. Реальность такова, что природа и культура взаимодействуют множеством качественно различных способов (Gottlieb, 2007; Johnston & Edwards, 2002).

Вместо того, чтобы защищать крайние нативистские или нуртуристские взгляды, большинство исследователей-психологов теперь заинтересованы в изучении того, как взаимодействуют природа и воспитание.

Например, в психопатологии это означает, что для развития психического расстройства необходимы как генетическая предрасположенность, так и соответствующий триггер окружающей среды. Например, эпигенетика утверждает, что влияние окружающей среды влияет на экспрессию генов.

Так что же такое эпигенетика?

Эпигенетика — это термин, используемый для описания наследования по механизмам, отличным от последовательности ДНК генов. Например, особенности физического и социального окружения человека могут влиять на то, какие гены включаются или «экспрессируются», а не на последовательность ДНК самих генов.

Одним из таких примеров является то, что известно как голландская голодная зима в последний год Второй мировой войны. Они обнаружили, что у детей, которые были в утробе матери во время голода, шансы на развитие различных проблем со здоровьем на всю жизнь увеличились по сравнению с детьми, зачатыми после голода.

Эпигенетические эффекты иногда могут передаваться от одного поколения к другому, хотя кажется, что эти эффекты сохраняются только в течение нескольких поколений. Есть некоторые свидетельства того, что последствия голландской голодной зимы повлияли на внуков женщин, которые были беременны во время голода.

Следовательно, более разумно будет сказать, что разница между поведением двух людей в основном обусловлена ​​наследственными факторами или в основном факторами окружающей среды.

Это осознание особенно важно, учитывая последние достижения в области генетики, такие как полигенное тестирование. Например, проект «Геном человека» вызвал огромный интерес к отслеживанию типов поведения в конкретных цепочках ДНК, расположенных на определенных хромосомах.

Чтобы не злоупотреблять этими достижениями, необходимо более общее понимание того факта, что биология взаимодействует как с культурным контекстом, так и с личным выбором людей относительно того, как они хотят прожить свою жизнь.

Не существует четкого и простого способа разобраться в этих качественно различных и взаимных влияниях на человеческое поведение.

Эпигенетика: исследование мышей агути

Исследование агути на мышах Уотерленда и Джиртла (2003) исследует взаимосвязь между природой и воспитанием, показывая, как эпигенетические механизмы изменяют экспрессию генов у лабораторных мышей и, соответственно, у людей.

В приведенном ниже видеоролике представлен контекст исследования мышей Agouti и рассказывается о развитии эпигенетического подхода к нашему пониманию болезней.

Ссылки

Бандура, А. Росс, Д., и Росс, С.А. (1961). Передача агрессии через подражание агрессивным образцам. Журнал ненормальной и социальной психологии , 63, 575-582

Бандура, А. (1977). Теория социального обучения . Энглвуд Клиффс, Нью-Джерси: Прентис Холл.

Боулби, Дж. (1969). Приложение. Привязанность и потеря: Том. 1. Утрата . Нью-Йорк: Основные книги.

Хомский, Н. (1965). Аспекты теории синтаксиса . Массачусетский технологический институт Пресс.

Фрейд, С. (1905). Три эссе по теории сексуальности . Се, 7.

Гальтон, Ф. (1883 г.). Исследования человеческих способностей и их развития . Лондон: JM Dent & Co.

Готлиб, Г. (2007). Вероятностный эпигенез. Развитие науки, 10 , 1–11.

Хаворт, К.М., Дэвис, О.С., и Пломин, Р. (2013). Исследование раннего развития близнецов (TEDS): генетически чувствительное исследование когнитивного и поведенческого развития от детства до юношеской взрослой жизни. Twin Research and Human Genetics, 16(1) , 117-125.

Дженсен, А. Р. (1969). Насколько мы можем повысить I.Q. и успеваемость? Harvard Educational Review, 33 , 1-123.

Джонстон, Т. Д., и Эдвардс, Л. (2002). Гены, взаимодействия и развитие поведения. Психологический обзор , 109, 26–34.

Оливер, Б. Р., и Пломин, Р. (2007). Исследование раннего развития близнецов (TEDS): многофакторное продольное генетическое исследование языковых, когнитивных и поведенческих проблем с детства до подросткового возраста. Twin Research and Human Genetics, 10(1) , 96-105.

Пломин Р. (2018). Чертеж: как ДНК делает нас теми, кто мы есть . Массачусетский технологический институт Пресс.

Пломин, Р., и Бергеман, К.С. (1991). Природа воспитания: Генетическое влияние на «окружающие» меры. поведенческие науки и науки о мозге, 14(3) , 373-386.

Пломин, Р., и ДеФрис, Дж. К. (1983). Проект усыновления в Колорадо. Развитие ребенка , 276-289.

Пломин Р. и ДеФрис Дж. К. (1985). Истоки индивидуальных различий в младенчестве; проект усыновления в Колорадо. Наука, 230 , 1369-1371.

Скиннер, Б.Ф. (1957). Вербальное поведение . Актон, Массачусетс: Издательская группа Копли.

Троутон, А.