Синдром что это: Синдром — это… Что такое Синдром?

Синдром — это… Что такое Синдром?

устойчивая совокупность ряда симптомов с единым патогенезом. Патогенетическое единство проявлений, составляющих С., придает этому понятию большую определенность по сравнению с понятиям «симптомокомплекс», которое может относиться к совокупности патогенетически разнородных признаков, характеризующих нозологическую форму, ее осложнения, варианты проявлений С. может составлять клиническую картину болезни или ее части, будучи при этом проявлением патологии одной системы или органа. В современной медицине описано около синдромов. Их наименования часто носят стихийный характер; многие названы по имени врача или врачей, впервые или наиболее точно их описавших. Синдром не равнозначен болезни как нозологической единице, т.к. он может быть связан с разными заболеваниями (например, причиной геморрагического С. могут быть острый цирроз, гемофилия, болезнь Верльгофа, цирроз печени, цинга и др.). Однако иногда слово «синдром» входит в название той или другой нозологической единицы, чаще в случаях, когда этиология и патогенез заболевания неясны (например, синдром Гудпасчера). Последующее выявление этиологии не всегда ведет к замене слова «синдром» словом «болезнь» в названии патологии оба они могут существовать как равнозначные. Из отечественных клиницистов большой вклад в разработку синдромного подхода к болезни внес М.П. Кончаловский, оценивший прогрессивность данного принципа. В 1939 г. он отмечал что «клиника отходит от неподвижной атомической органодиагностики в сторону формирования синдромов и симптомокомплексов. В современных условиях синдромный подход широко вошел во врачебную практику. Возможной причиной этого, кроме сложности познания ряда патологических состояний, является присущая С. устойчивость и закономерность возникновения. В диагностике (Диагностика) синдромный подход нередко является этапом установления нозологического диагноза, т.к. распознавание С. играет важную роль в определении нозологической сущности наиболее важных проявлений болезни или ее осложнений. Синдромный диагноз имеет определенные преимущества, особенно на догоспитальном этапе диагностики. Он может быть быстро установлен при наименьшем объеме диагностических исследований. В то же время он достаточен для обоснования патогенетической терапии или направления больного в стационар для оперативного вмешательства (например, при синдроме острого живота). Однако синдромный подход не исключает необходимости стремления к нозологическому диагнозу, наиболее полно обосновывающему объем медицинской помощи больному, включая этиологическое лечение. Широкое использование синдромного подхода привело к нежелательной тенденции упрощать само понятие «синдром». Например, выражения «болевой синдром» и «диспептический синдром» не отвечают содержанию понятия «синдром», т.к. подразумевают по существу симптомы (см. Симптом), имеющие неоднозначное семиотическое содержание при разных заболеваниях. В данной тенденции кроется опасность ошибочной трактовки болезни и ограничения лечебной тактики, т.е. подмены нозологического и синдромного подхода простым, симптоматическим.

Делегированный синдром Мюнхгаузена: форма насилия над детьми

• Инма Хиль Розендо
• Служба Би-би-си на испанском языке

9 мая 2018

Автор фото, malerapaso / Getty Images

Подпись к фото,

Впервые подобное состояние было идентифицировано в 1977 году. (На этом и других фото — модели, не имеющие отношения к этой истории)

Когда медработники больницы им. Карлоса ван Бюрена в чилийском городе Вальпараисо подтвердили свои опасения, ребенок, которому было три с половиной года, уже пять раз был госпитализирован и прошел не один курс антибиотиков — и это всего за девять месяцев.

Мальчик — назовем его Марио — постоянно возвращался в отделение уха, горла, носа этой детской клиники с одной и той же проблемой: странными выделениями из обоих ушей в сопровождении небольших воспалительных узелков в тканях ушного канала, и эти узелки не позволяли врачам осмотреть его барабанную перепонку.

Официальный диагноз был — «воспаление среднего уха», но никто не мог объяснить, что его вызвало.

Ребенок хорошо переносил лечение антибиотиками, однако недуг возвращался, как только его выписывали из больницы.

Также по непонятным причинам он несколько задерживался в развитии.

«В три года он с трудом ходил и очень мало говорил», — рассказывает хирург Кристиан Папузински, который входил в бригаду врачей, лечивших Марио в отделении отоларингологии этой детской больницы.

Три подозрительных составляющих

Случай Марио — реальный. Подробности этого клинического дела были опубликованы в 2016 году в чилийском медицинском журнале Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello («Журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи»).

Автор фото, Other

Подпись к фото,

Биопсия показала гранулематозное воспаление в наружных слуховых каналах ребенка

У Папузински и лечившей мальчика бригады врачей стали появляться подозрения по разным, не связанным друг с другом причинам.

Прежде всего — из-за отсутствия очевидной причины, которая бы объясняла, почему симптомы ушного заболевания возвращаются.

Были у этого случая и необычные клинические явления: присутствие патогенов (микроорганизмов), которые обычно не обнаруживаются при ушных заболеваниях, а также необъяснимых ранок.

И наконец, тот факт, что Марио совершенно явно поправлялся, как только оказывался вне дома.

Папузински говорит, что после того как мальчик провел в клинике два месяца, врачи стали подозревать, что, возможно, мать закладывала ему в ухо какое-то раздражающее вещество.

Мысль об этом возникла во время первой биопсии, когда врачи заметили, что ребенок, попав в больницу, сразу стал поправляться, вспоминает хирург.

«Мы пришли к выводу, что тут может присутствовать некий семейный фактор, который мы не учли. И одним из факторов может быть какое-либо ненадлежащее обращение с ребенком», — говорит врач, который признается, что до этого никогда с подобным случаем не сталкивался.

Но после того как представители социальной службы и детский психиатр осмотрели ребенка, эта гипотеза была отвергнута.

Как говорит Папузински, мать отрицала какое-либо плохое обращение с ребенком.

И до самого конца она продолжала все отрицать.

«Очень встревоженная мать»

Казалось, что мать Марио по-настоящему волновалась за здоровье своего сына.

«Она была очень обеспокоена. Она всегда его сопровождала, всегда приезжала загодя и проводила почти круглые сутки в больнице», — вспоминает чилийский хирург.

За девятимесячный период своего лечения Марио провел в этой детской больнице более 80 ночей.

Спустя семь месяцев после того, как он впервые попал на прием, правда случайно выплыла наружу.

Автор фото, JLBarranco / Getty Images

Подпись к фото,

Мальчик провел более 80 ночей в больнице за девять месяцев своего лечения

Мать ребенка, лежавшего в одной палате с Марио, случайно увидела, как его мать впрыскивала ему какой-то препарат без ведома врачей.

Врачи в клинической истории записали, что мать Марио пригрозила этой женщине, чтобы та молчала. Когда же медики напрямую ее об этом спросили, мать Марио все отрицала.

Тогда они вызвали полицию, которая обыскала мать Марио и нашла при ней шприцы, спрятанные в одежде и под кроватью ее сына.

С уликами на руках врачи обратились в прокуратуру. Прокуратура выдала ордер, запрещавший матери приближаться к ребенку, который стал быстро поправляться и вскоре был выписан из больницы.

Врачи же впервые смогли осмотреть у Марио барабанные перепонки и убедиться в том, что никакого ушного заболевания у него не было.

Медики также отметили значительное улучшение в общении ребенка с другими людьми.

Редко диагностируемый синдром

Оказалось, что болен на самом деле не ребенок, а его мать: у нее был делегированный синдром Мюнхгаузена, который был выявлен психиатрами той же больницы.

Это симулятивное психическое расстройство было впервые описано в 1977 году британским педиатром Роем Медоу.

Автор фото, Nadezhda1906 / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный синдром Мюнхгаузена считают формой насилия над детьми: примерно в 7% случаев он приводит к смерти ребенка

Делегированный синдром Мюнхгаузена — это форма синдрома Мюнхгаузена, при котором человек симулирует симптомы какого-нибудь заболевания, чтобы привлечь к себе симпатию, сострадание, восхищение и внимание со стороны врачей.

В случае с делегированным синдромом человек, который отвечает за кого-то — чаще всего, это мать или опекун ребенка — фабрикует симптомы болезни, часто даже нанося физический вред ребенку.

Это считается разновидностью насилия над ребенком, которое очень часто не диагностируется ни врачами, ни ответственными лицами, иногда на протяжении месяцев или даже лет.

По данным чилийской бригады врачей, примерно 7% таких случаев заканчиваются летальным исходом.

СМИ в разных странах мира писали о наиболее известных случаях, приводивших к гибели детей и последующему тюремному заключению родителей.

Взрослые, страдающие от этого психического расстройства, могут доходить до предела, ища внимания со стороны врачей: они могут колоть ребенку кровь, мочу и даже кал, чтобы вызвать заболевание, или давать какие-то лекарства, которые вызовут у ребенка рвоту или понос, или приведут к тому, что ребенку будут делать биопсию или хирургическую операцию.

Как пишут врачи в случае с Марио, настоящая причина возникновения этого синдрома неизвестна, но по их мнению, это заболевание слишком редко диагностируется, потому что обычно медики ни в чем не подозревают родителей детей-пациентов.

Многие клинические случаи свидетельствуют о том, что в подавляющем большинстве случаев насильником является мать, и чилийские врачи подтверждают это в 75% случаев.

Зачем они это делают?

На самом деле синдром Мюнхгаузена и делегированная его форма мало изучены.

Эксперты в этой области полагают, что те, кто сами пострадали от насилия, жестокого обращения или в детстве были покинуты родителями, находятся в группе риска и могут заполучить это психическое расстройство.

Врачи также предполагают, что пациенты, занимающиеся членовредительством или же причиняющие вред своим подопечным, делают это, чтобы вызвать симпатию, внимание или восхищение своей способностью совладать с возникшей проблемой.

Автор фото, szefei / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный и обычный синдром Мюнхгаузена пока не очень хорошо изучен

С другой стороны, даже имея подозрения, медперсоналу не просто напрямую потребовать объяснений у пациентов, у которых они подозревают наличие синдрома Мюнхгаузена.

Тут есть определенный риск: если пациента начнут расспрашивать с пристрастием, они будут настороже, начнут оправдываться или вовсе исчезнут, чтобы начать искать помощи в другой больнице, где их еще не знают.

В случае с Марио так и случилось: он был направлен в больницу Вальпараисо из другой больницы, в которую не раз попадал и где врачи так и не сумели поставить диагноз.

Другой опасностью может быть ошибочное обвинение пациента со всеми вытекающими отсюда последствиями.

«Это очень непростая ситуация», — говорит Папузински.

Британский педиатр Рой Медоу, впервые описавший этот синдром, сам попал в двусмысленную ситуацию после того, как выступил в качестве свидетеля на нескольких процессах против родителей, которых ошибочно обвиняли в убийстве своих детей.

«Нормальная жизнь» с бабушкой

В случае с Марио судья суда по семейным делам постановил, чтобы мальчика отдали на воспитание его бабушке.

Автор фото, FatCamera / Getty Images

Подпись к фото,

После того, как матери диагностировали синдром, ребенок быстро пошел на поправку

Как рассказывает доктор Папузински, эти перемены очень быстро оказали позитивное воздействие на здоровье ребенка, который начал хорошо ходить, у него улучшилась речь, он стал больше общаться со сверстниками и смог посещать школу.

Мать Марио может встречаться с ним в присутствии третьего лица и сейчас получает помощь психиатра, чтобы в будущем, возможно, снова получить возможность воспитывать своего сына.

Как говорит лечивший Марио хирург, мальчик сейчас живет нормальной, здоровой жизнью и не проявляет никаких признаков того, что он пострадал от действий своей матери.

Раз в год приходит на очередную диспансеризацию в больницу, где он когда-то лежал.

Что такое «гаванский синдром»? | В мире | Политика

Директор ЦРУ Уильям Бернс заявил, что Россия может стоять за необъяснимыми эпизодами ухудшения состояния американских дипломатов, которые называют «гаванским синдромом». В интервью американскому радио NPR глава Центрального разведывательного управления США отметил, что доказательств причастности РФ нет, как и данных, позволяющих сделать определенные выводы.

«Может быть, так (Россия ответственна — ред.). Но <…> я не могу предполагать, пока мы не сможем прийти к более определенным выводам о том, кто это мог быть», — сказал Бернс.

По словам главы американской разведки, с 2016 года зарегистрировано сотни случаев «гаванского синдрома» среди правительства США и по всему миру. 

Что такое «гаванский синдром»?

«Гаванский синдром» получил свое название из-за нескольких случаев в американском посольстве на Кубе, где сотрудники ЦРУ и Госдепартамента впервые пожаловались на плохое самочувствие и необычные симптомы.  В 2016 и 2017 годах 19 сотрудников посольства США в Гаване пожаловались на потерю слуха, сильные головные боли, слуховые галлюцинации, ощущение давления в голове, утрату чувства равновесия и когнитивные нарушения. Некоторые из них жаловались на проблемы со зрением.

Как показали результаты обследования, признаков физического воздействия на организм пациентов не было обнаружено. По словам сотрудников университета Пенсильвании, причиной недомоганий могло быть воздействие радиоволн, происхождение и природа которых западным спецслужбам неизвестна.

Какие версии прохождения «гаванского синдрома» выдвигали ранее? 

Первоначально власти США стали говорить о неких «акустических атаках», но эта версия не нашла точного подтверждения. 

В 2018 году The New York Times опубликовала гипотезу о микроволновом излучении, за которым могут стоять спецслужбы РФ. В 2019 году в британском Центре восстановления мозга и канадском Управлении здравоохранения Новой Шотландии заявили, что проблемы могли быть вызваны нейротоксинами в антикомариных пестицидах.  

Кроме этого, высказывались и другие версии, в том числе о массовом психогенном заболевании. В конце 2020 года Национальная академия наук, инженерии и медицины США (NASEM) представила отчет, в котором назвала причиной непонятного состояния сотрудников дипмиссий «направленное радиочастотное излучение».

В ЦРУ на данный момент считают, что синдром связан с воздействием направленной энергии. 

«Таким образом, сужается число потенциальных подозреваемых, которые могли бы использовать это, использовали, имели возможность делать это не в одной части мира», — сказал Бернс. 

Сколько человек пострадало от «гаванского синдрома»? 

Как пишут западные СМИ,  жертвами «гаванского синдрома» стали по меньшей мере 44 человека на Кубе и 15 в Китае. Они прошли обследование или лечение в Центре мозговых травм и восстановления при Пенсильванском университете. Остальные обратились в другие медицинские учреждения. Также 14 канадских граждан в Гаване утверждают, что пережили схожие симптомы.

Около 20 случаев «гаванского синдрома», который характеризуется головной болью и головокружением, с начала этого года зарегистрировано у американских дипломатов в Австрии. Также с 2016 года о похожих симптомах сообщили несколько десятков сотрудников американских дипломатических миссий в разных странах мира, в том числе в России, Великобритании, а также в Польше и Грузии.

Кто занимается расследованием случаев «гаванского синдрома»?

Расследованием случаев недомоганий среди американских госслужащих в ряде стран занимается ветеран спецслужб США, ранее 10 лет занимавшийся поиском лидера лидера террористической организации «Аль-Каида» (запрещена в РФ)

Усамы бен Ладена. Об этом сообщает издание Wall Street Journal. Его имя не называется.

Что заявляют в России в ответ на обвинения?

Официальный представитель МИД России Мария Захарова ранее назвала обвинения «полным абсурдом и странными инсинуациями», а представитель посольства России в Вашингтоне заявил, что предполагаемые нападения, скорее всего, демонстрируют случай «массовой истерии».

Синдром Маршалла (PFAPA синдром)

Рейтинг статьи

3.33 (Проголосовало: 9)

Содержание

• Что это такое?
• Клиническая картина
• Диагностика
  • Важными диагностическими критериями являются:
• Лечение синдрома Маршалла
• Наиболее частые вопросы от родителей
  • Может ли ребенок посещать детский сад или школу?
  • Можно ли водить ребенка в спортивную секцию?
  • Можно ли ребенку делать прививки?

Что это такое?

Синдром Маршалла — синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита.

Заболевание проявляется в детском возрасте, чаще у мальчиков.

Характеризуется периодическими эпизодами лихорадки (38 – 41ºC) с регулярными интервалами от 2 до 8 недель и клиническими проявлениями афтозного стоматита, фарингита, шейного лимфаденита. Между эпизодами клинические проявления отсутствуют.

На сегодняшний день причина заболевания не известна, возможно, имеет генетический характер. Распространённость также не известна.

Клиническая картина

Периодическая лихорадка – главный признак, по которому можно заподозрить синдром Маршалла. На фоне полного здоровья у ребенка повышается температура до 38 – 41 ºC. И держится от 2 до 7 дней, иногда до 10 дней и исчезает самостоятельно. Как правило, ребенку назначают антибиотики и жаропонижающие препараты, на фоне которых нет эффекта.

Афтозный стоматит — язвы располагаются на слизистой оболочки губ и щёк. Этот признак проявляется примерно у 40-80% пациентов.

Фарингит с экссудативным компонентом на миндалинах встречается у 65–100% пациентов.

Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) встречается 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть уплотнены, болезненны при пальпации.

Также могут встречаться и другие симптомы: боль в животе (40-65%), суставная боль (40%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%).

Диагностика

К сожалению, на данный момент специфической диагностики нет. Диагноз ставится на основании жалоб и эпизодов лихорадки.

В общем анализе крови могут быть незначительные изменения – увеличение СОЭ, нейтропения (уменьшение количества нейтрофилов). Посевы на микрофлору из горла часто не дают никаких результатов при данном заболевании.

PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.

Важными диагностическими критериями являются:

• Более 3 эпизодов лихорадки продолжительностью до 5 дней и возникающих регулярно на фоне полного здоровья;
• Фарингит и лимфаденопатия или афтозные язвы;
• Хорошее здоровье между эпизодами и нормальный рост;
• Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.

Лечение синдрома Маршалла

Для лечения в период обострения используют глюкокортикостероиды (преднизолон) с интервалом введения. Но фоне приема которых симптомы заболевания проходят после 1-2 инъекции.

Назначение жаропонижающих препаратов иногда приводит к снижению температуры.

Хирургическое лечение – тонзиллэктомия (удаление миндалин), назначается пациентам, которые не реагируют на терапию гормональными препаратами или у которых заболевание вызывает серьёзное ухудшение качества жизни. После тонзиллэктомии симптомы заболевания купируются, в том числе и лихорадка, кроме афтозного стоматита.

Прогноз благоприятный. С возрастом клиническая картина улучшается, периоды ремиссии становятся длиннее, а симптомы менее выраженными. У большинства пациентов проявления заболевания прекращаются к 10 годам.

Наиболее частые вопросы от родителей

Может ли ребенок посещать детский сад или школу?

— Да, может и должен, но не в момент обострения.

Можно ли водить ребенка в спортивную секцию?

— Единственное противопоказание – это период обострения.

Можно ли ребенку делать прививки?

— Да, ребенка можно и нужно вакцинировать. Врач-педиатр должен быть проинформирован о вашем заболевании. Доктор также может составить индивидуальный план прививок. Особое внимание нужно уделить, когда ребенку вводится живая или ослабленная вакцина.

Метаболический синдром

Определение

Метаболический синдром – это совокупность отклонений, таких как ожирение, гипертония, повышенный уровень сахара и холестерола в крови, которая в значительной степени повышает риск развития сердечно-сосудистой патологии, сахарного диабета 2-го типа и ряда других заболеваний. По сути, он не является заболеванием как таковым, но представляет группу факторов риска, которые часто встречаются вместе, увеличивая вероятность тяжелых заболеваний.

Термин «метаболический синдром» введен сравнительно недавно – в 80-х годах XX века. Это одна из основных проблем в области здравоохранения во многих странах мира. Количество взрослых, страдающих метаболическим синдромом, достигает в некоторых государствах 25-30  %. Наиболее распространен он в странах Восточной Азии, Латинской Америки, США, некоторых странах Европы.

Если раньше метаболический синдром считался болезнью людей старшего возраста, то теперь увеличился процент молодых, страдающих им. Он одинаково распространен как среди мужчин, так и среди женщин, однако в последнее время отмечается рост заболеваемости среди женщин репродуктивного возраста – это может быть связано с беременностью, употреблением оральных контрацептивов, синдромом поликистозных яичников.

Помимо сердечно-сосудистых заболеваний и сахарного диабета, метаболический синдром ведет к неалкогольному стеатогепатиту, ряду онкологических заболеваний, в том числе раку груди, толстого кишечника, простаты. Выявлена также связь метаболического синдрома с возникновением псориаза и некоторых психоневрологических нарушений.

Механизм развития метаболического синдрома изучен не до конца. Лечение пациентов представляет собой достаточно сложную задачу. В некоторых случаях здоровый образ жизни – правильное питание, физическая активность – снижают риск развития тяжелых заболеваний.

Синонимы русские

Метаболический синдром X, синдром Ривена, синдром резистентности к инсулину, «синдром нового мира».

Синонимы английские

Metabolic syndrome X, cardiovascular metabolic syndrome, dysmetabolic syndrome, syndrome X, Reaven syndrome.

Симптомы

Диагноз «метаболический синдром» устанавливается при наличии трех или более следующих признаков:

• абдоминальное ожирение – окружность талии более 94 см у мужчин и 80 см у женщин;
• артериальное давление выше 130/80;
• повышенный уровень холестерола в крови;
• повышенный уровень триглицеридов в крови;
• увеличение концентрации глюкозы в крови.

Общая информация о заболевании

В основе развития метаболического синдрома лежит как генетическая предрасположенность, так и ряд внешних факторов: низкая физическая активность, нарушения питания. Считается, что ведущую роль играет нарушение функционирования жировой ткани и развитие резистентности к инсулину.

Признаком метаболического синдрома является так называемое абдоминальное ожирение. При нем жировая ткань откладывается на животе и увеличивается количество «внутреннего» жира (внешне это может быть незаметно). Абдоминальный жир обладает повышенной резистентностью (устойчивостью) к инсулину, в отличие от подкожного.

Инсулин – это гормон, который образуется бета-клетками поджелудочной железы и участвует во всех видах обмена веществ. Под действием инсулина глюкоза проникает в клетки различных тканей организма, где применяется в качестве источника энергии. Избыток глюкозы в печени накапливается в виде гликогена или используется для синтеза жирных кислот. Инсулин также снижает активность распада жиров и белков. Если возникает резистентность клеток к инсулину, то организму требуется большее количество этого гормона. В результате повышается уровень инсулина и глюкозы в крови, нарушается утилизация глюкозы клетками. Чрезмерная концентрация глюкозы повреждает стенку сосудов и нарушает работу органов, в том числе почек. Избыток инсулина приводит к задержке натрия почками и, как следствие, к повышению артериального давления.

В формировании резистентности к инсулину важную роль играет дисфункция жировой ткани. При абдоминальном ожирении жировые клетки увеличены, инфильтрированы макрофагами, что приводит к выбросу больших количеств цитокинов – фактора некроза опухолей, лептина, резистина, адипонектина и других. В результате нарушается взаимодействие инсулина с рецепторами на поверхности клеток. Дополнительным фактором развития резистентности является ожирение, так как инсулин может накапливаться в жировых клетках.

Резистентность к инсулину влияет на жировой обмен: повышается уровень липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), триглицеридов, уменьшается концентрация липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Липопротеины низкой плотности – это фракция общего холестерина, которая участвует в формировании клеточной стенки и в синтезе половых гормонов. Однако избыток ЛПНП («плохого холестерина») может приводить к формированию атеросклеротических бляшек в стенке сосудов и к патологии сердечно-сосудистой системы. Липопротеины высокой плотности представляют собой, наоборот, «хороший» холестерин. Они участвуют в переносе избытка холестерола обратно в печень, а также препятствуют формированию атеросклеротических бляшек. При избытке липопротеинов низкой плотности и триглицеридов, который наблюдается при метаболическом синдроме, уровень «хорошего» холестерола (ЛПВП) обычно снижается.

Кроме того, при метаболическом синдроме сосудистая стенка становится жестче, усиливается тромботическая активность крови, увеличивается количество провоспалительных цитокинов. Все это дополнительно повышает риск сердечно-сосудистой патологии.

Таким образом, метаболический синдром представляет собой комплекс патологических состояний, которые тесно связаны между собой. Процесс развития метаболического синдрома изучен не до конца.

При отсутствии соответствующего лечения метаболический синдром может в течение нескольких лет приводить к ряду тяжелых заболеваний: к патологии сердечно-сосудистой системы, в частности к ишемической болезни сердца, сахарному диабету 2-го типа. Также повышается вероятность повреждения печени с последующим развитием цирроза, заболеваний почек, онкологических заболеваний.

Кто в группе риска?

• Страдающие ожирением.
• Ведущие малоподвижный образ жизни.
• Люди старше 60 лет.
• Больные сахарным диабетом 2-го типа или те, чьи родственники страдают им.
• Люди с сердечно-сосудистыми заболеваниями, повышенным артериальным давлением.
• Женщины с синдромом поликистозных яичников.

Диагностика

Диагностика метаболического синдрома основана на данных осмотра, анамнезе, результатах лабораторных и инструментальных исследований. Основным диагностическим критерием является абдоминальное ожирение, однако оно говорит о наличии метаболического синдрома не само по себе, а в сочетании с рядом дополнительных симптомов, подтвержденных анализами.

Важно попытаться выяснить причину ожирения, которое может быть связано, например, с заболеваниями эндокринной системы.

Лабораторные исследования

• С-реактивный белок, количественно. Это белок острой фазы, который синтезируется в печени. Его концентрация зависит от уровня провоспалительных цитокинов. Он также принимает участие в формировании атеросклеротических бляшек. При метаболическом синдроме его уровень бывает повышен.
• Глюкоза в плазме. Для метаболического синдрома характерна повышенная концентрация глюкозы.
• Холестерол – липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Это фракция общего холестерина, которая препятствует формированию атеросклеротических бляшек. При метаболическом синдроме ЛПВП могут быть снижены.
• Холестерол – липопротеины низкой плотности (ЛПНП). Участвуют в формировании атеросклеротических бляшек. При метаболическом синдроме могут быть повышены.
• Холестерол общий – совокупность всех фракций липопротеинов крови, основной показатель жирового обмена. При метаболическом синдроме обычно повышен.
• Холестерол – липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП). Образуются в печени и являются переносчиками фосфолипидов, триглицеридов, холестерола. При попадании из печени в кровь подвергаются химическим превращениям с образованием липопротеинов низкой плотности. При метаболическом синдроме их содержание ЛПОНП повышено.
• Триглицериды. Образуются в кишечнике из жиров пищи. Депонируются в жировой ткани и расходуются клетками по мере необходимости для получения энергии. При метаболическом синдроме уровень триглицеридов повышен.
• С-пептид в сыворотке – белок, который отщепляется от проинсулина в процессе образования инсулина. Измерение уровня С-пептида позволяет оценить количество инсулина в крови. При метаболическом синдроме уровень инсулина и, соответственно, С-пептида обычно повышен.
• Микроальбумин в моче – белки, которые выделяются почками при патологии, например при диабетической нефропатии.
• Инсулин – гормон поджелудочной железы, уровень которого обычно повышается при метаболическом синдроме, что необходимо для компенсации резистентности клеток к этому гормону.
• Гомоцистеин – аминокислота, образующаяся при метаболизме метионина. Повышение его уровня способствует тромбообразованию и развитию сердечно-сосудистой патологии.

Другие методы исследования

• Измерение артериального давления. Для метаболического синдрома характерно артериальное давление выше 130/85.
• Глюкозотолерантный тест – измерение уровня глюкозы в крови до нагрузки глюкозой (то есть до приема раствора глюкозы), а также через 60 и через 120 минут после нее. Используется для диагностики нарушения толерантности к глюкозе, которая может наблюдаться при метаболическом синдроме.
• Электрокардиография (ЭКГ) – запись разности потенциалов, возникающих при сердечных сокращениях. Позволяет оценить работу сердца, выявить признаки острых или хронических заболеваний сердца.
• Ангиография, компьютерная томография – методы визуализации, позволяющие оценить состояние сердечно-сосудистой системы.

Лечение

Основой лечения пациентов с метаболическим синдромом является достижение и удержание нормального веса. Для этого используются диета, физические упражнения. Нормализация веса и здоровый образ жизни значительно снижают риск развития тяжелых осложнений метаболического синдрома.

Лекарственные препараты применяются в зависимости от преобладания тех или иных патологических изменений: артериальной гипертензии, нарушений углеводного или липидного обмена.

Профилактика

• Сбалансированное питание.
• Достаточная физическая активность.
• Регулярные профилактические осмотры для людей, находящихся в группе риска по развитию метаболического синдрома.

Рекомендуемые анализы

• Лабораторное обследование при метаболическом синдроме
• Глюкоза в плазме
• Холестерол – липопротеины высокой плотности (ЛПВП)
• Холестерол – липопротеины низкой плотности (ЛПНП)
• Холестерол общий
• Холестерол – липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП)
• Триглицериды
• Коэффициент атерогенности
• С-пептид в сыворотке
• Микроальбумин в моче
• С-реактивный белок, количественно
• Инсулин
• Гомоцистеин

Синдром эмоциального выгорания: так болезнь это или нет?

Недавний опрос общественного мнения о стрессовой нагрузке на рабочем месте (Job Stress Index) показал, что в Швейцарии в зоне риска пострадать от синдрома эмоционального выгорания находится каждый четвертый работник. Keystone

Несмотря на то, что недавно ВОЗ опубликовала новую классификацию болезней и указала, что «синдром эмоционального выгорания» является одним из важных «болезнетворных факторов», феномен «выгорания» до сих пор остается плохо изученным явлением. Ни работодатели, ни медики не готовы пока признать его в качестве полноценной болезни. В Швейцарии, где страх неудачи глубоко укоренён в менталитете людей, в последние годы активизировались попытки выявить медицинские механизмы и социальные условия появления у людей такого патологического состояния и найти адекватные способы лечения.

Этот контент был опубликован 17 июня 2019 года — 17:42 17 июня 2019 года — 17:42

Джессика Дэвис Плюсс

Джессика рассказывает все без прикрас об акулах бизнеса и о том, какое влияние они оказывают в Швейцарии и за рубежом. Она всегда рада, когда удается обнаружить связь Швейцарии со ее родным Сан-Франциско, и готова бесконечно рассуждать, почему ее город стал родиной грандиозных инноваций, но при этом, похоже, не в состоянии разрешить жилищный кризис.

Больше материалов этого / этой автора | Англоязычная редакция

Джессика Дэвис Плюсс (Джессика Дэвис Плюсс)

Доступно на 9 других языках

Голос П. Р. (имя редакции известно) сразу срывается при воспоминании о том, с чего все начиналось. Прошло три года с тех пор, как он сумел преодолеть состояние эмоционального выгорания, но любой рассказ об том времени вызывает у него целую волну тягостных воспоминаний. Отец двоих детей и уроженец Швеции, проживший в Швейцарии более 20 лет, он работал на должности торгового представителя в компании по производству медицинских приборов, как вдруг у него началась постоянная бессонница.

«Это был первый звонок. И произошло это приблизительно за год до кульминации кризиса,− рассказал он в интервью Швейцарскому международному радио SWI swissinfo.ch. Полгода спустя у него резко упала трудовая мотивация. − Я помню, что в конце лета был на отраслевой конференции и ощущал себя полностью потерянным. Я был не в своей тарелке. Потом я стал сторониться друзей и родственников, и даже незначительные повседневные проблемы превращались в неразрешимые».

Он обратился к психиатру, который поинтересовался, не возникают ли у него мысли о самоубийстве. П. Р. сказал, что об этом он не думает, но чувствует нервное перенапряжение и утрату контроля над собой. Он взял короткий отпуск, но потом, вернувшись к работе, в итоге оказался на грани коллапса. Пеер обратился в отделение неотложной помощи. «Ты настолько страдаешь от стресса и бессонницы, что уже не веришь в свою способность элементарно выжить», — говорит он.

Три фазы синдрома эмоционального выгорания

Автором первой профессиональной публикации на тему о том, что такое синдром эмоционального выгорания (СЭВ), стал в 1974 году американский психиатр немецкого происхождения Герберт Фройденбергер (Herbert Freudenberger, 1926-1999). 

В своей статье, написанной с опорой на предварительные исследования, уже проведенные его коллегами, он оперировал понятием «состояние психического и физического истощения, вызванного профессиональной деятельностью». С тех пор во всем мире феномен СЭВ остаётся предметом тщательных научных исследований.

В литературе различают несколько фаз развития этого синдрома. Первой идет фаза «активности и агрессии». Пациент считает себя «центром вселенной» и постепенно забывает о своих собственных потребностях. Затем наступает вторая фаза «бегство и уход в себя». Пациент внешне спокоен, но на самом деле он находится в состоянии эмоционального отупения, которое часто сопровождается тахикардией, нарушением ритмов сна и обильным потоотделением.

Наконец, наступает третья фаза (многие считают ее экстремальным вариантом второй фазы), называемая «изоляция и пассивность», для которой характерны крайнее истощение, депрессия и утрата жизненных перспектив. Если вы заметили у себя какие-то из этих симптомов, пожалуйста, немедленно обратитесь к Вашему лечащему врачу. Существует несколько тестов для выявления у себя симптомов эмоционального выгорания, включая методику американского психолога Кристины Маслач, известную как Maslach Burnout Inventory («Опросник выгорания МаслачВнешняя ссылка»).

End of insertion

Какое определение дать выгоранию?

Сомнений в том, что он пережил профессионально обусловленное эмоциональное выгорание, у него не было. А вот у медицинского сообщества Швейцарии таких сомнений полно: по крайней мере, полной ясности и единства мнений относительно значения, причин и лечения этого состояния у него до сих пор нет. «Считается, что от работы нельзя заболеть. Поэтому в Швейцарии в большинстве случаев предпочитают говорить о некой форме депрессии», — говорит П. Р.

Профессионально обусловленный синдром эмоционального выгорания (СЭВ) признается в качестве профзаболевания как минимум в девяти европейских странах, включая Францию, Швецию и Нидерланды. Согласно данным ряда опросов, в Соединенных Штатах 77% респондентов из числа наёмных работников показали, что они уже пережили ту или иную форму СЭВ. Собственно, основные споры сейчас ведутся о том, что это такое: заболевание или просто преходящий, временный эмоциональный срыв.

По мнению одного из ведущих американских психиатров, «патологизация обыкновенных сложностей повседневной жизни ведет к инфляции самого явления СЭВ, и этак мы любую кратковременную грусть или тоску будем объявлять болезнью, что есть совершенно неправильный подход». Недавно Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), штаб-квартира которой находится в Женеве, сообщила о внесении профессионального синдрома эмоционального выгорания в пересмотренный вариант Международной классификации болезней (МКБ-11 или ICD-11), в некотором смысле повысив «состояние истощения» до статуса «синдрома, возникающего в результате хронического стресса на рабочем месте».

Мнимая болезнь – мнимые больные?

Но поскольку в СМИ создалась настоящая неразбериха в толковании этого термина, ВОЗ выпустила затем разъяснения для средств массовой информации, указав, что СЭВ вовсе не является болезнью, как о том сообщали масс-медиа, и что это скорее «отрицательно влияющий на состояние здоровья фактор, связанный со сферой профессиональной занятости». Это определение стало очень важной поправкой, в том числе и для Швейцарии, ведь признание профессионального выгорания в качестве болезни оказало бы здесь заметное влияние на приоритеты и ориентиры в деятельности компаний обязательного медицинского страхования (ОМС).

В парламенте Швейцарии накануне обсуждали вопрос признания СЭВ в качестве профессионального заболевания, и если бы такое решение было принято (а оно принято в итоге не было), то тогда страховые кассы ОМС были бы обязаны покрывать в рамках индивидуальных тарифно-страховых планов расходы на терапию и лечение состояния СЭВ. Отказавшись признать СЭВ профессиональным заболеванием, парламент в очередной раз, по сути, пошел на поводу у касс ОМС. Доктор Барбара Хохштрассер (Barbara Hochstrasser) позитивно оценивает политику ВОЗ в этой области. Сама она по специализации психиатр и недавно приступила к пробной реализации терапевтической программы лечения СЭВ в частной Meiringen Clinic, в одной из десяти крупных клиник Швейцарии, занимающихся лечением этого синдрома. 

С ее точки зрения, СЭВ следует определить как «состояние полного истощения, возникающее на рабочем месте вследствие хронического стресса. Это не болезнь, но фактор риска, который может вести к возникновению других психосоматических расстройств и психических заболеваний, например, депрессии». При этом страдание больных есть вещь реальная, а потому такие люди, безусловно, нуждаются в профессиональном лечении. Истощение, возникающее от эмоционального выгорания, является «фундаментальным» состоянием, требующим длительной терапии, коль скоро медикаментозное лечение результатов здесь не даёт».

Учиться быть здоровым

В рамках дебатов в парламенте Швейцарии в первую очередь обсуждались вопросы о влиянии рабочей обстановки на эмоциональное состояние сотрудников и о том, в какой степени работодатель может быть ответственным за проявление синдрома профессионального выгорания. Многие депутаты доказывали, что версия о причинно-следственной связи между выгоранием и профессиональной деятельностью является трудно доказуемой, ведь зачастую здесь присутствуют и иные внешние причины выгорания, включая личностные факторы.

Барбара Хохштрассер считает, что свою роль в проявлении СЭВ, безусловно, играет не только большой объем работы, но и постоянный контроль со стороны начальников, а также отсутствие адекватной системы мотивации и поощрений и негативная командная динамика. У нее нет никаких сомнений в том, что одной из причин роста числа пациентов, страдающих от профессионального выгорания, является современная культура труда с его «постоянной оптимизацией», а также вечные требования к работникам в плане повышения степени их готовности идти на работу в условиях «повышенной гибкости трудового графика», а также их постоянной доступности даже в выходные.

Клаудия Крааз (Claudia Kraaz) много лет проработала в сфере глобальных коммуникаций в Credit Suisse и сейчас является профессиональным коучем в области методик управления стрессом. Она говорит, что работодатели могли бы прилагать больше усилий для предотвращения профессионального выгорания своих сотрудников, включая проведение тренингов на тему психологической устойчивости руководящих кадров и поиска оптимальных способов общения руководящих менеджеров со своими подчиненными. По ее мнению, «работать надо, чтобы жить, в противном случае человек становится потенциальной жертвой СЭВ».

Иногда лучше ничего не делать

Барбара Хохштрассер согласна с этим мнением. «Перфекционисты подвержены более высокому риску заболеть СЭВ. Это очевидно». Сверхурочная работа не внове для Швейцарии, но страну спасает тот факт, что на фоне других европейских государств она известна своим высоким качеством жизни и отдыха. И тем не менее, «в Швейцарии не любят неудачников», говорит К. Крааз, отмечая, что «другие страны занимают в этом отношении более толерантную позицию и даже рассматривают неудачу как начало новых возможностей. Здесь же считается, что всё необходимо делать сразу правильно и на тысячу процентов. Нас так воспитывают. Одна неудача моментально становится проблемой».

П. Р. добавляет, что «эффективность и результативность труда в Швейцарии имеет очень большое значение. Время здесь терять нельзя. Здесь не до чувств. Ты тут как белка в колесе. А как только на тебя навесили клеймо неудачника, пощады не жди». Несколько видных представителей общественности Швейцарии, такие как депутат Швейцарской народной партии (SVP) Натали Рикли (Natalie Rickli), тоже стали жертвами СЭВ. Ее история широко освещалась прессой, что способствовало росту степени осведомленности населения об опасностях СЭВ.

Сейчас по всей стране открываются одна за одной клиники терапии, диагностики и лечения синдрома профессионального и эмоционального выгорания, появляются консультанты и группы поддержки по вопросам достижения баланса между трудом и отдыхом. Но имеет ли смысл пройти курс лечения, а затем вернуться к повседневной жизни? Нет, говорит К. Крааз. «Возвратиться к той же рабочей рутине значит вновь попасть в ту же ловушку. Лучше некоторое время вообще ничего не делать. Выделите себе один день в две недели, проснитесь, прислушайтесь к себе, к своему самочувствию, и просто проживите этот день ничего не планируя».

Лечение и его стоимость

В Швейцарии имеется большой выбор вариантов лечения синдрома эмоционального выгорания. Сюда входят роскошные частные клиники, такие как реабилитационный центр Paracelsus Recovery в Цюрихе, где проходят лечение руководители высшего звена, государственные и общественные деятели. Лечение проходит в условиях полной конфиденциальности. Клиника также обеспечивает пятизвездочное обслуживание за счет средств пациента по цене 80 тыс. швейцарских франков в неделю.

В 2004 году клиника Meiringen, расположенная в отдаленной и живописной части Бернских Альп, первой предложила комплексные услуги по лечению синдрома эмоционального выгорания. Большинство пациентов проводят в клинике от трех до шести недель, получая лечение, которое включает медицинскую и психотерапевтическую помощь, а также применение методов китайской медицины, медитации, ментальных практик (аутотренинг) и даже верховой езды.

Барбара Хохштрассер объясняет, что зачастую люди очень поздно обращаются за медицинской помощью, уже находясь на грани коллапса, или, как она называет, «Erschöpfungsdepression» (в состоянии депрессии на почве истощения). Этот термин придумал и ввел в обиход швейцарский психиатр Пауль Кильхольц (Paul Kielholz, 1916-1990).

End of insertion

Статья в этом материале

Ключевые слова:

Эта статья была автоматически перенесена со старого сайта на новый. Если вы увидели ошибки или искажения, не сочтите за труд, сообщите по адресу [email protected] Приносим извинения за доставленные неудобства.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей

Что такое синдром дефицита внимания у детей?

Синдром дефицита внимания и гиперактивности – это заболевание, связанное с нарушением развития нервной системы ребенка. Чаще всего заболевание проявляется в возрасте семи лет или с началом регулярного обучения (в школе или подготовительной группе). СДВГ характеризуется невнимательностью и высокой отвлекаемостью ребенка практически на любых занятиях, избыточной двигательной активностью, импульсивным поведением, проблемами в социальном общении.

СДВГ является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний у детей. Различают формы с преобладанием гиперактивности, с преобладанием невнимательности и импульсивности, либо сочетанные.

СДВГ является медицинским диагнозом, который может поставить врач-невролог или психиатр после подробного осмотра ребенка, анкетирования и консультации родителей. Синдром изучается учеными уже более двадцати лет и, по данным исследований, от 4 до 12% детей школьного возраста страдают СДВГ. Заболевание является наиболее частой причиной школьной неуспеваемости и трудностей в общении. И если ко взрослому возрасту человек все-таки научается сдерживать свою избыточную активность, то рассеянность, импульсивность и трудности с концентрацией внимания без своевременной терапии остаются у пациента навсегда и могут существенно влиять на его жизнедеятельность.

Причины возникновения СДВГ у детей

Пациентов с СДВГ часто обвиняют в отсутствии дисциплины, хотя причинами такого поведения являются не особенности характера, а нарушение развития нервной системы. Изучение развития мозга ребенка позволяет связывать появление таких нарушений с относительно негрубыми и трудно локализуемыми отклонениями в развитии центральной нервной системы на самых ранних этапах развития.

По современным данным, причинами нарушений внимания и контроля своего поведения у детей, сталкивающихся с проблемами невнимательности и синдромом гиперактивности, являются отставание или искажение развития управляющих функций мозга. Известно, что большую, но не единственную роль в возникновении СДВГ играет наследственность. К развитию синдрома может также приводить сочетание таких факторов, как повреждение головного мозга, неблагополучная окружающая среда, неадекватный стиль воспитания. Доказано, что изменение социально-бытовых условий меняет поведение ребенка.

Симптомы и диагностика

Симптомы этого заболевания включают сложности с концентрацией внимания, неусидчивость, импульсивность, чрезмерную двигательную активность, трудности организации и контроля за поведением. Это приводит к проблемам в учебе, в общении со сверстниками и родителями. При отсутствии своевременного лечения даже во взрослом возрасте наблюдается выраженная социально-психологическая дезадаптация.

Способы лечения СДВГ у детей в клинике EMC

Лечение СДВГ всегда требует комплексного подхода. В клиниках EMC в Москве опытные врачи проводят диагностику и лечение синдрома дефицита внимания у детей, используя наиболее эффективный комплекс диагностических и терапевтических методик:

• Нейропсихологическая реабилитация — занятия со специалистом-нейропсихологом, в ходе которых ребенок выполняет специальный комплекс двигательных и умственных упражнений, направленных на коррекцию и тренировку отдельных психических операций и способностей, формирование навыков самоконтроля.
• Психотерапевтическая помощь ребенку и его семье, включающая консультации психотерапевта, тренинги эффективной детско-родительской коммуникации, развитие навыков социального взаимодействия.
• Фармакотерапия – индивидуально подбираемый курс лечения современными препаратами с доказанной эффективностью.
• Биологическая обратная связь (БОС) – наиболее современный высокотехнологический метод лечения, обеспечивающий тренировку возможностей саморегуляции ребенком своих состояний с помощью компьютерных игровых заданий, выполняя которые он учится контролировать различные показатели работы мозга, регистрируемые специальной аппаратурой.

БОС применяется врачами для тренировки способностей человека к регуляции своего физиологического и психоэмоционального состояния. С помощью специальных сенсоров компьютер регистрирует постоянно изменяющиеся данные – частоту сердечных сокращений и дыхания, температуру тела или ритмическую активность мозга. Эти данные пациент наблюдает в реальном времени в виде понятных зрительных или слуховых стимулов. Процесс БОС-терапии представляет собой постепенное обучение навыкам самостоятельного осознанного управления функциями своего организма. Для этого в клиниках EMC пациенту предлагаются необычные компьютерные игры, в которые он может играть с помощью только ритмов своего организма (и это действительно может каждый!).

Тактика лечения СДВГ в EMC предполагает, что фармакотерапия назначается неврологом только в тех случаях, когда это действительно необходимо. Медикаментозное лечение сводится к минимуму, а ключевую роль отводят психотерапевтической помощи и обучению ребенка механизмам самоконтроля.

В клиниках EMC в Москве ведут прием опытные врачи с многолетним стажем работы. В Детской клинике EMC ведут прием врачи всех необходимых специальностей для постановки правильного диагноза и проведения эффективного лечения. 

Синдром Клайнфельтера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, поражающее мужчин, и его часто не диагностируют до взрослого возраста.

Синдром Клайнфельтера может отрицательно повлиять на рост яичек, в результате чего яички становятся меньше нормальных, что может привести к снижению выработки тестостерона.Синдром также может вызывать уменьшение мышечной массы, уменьшение волос на теле и лице и увеличение ткани груди. Эффекты синдрома Клайнфельтера различаются, и не у всех есть одинаковые признаки и симптомы.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят их, но вспомогательные репродуктивные процедуры могут позволить некоторым мужчинам с синдромом Клайнфельтера иметь детей.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера сильно различаются среди мужчин с этим расстройством.Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера проявляют незначительные или незначительные признаки. Состояние может оставаться недиагностированным до зрелого возраста или никогда не быть диагностированным. Для других состояние заметно влияет на рост или внешний вид.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также зависят от возраста.

Младенцы

Могут быть признаки и симптомы:

• Слабые мышцы
• Медленное развитие моторики — нужно больше времени, чтобы сидеть, ползать и ходить
• Задержка в разговоре
• Проблемы при рождении, например, яички, которые не опускаются в мошонку

Мальчики и подростки

Могут быть признаки и симптомы:

• Рост выше среднего
• Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
• Отсутствие, задержка или неполное половое созревание
• После полового созревания меньше мышц и меньше волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
• Яички маленькие, твердые
• Маленький пенис
• Увеличенная ткань груди (гинекомастия)
• Слабые кости
• Низкие уровни энергии
• Склонность к застенчивости и чувствительности
• Затруднения в выражении мыслей и чувств или в общении
• Проблемы с чтением, письмом, правописанием или математикой

Мужчины

Могут быть признаки и симптомы:

• Низкое количество сперматозоидов или их отсутствие
• Маленькие яички и половой член
• Низкое половое влечение
• Рост выше среднего
• Слабые кости
• Уменьшение волос на лице и теле
• Менее мускулистый по сравнению с другими мужчинами
• Ткани увеличенной груди
• Увеличение жира на животе

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего сына:

• Замедленное развитие в младенчестве или детстве. Задержка роста и развития может быть первым признаком ряда состояний, требующих лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые отклонения в физическом и умственном развитии являются нормальным явлением, лучше проконсультироваться с врачом, если у вас есть какие-либо проблемы.
• Мужское бесплодие. Многим мужчинам с синдромом Клайнфельтера не ставят диагноз бесплодия, пока они не поймут, что не могут стать отцом.

Причины

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, которая приводит к рождению мужчины с дополнительной половой хромосомой.Это не наследственное заболевание.

У человека 46 хромосом, включая две половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщин две X-половые хромосомы (XX). У мужчин есть половые хромосомы X и Y (XY).

Синдром Клайнфельтера может быть вызван:

• Одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой ячейке (XXY), наиболее частая причина
• Дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках (мозаичный синдром Клайнфельтера) с меньшим количеством симптомов
• Более одной дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме

Дополнительные копии генов на Х-хромосоме могут мешать мужскому половому развитию и фертильности.

Факторы риска

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. Риск синдрома Клайнфельтера не увеличивается из-за того, что родители делают или не делают. Для матерей старшего возраста риск выше, но незначительно.

Осложнения

Синдром Клайнфельтера может увеличить риск:

• Беспокойство и депрессия
• Социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка, эмоциональная незрелость и импульсивность
• Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
• Слабые кости (остеопороз)
• Болезнь сердца и сосудов
• Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
• Болезнь легких
• Метаболический синдром, включающий диабет 2 типа, высокое кровяное давление (гипертония) и высокий уровень холестерина и триглицеридов (гиперлипидемия)
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит
• Проблемы с зубами и полостью рта, повышающие вероятность кариеса
• Расстройство аутистического спектра

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфельтера, связан с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм).Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

21 сентября 2019 г.

Синдром Тернера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует.Синдром Тернера может вызывать множество медицинских проблем и проблем развития, включая низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве. Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагноз откладывают до подросткового или молодого взрослого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов.Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством. Для некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девочек некоторые физические особенности и плохой рост проявляются рано.Признаки и симптомы могут быть незаметными, медленно развивающимися с течением времени или значительными, например, порок сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального бесклеточного ДНК-скрининга — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием пробы крови матери — или пренатального ультразвукового исследования. Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

• Большое скопление жидкости на тыльной стороне шеи или другие аномальные скопления жидкости (отек)
• Аномалии сердца
• Аномалии почек

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

• Шея широкая или сетчатая
• Низко посаженные уши
• Широкая грудь с широко расставленными сосками
• Высокое узкое нёбо (нёбо)
• Руки, повернутые наружу в локтях
• Ногти на руках и ногах узкие и загнутые вверх
• Отеки кистей и стоп, особенно при рождении
• Рост при рождении немного меньше среднего
• Замедленный рост
• Пороки сердца
• Низкая линия роста волос на затылке
• Отступающая или маленькая нижняя челюсть
• Короткие пальцы рук и ног

В детстве, подростковом и взрослом возрасте

Наиболее частыми признаками почти всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности функции яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте. или молодой взрослый.К их признакам и симптомам относятся:

• Замедленный рост
• В детстве в ожидаемое время не было скачков роста
• Рост взрослого человека значительно меньше, чем можно было бы ожидать от члена семьи женского пола
• Отсутствие половых изменений, ожидаемых в период полового созревания
• Половое развитие, которое «застопорилось» в подростковом возрасте
• Раннее завершение менструального цикла не в связи с беременностью
• Для большинства женщин с синдромом Тернера невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия

Когда обращаться к врачу

Иногда трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний.Важно получить быстрый и точный диагноз и соответствующую помощь. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

• Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
• Мозаицизм. В некоторых случаях происходит ошибка деления клеток на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы.Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
• Х-хромосомные аномалии. Могут возникнуть аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Ячейки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникать при делении клеток на раннем этапе развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
• Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластомой.

Эффект хромосомных ошибок

Отсутствующая или измененная Х-хромосома при синдроме Тернера вызывает ошибки во время внутриутробного развития и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца.Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие из-за хромосомной ошибки, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется среди людей с синдромом. Могут возникнуть следующие осложнения:

• Проблемы с сердцем. Многие младенцы с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже небольшими аномалиями в структуре сердца, которые увеличивают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет богатую кислородом кровь в организм.
• Высокое кровяное давление. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления — состояния, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
• Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. В некоторых случаях это происходит из-за постепенной потери нервной функции. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
• Проблемы со зрением. Девочки с синдромом Тернера имеют повышенный риск слабого мышечного контроля движений глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
• Почки проблемы. Девочки с синдромом Тернера могут иметь порок развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут повышать риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
• Аутоиммунные расстройства. Девочки и женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидит Хашимото.У них также есть повышенный риск диабета. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдают непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
• Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления вперед верхней части спины (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, ломких костей (остеопороза).
• Нарушения обучаемости. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушения обучаемости, особенно при обучении, которое включает пространственные концепции, математику, память и внимание.
• Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
• Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.Однако очень небольшое количество женщин может забеременеть самопроизвольно, а некоторые могут забеременеть с помощью лечения бесплодия.
• Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны пройти обследование у кардиолога до беременности.

Ноябрь18, 2017

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерный внешний вид, который включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта.У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном.Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, рассудительности и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

Фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21.Эта дополнительная копия меняет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать у него как умственные, так и физические проблемы.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Короткая шея
• Ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21 присутствует, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно останавливается во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Май Коннектикут, Изенбург Дж. Л., Кэнфилд Массачусетс, Мейер Р. Э., Корреа А., Алверсон С. Дж., Лупо П. Дж., Риле-Коларуссо Т., Чо С. Дж., Аггарвал Д., Кирби Р. С.. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Шин М, Сиффель С, Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс MM, Эриксон JD, Layde PM, Oakley GP. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (TS), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием. Это наиболее частая аномалия половых хромосом, поражающая девочек и женщин.В частности, это проблема одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит конкретные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть с ним рождается человек. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами. Если вы мужчина, вы рождены с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой.Синдром Тернера возникает, когда одна из Х-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера часто вызывает низкий рост, обычно заметный к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержкам в развитии, особенно с расчетами и памятью. Проблемы с сердцем тоже распространены. Хотя TS может несколько сократить продолжительность жизни, скрининг и лечение известных связанных состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера наследуется?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, но обычно оно не передается по наследству, за исключением редких случаев.Унаследованное генетическое заболевание означает, что один из родителей (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (TS) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

• Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Оно происходит из материнской яйцеклетки или сперматозоидов отца, образующихся случайным образом без Х-хромосомы.После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
• Мозаичный синдром Тернера: Также называемый мозаицизмом 45, X, этот тип составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые клетки ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки — только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
• Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могли унаследовать TS, что означает, что их родитель (или родители) родились с ним и передали его.Этот тип обычно возникает из-за отсутствующей части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из 2500 девочек рождается с синдромом Тернера. Это наиболее частая аномалия половых хромосом, обнаруживаемая у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом ребенка женского пола отсутствует или является неполной. Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основной симптом синдрома Тернера — невысокий рост. Практически все самки с TS:

• В детстве и юности растут медленнее, чем их сверстники.
• Задержка полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При ранней диагностике гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Другой симптом — отсутствие типичного полового развития.Большинство женщин с TS:

• Без развития груди.
• Может не иметь менструального цикла.
• Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только несколько лет или совсем не функционировать.
• Обычно не проходят период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
• Вырабатывает недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто обладают определенными физическими чертами:

• Широкая грудь.
• Cubitus valgus, где руки слегка выходят в локти.
• Стоматологические проблемы.
• Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
• Сколиоз, когда позвоночник выгибается вбок.
• Низкая линия роста волос на шее сзади.
• Множество родинок на коже.
• Отсутствие сустава на определенном пальце или пальце ноги, что делает палец короче.
• Узкие ногти на руках и ногах.
• Маленькая нижняя челюсть.
• Отек кистей и стоп.
• Необычно короткая широкая шея или перепончатая шея (лишние кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые проблемы

Люди с синдромом Тернера (TS) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со строением сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также общие с TS.Люди с синдромом Тернера должны тренироваться и получать достаточно кальция и витамина D для здоровья костей. Проблемы с костями включают:

• Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
• Сколиоз примерно у 20% людей.

Прочие медицинские показания

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

• Аутоиммунные расстройства: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
• Проблемы со слухом и ухом: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха — обычное дело. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
• Дефекты почек: Структурные проблемы почечно-мочевыделительной системы случаются примерно у 30-40% людей с TS. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
• Метаболический синдром: Люди с СТ подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает центральное ожирение (больший лишний вес в области талии), инсулинорезистентность (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
• Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревожность или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем или бесплодия.
• Проблемы со зрением: Наряду с красно-зеленой цветовой слепотой могут возникать как дальнозоркость, так и близорукость, но близорукость является наиболее распространенной проблемой зрения.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка в развитии?

Люди с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Но у них могут быть проблемы с зрительной моторикой и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, управление автомобилем может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

• Неуклюжесть.
• Управляющие функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменение их образа мыслей о чем-либо.
• Решение невербальных задач, таких как математика.
• Понимание социальных сигналов, например мимики.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (TS)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут обнаружить:

• Отек рук или ног и кожные перепонки на шее (могут появиться вскоре после рождения).
• Низкий рост или остановка в росте.
• Отсутствие развития груди и менструального цикла.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Для этого теста требуется забор крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полная оценка сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с TS есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание выявляется еще до рождения:

• Скрининг материнской сыворотки — это забор крови матери. Он проверяет признаки, указывающие на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще встречается у женщин, беременных в более старшем возрасте.
• Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона проверяют амниотическую жидкость или ткань плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
• УЗИ при беременности может показать, что у малыша есть некоторые особенности TS. Врач может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

Иногда детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов.Но некоторым людям не ставят диагноз синдром Тернера, пока они не достигнут совершеннолетия. У этих женщин может быть период полового созревания и начнутся месячные. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Ведение и лечение

Кто должен входить в бригаду по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка. Скоординированная команда по уходу может предоставить наиболее полный и эффективный уход. Команда изучит общую картину и разработает план, который подойдет вашему ребенку.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также проходят оценку и наблюдение со стороны детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

В число других педиатров-специалистов могут входить:

• Кардиолог.
• Офтальмолог.
• Врач-отоларинголог (ЛОР).
• Психолог.
• Логопед.
• Хирург.

Родители могут помочь бригаде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы.Семьям также рекомендуется получить генетическую консультацию.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо лечения связанных медицинских проблем, лечение синдрома Тернера (TS) часто фокусируется на гормонах. Процедуры могут включать:

• Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост. Если лечение начнется достаточно рано, эти выстрелы могут увеличить конечный рост людей с TS на несколько дюймов.
• Терапия эстрогенами: Часто людям с TS необходим эстроген, женский гормон.Этот вид заместительной гормональной терапии может помочь девочкам увеличить грудь и начать менструацию. Это также может помочь их матке вырасти до обычных размеров. Замещение эстрогенов улучшает развитие мозга, сердечную деятельность, функцию печени и здоровье скелета.
• Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляют в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит. Прогестины вызывают циклические менструальные периоды. Лечение часто начинается с очень низких доз, а затем постепенно увеличивается для имитации нормального полового созревания.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Синдром Тернера нельзя предотвратить. Это врожденная проблема. Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить возникновение этой ошибки.

Увеличивает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

Нет. Вероятность родить ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (TS) обычно хорошие. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но, проверяя и вылечивая состояния, связанные с TS, женщины с TS могут рассчитывать на практически нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу позаботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевым моментом является ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и вехи вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы заметили необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Определенные виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать рано. Также важно не забывать о других медицинских проблемах, например о проблемах с сердцем. Ваш лечащий врач может помочь вам сформировать команду специалистов для ухода за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за его здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские работники также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

• Пройдите обследование на предмет проблем с обучением: Это должно произойти в возрасте 1–2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушение обучаемости станет более серьезным. Дети с TS могут научиться руководящим функциям. Репетиторство и трудотерапия могут помочь им лучше всего функционировать в школе и дома.
• Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня есть ребенок с синдромом Тернера, подвержен ли я более высокому риску рождения еще одного ребенка с TS?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть случается случайно. Можно иметь второго ребенка с TS, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас не будет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок более старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть они не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть, используя специальные методы оплодотворения.

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, спросите своего врача:

• Какие варианты лечения?
• Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
• Когда следует начинать гормональное лечение?
• Какими еще заболеваниями подвержен мой ребенок?
• Какие специалисты должны быть в ее бригаде по уходу?
• Какой тип нарушения обучаемости или развития может иметь место?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера — наиболее распространенное хромосомное расстройство половых органов, поражающее девочек и женщин.TS возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть случается случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителей во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не растет грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с TS жить качественной жизнью. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь росту и развитию.Если вы беспокоитесь о росте вашего ребенка или замечаете другие симптомы, поговорите со своим врачом.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой. Вместо типичных хромосом XY у мужчин они имеют XXY, поэтому это состояние иногда называют синдромом XXY.

Мужчины с Клайнфельтером обычно не знают, что у них есть это заболевание, пока не столкнутся с проблемами, пытаясь завести ребенка.Лекарства нет, но можно вылечить.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Вы получаете лишнюю Х-хромосому случайно. Либо яйцеклетка, либо сперматозоид, которые собрались вместе, чтобы создать вас, имели дополнительную Х-хромосому. У пожилых женщин шанс родить мальчика с синдромом XXY немного выше, но этот шанс невелик.

Мужчины с Клайнфельтером могут иметь:

• Дополнительная Х-хромосома в каждой клетке, которая является наиболее распространенной
• Дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках, называемая мозаичной Клайнфельтером, в которой у вас не так много симптомов
• Более одной дополнительной Х-хромосомы, что очень редко и более серьезно.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

У некоторых мужчин симптомы Клайнфельтера проявляются в детстве, но другие не знают, что у них они есть, до полового созревания или взросления.Многие мужчины никогда не осознают, что у них это есть, потому что симптомы не всегда присутствуют.

Симптомы Клайнфельтера зависят от возраста и включают:

Младенцы:

• Грыжа
• Более тихий, чем обычно
• Медленнее учится сидеть, ползать и говорить
• Яички, которые не упали в мошонка
• Слабые мышцы

Дети:

• Трудно заводить друзей и говорить о чувствах
• Низкий уровень энергии
• Проблемы с обучением чтению, письму и математике
• Застенчивость и неуверенность в себе

Подростки:

• Большая грудь, чем обычно
• Меньше волос на лице и теле, они появляются позже
• Меньший мышечный тонус, и мышцы растут медленнее, чем обычно
• Более длинные руки и ноги, более широкие бедра и более короткий торс чем другие мальчики их возраста
• Половая зрелость никогда не наступает, наступает позже или не совсем заканчивается
• Маленький пенис и маленькие твердые яички
9 0023 Выше обычного для семьи

Взрослые:

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, ваш врач начнет с физического осмотра и задаст вопросы о ваших симптомах и общем состоянии здоровья.Вероятно, они осмотрят вашу грудь, пенис и яички и проведут несколько простых тестов, например, проверку ваших рефлексов.

После этого врач может провести два основных теста:

• Хромосомный анализ. Этот анализ крови, также называемый анализом кариотипа, исследует ваши хромосомы.
• Гормональные пробы. Они проверяют уровень гормонов в крови или моче.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечить Клайнфельтера никогда не поздно, но чем раньше вы начнете, тем лучше.

Одним из распространенных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Это может начаться в период полового созревания и может спровоцировать типичные изменения тела, такие как растительность на лице и более низкий голос. Это также может помочь с размером полового члена, укрепить мышцы и кости, но не повлияет на размер яичек или фертильность.

Заместительная терапия тестостероном на протяжении всей вашей жизни может помочь предотвратить некоторые долгосрочные проблемы, которые возникают с Klinefelter.

Другие виды лечения включают:

• Консультации и поддержку при проблемах с психическим здоровьем
• Лечение бесплодия (в некоторых случаях с использованием собственной спермы для отцовства ребенка)
• Трудотерапия и физиотерапия для улучшения координации и наращивания мускулов
• Пластическая хирургия для уменьшения размера груди
• Логопедия для детей
• Поддержка в школе, чтобы помочь с социальными навыками и задержками в обучении

Если у вашего ребенка есть Клайнфельтер, то, что может помочь, включают:

• Занятия спортом и другие физические упражнения для накачать мускулатуру
• Участие в групповых занятиях по обучению социальным навыкам

Осложнения синдрома Клайнфельтера

Многие проблемы, вызванные Клайнфельтером, вызваны более низким уровнем тестостерона.У вас может быть несколько более высокий шанс:

Прогноз синдрома Клайнфельтера

Лечение может помочь мальчикам и мужчинам с синдромом Клайнфельтера жить счастливой и здоровой жизнью. Достижения в лечении бесплодия позволили некоторым стать отцами. В целом продолжительность жизни в норме. Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни мужчин с этим заболеванием может быть на год или два меньше, чем у мужчин без него, из-за других проблем со здоровьем, связанных с Клайнфельтером.

Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология

Кармилов-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х и др.Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Рес . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

[Директива] Bull MJ. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.

Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA.Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

Петерсон М.Б., Миккельсен М. Неразхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.

Вниз JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

LEJEUNEJ, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

Левенсон Д. Говоря о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

[Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

Ривз Р. Х., Бакстер Л. Л., Рихтсмайер Дж. Т.. Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты .2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

[Рекомендации] Практический бюллетень №163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS. Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].

[Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи людям с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Развернуть Девушку . 2009. 30 (5): 827-838.

Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E.Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Экспер Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev. . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

Вильмс А., Даммер Р. [Серпигинозный перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR, et al. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J .2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

Geggel RL, O’Brien JE, Feingold M. Развитие дисфункции клапана у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Дж. Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3. [Медлайн].

Земель Б.С., Пипан М., Сталлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн].[Полный текст].

Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Развернуть Девушку .2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

Попова Г, Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон Мэриленд. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр Эндокринол . 2002. 15: 649-652.

Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.

Рудберг С., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т., Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. Eur J Endocrinol . 1996. 134: 710-7.

Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клин N Am . 2008. 55: 53-70.

Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R.Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

Бхатт С., Шрек Р., Грэм Дж. М., Коренберг Дж. Р., Гурвиц К. Г., Фишель-Годсиан Н.Транзиторный лейкоз с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

Roderick JA, Bradshaw WT. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Уход за новорожденными . 2008. 8: 208-218.

Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком небольшим количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК. Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

Тауб Дж. Синдром Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др.Заболеваемость и лечение потенциально смертельных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].

Кривит З., Хорошее РА.Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Child . 1956. 91: 218-222.

Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S.Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом. Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Арка Neurol . 2008. 65: 412-415.

Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом по трисомии 21 / синдрому Дауна, отражает процент трисомных клеток, присутствующих в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Д.Е., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Rev . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Дж. Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

Алими А., Тайтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет J Rare Dis . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Бр Дж Хосп Мед (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностируемое и недооцененное состояние. Дж. Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

Миля JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Джейкоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент Гериатр Cogn Disord . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 Январь 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

Kagan KO, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К. Х. Программа скрининга на трисомию 21 через 10–14 недель с использованием полупрозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью белка-А плазмы. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

Натоли Дж. Л., Акерман Д. Л., МакДермотт С., Эдвардс Дж. Дж. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.С., Коуги А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].

Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Врач Фам . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

Диаз КМ. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоана . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Акта Педиатр . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П., 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и подростков с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ.